Leber氏病的PCR基因诊断

遗传 ›› 1992, Vol. 14 ›› Issue (5): 18-19.

Leber氏病的PCR基因诊断

张丽珊;黄鹰;朱斌;王世浚;张志平;李方园;高静娟;童绎

南京铁道医学院生物教研室，210009; 福建医学院眼科教研室，福州350005

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:1992-10-10 发布日期:1992-10-10

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:1992-10-10 Published:1992-10-10

摘要/Abstract

摘要： 木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的 mtDNA第11778位由G突变成A，这种点突变使sfaNI酶识别位点消失，因此可通过PC1t扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段，而患者的mtDNA则保留完整的340bp, 关键词：线粒体DNA, PCR, Leber氏肩

张丽珊，黄鹰，朱斌，王世浚，张志平，李方园，高静娟，童绎. Leber氏病的PCR基因诊断[J]. 遗传, 1992, 14(5): 18-19.

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