医学遗传学教学案例库的建设探究

doi:10.16288/j.yczz.23-241

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Hereditas(Beijing) ›› 2024, Vol. 46 ›› Issue (1): 78-87.doi: 10.16288/j.yczz.23-241

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Investigation on the construction of teaching case base in medical genetics

Mao Zhang(), Yanyan Wang, Yun Bai, Xuedan Chen, Hong Guo()

Teaching and Research Section of Medical Genetics, College of Medical Genetics, Army Medical University, Chongqing 400038, China

Received:2023-09-22 Revised:2023-11-08 Online:2024-01-20 Published:2023-11-20
Contact: Hong Guo E-mail:zhangmao2050@163.com;guohong02@gmail.com
Supported by:
Reform Research Project of Higher Education Teaching in Chongqing(222188);Key Project of School-level Educational Reform in Army Medical University(2021A01)

Abstract

Abstract:

Medical genetics is a basic medical course that discusses the diagnosis, prevention and treatment of diseases in relation with genetic factors. This course requires students who have abilities of strong logical thinking, independent thinking, problem analyzing and solving. Single “cramming” teaching is difficult to mobilize students’ autonomous learning, and hardly achieves teaching effect of medical genetics. Teaching of case-based discussion breaks passive teaching mode in traditional class. The teacher throws out typically clinical cases. The students prepare materials around relevant problems of cases, and carry out class discussion. Then, key and difficult points of the course are integrated in teaching and learning interaction, which reaches a remarkable effect of teaching. Since 2013, the teaching and research group has carried out teaching of case-based discussion in undergraduates majoring in clinical medicine. In this paper, we screen and sort clinical cases on the basis of course teaching plan and case-based discussion in the teaching of medical genetics. The cases are summarized into 8 chapters in teaching case base, which basically cover the teaching of disease genetics and clinical genetics.The construction of teaching case base in medical genetics has realized the deep integration of clinical cases and teaching. Students can understand and master important and difficult points of teaching in a more intuitive way, which is helpful to stimulate students’ innovative thinking, improve students’ learning interest and class participation.

Key words: medical genetics, teaching case base, teaching of case-based discussion

Mao Zhang, Yanyan Wang, Yun Bai, Xuedan Chen, Hong Guo. Investigation on the construction of teaching case base in medical genetics[J]. Hereditas(Beijing), 2024, 46(1): 78-87.

Figures/Tables 8

Table 1

Hereditary diseases of the nervous system"

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
脆性X综合征	患者男性，18岁，自幼智力发育障碍、智力低下、睾丸增大、窄脸、面中部发育差、语言障碍、运动发育迟缓、多动、行走困难	X连锁隐性遗传；Xq27.3上FMR1基因5'非翻译区(CGG)n重复序列的异常扩增，正常人群重复拷贝为6~52，患者重复拷贝数为200~4000
唐氏综合征	患儿男性，3个月，特殊面容，眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼裂上斜、张口吐舌流涎、耳位低，全身肌张力低，不能竖头；外周血细胞染色体核型分析结果显示三体型；荧光原位杂交呈现出3个21号染色体的荧光信号	染色体数目异常；也称为21三体综合征，21号染色体异常，有三体型、易位型、嵌合型；三体型：核型47,XX(或XY),+21；罗伯逊易位型：核型46,XX(或XY),-14,+t (14q21q)；嵌合型是患儿体内有2种或以上细胞株，一株正常，另一株为21三体细胞
天使综合征	患者男性，17岁，不合时宜的微笑或暴发性大笑、表情愉悦、拍手、自幼智力发育障碍、语言和运动发育迟缓、多动、行走困难、睡眠障碍、伴有癫痫发作；脑电图呈现高波幅双侧慢波活动、单一性节律	基因组印记错误；母亲来源的第15号染色体长臂15q11-13印记区的部分缺失，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺失的15号染色体(父源15号染色体单亲二倍体)，主要是UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致
小胖威利综合征	患儿女性，5岁，身材矮胖、脊柱侧弯、外阴发育不良、食物欲望大增、体重迅速增加、智力发育障碍、语言和运动发育迟缓；智力测试为智力低于同龄小孩、逻辑思维能力差，记忆力、阅读能力、视觉、空间认知力差	基因组印记错误；父亲来源的第15号染色体长臂15q11-13印记区的部分缺失，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺失的15号染色体(母源15号染色体单亲二倍体)
肌萎缩侧索硬化症	患者男性，46岁，2年前无明显诱因右上肢无力，表现为持物费力、拧不干毛巾，后逐渐出现右上肢抬臂困难，进行性加重；6个月后患者肢体无力依次累及左上肢与双下肢，表现为取物及上下楼梯困难，伴肌肉跳动；3个月前出现吐词不清，偶有饮水呛咳	9号染色体开放阅读框72 内TARDBP 基因、FUS基因、SOD1基因突变或缺失与肌萎缩侧索硬化症密切相关^[4]
亨廷顿舞蹈病	患者男性，26岁，4年前无明显诱因出现右上肢舞蹈样动作伴吐词不清，半年后逐渐累及其他肢体，出现言语欠流利、流涎、双手不自主抖动、神情淡漠、不愿与人交流，近1年症状加重	常染色体显性遗传；4号染色体4p16.3区域IT15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增，其编码的亨廷顿蛋白结构与功能异常；也有研究指出mtDNA突变与亨廷顿舞蹈病发病相关^[5]
脊髓小脑共济失调	患者男性，34岁，7年前因行走不稳、视力下降、口齿不清、饮水呛咳、双手不自主抖动，后逐渐加重。患者伴有爆破性语言，咽反射活跃，四肢肌张力增高、健反射亢进、部分肌群肌肉萎缩，双手姿势性细震颤，指鼻以及跟-膝-胫试验欠准确，Romberg征阳性，串联步态不能完成，双侧踝阵挛阳性，感觉系统未见异常	常染色体显性遗传；脊髓小脑共济失调(SCA)是一组小脑及其传入、传出连接变性引起的共济失调疾病，SCA有40余种亚型；患者染色体14q32.3-q32的CAG重复范围大于正常人，达到61~87次，正常人为10~44次^[6]
脊髓性肌萎缩症	患者男性，25岁，进行性、对称性、迟缓性肌肉萎缩无力8年，下肢起病，近端明显，无感觉异常。患者的父母是近亲婚配，哥哥均有类似病史	常染色体隐性遗传；由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，根据患者起病年龄和临床病程，临床上将脊髓性肌萎缩症由重到轻分为4型；主要与SMN1基因双等位缺失或突变相关

