广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

doi:10.3724/SP.J.1005.2009.00605

遗传 ›› 2009, Vol. 31 ›› Issue (6): 605-610.doi: 10.3724/SP.J.1005.2009.00605

广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

谭建强¹;汪萍²;胡启平¹;李松峰¹;舒伟¹;马军¹;方玲¹;华荣¹;丁晔¹;袁志刚¹

1. 广西医科大学, 南宁 530021;
2. 广西壮族自治区公安厅, 南宁 530000

收稿日期:2008-11-30 修回日期:2009-01-18 出版日期:2009-06-10 发布日期:2009-06-10
通讯作者: 袁志刚

Gene diagnosis and CAG repeat analysis of spinocerebellar ataxia cases of Guangxi region

TAN Jian-Qiang¹;WANG Ping²;HU Qi-Ping¹;LI Song-Feng¹;SHU Wei¹;MA Jun¹;FANG Ling¹;HUA Rong¹;DING Ye¹;YUAN Zhi-Gang¹

1. Guangxi Medical University, Nanning 530021, China;
2. Guangxi Zhuang Autonomous Region Public Security Bureau, Nanning 530000, China

Received:2008-11-30 Revised:2009-01-18 Online:2009-06-10 Published:2009-06-10
Contact: YUAN Zhi-Gang

摘要/Abstract

摘要： 为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况, 应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis, CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12 (CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变, CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明, 广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型, 患者的CAG重复数低于过去的报道。

关键词: CAG重复扩增, 毛细管电泳, 基因诊断, 脊髓小脑性共济失调

Abstract: To characterize the distributions and subtypes of the spinocerebellar ataxias (SCA) in Guangxi region, the SCAl, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7 and SCA12 (CAG)n mutations were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and capillary electrophoresis (CE). The SCA3/MJD mutation was detected in a total of 21 SCA patients and 19 presymptomatic individuals from 6 SCA families and their CAG repeat numbers were 59~70 and 60~73, respectively. No (CAG)n mutations of SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 and SCA12 were detected. This study showed that SCA in Guangxi region is mostly SCA3/MJD subtype and the CAG repeats are smaller than those reported in other regions previously.

谭建强，汪萍，胡启平，李松峰，舒伟，马军，方玲，华荣. 广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增[J]. 遗传, 2009, 31(6): 605-610.

TAN Jian-Qiang, WANG Ping, HU Qi-Ping, LI Song-Feng, SHU Wei, MA Jun, FANG Ling, HUA Rong, DING Ye, YUAN Zhi-Gang. Gene diagnosis and CAG repeat analysis of spinocerebellar ataxia cases of Guangxi region[J]. HEREDITAS, 2009, 31(6): 605-610.

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广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

Gene diagnosis and CAG repeat analysis of spinocerebellar ataxia cases of Guangxi region

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