应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

遗传 ›› 2006, Vol. 28 ›› Issue (5): 518-520.

应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

钱卫平1,2，谭玉梅2，谭跃球1，宋丹2，许晓清2，李麓芸1，卢光琇1

1.中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙410078；2.深圳市罗湖医院生殖医学中心，深圳518001

收稿日期:2005-04-24 修回日期:2005-06-30 出版日期:2006-05-10 发布日期:2006-05-10
通讯作者: 卢光琇

Minute Chromosome Rearrangement Detected by Human Telomeric Band Painting Probes

QIAN Wei-Ping1,2, TAN Yu-Mei2, TAN Yue-Qiu1, SONG Dan2, XU Xiao-Qing2,
LI Lu-Yun1, LU Guang-Xiu 1

1.Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Xiang-Ya School of Medicine, Central South University, Changsha 410078, China; 2.People’s Hospital of Luo Hu district of Shenzhen, Shenzhen 518001，China)

Received:2005-04-24 Revised:2005-06-30 Online:2006-05-10 Published:2006-05-10
Contact: LU Guang-Xiu

摘要/Abstract

摘要：

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值，应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针（11q23.3→qter，12q24.1→qter，22q13.1→qter），通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例。结果显示，病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位，结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1。结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常，可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法。

关键词: 端粒区带涂染探针, 荧光原位杂交, 微小易位, 习惯性流产, 携带者

Abstract:

In order to assess the value of applying human chromosomal telomeric band painting probes (TBPs) in genetic diagnosis, we used three human telomeric band painting probes in fluorescence in situ hybridization（FISH）to analyze two cases who had a history of habitual abortion and were suspected to carrying a minute translocation. The probes were prepared by microdissection, and the covered regions were 11q23.3→qter，12q24.1→qter and 22q13.1→qter, respectively. According to the FISH results, both the cases were cryptic minute translocation carriers. The involved chromosomes were chromosome 11 and 12 in case 1, and chromosome 11 and 22 in case 2. Combined with chromosome G banding, their breakpoints were 11q23.3, 12q24.1, and 22q13.1, respectively. The results showed that the telomeric band painting probes can be used as a tool to determine minute chromosomal abnormality and the precise breakpoints.

Key words: telomeric band painting probes (TBPs), FISH, minute translocation, recurrent spontaneous abortion, carrier

中图分类号:

Q343.2

钱卫平，谭玉梅，谭跃球，宋丹，许晓清，李麓芸，卢光琇. 应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排[J]. 遗传, 2006, 28(5): 518-520.

QIAN Wei-Ping, TAN Yu-Mei, TAN Yue-Qiu, SONG Dan, XU Xiao-Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu . Minute Chromosome Rearrangement Detected by Human Telomeric Band Painting Probes[J]. HEREDITAS, 2006, 28(5): 518-520.

[1]	李烨荣, 吕娟, 王玉国, 谭建新, 邵彬彬, 张菁菁. 应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查[J]. 遗传, 2022, 44(7): 618-628.
[2]	师明磊,赖维莉,易天红,柯潇,赵志虎. 应用荧光原位杂交技术检测康柏西普基因在CHO细胞染色体上的整合状态[J]. 遗传, 2017, 39(4): 326-332.
[3]	郝佳洁, 王春丽, 顾文跃, 程潇钰, 张钰, 徐昕, 蔡岩, 王明荣. 利用染色体区段混合BAC探针鉴定食管癌细胞中的染色体畸变[J]. 遗传, 2014, 36(6): 558-565.
[4]	佘朝文，蒋向辉，宋运淳，刘伟. 玉米近缘种中玉米着丝粒序列的FISH检测[J]. 遗传, 2010, 32(3): 264-270.
[5]	汤佳立，戚大石，张俞，刘慧娟，孙健英，曹清河，马代夫，李宗芸. 荧光原位杂交技术分析栽培种甘薯(Ipomoea batatas cv.Xushu No.18)染色体[J]. 遗传, 2010, 32(2): 177-182.
[6]	谢莉，韩永华，李冬郁，曾艳华. FISH分析栽培高粱×拟高粱、甜高粱×拟高粱的染色体行为[J]. 遗传, 2009, 31(4): 420-425.
[7]	康维，姚汉清，房丽丽，蔡岩，韩亚铃，徐昕，张钰，贾雪梅，王明荣 . 食管鳞癌3、8、10、20和Y染色体的非整倍性分析[J]. 遗传, 2009, 31(3): 255-260.
[8]	郇聘，张晓军，李富花，张洋，赵翠，刘保忠，相建海. 一种栉孔扇贝丝氨酸蛋白酶基因的染色体定位及其内部SNP的研究[J]. 遗传, 2009, 31(12): 1241-1247.
[9]	陆坤，徐柱，刘朝，张学勇. St基因组中的CRW同源序列在偃麦草中的FISH分析[J]. 遗传, 2009, 31(11): 1141-1148.
[10]	卢洪涌，崔英霞，史轶超，夏欣一，杨滨，姚兵，黄宇烽. 18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究[J]. 遗传, 2008, 30(8): 991-995.
[11]	裔传灯，龚志云，梁国华，王飞华，汤述翥，顾铭洪. 稻属不同染色体组着丝粒BAC克隆的分离和鉴定[J]. 遗传, 2007, 29(7): 851-858.
[12]	徐延浩，杨飞，程有林，马璐，王建波，李立家. 45S rDNA和5S rDNA在南瓜、丝瓜和冬瓜染色体上的比较定位[J]. 遗传, 2007, 29(5): 614-614―620.
[13]	廖进秋，杨瑞武，周永红，辻本壽. 波兰小麦和矮兰麦45S rDNA和5S rDNA基因位点FISH分析[J]. 遗传, 2007, 29(4): 449-454.
[14]	兰添颖，刘博，董凤平，陈瑞阳，李秀兰，陈成彬. 菠菜rDNA及端粒多色荧光原位杂交分析[J]. 遗传, 2007, 29(11): 1405-1405―1408.
[15]	韩亚玲，冯彦斌，罗曼莉，徐昕，蔡岩，王明荣. 人食管癌EC9706单克隆的分离培养及其生物学特性的研究[J]. 遗传, 2007, 29(11): 1331-1335.