Table 1

Table 2

Hereditary diseases of musculoskeletal system"

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
先天性脊椎骨骺发育不良	患者女性，26岁，身高115 cm，上部量 50 cm，下部量 65 cm；指间距125 cm，双手自然下垂可至膝关节。患者颈短、漏斗胸、串珠样肋骨、脊柱侧弯、双侧髋关节脱位、双侧股骨头缺失关节活动轻度受限	常染色体显性遗传；该病例是COL2A1基因杂合错义突变c.3257G>T(p.G1086V)导致
迟发性脊椎骨骺发育不良	患者男性，37岁，身高135 cm，上部量60 cm，下部量75 cm；指间距155 cm，双手自然下垂可至膝关节；7年前出现踝关节、膝关节以及髋部疼痛。患者头颅面容形态无异常、颈短、桶状胸	X连锁隐性遗传；该病例是TRAPPC2基因杂合剪切突变IVS4+1A>G导致，该基因存在X染色体失活逃避现象，女性携带者不发病
软骨发育不全	患儿女性，产后20分钟，头大、鼻梁塌陷、面中部发育不良、前额突出、四肢短小	常染色体显性遗传；该患者由编码成纤维细胞生长因子受体3的FGFR3基因错义突变p.Gly380Arg(c.1138G>C)导致
成骨不全	患儿男性，11岁，牙本质发育不良、听力减退、蓝色巩膜、身材矮小、全身多发骨折和下肢严重变形	常染色体显性遗传；该患者是由I型胶原蛋白编码基因COLlA1突变p.Gly767Ser导致
Bloom综合征	患儿女性，13岁，身高125 cm，四肢成比例、骨骼瘦小、四肢纤细，身高体重增长缓慢，语言运动发育迟缓	常染色体隐性遗传；该病例是15q26.1区带的基因点突变导致了染色体内DNA分子缺乏修复系统引起的染色体畸变
马凡综合征	患者男性，48岁，脊柱侧凸、身形修长、双手自然下垂过膝、两臂伸开长度大于身高、手指脚趾细长、呈蜘蛛样指(趾)、关节可过度伸展，眼科检查发现患者存在高度近视；7年前无明显诱因出现活动后心悸、气促伴咳嗽；2年前，上述症状加重，伴有双下肢水肿、咳嗽、略血，有阵发性心前区疼痛，夜间不能平卧	常染色体显性遗传；该患者是原纤维蛋白1 编码基因FBN1突变导致FBN1蛋白的结构、构象和功能异常，主要表现为结缔组织遗传缺陷，受累多个器官，特点是外显率高、表现度不一
假性肥大型肌营养不良	患儿男性，9岁，3岁时出现走路不稳、易跌跤，后逐步出现蹲起站立需要扶物、不能跳跃、无肢体疼痛，病情缓慢发展，1年前加重、上肢抬举困难、翻身费力	X连锁隐性遗传；该病例是X染色体近端(Xp21)肌营养蛋白基因DYS突变引起的抗肌萎缩蛋白缺陷
肢带型肌营养不良	患者男性，46岁，7岁时逐渐出现行走乏力、上坡更严重；25岁时小腿肌肉开始明显萎缩、体重减轻；7年前无明显诱因出现心悸，以快步行走、上楼或干重活时明显，休息约3~5分钟后自行缓解	常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传；该患者是由ADLGMD基因突变引起，ADLGMD包括LGMD2A~LGMD2J 10个致病基因
面肩肱型肌营养不良	患者女性，45岁，18岁时出现无明显诱因双上肢上抬无力、双下肢近端无力、跑步困难、面部表情少、进行性加重；21岁时双上肢肌肉萎缩、耸肩无力、易跌到、上楼吃力；26 岁时走路呈摇摆状、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧、再双手撑地、扶膝、伸腰姿态；30岁时不能走路；40岁出现左眼视物不清；44岁时发现视物双影	常染色体显性遗传；该患者是染色体4q35区域内D4Z4基因重复序列的整倍缺失，正常人有11~100个D4Z4重复拷贝，患者仅有1~10个D4Z4拷贝数，D4Z4拷贝数越少、病情越严重、发病年龄越早、更可能出现骨骼肌以外的临床症状
强直型肌营养不良	患者男性，29岁，8年前无明显诱因四肢活动不灵活，上肢表现为双手紧握后难以立即放开，反复多次活动后症状有所减轻，伴四肢乏力，偶有肌肉跳动现象，近2年来上述症状加重	常染色体显性遗传；该病例是强直型肌营养不良1型，染色体19q13.3区内DMPK基因3'端非翻译区CTG重复序列的异常扩增导致

