摘要： 不同种族、不同个体之间的差异不局限于外貌，更源于DNA水平的遗传多样性。gnomAD等人群遗传多样性数据库已经收录了丰富的单核苷酸变异(SNV)数据，但是尚缺少对基因组结构变异(structural variants)的大样本、高精度解析。近日，美国Broad研究所基于人群基因组测序数据构建了新的人类基因组结构变异图谱(2020年5月28日发表，doi: 10.1038/s41586-020-2287-8)。这一国际协作研究对源自全球不同人群的14891例个体基因组测序数据进行分析，发现了433371个结构变异。其中，3.9%的个体样本携带有长度超过1Mb的罕见结构变异。这些大样本、高精度的结构变异数据已经被收录于新版的gnomAD公共数据库，可用于群体遗传学和医学遗传学的基础研究，也将促进结构变异相关疾病的分子诊断和遗传筛查。