遗传 ›› 1992, Vol. 14 ›› Issue (2): 21-23.

• 研究报告 • 上一篇    下一篇

Leber氏病的mtDNA突变

张志平;张丽珊;黄鹰;王世浚;李方园;童绎1);高静娟1);朱斌   

  1. 南京铁道医学院生物学教研室,210009
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:1992-04-10 发布日期:1992-04-10

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:1992-04-10 Published:1992-04-10

摘要: Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。

关键词: 基因突变, mtDNA, Leber氏病