Table 2

Table 3

Hereditary diseases of cardiovascular system"

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
先心病	患儿女性，3岁，身高79 cm，体重9.3 kg(低于97%)，尿检3甲基戊二酸升高(10.57 mmol/mol)；心脏彩超发现双侧心房及左心室增大、卵圆孔未闭、二尖瓣中度反流、三尖瓣中度反流、左心收缩功能正常；心电图检查ST-T变化、QT间期延长	全外显子测序找到致病基因，经一代测序验证，发现患者GATA4基因存在错义突变。在心脏发育过程，GATA4基因调控心脏的分化，特别是对心肌基因的表达有重要的调节作用
肥厚性心肌病	患者男性，38岁，劳力性呼吸困难，伴有典型心绞痛、心悸等症状、心前区反复不适；超声心动图发现左心室壁增厚、左心室流出道梗阻；心电图检查病理性Q波、ST-T变化、QT间期延长	常染色体显性遗传；该病例是染色体14q12编码β-肌球蛋白重链基因MYH7突变引起。MYH7蛋白是心肌肌球蛋白的主要成分，MYH7基因突变导致MYH7的结构和功能异常
扩张性心肌病	患者女性，25岁，乏力心悸、畏寒、四肢冰冷、胸闷气短、心前区反复不适；超声心动图显示心室容积和左心室射血分数降低；延迟钆增强成像心肌纤维化	发病机制不明确，与遗传因素相关；病毒相关基因、细胞凋亡基因、编码肌小节蛋白基因、分化基因、离子通道相关基因、细胞骨架蛋白基因、心肌mtDNA突变与该疾病发生相关
Barth综合征	患儿男性，1岁8个月，生长发育迟缓、行走不稳、易摔倒、蹲起困难；门诊检查诊断为肌无力、伴有心脏杂音	X连锁隐性遗传；该患者是TAZ基因外显子区域的致病性突变：c.589G>A，导致TAZ蛋白缺失、心磷脂重构障碍、中间型的衍生物单溶心磷脂累积
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速	患儿男性，7岁，乏力、心悸、头晕；因晕厥、抽搐7次就诊，心电图检查静息状态无QT间期延长、有双向或多形性室性心脏过速	常染色体隐性遗传；该病例是肌肉钙集蛋白2基因CASQ2 突变导致钙离子与CSAQ2结合障碍，引起钙离子超载，在儿茶酚胺作用下出现延迟后除极，诱发心率失常
长Q-T间期综合征	患者女性，24岁，头晕、晕厥、心前区反复不适；心电图检查QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室性心动过速	常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传；该患者是离子通道的编码基因KCNQl、KCNH2、SCN5A15j突变导致延迟整流钾电流异常或膜结合的钠通道功能异常

