遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (4): 427-427―432.doi: 10.1360/yc-007-0427
刘丽英, 金春莲, 曹东华, 赵宁, 林长坤, 孙开来
中国医科大学医学遗传学教研室, 沈阳 110001
LIU Li-Ying, JIN Chun-Lian, CAO Dong-Hua, ZHAO Ning, LIN Chang-Kun, SUN Kai-Lai
摘要:
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异; 采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡( P < 0. 05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t = 4.7500, P < 0. 05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。