摘要： 用1例Ewing氏肉瘤（ES）患者（例3）的瘤组织mRNA构建了cDNA文库，从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶（γ-cnolase, γENO）基因同源的cDNA克隆。根据其中同源性>70%的第1216和1534号核苷酸序列，设计合成了1对人γENO基因特异性引物，用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindIII酶切的例1和例2患者配对的正常组织（N）和瘤组织（T）以及例3的T DNA杂交，在患者的N DNA中识别出2~6个等位片段，在例3 TDNA中识别出1~4个等位片段，在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失，在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段，在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外，用D1S57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明，两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段，例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增，例2 TDNA有D2S3、D13S30及D17S5基因的部分缺失。3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常，其中例2和例3有t（11；22）（q24;q12）异常。