一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

遗传 ›› 2004, Vol. 26 ›› Issue (6): 803-806.

一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

姜淼¹;韩维田¹;边超英¹;王格¹;李伟洲¹;孙丽娜¹;扬泽²

1．辽宁省生殖医学开放实验室,沈阳 110031;2. 北京医院卫生部北京老年医学研究所

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-12-10 发布日期:2004-12-10

Report of a Rare Distal Arthrogrophy Large Family

JIANG Miao¹;HAN Wei-Tian¹;BIAN Cao-Ying¹;WANG Ge¹;LI Wei-Zou¹;SUN Li-Na¹;YANG Ze²

1.Liaoning Open Laboratory of Reproductive Medicine, Shenyang 110031,China;2.Beijing Institute of Geriatrics Ministry of Public Health, 100730, China

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-12-10 Published:2004-12-10

摘要/Abstract

摘要： 发现一个连续遗传 7 代的手足畸型大家系，共计 175 人，有 32人发病，男性 18人，女性 14 人，可疑男性1人，患者表型复杂轻重不一，但双手均对称屈曲畸形，垂直踞骨导致足内翻或外翻。对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究，确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。

关键词: 手足畸型, 远端关节弯曲, 家系

Abstract: We describe a seven-generation large family with talipomanus and talipes, 175 individuals in this family were involved. 32 affected individuals including 18 males and 14 femals whose clinical features were different and 1 suspicious male were found. The talipomanus were symmetrical, and varus and valgus were caused by vertical talus. We investigated their living environment, the dietary habit, obstetrical history, physical status, lifespan, and studied cytogenetics and so on. We propose these defects were rare distal arthrogrophy genetic disease.

姜淼，韩维田，边超英，王格，李伟洲，孙丽娜，扬泽. 一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查[J]. 遗传, 2004, 26(6): 803-806.

JIANG Miao, HAN Wei-Tian, BIAN Cao-Ying, WANG Ge, LI Wei-Zou, SUN Li-Na, YANG Ze. Report of a Rare Distal Arthrogrophy Large Family[J]. HEREDITAS, 2004, 26(6): 803-806.

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