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1. 前沿信息技术在生物医学大数据中的应用及展望
郑广勇, 曾涛, 李亦学
遗传    2021, 43 (10): 924-929.   DOI: 10.16288/j.yczz21-192
摘要921)   HTML839)    PDF(pc) (459KB)(448)    收藏

近年来,随着以高通量组学检测技术为代表的生物技术(biological technology, BT)的发展,生物医学研究领域开始进入大数据时代。面对高维度、跨层次、多模态生物医学大数据,科学研究需要数据密集型科研新范式。云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术(information technology, IT)的蓬勃发展为这种新型研究范式的实践提供了技术手段。本文对云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术在生物医学大数据中的应用进行了描述,并对数据密集型科研新范式支撑环境的构建提出了前瞻展望,以期建立融合BT&IT 技术的新型研究方案和科研新范式,最终推动生物医学研究跨越式发展。

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2. 解析基因组如何编码脑的挑战
谢维, 林承棋, 李健, 李默怡
遗传    2021, 43 (5): 393-396.   DOI: 10.16288/j.yczz.21-019
摘要533)   HTML615)    PDF(pc) (389KB)(371)    收藏

人脑是自然界生物体内结构和功能最复杂的器官。解析人类基因组如何编码人脑的结构与功能是极具挑战的科学与技术问题,也是从根本上认识脑的本质问题。本文对近年来脑的“断面”组学研究的相关进展进行归纳,提出解析基因组如何编码脑的挑战与展望。

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3. 实现“终极版”核苷酸测序仪的技术要素
于军
遗传    2018, 40 (11): 929-937.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-179
摘要931)   HTML429)    PDF(pc) (345KB)(552)    收藏

20世纪70年代发明的第一代DNA测序技术,尽管测序通量有限,却成功地保证了“人类基因组计划”的实施;世纪之交出现的下一代(第二代) DNA测序技术经历了通量飞跃,为各种精准医学项目的实施提供了保障;目前的第三代技术,尽管通量居二代之后,但读长和单分子测序优势也让其有立足之本;第四代测序技术的基本标志是不经过cDNA (以RNA为模版合成的互补DNA),无PCR扩增,而直接测定单分子RNA序列,以及确定单分子RNA上的修饰核苷酸位点。从技术的角度看,第三、四代技术有一定技术要素共享(比如在单分子水平测定DNA序列),但是就测序对象而言,第四代应该属于“终极版”核苷酸测序仪:可以从单细胞出发,既能测定DNA序列,也可以测定RNA序列,也可以直接确定修饰核苷酸位点。因此,要实现这个“终极版”核苷酸测序仪,就要调动相关核心技术要素,而这些要素毫无疑问地会涉及物理、化学、工程学、生物学、半导体科学、计算机科学等领域的前沿技术,包括纳米科学、单分子光学、单分子拉曼光谱、单分子核磁共振、单分子酶学、人工智能等所谓的“硬科技”。其功能是从单细胞的裂解开始,经微纳结构实现组分分流后,直接导入RNA序列测定单元,定量分析细胞RNA分子的种类、数量、序列和修饰核苷酸位点的存在频率。本文系统介绍了第四代测序仪的可能技术要素,以及应用需求和新研究范式。

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4. 国家级生物大数据中心展望
马英克,鲍一明
遗传    2018, 40 (11): 938-943.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-180
摘要1242)   HTML245)    PDF(pc) (236KB)(494)    收藏

大数据时代下,科学大数据已经成为科技创新和社会经济发展的新动力。我国是生物数据生产大国,生命大数据是人口健康和国家安全的重要战略资源。面对我国生物数据因存储零散、缺乏系统监管而大量丢失和流失,以及严重依赖国际生物组学大数据中心的局面,亟需从国家层面建设我国自己的生命大数据保存和管理体系。本文以美国NCBI为例介绍了国际生物大数据中心的发展历程及现状,阐明我国建立国家级生物大数据中心的重要性、迫切性、当前历史机遇和发展前景。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心为此做了大量努力,并在数据存储、汇交和转化应用上取得了阶段性成果,以期推进我国生物大数据中心的建设,提高生命科学研究的国际竞争力和影响力。

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