遗传 ›› 2004, Vol. 26 ›› Issue (6): 953-956.
刘合焜1;2;张思仲1;苏智广1;马用信1;王春婷2
LIU He-Kun1,2;ZHANG Si-Zhong1;SU Zhi-Guang1;WANG Chun-Ting2
摘要: 应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码366个氨基酸,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯(TG)减少至野生型的1/3,而Apoa5基因敲除小鼠其TG却增加4倍。APOA5多态位点SNP3(-1131T>C)和S19W及单倍型APOA5*3有显著升高TG的作用。APOA5调节血浆TG水平的作用与APOC3作用相反,为冠心病等心血管疾病的易感因素。