一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析

遗传 ›› 1991, Vol. 13 ›› Issue (2): 12-13.

一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析

张志平;黄鹰;张丽珊;鲁晓暄;高翼之;王世渡

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:1991-03-28 发布日期:1991-03-28

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:1991-03-28 Published:1991-03-28

摘要/Abstract

摘要： 用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了p^ERT87-1至p^ERT87-15区域，缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bir和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。

张志平，黄鹰，张丽珊，鲁晓暄，高翼之，王世渡. 一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析[J]. 遗传, 1991, 13(2): 12-13.

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