Table 3

Table 4

Table 5

Inherited metabolic diseases"

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
苯丙氨酸血症	患儿男性，3岁5个月，头发黄色、发育迟缓、说话口齿不清、不会走路、能认人、不会喊大小便；血串联质谱和HPLC分析：苯丙氨酸1202 μmol/L、Phe/Tyr比值为14.15、尿新蝶呤1.8、生物喋呤2.76、红细胞DHPR活性为2.89 nmol/L(对照的74%)；BH4负荷试验Phe 0 h 954 μmol/L、2 h 1037 μmol/L、4 h 1076 μmol/L、8 h 1084 μmol/L、24 h 1095 μmol/L；Gesell智力测试：粗动作39、细动作22、应物25、应人27、言语20	常染色体隐性遗传；该病主要是两个基因突变所致，苯丙氨酸羟化酶基因PAH突变导致PAH活性降低，四氢生物蝶呤基因BH₄缺失引起BH₄缺乏症，阻碍了苯丙氨酸的代谢，血苯丙氨酸浓度高，导致神经系统发育和功能障碍
白化病	患儿男性，3岁5个月，皮肤、毛发颜色正常，渐进性双眼视物不清、畏光、眼球震颤、虹膜颜色偏淡；眼底检查黄斑中央凹未发育、色素沉着呈现出点片状缺失、屈光不正	常染色体隐性遗传或者X连锁隐性遗传；基因突变导致黑色素合成减少或缺失，表现为眼、皮肤和头发色素缺乏；该疾病有高度的遗传异质性，目前已知20个基因与白化病的不同临床症状相关；TYR、P、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10ORF11基因突变导致眼、皮肤白化病；LYST基因突变引起白化病综合征；GPR143、AROA基因突变导致眼白化病；该病例是眼白化病
戈谢病	患儿女性，4岁，面色苍白、肝脾肿大、骨骼病变；血常规检查轻度贫血；生化检测血清酸性磷酸酶增高；X射线检查股骨、脊柱骨、长骨骨髓腔增宽、骨质疏松；骨髓细胞涂片检查发现戈谢细胞体积增大呈卵圆形、含数个偏心胞核、核染色质粗糙；电镜可见脑苷脂包涵体	常染色体隐性遗传；溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因GBA突变导致GBA酶活性降低或缺失，致使葡萄糖脑苷脂堆积于各脏器，包括脑、肾、骨骼等的单核-巨噬细胞内，表现出不同的临床症状
极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症	患儿女性，2岁，口干、多饮、多尿，反复低酮性低血糖；肝功能检测转氨酶升高、肝功能异常；腹部B超检查肝增大、上腹腔肠气增多、左肝内叶片状稍高回声、脂肪局部堆积	常染色体隐性遗传；极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)编码基因ACADVL突变导致长链脂肪酸β氧化过程受阻、长链酰基肉碱堆积和供能障碍，累及肝脏、心肌肉、骨骼肌等多个器官，表现为心肌肥厚、肝肿大、间歇性低血糖、肌无力、横纹肌溶解、血红蛋白尿等

Table 5

Table 6

Table 7

Table 8

References 14

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案例	案例材料	遗传病因与致病机制
地中海贫血	患者女性，36岁，乏力、头晕、面色萎黄；血生化检查平均红细胞容积和平均血红蛋白量分别低于80 fl和26 pg，即小细胞低色素性贫血	常染色体隐性遗传；α、β珠蛋白基因缺失或突变导致α链或β链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血
镰刀型贫血	患儿女性，3岁，面色苍白、乏力、头晕、黄疸；显微镜观察红细胞形态不同于正常的圆饼状，呈现出镰刀状；血常规检查贫血、血红蛋白电泳有血红蛋白S (HbS)	常染色体隐性遗传；基因突变导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸所替代，形成HbS；脱氧状态HbS分子间产生相互作用，聚集成溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀状
丙酮酸激酶缺乏症	患儿男性，2岁，面色苍白、眼部与皮肤黄染、易疲劳、心率稍快、呼吸急促；血常规检查慢性溶血性贫血、黄疸	常染色体隐性遗传；丙酮酸激酶基因PK突变导致PK的酶活性中心与催化底物、辅助因子等结合障碍，影响了PK酶蛋白肽链折叠，PK酶的稳定性和活性降低引起的溶血

