摘要： 本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系，应用探针PUC10-41进行杂交，经RFLPs连锁分析， 与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩，仅有1个浅棕色斑，但其基因图谱具有B,B, 两条带型，估计今后她将逐渐出现典型表现．以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或 肯定本病诊断的观点，以目前基因诊断来衡量，似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。 关键词：神经纤维瘤病，探针，RFLPs，基因诊断