遗传 ›› 2009, Vol. 31 ›› Issue (1): 43-49.doi: 10.3724/SP.J.1005.2009.00043
卜枫啸1;彭聿1;王树辉3;潘琼1;胡正茂1;龚惠勇1;张静1;邬玲仟1;梁德生1;
潘乾1;冯永2;夏昆1;夏家辉1
1. 中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室, 长沙 410078;
2. 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科, 长沙 410078;
3. 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科, 长沙 410011
BU Feng-Xiao1;PENG Yu1;WANG Shu-Hui3;PAN Qiong1;HU Zheng-Mao1;GONG Hui-Yong1;ZHANG Jing1;WU Ling-Qian1;LIANG De-Sheng1;PAN Qian1;FENG Yong2;XIA Kun1;XIA Jia-Hui1
摘要:
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 DFNA52 (OMIM: 607683)的致病基因, 文章根据基因在耳蜗组织的表达情况, 筛选出20个候选基因, 设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物, 用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示, 在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态, 其中42个变异在多态数据库已报道, 其余3个为新发现的单核苷酸多态, 序列变异与疾病表型无共分离现象, 排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。