X-常染色体平衡易位两例报告

遗传 ›› 1992, Vol. 14 ›› Issue (2): 27-28.

X-常染色体平衡易位两例报告

张宝珍;朱忠勇

南京军区福州总医院检验科遗传室，350001

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:1992-04-10 发布日期:1992-04-10

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:1992-04-10 Published:1992-04-10

摘要/Abstract

摘要： X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经，断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内，临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经，断裂发生在Xq 12，故第二性征发育尚好，但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。

关键词: x—常染色体易位, 新核型, 闭经, 短臂与身高

张宝珍，朱忠勇. X-常染色体平衡易位两例报告[J]. 遗传, 1992, 14(2): 27-28.

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