在人类中，自然怀孕的同卵双胞胎发生率约为0.4%。有趣的是，利用辅助生殖技术，同卵双胞胎的发生率是自然怀孕的2倍多（0.8%~0.9%）。研究表明，体外培养的囊胚更容易一分为二形成两个胚胎。同卵双胞胎来自于同一个受精卵，可以认为继承了同一套基因组以及表观基因组，因此外貌行为非常相似。然而，在现实生活中确实存在很多表型同卵双胞胎并不一致的情况，如在一些复杂疾病、身高、体重等。同卵双胞胎在这些复杂性状表型不一致的原因有子宫内环境（营养竞争）、出生后生长环境（饮食、生活习惯等）、受精后的遗传突变以及性状发展的随机性等。以上这些因素可能会造成同卵双胞胎的表观遗传修饰变化，从而影响性状的表型。学者们致力于利用表型不一致的同卵双胞胎来研究表观遗传对表型的影响，揭示通过表观遗传修饰调控复杂疾病的致病基因并应用于表观药物的研制中。目前，在同卵双胞胎上研究最多的表观遗传修饰是DNA甲基化。详见本期刘姝丽，俞英等“同卵双胞胎在复杂性状DNA甲基化调控机制研究中的应用”一文（第1043~1055页）。 ...[展开]