遗传 ›› 2005, Vol. 27 ›› Issue (3): 349-350.
周 秦; 崔英霞;王咏梅;黄宇烽
ZHOU Qin;CUI Ying-Xia;WANG Yong-Mei;HUANG Yu-Feng
摘要: 报告1例孕38周经剖腹产出生的畸形男儿。患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻。出生后10分钟由于呼吸衰竭而夭折。患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实。对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离。
中图分类号: