遗传 ›› 2004, Vol. 26 ›› Issue (6): 797-802.
孔祥东1;2;杨宇霞33;张思仲1
KONG Xiang-Dong1,2;YANG Yu-Xia3;ZHANG Si-Zhong1
摘要: 选取血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因启动子区 -217, -152, -20, -6, 内含子1 的+31, 第二外显子T174M(3889)和 T235M(4072)共7个位点,对497例的样本(高血压患者298例,血压正常对照199例) 用PCR-RFLP、和最大期望值(expectation maximization,EM)算法为基础的最大似然法(maximum likelihood estimate,MLE)检测和估算,本群体AGT基因A-6G,C+31T,T235M三位点两两存在完全连锁不平衡(D,=1);G-217A和G-152A位点,G-152A和3889T位点平衡传递。存在7种单倍型,单倍型H2(-217: A, -152: G, -20: A, -6: G, +31: T, 174: T, 235: M) 在正常血压个体中的频率高于高血压组。研究结果提示AGT基因中H2单倍型可能与控制血压的保护性因素连锁不平衡。此外,本研究结果支持基因剂量效应可能存在于单倍型中,而不与单个位点直接关联。