线粒体DNA突变与相关人类疾病

doi:10.1360/yc-007-1299

遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (11): 1299-1299―1308.doi: 10.1360/yc-007-1299

线粒体DNA突变与相关人类疾病

陈刚^1,2; 杜卫东¹; 曹慧敏²

1. 安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室, 安徽省基因研究重点实验室, 合肥 230032;
2. 中国科学院上海微系统与信息技术研究所, 上海 200050

收稿日期:2007-05-25 修回日期:2007-09-25 出版日期:2007-11-10 发布日期:2007-11-10
通讯作者: 杜卫东

Mitochondrial DNA mutations and related human dis-eases

CHEN Gang^1,2; DU Wei-Dong¹; CAO Hui-Min²

1. Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Diseases of Ministry of Education & Key Lab of Genome Research of Anhui Province, Anhui Medical University, Hefei 230032, China;
2. Shanghai Institute of Microsystem and Information Technology, Chinese Academy of Science, Shanghai 200050, China

Received:2007-05-25 Revised:2007-09-25 Online:2007-11-10 Published:2007-11-10
Contact: DU Wei-Dong

摘要/Abstract

摘要：

在过去的20年里, 人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与多种人类疾病相关, 其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述: (1)线粒体遗传学特征; (2) mtDNA突变与人类遗传性疾病; (3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用; (4)mtDNA疾病的诊断和治疗。

关键词: 线粒体疾病, 线粒体DNA, 突变, 诊断

Abstract:

In the past two decades, it has been found that mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are associated with a wide range of human diseases, from those affecting single organ to those with multi-system involvement. The purpose of this review is to explore the relationship between mtDNA mutations and human diseases. Four aspects are highlighted: characteristics of mitochondrial genetics, mtDNA mutations in human inherited diseases, role of somatic mtDNA mutations in aging and tumor, as well as diagnosis and treatment of mtDNA diseases.

陈刚，杜卫东，曹慧敏. 线粒体DNA突变与相关人类疾病[J]. 遗传, 2007, 29(11): 1299-1299―1308.

[1]	宋睿嘉, 韩露, 孙海峰, 沈彬. 线粒体DNA碱基编辑技术研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(8): 632-642.
[2]	李凯伦, 卢荆奥, 陈小辉, 张文清, 刘伟. 尿囊素促进破骨细胞缺陷斑马鱼骨折修复[J]. 遗传, 2023, 45(4): 341-353.
[3]	龚一鸣, 王翔宇, 贺小云, 刘玉芳, 余平, 储明星, 狄冉. 绵羊FecB突变对BMPR1B活性及BMP/SMAD通路的影响研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(4): 295-305.
[4]	马捷, 黄露杰, 张巧霞, 朱艳, 钱露. 以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计[J]. 遗传, 2023, 45(2): 176-183.
[5]	曾焙枰, 许红恩, 毛璐, 汤文学. 遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用[J]. 遗传, 2023, 45(1): 29-41.
[6]	李璐阳, 刘孙强, 施云, 赵成程, 周红文, 郑旭琴. 一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析[J]. 遗传, 2022, 44(9): 810-818.
[7]	张充, 魏子璇, 王敏, 陈瑶生, 何祖勇. 利用CRISPR/Cas9在人类黑色素瘤细胞中编辑MC1R与功能分析[J]. 遗传, 2022, 44(7): 581-590.
[8]	宋绍征, 何正义, 成勇, 于宝利, 张婷, 李丹. TALENs介导MSTN基因突变山羊的制备及性能分析[J]. 遗传, 2022, 44(6): 531-542.
[9]	宋青青, 张素素, 张振, 孙嘉, 杨锐, 李佶桐, 陈宏. 一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析[J]. 遗传, 2022, 44(12): 1175-1182.
[10]	王思琪, 陈阳, 罗宽宏, 史宁杰, 肖康丽, 崔振海, 曾天舒, 黎慧清. 一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg综合征2型合并低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断和基因检测分析[J]. 遗传, 2022, 44(12): 1158-1166.
[11]	贾觉睿智, 肖诚, 刘艺文, 李冉, 张化冰, 于淼. 二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析[J]. 遗传, 2022, 44(11): 1056-1062.
[12]	沈敏, 顾愹, 应长江, 张梅, 杨涛, 陈阳. 一例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊疗和基因检测分析[J]. 遗传, 2022, 44(11): 1079-1086.
[13]	梁佳琦, 刘畅, 张雯翔, 陈思禹. 肝脏分泌因子与代谢性疾病[J]. 遗传, 2022, 44(10): 853-866.
[14]	肖诚, 刘洁颖, 杨春如, 于淼. LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展[J]. 遗传, 2022, 44(10): 913-925.
[15]	寇艳妮, 岑山, 李晓宇. LINE-1在肿瘤早期诊断和治疗中的研究与应用[J]. 遗传, 2021, 43(6): 571-579.

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Mitochondrial DNA mutations and related human dis-eases

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