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
先天性肾上腺皮质增生症	患者，外观女性，15岁，身高145 cm，原发性闭经、皮肤粗黑、嗓音粗、阴毛腋毛浓密、乳房发育差、阴毛女性分布、阴蒂肥大、会阴体高、遮盖阴道口、棉棒探阴道深度8 cm；生化检测：酮 3.04 ng/mL、促肾上腺皮质激素(ACTH) 91.90 pg/mL，均高于正常值	常染色隐性遗传；CYP17A基因突变引起CYP17A功能缺失，导致肾上腺皮质醇合成不足，从而使垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮的合成增加，是正常值的30~60倍
Turner综合征	患者女性，37岁，孕13周时来院行NIPT，结果提示45,X；孕16周时抽取羊水进行产前诊断，染色体核型分析和X染色体FISH结果均提示45,X；染色体芯片(CMA)检测，核型结果45,X[65%]/46,XY,del(Yq11.21- 11.22)[35%]	染色体数目或结构畸变所引起的疾病，临床表现有后发际低、胸平而宽、身材矮小、性腺发育不全、性器官发育不良、不孕不育等；常见的核型是45,X 或45,X/46,XY的嵌合体

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
家族性结肠息肉病	患者女性，29岁，体重减轻、大便次数增加、腹泻、腹痛、便血、肠梗阻；纤维结肠镜检查大肠内息肉总数超过100个、有癌前病变	常染色体显性遗传；腺瘤性息肉病基因 APC突变，该基因是抑癌基因，突变后导致的家族性结肠息肉病，表现为结肠多发性腺瘤恶变
Lynch综合征	患者女性，47岁，阴道不规则出血、表现为雌激素依赖性肿瘤特征；病理学检查分化差、黏液特征包括印戒细胞分化、髓样生长模式；DNA二代测序确诊Lynch综合征，临床诊断为子宫内膜样腺癌和肠癌(IIIc2)	常染色体显性遗传；DNA错配修复基因MMR或PMS2的一个或多个基因突变，或EPCAM基因缺失引起MSH2启动子区高甲基化，表现为宫内膜癌、卵巢癌等肿瘤的患病风险增加
着色性干皮病	患者女性，26岁，光敏性皮炎、畏光、皮肤萎缩和大量的雀斑样色素斑；病理检查角度过化、表皮细胞排列紊乱	常染色体隐性遗传；参与DNA切除修复蛋白的编码基因突变导致DNA损伤修复功能障碍，患者皮肤缺乏核酸内切酶，在日光照射后出现皮肤炎症、癌变
范可尼贫血	患儿男性，6岁，面色苍白、贫血、生长发育迟缓、无诱因皮肤瘀斑、出血、拇指骨骼异常、小头畸形；血常规检查再生障碍性贫血；染色体断裂实验发现患者染色体异常断裂；高通量二代测序显示FANCA基因突变	常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁遗传；FANCA、FANCB基因突变引起的遗传性骨骼衰竭性疾病，表现为血液系统异常、多发性先天畸形合并肿瘤易感

案例	案例材料	遗传病因与致病机制
Leber遗传性视神经病	患者男性，23岁，双眼视力下降半年、起病急骤、进展迅速；眼科检查：双眼裸眼视力0.01、双眼黄斑中央凹光反射未见、视神经炎性改变；视觉诱发电位发现视神经传导异常；视网膜血管荧光显示双侧视盘苍白伴血管迂曲	线粒体遗传；mtDNA突变导致的视盘及视盘黄斑纤维的视神经退行性病变，临床表现是急性、亚急性无痛性的视力下降，双眼并发或者先后发生，同时伴有色觉障碍、中心视野缺损、视神经萎缩
Kjer型视神经萎缩	患儿男性，9岁，5岁时体检发现视力差、瞳孔对光反应迟缓；眼科检查：双眼视盘淡白、生理杯浅大、双眼旁中心暗点；视觉诱发电位显示视神经传到障碍	常染色体显性遗传；3号染色体端粒区(3q28-29)的视神经萎缩症蛋白基因OPA1突变，导致OPA1蛋白数量减少和功能异常
遗传性耳聋	患者男性，25岁，皮肤异常、视网膜色素改变、头部畸形、双耳渐进性听力下降，自诉12岁时双耳开始出现此症状	常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传；耳聋相关基因突变导致的遗传性耳聋，常见的基因包括SLC26A4、TP53、HSD17B4、PAX3、EYA4等

Investigation on the construction of teaching case base in medical genetics

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