遗传 ›› 2006, Vol. 28 ›› Issue (9): 1057-1060.
阿周存, 杨 元, 张思仲, 林 立
四川大学华西医院医学遗传室, 国家生物治疗重点实验室, 成都 610041
A Zhou-Cun, YANG Yuan, ZHANG Si-Zhong, LIN Li
摘要:
DAZ基因拷贝缺失与人类的生精障碍有关。为了解中国正常生精男性和ICSI中严重寡精症精子供体DAZ基因拷贝缺失的分布, 探讨DAZ基因拷贝数检测在严重生精障碍精子供体遗传缺陷筛查中的意义, 本研究运用多重PCR和PCR-RFLP技术, 对128例严重寡精症ICSI精子供体和287个正常生精男性的DAZ基因缺失进行了研究。发现DAZ1/DAZ2、DAZ3/DAZ4和全部4个拷贝缺失等3种拷贝缺失类型, 其中全部4个拷贝缺失仅见于严重寡精症患者, 频率为11.7%; DAZ1/DAZ2缺失的频率在严重寡精症患者中显著高于正常男性(9.4% vs 2.8%, P = 0.004); 在严重寡精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失与DAZ1/DAZ2缺失的总发生率为21.1%。DAZ3/DAZ4缺失的频率在两组人群中无显著差异(7.0% vs 3.8%, P > 0.05)。这些结果提示, DAZ基因全部拷贝缺失是严重寡精症患者生精障碍的常见遗传病因, 而DAZ1/DAZ2缺失则可能是一种高风险因素。鉴于上述DAZ基因缺失在严重生精障碍精子供体中较高的发生率, 在应用ICSI进行辅助生育前, 建议对严重寡精症的精子供体进行DAZ基因全缺失与DAZ1/DAZ2共缺失筛查, 以评估其男性后代患病的风险。
中图分类号: