遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (4): 433-438.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.00433
陈静1, 杨淑芝2, 刘军1, 韩冰1, 王国建1, 张昕1, 康东洋1, 戴朴1, 杨伟炎1, 袁慧军1
1. 解放军总医院耳鼻咽喉研究所, 北京 100853;
2. 解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科, 北京 100073
CHEN Jing1, YANG Shu-Zhi2, LIU Jun1, HAN Bing1, WANG Guo-Jian1, ZHANG Xin1, KANG Dong-Yang1, DAI Pu1, YOUNG W
摘要:
Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。