一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变

doi:10.1360/yc-007-1067

遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (9): 1067-1067―1070.doi: 10.1360/yc-007-1067

一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变

刘奇才, 程祖建, 杨艳, 欧启水

福建医科大学附属第一医院检验科, 福建医科大学基因诊断研究室, 福州 350005

收稿日期:2007-01-24 修回日期:2007-06-13 出版日期:2007-09-10 发布日期:2007-09-10
通讯作者: 刘奇才

A novel mutation of PRSS1 gene in a Chinese hereditary pancreatitis family

LIU Qi-Cai, CHENG Zu-Jian, YANG Yan, OU Qi-Shui

Department of Laboratory Medicine, the First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, Fuzhou 350005, China

Received:2007-01-24 Revised:2007-06-13 Online:2007-09-10 Published:2007-09-10

摘要/Abstract

摘要：

对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis, HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1, PRSS1)进行PCR扩增, 产物纯化后测序, 结合受检者的血清肿瘤标志物、糖尿病相关生化指标以及近亲属的一般临床资料进行分析。结果发现4例家系成员PRSS1基因3号外显子区136位碱基存在C→T杂合性突变, 他们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象, 另外在先证者PRSS1基因的3号外显子区171位碱基还存在着一个同义突变点(C→T), 而对照组和家系其他成员中未发现此两种突变, 突变阳性患者表现为乳酸、糖基化血红蛋白和糖类肿瘤标志物(CA19-9、CA125)增高。因此, PRSS1基因3号外显子区136位碱基C→T杂合性突变与该家系遗传性胰腺炎有关, 是该家系中遗传性胰腺炎的遗传易感因素。

关键词: 遗传性胰腺炎, 突变, 胰蛋白酶原基因

Abstract:

We report the identification of a novel mutation in the protease serine 1 (PRSS1) gene in a hereditary pancreatitis (HP) family. Relevant clinical data were collected in this 24–member family. Moreover, the PRSS1 gene was amplified from the genomic DNA of the members with pancreatitis. The amplified products were analyzed by sequencing. A cytosine (C) to thymine (T) mutation in PRSS1 exon3 was detected in four affected members. This novel PRSS1 mutation may be an important factor associated with HP.

刘奇才，程祖建，杨艳，欧启水. 一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变[J]. 遗传, 2007, 29(9): 1067-1067―1070.

LIU Qi-Cai, CHENG Zu-Jian, YANG Yan, OU Qi-Shui. A novel mutation of PRSS1 gene in a Chinese hereditary pancreatitis family[J]. HEREDITAS, 2007, 29(9): 1067-1067―1070.

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一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变

A novel mutation of PRSS1 gene in a Chinese hereditary pancreatitis family

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