NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义

遗传 ›› 2003, Vol. 25 ›› Issue (2): 129-132.

NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义

丁茜;赵彦艳;董凌月;孙志军;郭磊

中国医科大学医学遗传学教研室，沈阳 110001

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-04-10 发布日期:2003-04-10

Distribution and Significance of cSNP in KCNA7 Gene as a Novel NIDDM Candidate Gene in the Population of Northeast China

DING Qian;ZHAO Yan-Yan;DONG Ling-Yue;SUN Zhi-Jun;GUO Lei

Department of Medical Genetics,China Medical University,Shenyang 110001,China

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-04-10 Published:2003-04-10

摘要/Abstract

摘要： 为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义，本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因418M（C/T）多态；并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现CNA7 基因T418M（C/T）基因型频率在正常人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡，基因频率和基因型频率在NIDDM组和正常对照组中分布无显著性差异（P＞0.05）；NIDDM组和正常对照组中各基因型间临床生化指标无显著性差异；该位点附近尚未发现其他SNP。结果提示,T418M（C/T）仅为KCNA7基因多态性标志，但不排除KCNA7基因其余结构变异与NIDDM存在相关性的可能。

关键词: KCNA7基因, NIDDM, 单核苷酸多态性

Abstract: To investigate the distribution and significance of a coding single nucleotide polymorphism(cSNP)of the novel NIDDM candidate gene,KCNA7 in the population of Northeast China,97 patients with NIDDM and 141 controls were tested.Genotypes of KCNA7 gene T418M（C/T）were performed by PCR-RFLP,and SSCP was used to detect other unknown variations near the C/T site of KCNA7 gene.As a result,no significant difference was observed in the distribution of genotypes of T418M（C/T）between NIDDM and control group.Clinical biochemical examinations showed no significant difference between genotypes in both INDDM and control group,and no other SNPs were found near the C/T site of KCNA7 gene.This study demonstrates the frequency of this cSNP complies well with the Hardy-Weinberg equilibrium in normal group,T418M（C/T）is only a polymorphic maker of KCNA7 gene,and the possibility of association between NIDDM and KCNA7 can not be excluded.

丁茜，赵彦艳，董凌月，孙志军，郭磊. NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义[J]. 遗传, 2003, 25(2): 129-132.

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