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实现“终极版”核苷酸测序仪的技术要素
于军
遗传    2018, 40 (11): 929-937.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-179
录用日期: 2018-10-22

摘要462)   HTML14)    PDF (345KB)(228)   

20世纪70年代发明的第一代DNA测序技术,尽管测序通量有限,却成功地保证了“人类基因组计划”的实施;世纪之交出现的下一代(第二代) DNA测序技术经历了通量飞跃,为各种精准医学项目的实施提供了保障;目前的第三代技术,尽管通量居二代之后,但读长和单分子测序优势也让其有立足之本;第四代测序技术的基本标志是不经过cDNA (以RNA为模版合成的互补DNA),无PCR扩增,而直接测定单分子RNA序列,以及确定单分子RNA上的修饰核苷酸位点。从技术的角度看,第三、四代技术有一定技术要素共享(比如在单分子水平测定DNA序列),但是就测序对象而言,第四代应该属于“终极版”核苷酸测序仪:可以从单细胞出发,既能测定DNA序列,也可以测定RNA序列,也可以直接确定修饰核苷酸位点。因此,要实现这个“终极版”核苷酸测序仪,就要调动相关核心技术要素,而这些要素毫无疑问地会涉及物理、化学、工程学、生物学、半导体科学、计算机科学等领域的前沿技术,包括纳米科学、单分子光学、单分子拉曼光谱、单分子核磁共振、单分子酶学、人工智能等所谓的“硬科技”。其功能是从单细胞的裂解开始,经微纳结构实现组分分流后,直接导入RNA序列测定单元,定量分析细胞RNA分子的种类、数量、序列和修饰核苷酸位点的存在频率。本文系统介绍了第四代测序仪的可能技术要素,以及应用需求和新研究范式。

国家级生物大数据中心展望
马英克,鲍一明
遗传    2018, 40 (11): 938-943.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-180
录用日期: 2018-09-20

摘要614)   HTML22)    PDF (236KB)(244)   

大数据时代下,科学大数据已经成为科技创新和社会经济发展的新动力。我国是生物数据生产大国,生命大数据是人口健康和国家安全的重要战略资源。面对我国生物数据因存储零散、缺乏系统监管而大量丢失和流失,以及严重依赖国际生物组学大数据中心的局面,亟需从国家层面建设我国自己的生命大数据保存和管理体系。本文以美国NCBI为例介绍了国际生物大数据中心的发展历程及现状,阐明我国建立国家级生物大数据中心的重要性、迫切性、当前历史机遇和发展前景。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心为此做了大量努力,并在数据存储、汇交和转化应用上取得了阶段性成果,以期推进我国生物大数据中心的建设,提高生命科学研究的国际竞争力和影响力。