人线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响

遗传 ›› 2003, Vol. 25 ›› Issue (4): 383-387.

人线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响

汪振诚1;2;王学敏2;金由辛1;缪明永2;韩伟国1;焦炳华2 WANG Zhen-Cheng1;2;WANG Xue-Min2;JIN You-Xin1;MIAO Ming-Yong2;HAN Wei-Guo1;JIAO Bing-Hua2

1.中国科学院上海生命科学院生物化学与细胞生物学研究所分子生物学国家重点实验室,上海 200031; 2.第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室,上海 200433 1.State Key Laboratory of Molecular Biology,Institute of Biochemistry and Cell Biology, Shanghai Institute for Biological Sciences,Chinese Academy of Sciences,Shanghai,200031,China; 2.Department of Basic Medicine,Department of Biochemistry and Molecular Biology,Secondary Military Medical University,Shanghai 200433,China

收稿日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-10 发布日期:2003-08-10

Effects of A3243G Point Mutation on Aminoacylation of Human Mitochondrial tRNALeu(UUR)

Received:1900-01-01 Online:2003-08-10 Published:2003-08-10

摘要/Abstract

摘要： 化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNALeu(UUR)基因,体外转录生成相应的tRNALeu(UUR),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNALeu(UUR)与亮氨酸结合，分别检测两种类型tRNALeu(UUR)的氨酰化动力学常数。结果表明，野生型tRNALeu(UUR)的Km/Kcat仅为突变型tRNALeu(UUR)的63.9%，A3243G点突变使tRNALeu(UUR)接受亮氨酸的能力明显下降,提示此为A3243G点突变致病机制之一。
Abstract:The wild-type and mutant-type human mitochondrial tRNALeu(UUR) genes were synthesized and transcribed in vitro with T7 RNA polymerase.The kinetic parameters of human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase(mtLeuRS) were determined with wild-type and mutant-type human mitochondrial tRNALeu(UUR) respectively.The results show that the value of Km/Kcat of mtLeuRS for the mutant-type tRNALeu(UUR) is 63.9% as compared with the wild-type.Human mitochondrial tRNALeu(UUR) gene A3243G point mutant can remarkably reduce it′s aminoacylation activity,suggesting it would be one of the mechanisms that the mutation could produce such clinical phenotypes.

关键词: 异代换种质, 多色基因组原位杂交, 玉米, 四倍体多年生玉米种, A3243G点突变, 人线粒体tRNALeu(UUR), 人线粒体亮氨酰tRNA结合酶
Key words, 体外转录, 氨酰化

Key words: substituted material, multi-color genome in situ hybridization(McGISH), maize, Z.perennis

汪振诚，王学敏，金由辛，缪明永，韩伟国，焦炳华. 人线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响[J]. 遗传, 2003, 25(4): 383-387.

WANG Zhen-Cheng, WANG Xue-Min, JIN You-Xin, MIAO Ming-Yong, HAN Wei-Guo, JIAO Bing-Hua. Effects of A3243G Point Mutation on Aminoacylation of Human Mitochondrial tRNALeu(UUR)[J]. HEREDITAS, 2003, 25(4): 383-387.

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