18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

doi:10.3724/SP.J.1005.2008.00991

遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (8): 991-995.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.00991

18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

卢洪涌^1,2, 崔英霞², 史轶超², 夏欣一², 杨滨², 姚兵², 黄宇烽²

1. 江苏大学医学技术学院, 镇江 212013;
2. 南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科, 南京 210002

收稿日期:2007-12-18 修回日期:2008-01-23 出版日期:2008-08-10 发布日期:2008-08-10
通讯作者: 崔英霞

A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-netics studies

LU Hong-Yong^{1, 2}, CUI Ying-Xia², SHI Yi-Chao², XIA Xin-Yi², YANG Bin², YAO Bing², HUANG Yu-Feng²

1. Medical Technology School of Jiangsu University, Zhenjiang 212013, China;
2. Institute of Clinical Laboratory Medicine, Department of Clinical Experiment Medicine, Nanjing General Hospital of Nanjing Command, PLA, Nanjing 210002, China

Received:2007-12-18 Revised:2008-01-23 Online:2008-08-10 Published:2008-08-10
Contact: CUI Ying-Xia

摘要/Abstract

摘要： 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析, 发现18q21→qter缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+, qter-)。用DNA多态性方法分析, 该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失, 有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果, 或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。

关键词: 染色体, 末端缺失, 发育迟缓, 荧光原位杂交

Abstract: This study is about a girl with chromosome deletion of 18q and with mental retardation and mild delay of physical development. Based on karyotyping of high resolution, florescence in situ hybridization (FISH) and microsatellite analysis mapping to 18q, we found that the patient’s karyotype was interpreted as 46,XX,del(18).(pter→q21:), ish del(18)(D18Z1+,qter-). Detection of D18S979 showed that the region from 18q21.1 to 18qter was deleted, which was originated from her father. There were MBP gene and GALNR gene in the deleted interval in which both of them were lost. In conclusion, deletion of 18q21→qter including the MBP gene and GALNR gene should be responsible for her mental re-tardation and mild delay of development.

卢洪涌，崔英霞，史轶超，夏欣一，杨滨，姚兵，黄宇烽. 18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究[J]. 遗传, 2008, 30(8): 991-995.

LU Hong-Yong, CUI Ying-Xia, SHI Yi-Chao, XIA Xin-Yi, YANG Bin, YAO Bing, HUANG Yu-Feng. A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-netics studies[J]. HEREDITAS, 2008, 30(8): 991-995.

[1]	张翌, 吴志英. 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(7): 568-579.
[2]	吴丹丹, 朱明昆, 方忠艳, 马伟. 植物B染色体的分子结构组成及遗传机制研究进展[J]. 遗传, 2022, 44(9): 772-782.
[3]	王飞, 王萌, 张兴华, 宇克莉, 郑连斌, 杨亚军. 中国西南地区3个隔离人群遗传亚结构分析[J]. 遗传, 2022, 44(5): 424-431.
[4]	王海燕, 龚志云, 蒋甲福, 周宝良, 娄群峰, 曹清河, 席梦利, 陈佩度, 顾铭洪, 张天真, 陈发棣, 陈劲枫, 李宗芸, 王秀娥. 江苏省植物细胞遗传学研究回顾与展望[J]. 遗传, 2021, 43(5): 397-424.
[5]	刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟. 基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究[J]. 遗传, 2021, 43(10): 949-961.
[6]	史晓黎,何伊琳,凌宏清. 小麦A基因组测序与进化研究进展[J]. 遗传, 2019, 41(9): 836-844.
[7]	王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英,何文智,王晓蔓,黎青. Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析[J]. 遗传, 2019, 41(3): 243-253.
[8]	彭继苹, 袁海明. 染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用[J]. 遗传, 2018, 40(9): 779-788.
[9]	马磊, 张婷婷. 应用嵌合基因实例拓展遗传学染色体畸变的教学[J]. 遗传, 2018, 40(12): 1129-1135.
[10]	杨德卫, 郑向华, 程朝平, 叶宁, 黄凤凰, 叶新福. 基于CSSLs群体定位和图位克隆水稻长芒基因GAD1-2[J]. 遗传, 2018, 40(12): 1101-1111.
[11]	田娇阳, 李玉春, 孔庆鹏, 张亚平. 遗传学视角下东亚人群的起源和演化[J]. 遗传, 2018, 40(10): 814-824.
[12]	彭继苹,刘芳,谢华,陈晓丽. X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展[J]. 遗传, 2017, 39(6): 455-468.
[13]	廖亚平,王春景,梁猛,胡小梅,吴琦. 平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析[J]. 遗传, 2017, 39(5): 396-412.
[14]	师明磊,赖维莉,易天红,柯潇,赵志虎. 应用荧光原位杂交技术检测康柏西普基因在CHO细胞染色体上的整合状态[J]. 遗传, 2017, 39(4): 326-332.
[15]	徐赫鸣,谢泽雄,刘夺,吴毅,李炳志,元英进. 酿酒酵母染色体设计与合成研究进展[J]. 遗传, 2017, 39(10): 865-876.

18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-netics studies

PDF (PC)

可视化

被引次数

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics