一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究

遗传 ›› 2000, Vol. 22 ›› Issue (2): 78-80.

一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究

王为未1;张丽珊1;黄鹰1;周晓雷1;洪泽辉1;龚嫦虹1;黄志纯1;2 WANG Wei-wei1;ZHANG Li-shan1;HUANG Ying1;ZHOU Xiao-lei1;HONG Ze-hui1;GONG Chang-hong1;HUANG Zhi-chun1;2

1.南京铁道医学院生物教研室,江苏南京 210009 2.南京铁道医学院附属医院耳鼻喉科,南京 210009 1.Department of Biology,Nanjing Railway Station,Nanjing 210009 2.Department of Otorhinolaryngology,Affiliated Hospital of Nanjing Railway Station,Nanjing 210009，China

收稿日期:1900-01-01 出版日期:2000-04-10 发布日期:2000-04-10

Mutation Analysis for the Mitochondrial DNA in a Pedigree with Aminoglycoside Antibiotic Induced Deafness

Received:1900-01-01 Online:2000-04-10 Published:2000-04-10

摘要/Abstract

摘要： 应用PCR、PCR－SSCP和DNA序列分析等分子生物学技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共8人(包括聋人和听力正常者) 的线粒体DNA进行研究，结果显示,家系中有4份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1 555位点A→G的突变。提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。
Abstract:Blood samples were obtained from a pedigree with aminoglycoside antibiotic induced deafness.DNA was extracted from the isolated leukocytes.The mitochondrial DNA fragments were detected by PCR－SSCP and DNA sequencing.It was found that four individuals from the pedigree carried 1 555 A→G mutation.From our results,mitochondrial DNA mutation may be one of major factors in aminoglycoside antibiotic induced deafness.

关键词: 线粒体DNA, 氨基糖苷抗生素致聋, aminoglycoside antibiotic induced deafness (AAID), mitochondrial DNA(mtDNA), 基因突变
Key words

王为未，张丽珊，黄鹰，周晓雷，洪泽辉，龚嫦虹，黄志纯. 一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究[J]. 遗传, 2000, 22(2): 78-80.

WANG Wei-wei, ZHANG Li-shan, HUANG Ying, ZHOU Xiao-lei, HONG Ze-hui, GONG Chang-hong, HUANG Zhi-chun. Mutation Analysis for the Mitochondrial DNA in a Pedigree with Aminoglycoside Antibiotic Induced Deafness [J]. HEREDITAS, 2000, 22(2): 78-80.

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