遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (6): 723-727.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.00723
赵宁;金春莲;刘丽英;曹东华;林长坤;吉士俊;孙开来
中国医科大学医学遗传学教研室, 沈阳 110001
ZHAO Ning;JIN Chun-Lian;LIU Li-Ying;CAO Dong-Hua;LIN Chang-Kun;JI Shi-Jun;SUN Kai-Lai
摘要:
采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达, 根据COL1A1基因转录调控区-1 031 bp~ +30 bp及第1内含子的序列, 设计8对引物, PCR扩增后, 采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明, 与正常对照组相比, 单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t =12.680, P<0.05); 经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异, 另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。