遗传学作为生命科学的核心学科之一，在医学、农业、环境保护等诸多领域中具有广泛的应用。随着生物技术的快速发展，遗传学教育面临着新的挑战和要求。传统的教学模式在培养学生的创新能力、实践能力及综合素质方面逐渐显现出其局限性。为了提升遗传学教育的质量和效果，推动教学改革已成为当前教育工作者和研究者的关注重点。本文采用文献计量学方法，对1986~2023年间国内外遗传学教学改革领域的690篇相关文献进行了全面梳理和分析。研究内容包括文献的时间分布、研究主题、主要研究机构和作者、关键词共现等多个维度。结果显示，遗传学教学改革研究呈现出逐年增加的趋势，关键词分析表明，教学改革、实验教育和医学遗传学等主题已成为研究的焦点，而这些主题的研究主要集中在教学方法的创新与实践、提升教学质量和效果等方面。高产机构主要集中在农业和生命科学领域，特别是农业大学和综合性大学的生命科学学院。本文总结了遗传学教学改革的现状和发展趋势，为未来的研究提供了科学依据和借鉴。希望通过本研究，能够促进遗传学教育的创新发展，培养更多具有创新精神和实践能力的高素质人才。

为了解国内外集群分离分析法(bulked segregant analysis，BSA)在作物育种领域的研究现状与前沿动态，客观反映各国家、机构及研究人员在该领域的影响力，本文基于文献计量学分析方法使用文献计量分析软件CiteSpace对WOS (Web of Science)数据库2000~2023年2111项和CNKI (China National Knowledge Infrastructure)数据库2003~2023年446项研究成果进行关键词共现分析、突显词分析、关键词聚类分析、聚类时间线分析及作者共被引分析。结果表明：BSA在作物育种领域应用的研究成果在国内外的发文趋势相同，国内外期刊发文量均逐年上升；在发文量国家排序中，中国排名第一、美国第二、印度第三。在CNKI数据库中华中农业大学的发文量最多，而在WOS数据库中中国农业科学院的发文量最多。国外BSA在作物育种领域应用的文章主要集中在植物科学、农学、园艺学和遗传学等学科，而国内主要集中在作物学、植物保护学、园艺学、生物学等学科；Michlmore RW、Kosambi DD和Li H这3位作者在该领域的影响力最高，而Michlmore RW、Lander ES、Li H这3位作者与其他作者有更密切的联系。国内研究的热点作物和性状分别是水稻(Oryza sativa)、大豆(Glycine max)、玉米(Zea mays L.)和抗病性、株高；国外研究的热点作物和性状分别是水稻、拟南芥(Arabidopsis thaliana)、小麦(Triticum aestivum L.)和抗病性。目前，BSA在国内集中应用于作物目标性状候选基因及作物突变体突变基因的定位和功能验证，而国外则集中应用于作物目标性状基因的精细定位和功能验证及遗传机制的解析。此外，BSA在作物育种领域应用的研究前沿分析表明，未来在该领域热点研究的对象为水稻、花生(Arachis hypogaea L.)、陆地棉(Gossypium hirsutum L.)、作物突变体和作物代谢产物。

世界畜禽遗传资源丰富多彩，种质特性各异，尤其地方品种对当地环境具有极强适应性，是珍贵的资源和宝库，需要全世界共同参与保护。本文详细介绍了国外畜禽资源保护情况的现状，包括畜禽资源保护有关政策措施、经费支持、遗传材料保存、研究项目和产生的效益等，并对我国畜禽遗传资源保护工作提出了建议。畜禽遗传资源保护情况反映了世界范围内人们对生物多样性的日益重视，特别是不同国家对动物遗传材料的保护和实施保护计划获得的预期效益，更反映了生物多样性的概念已经为公众和政府所接受。畜禽资源保护是我国种业振兴的首要行动，本文对加强我国畜禽遗传资源保护具有启示意义。

糖尿病(diabetes mellitus)是由胰岛素分泌缺乏和/或胰岛素抵抗引起的以高血糖为特征的一类代谢性疾病,已成为威胁全球人类健康的重大疾病之一。本文从论文、专利、药物、产业发展等方面分析了糖尿病领域国内外研发态势,旨在为我国糖尿病领域研究及相关产业发展提供决策参考。结果表明,论文发表方面,糖尿病领域研究的论文数量稳步增长,研究热点主要包括并发症及流行病学研究;技术开发方面,比利时杨森制药、美国礼来制药、德国勃林格殷格翰公司等大型制药企业在糖尿病诊断、治疗、管理等方面积极探索;药物研发方面,截至2022年3月23日,已有207个药物上市,还有大量药物处于临床前及临床阶段;产业发展方面,国内外市场潜力巨大,糖尿病数字化管理快速发展。我国在糖尿病研究和技术开发方面拥有一定的实力,未来需要采取措施加强研究成果转化与产品开发,以满足我国庞大的糖尿病诊疗与管理需求。

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)显著升高和早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)为特征的一种常染色体显性或隐性遗传病。本文分析了FH的国内外研究现状,总结了目前中国已报道的FH人群相关的基因突变位点及治疗现状,同时统计了FH相关专利及药物研发情况。在论文发表方面,FH致病机制与治疗、未成年FH患者研究等成为研究热点;在专利方面,再生元制药、阿斯利康、默克等大型药企在FH检测、诊断、治疗等方面积极探索;在药物研发方面,已有12种药物在美国、日本、欧洲等国家/地区上市,为FH患者带来希望。

罕见病是指发病率极低的疾病。目前全球约有8000多种罕见病。罕见病的有效防治是建设“健康中国”的重要组成部分。本文分析了全球罕见病领域研究态势及药物研发概况。结果表明,受政策和技术推动,罕见病领域研究呈快速增长趋势;研究热点主要包括罕见病突变基因的鉴定与治疗;技术开发重点主要包括罕见病药物研发、基因治疗病毒载体开发、罕见病诊断与管理系统构建;以肌萎缩性侧索硬化和多系统萎缩为代表的神经系统罕见病及以镰状细胞病为代表的血液系统罕见病是重要的研究对象;药物研发方面,截至2020年12月28日,已有880个药物上市,还有大量药物处于临床前阶段。往往一项罕见病技术和药物的开发可推广至多种疾病甚至常见病的治疗。随着政策支持和基因编辑等新兴技术的发展,将有越来越多的罕见病可以实现早诊断、早干预甚至被治愈,患者生活质量有望得到提升。