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国外畜禽遗传资源保护及对我国的启示
陈晓, 陆健, 于福清
遗传    2023, 45 (7): 545-552.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-153
录用日期: 2023-07-04

摘要199)   HTML1619)    PDF (516KB)(325)   

世界畜禽遗传资源丰富多彩,种质特性各异,尤其地方品种对当地环境具有极强适应性,是珍贵的资源和宝库,需要全世界共同参与保护。本文详细介绍了国外畜禽资源保护情况的现状,包括畜禽资源保护有关政策措施、经费支持、遗传材料保存、研究项目和产生的效益等,并对我国畜禽遗传资源保护工作提出了建议。畜禽遗传资源保护情况反映了世界范围内人们对生物多样性的日益重视,特别是不同国家对动物遗传材料的保护和实施保护计划获得的预期效益,更反映了生物多样性的概念已经为公众和政府所接受。畜禽资源保护是我国种业振兴的首要行动,本文对加强我国畜禽遗传资源保护具有启示意义。

糖尿病领域研发态势分析
张丽雯, 阮梅花, 刘加兰, 贺彩红, 于建荣
遗传    2022, 44 (10): 824-839.   DOI: 10.16288/j.yczz.22-272
录用日期: 2022-10-12

摘要778)   HTML214)    PDF (1386KB)(599)   

糖尿病(diabetes mellitus)是由胰岛素分泌缺乏和/或胰岛素抵抗引起的以高血糖为特征的一类代谢性疾病,已成为威胁全球人类健康的重大疾病之一。本文从论文、专利、药物、产业发展等方面分析了糖尿病领域国内外研发态势,旨在为我国糖尿病领域研究及相关产业发展提供决策参考。结果表明,论文发表方面,糖尿病领域研究的论文数量稳步增长,研究热点主要包括并发症及流行病学研究;技术开发方面,比利时杨森制药、美国礼来制药、德国勃林格殷格翰公司等大型制药企业在糖尿病诊断、治疗、管理等方面积极探索;药物研发方面,截至2022年3月23日,已有207个药物上市,还有大量药物处于临床前及临床阶段;产业发展方面,国内外市场潜力巨大,糖尿病数字化管理快速发展。我国在糖尿病研究和技术开发方面拥有一定的实力,未来需要采取措施加强研究成果转化与产品开发,以满足我国庞大的糖尿病诊疗与管理需求。

家族性高胆固醇血症研究进展
蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文
遗传    2021, 43 (11): 1011-1022.   DOI: 10.16288/j.yczz.21-218
录用日期: 2021-09-06

摘要1021)   HTML1250)    PDF (1246KB)(1091)   

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)显著升高和早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)为特征的一种常染色体显性或隐性遗传病。本文分析了FH的国内外研究现状,总结了目前中国已报道的FH人群相关的基因突变位点及治疗现状,同时统计了FH相关专利及药物研发情况。在论文发表方面,FH致病机制与治疗、未成年FH患者研究等成为研究热点;在专利方面,再生元制药、阿斯利康、默克等大型药企在FH检测、诊断、治疗等方面积极探索;在药物研发方面,已有12种药物在美国、日本、欧洲等国家/地区上市,为FH患者带来希望。

罕见病领域研究现状与趋势分析
贺彩红, 蒋琬姿, 张丽雯, 阮梅花, 周红文, 于建荣
遗传    2021, 43 (6): 531-544.   DOI: 10.16288/j.yczz.21-030
录用日期: 2021-04-20

摘要1857)   HTML1242)    PDF (1820KB)(890)   

罕见病是指发病率极低的疾病。目前全球约有8000多种罕见病。罕见病的有效防治是建设“健康中国”的重要组成部分。本文分析了全球罕见病领域研究态势及药物研发概况。结果表明,受政策和技术推动,罕见病领域研究呈快速增长趋势;研究热点主要包括罕见病突变基因的鉴定与治疗;技术开发重点主要包括罕见病药物研发、基因治疗病毒载体开发、罕见病诊断与管理系统构建;以肌萎缩性侧索硬化和多系统萎缩为代表的神经系统罕见病及以镰状细胞病为代表的血液系统罕见病是重要的研究对象;药物研发方面,截至2020年12月28日,已有880个药物上市,还有大量药物处于临床前阶段。往往一项罕见病技术和药物的开发可推广至多种疾病甚至常见病的治疗。随着政策支持和基因编辑等新兴技术的发展,将有越来越多的罕见病可以实现早诊断、早干预甚至被治愈,患者生活质量有望得到提升。