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2015年, 第9期 刊出日期:2015-09-20
自闭症谱系障碍(简称自闭症)是一类常见神经发育疾病,过去40年间患病率呈不断上升趋势而日益受到公众重视。近年来随着测序技术的发展,发现了众多可能参与自闭症的基因,这些基因富集在几个共同的遗传信号通路中,参与突触形成和染色质重构等。动物模型研究表明,自闭症的发病机制包括神经突触可塑性异常和神经回路兴奋性-抑制性平衡紊乱。“自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展”综述了自闭症的遗传学因素,神经生物学机制,以及遗传诊断方法和药物研发,以期帮助人们深入了解自闭症的遗传基础和转化研究现状(845~854)。封面设计说明:几个自闭症患儿坐在或站在大脑的沟回上,表现为重复刻板的行为,缺乏交流
互动,不与别人眼神接触,只沉浸于自己的世界,而病因则是调控相关行为的脑区(红色)功能紊乱,更微观的层面则是突触和神经回路异常。
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综述
自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展
赵晖, 张永超, 张永清
遗传. 2015, 37 (9): 845-854. doi:
10.16288/j.yczz.15-281
摘要
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