遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (8): 991-995.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.00991
卢洪涌1,2, 崔英霞2, 史轶超2, 夏欣一2, 杨滨2, 姚兵2, 黄宇烽2
LU Hong-Yong1, 2, CUI Ying-Xia2, SHI Yi-Chao2, XIA Xin-Yi2, YANG Bin2, YAO Bing2, HUANG Yu-Feng2
摘要: 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析, 发现18q21→qter缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+, qter-)。用DNA多态性方法分析, 该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失, 有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果, 或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。