基于个人计算机的进化生物学分析新时代：以eGPS为例新时代多功能软件探讨

doi:10.16288/j.yczz.24-254

遗传 ›› 2025, Vol. 47 ›› Issue (2): 271-285.doi: 10.16288/j.yczz.24-254

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基于个人计算机的进化生物学分析新时代：以eGPS为例新时代多功能软件探讨

虞达浪¹^,³(), 杨佳宁²^,³, 张建威²^,³, 张皖豫²^,³, 李海鹏²^,³()

1.国科大杭州高等研究院生命与健康科学学院，浙江省系统健康科学重点实验室，杭州 310024
2.中国科学院上海营养与健康研究所，中国科学院计算生物学重点实验室，上海 200031
3.中国科学院大学，北京 100049

收稿日期:2024-09-03 修回日期:2024-11-08 出版日期:2025-02-20 发布日期:2024-11-27
通讯作者: 李海鹏，博士，研究员，研究方向：进化基因组学和计算基因组学。E-mail: lihaipeng@sinh.ac.cn
作者简介:虞达浪，博士，博士后，研究方向：细胞信号转导、进化基因组学研究、多功能软件开发。E-mail: yudalang@ucas.edu.cn
基金资助:
国家自然科学基金青年基金项目(32400511)

A new era of evolutionary analysis based on a personal computer: the future of multifunctional software such as eGPS

Dalang Yu¹^,³(), Jianing Yang²^,³, Jianwei Zhang²^,³, Wanyu Zhang²^,³, Haipeng Li²^,³()

1. Key Laboratory of Systems Health Science of Zhejiang Province, School of Life Science, Hangzhou Institute for Advanced Study, Hangzhou 310024, China
2. CAS Key Laboratory of Computational Biology, Shanghai Institute of Nutrition and Health, Shanghai 200031, China
3. University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China

Received:2024-09-03 Revised:2024-11-08 Published:2025-02-20 Online:2024-11-27
Supported by:
Youth Fund of the National Natural Science Foundation of China(32400511)

摘要/Abstract

摘要：

各种多组学技术所产生的大规模数据，提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上，基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具，是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式，以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体，提出了软件开发、使用、维护的新思路，并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后，本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势，在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。

关键词: 个人计算机, 进化生物学分析, 多组学分析, eGPS软件平台, 软件开发

Abstract:

The large-scale data generated by various omics technologies pose significant scientific challenges about how to rapidly and accurately analyze these data. It is essential to develop convenient tools that allow users to efficiently and precisely handle massive biological data. Based on new theories and mathematical models, as well as software engineering, this field is becoming an important research direction in bioinformatics and computational biology. In this review, we briefly review the development history of bioinformatics-related software. We also summarize the recent progress, focus on their application on evolutionary biology, and discuss three major ways of computer running mode and three paradigms of software programming. We also introduce the eGPS, a self-developed multi-functional evolutionary and omics analysis software platform, including the application of eGPS along with Conda and R for data analysis on individual genes, pathways, or genomes. We then propose new ideas for software development, use, and maintenance tailored to different users with varying scientific objectives. It posits that using a personal computer for evolutionary and multi-omics analysis is not only a necessity but also playing an important role.

Key words: personal computer, evolutionary biology analysis, multi-omics analysis, eGPS software platform, software development

虞达浪, 杨佳宁, 张建威, 张皖豫, 李海鹏. 基于个人计算机的进化生物学分析新时代：以eGPS为例新时代多功能软件探讨[J]. 遗传, 2025, 47(2): 271-285.

Dalang Yu, Jianing Yang, Jianwei Zhang, Wanyu Zhang, Haipeng Li. A new era of evolutionary analysis based on a personal computer: the future of multifunctional software such as eGPS[J]. Hereditas(Beijing), 2025, 47(2): 271-285.

图/表 5

表1

基于PC机、云平台和高性能计算集群开展生物信息分析的优劣比较"

数据分析途径	PC机	云平台	高性能计算集群
运行方式	下载安装软件后使用，可通过图形界面、命令行与脚本运行	用户打开浏览器使用	用户主要通过终端软件命令行操作，也可以通过浏览器访问，或者通过图形界面
获取难易程度	容易	普通，需向商家购买服务	困难，需配备机房和相关设备，需要专人维护
功能可达性	需要下载软件	需要联网	需要局域网
用户更新软件难易程度	需用户重新下载软件或软件提供增量更新方式。	无需用户主动更新	需要集群联网或用户手动下载软件更新
用户使用软件上手难度	依赖于使用方式，图形界面软件较方便，命令行软件有一定使用成本，脚本化使用方式软件成本更高	容易	有一定学习成本
操作延迟性	几乎无延迟	依赖网络带宽与平台性能	依赖局域网带宽
数据安全性	仅依赖个人	依赖个人、服务商	依赖个人、单位
服务稳定性	稳定	若平台关闭服务则无法使用	取决于研究机构的情况
部署的难易程度	容易	需要专人部署、专人维护	需要专人部署、专人维护
开发成本	个人即可完成开发，一般仅需一门编程语言	需团队分工，多门语言配合	个人即可完成开发，除基本编程语言外，需掌握shell脚本与vim编辑器的使用
开发周期	开发周期短，开发者更新完成即可编译、发布	开发周期长，开发完备后需要重新部署、并重启，需要考虑周到	开发周期短，开发者更新完成即可编译、发布
开发便利性	开发方便，可使用集成开发环境(IDE)	依赖云平台是否支持开发，便利性取决于云平台是否提供网页版IDE	开发较方便，可安装JupterLab、Rstudio Server等工具提升开发便利性
内存限制	新购置的常规PC机一般为16 G，内存容量仍在不断增大	取决于提供服务的商家	内存一般达TB级别
硬盘情况	固态硬盘不断流行，还可外接硬盘	取决于提供服务的商家	可获得TB级别存储空间
功能多样性	多样	取决于平台是否支持开发与自主安装软件	多样
计算速度	取决于PC机性能	取决于平台商业策略	取决于使用的服务器的性能
是否经济	是	否，一般试用期免费	否

