神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析

遗传 ›› 1999, Vol. 21 ›› Issue (2): 13-609.

神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析

魏丽珠; 伏洁; 刘光陵; 王晓燕; 王兆全 WEI Li-zhu;FU Jie;LIU Guang-ling;WANG Xiao-yan;WANG Zhao-quan

南京军区南京总医院儿科, 南京 210002 Department of Paediatrics,Jinling Hospital,Nanjing 210002

收稿日期:1900-01-01 出版日期:1999-04-10 发布日期:1999-04-10

Analysis on the Mitochondrial DNA of Patients with Neuromuscular Diseases

Received:1900-01-01 Online:1999-04-10 Published:1999-04-10

摘要/Abstract

摘要： 为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体DNA突变的关系,采用PCR技术检测了 20例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA(mtDNA),发现其中6例患儿有mtDNA缺失,其中1例至少有2968bp片段的缺失, 另5例至少有2000bp片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物1、 4、5、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。
Abstract:To understand the relation to mechanism of neuromuscular disease and mtDNA mutation,using PCR technique,we investigated blood and /or skeletal muscle of 20 patients with neuromuscular diseases.A deletion in the length of 2000~2968bp was found in blood mitochondrial DNA of 6 patients with neuromuscular disease.The deletion region partially lies in the coding region of resoiratony chain complex 1,4,5.It is suggested that this mutation ois related with neuromuscular diseases.

关键词: 线粒体DNA, 缺失, 神经肌肉性疾病 Key works, Deletion, Mitochondrial DNA, 白血病, 非随机染色体丢失, 骨髓细胞

Key words: Leukemia, Bone marrow, Familial NCL

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