从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用，医学遗传学取得了诸多进展，遗传病的概念也有了新的扩展。1972年，世界卫生组织(World Health Organization, WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病，而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病，后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期，人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现，遗传病并不一定会遗传，部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关，但并不是由祖辈遗传下来的，如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用，本文系统梳理了其在国内外的发展历程，探讨了不同英文翻译间的区别，以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议，促进医学遗传学领域的规范交流与合作。

法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题。本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训。

近年来,生物科技在人类生产生活中越来越扮演着不可或缺的角色,随之而来的生物安全问题也日益显著。本文基于生物安全的内涵与外延,梳理了在传统法医学和现代法医学研究中涉及到的生物安全内容,分析了在生物安全视野下,法医学研究中面临的风险、机遇及挑战,并以此为基础,从对法医工作者的保护及工作准则的建立、法医学研究对生物安全风险防控的促进支撑作用等多个方面,对生物安全体系中法医学研究进行了展望,以期为未来法医学工作的顺利开展提供借鉴和参考。