遗传 ›› 2000, Vol. 22 ›› Issue (1): 19-20.

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散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断

冯雪梅;高殿文;张巍 FENG Xue-mei;GAO Dian-wen;ZHANG Wei   

  1. 中国医科大学第二临床学院眼科,沈阳 110003 Department of Ophthalmology,The Second Affiliated Hospital of China Medical University,Shenyang 110003,China
  • 收稿日期:1900-01-01 出版日期:2000-02-10 发布日期:2000-02-10

The Gene Diagnosis of Sporadic Cases of Lebers Hereditary Optic Neuropathy

  • Received:1900-01-01 Online:2000-02-10 Published:2000-02-10

摘要: 为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON。上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。

关键词: 点突变, 基因诊断, 线粒体DNA, Leber遗传性视神经病