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2022年, 第10期
专刊：
代谢性疾病的遗传基础与分子诊治专刊
特邀组稿：
周红文， 孟卓贤
刊出日期：2022-10-20
封面说明 :
先天性全身性脂肪萎缩（congenital generalized lipodystrophy, CGL）是一种极端罕见的常染色体隐性遗传病，表现为全身脂肪缺失、严重胰岛素抵抗、高血糖、高甘油三酯血症等代谢紊乱。本期“代谢疾病的遗传基础与分子诊治专刊”中叶静雅等“BSCL2基因复合杂合突变导致先天性全身性脂肪萎缩的分子机制研究”一文报道了1例罕见的全身脂肪萎缩的19岁女性糖尿病患者，并对其家系进行了基因检测及相关分子机制研究，明确了BSCL2基因突变位点，丰富了CGL的临床表型谱和致病基因突变谱。封面图名为“脂间舞者”，展示
了脂滴落入油脂平面交界时刻，暖黄色圆球代表脂滴，中间翩翩起舞的舞者代表遗传物质DNA，由于BSCL2基因的突变使患者失去了普通人避之不及的“油脂”。以致病基因单一、“浮于水面”的罕见病为突破口，推动对复杂多样、“潜藏深海”的重大疾病发病机制的认识，发现新的针对常见病、多发病的治疗方法。
...[展开]
前言
代谢性疾病的遗传基础与分子诊治
周红文, 孟卓贤
遗传. 2022, 44 (10): 819-823. doi:
10.16288/j.yczz.22-312
摘要
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