表1

表2

图1

表3

软件eGPS部分功能一览表"

模块英文名	模块中文名	注备	进化分析类型
Gene family browser	基因家族浏览器	展示不同物种中的通路情况，用户能够以交互式的方式展示进化树	通路
Heatmap	热图	通用基础可视化	基因
Modern tree view	现代进化树展示器	友好且高度交互式的进化树展示、编辑与操作	基因、基因组
Venn plot	韦恩图	通用基础可视化	通用
Multi-seqs struct view	多序列结构展示器	多基因序列结构的展示器	基因
Pathway illuminator	通路展示器	通路情况的绘制图	通路
Mutation presenter	突变展示器	序列突变情况展示器，可关注保守区域与多态区域	基因
Sanky plot	桑基图	通用基础可视化以及序列演化展示	通用
Alignment view	多序列联配展示器	联配展示器	基因、基因组
Gene browser	基因结构浏览器	方便地展示基因结构	基因
Bed merger	Bed文件合并器	中间过程文件操作器	通用
Tree tanglegram	纠缠图	两个进化树比较器	基因、基因组
Tree heatmap and gene struct	树热图和基因结构视图	进化树、热图和基因结构展示器	基因
String set operator	字符集合操作器	代表小工具	通用
Two strings comparator	双字符串比较器	双序列快速展示图	基因
Tree Leaf Info Collector	进化树叶子收集器	代表性进化树快速操作工具	基因、基因组
Fasta dumper	Fasta倾泻器	序列操作工具	基因、通路
Fasta Tools	Fasta工具包	序列文件快捷操作器	基因、通路
GFF3 operator	GFF3操作器	基因组注释文件快捷操作器	通路、基因组
Quick histogram	快速直方图	通用统计小工具	统计小工具
Large volume text view	大文本编辑器	通用计算机工具	基因组
Low volume text view	小文本编辑器	通用计算机工具，可支持大规模数据	通用
Local blast wrapper	本地Blast	一个Blast快速使用的Wrapper	基因、通路
Mutation string presenter	突变字符串展示器	快速查看序列联配情况	基因
Gene to MSA	基因到联配	快速从公共数据库获取基因联配	基因
Multi-sequences aligner: MAFFT	多序列联配包装器	eGPS软件唯一集成的专业工具	基因
Quick reference-based aligner	基于参考基因比联配器	序列联配	基因
Alignment string diversity	联配多样性描述器	快速查看序列联配情况	基因
Alignment trimmer	联配修边器	序列联配质控	基因
Evolutionary dist view	进化距离展示器	可视化进化距离矩阵	基因、通路、基因组
Distance calculator: from MSA	MSA到进化距离计算器	查看进化距离	基因、通路
Distance calculator: from MAF	MAF到进化距离计算器	查看进化距离	基因组
Gene to evolutionary distance	基因到进化距离	查看进化距离	基因
Tree builder: from MSA	从MSA构建进化树	构建进化树	基因、通路
Tree builder: from VCF	从VCF构建进化树	构建进化树	基因组
Tree builder: from distance	从距离构建进化树	从进化距离构建进化树流程	基因、通路、基因组
Gene to gene tree	基因到基因树	构建进化树的快速流程，可初步查看粗略查看基因树	基因
Sequence logo	序列Logo展示器	查看序列的基序	基因
Classic skyline plot	传统天际图	传统方式估计群体历史	基因组
Stairway plot^[31]	Stairway图	估计群体历史	基因组
FitCoal^[32]	飞得酷	估计群体历史	基因组

表3

图2

参考文献 33

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特性	代表软件
特性	Microsoft Excel	MEGA	DnaSP	Cytoscape	Galaxy/UGENE	DNASTAR/ Geneious	eGPS
研究领域	通用数据分析	传统进化领域	群体遗传学	系统生物学	数据分析平台	综合序列分析软件	数据分析平台
官方网址	www.microsoft.com	www.megasoftware.net	www.ub.edu/dnasp	www.cytoscape.org	www.usegalaxy.org \| www.ugene. net	www.dnastar.com \| www.geneious.com	www.egps-software.net
主要功能	数据记录、统计分析、作图	序列分析、统计计算、可视化	遗传多样性、中性检验	可视化分子相互作用网络和生物通路	可视化、分析流程工具整合	序列分析、分析流程整合等	进化分析、可视化与小工具等
个人是否免费使用	否	是	是	是	是	否	是
部署的难易程度	容易	容易	容易	容易	Galaxy困难 UGENE容易	容易	容易
是否支持开发插件	是	否	否	是	是	否	是
最新版本(更新时间)	Excel 2021 (2024.09)	11.0.13 (2022.06)	6.12.03 (2019.02)	3.10.2 (2024)	24.1(2024.06)/ 51.0(2024.09)	NA / 2024.0	2.0.4.12 (2024.09)
运行方式	GUI/ Script	GUI/ CL	GUI	GUI/Web	Web/GUI	GUI	GUI/CL/ Script
是否公布脚本化运行API	是(VBA编程)	否	否	是(Java编程)	是(JavaScript, Python等)	否	是(Java编程)
软件创新点	与Window操作系统融合度高	开发早、分析方法全、提供图注	开发早、提供GUI	复杂网络分析和可视化的通用平台	功能多样；贴合用户	功能多样；商业团队支持	进化与多组学融合；支持大数据分析、提供大型可视化模块

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