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1. 转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响

梁淑杰, 彭乙华, 雷佳红, 贾艾敏, 蒋红, 蔡燕

遗传 2024, 46 (3): 256-262. DOI: 10.16288/j.yczz.23-274

摘要（65）

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PDF（pc）（906KB）（40）

肝细胞核因子1α (hepatocyte nuclear factor 1α，HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)3型的致病原因，目前已报道的该基因的突变位点众多，如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点，但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的1例携带有HNF1α基因c.493T>C位点突变的MODY3患者，通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性，构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒，采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化，结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c.493T>C位点突变可能为致病性变异基因，Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低，差异均具有统计学意义(P<0.05)。上述结果表明c.493T>C (p.Trp165Arg)变异显著影响HNF1α的表达量及稳定性，可能为其导致疾病发生的原因，为后续深入探究MODY3的分子致病机制提供了新的方向。

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2. BMP2基因远程调控元件的功能分析

万星琦, 魏婉珍, 郭胜良, 崔一笑, 景雪莹, 黄露杰, 马捷

遗传 2022, 44 (12): 1141-1147. DOI: 10.16288/j.yczz.22-304

摘要（329）

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PDF（pc）（956KB）（240）

近年来数项基于遗传家系的研究表明，骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2, BMP2)基因下游的远端增强子元件调控区域的异常重复是A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2, BDA2)的致病原因，但是这段调控区域的确切分子功能尚不明确，甚至出现有相互矛盾的结果。本研究在生物信息学分析的基础上，通过PCR技术扩增了该调控区域的不同长度的目的片段，包括高度保守的2.1 kb核心序列和3个能够完全覆盖该2.1 kb片段的不同长度的截短体片段，进而构建基因重组载体，采用双荧光素酶报告基因检测方法对这些片段的生物学功能进行分析。结果发现，高度保守的2.1 kb片段并不具有增强子活性，而3个截短体片段均表现出强烈的增强子活性。这表明BMP2基因的表达调控模式非常复杂，对其下游的这段调控区域而言，选取不同长度的片段，其对BMP2表达调控的效果可能并不一致，这很可能是由于不同长度的片段所携带的调控元件数量或种类不同所致。此项研究初步揭示了BMP2基因调控元件的复杂性，为后续深入探究BDA2的分子致病机制提供了新的线索和方向。

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3. 藏鸡线粒体全基因组序列的测定和分析

童晓梅，梁羽，王威，徐树青，郑晓光，汪建，于军

遗传 2006, 28 (7): 769-777.

摘要（1786）

PDF（pc）（811KB）（994）

通过PCR扩增，测序，拼接，获得藏鸡（Tibetan Chicken）线粒体全基因组序列并进行数据分析处理。藏鸡线粒体全基因组序列全长16783bp，共有13个蛋白质编码基因、2个rRNA基因、22个tRNA基因和1个D-loop区。模拟电子酶切结果显示，藏鸡DraI酶的酶切结果和先前报道的原鸡，茶花鸡，尼西鸡和大理漾濞黄鸡的酶切结果都不相同，为藏鸡特有。基于D-loop区全序列和13个蛋白质编码基因序列，采用N-J算法与原鸡属4个种，3个亚种和3个家鸡品系构建系统进化树：初步确定藏鸡起源于红原鸡，与家鸡中的来航鸡、白洛克鸡亲缘关系最近，但是藏鸡的进化与来航鸡、白洛克鸡这两个家鸡品系又显得相对独立。推测可能原因是藏鸡的祖先在进入高原以后处于相对封闭的环境，从而形成了独特群体遗传特性。

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4. 贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究

满晓辉，徐岩，王振宁，吕志，徐米多，姜莉，罗阳，徐惠绵，张学

遗传 2006, 28 (6): 641-645.

摘要（1862）

PDF（pc）（581KB）（760）

目的研究贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的情况。方法采用激光捕获显微切割技术获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞，多重置换扩增技术扩增捕获细胞的基因组DNA。PCR结合硝酸银染色方法分析19例贲门癌染色体8p21-p23的杂合性丢失。结果在贲门癌中染色体8p21-p23的缺失频率非常高（63.2%），我们确定了一个最小丢失区域. 结论进一步明确此最小丢失区域内的抑癌基因将有助于贲门癌发生机制的阐明。

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5. 结肠腺瘤-正常文库的生物信息学分析

吕炳建，崔晶，徐静，张昊，罗敏捷，朱益民，来茂德

遗传 2006, 28 (4): 385-392.

摘要（1752）

PDF（pc）（778KB）（833）

为进一步分析腺瘤相对正常SSH文库（A－N）的差异表达候选基因的表达谱，结合通用的生物信息学软件，自行开发、搭建包括核酸自动分析平台及GetUNi软件包的生物信息学平台，实现了将A-N文库109个差异克隆序列与本地下载的非冗余核酸数据库、人UniGene数据库比对、聚类，至获取差异表达候选基因的自动化分析。对这些基因进行GOTM（GOTree Machine)初步生物信息学分析及RT-PCR验证。结果共发现62个候选基因，包括6个核糖体蛋白成员，6个免疫相关基因。Reg4和FAM46A两个基因出现频次最高，分别为13次和4次，半定量RT－PCR显示这两个基因分别在10/10和9/10例腺瘤相对正常黏膜表达上调。对于这些差异表达候选基因的进一步分析和研究将有助于揭示结肠腺瘤发生的分子机制。

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6. 鸡骨骼肌卫星细胞的分离培养、鉴定及生物学特性研究

陈岩，王琨，朱大海、

遗传 2006, 28 (3): 257-260.

摘要（1760）

PDF（pc）（159KB）（1035）

采用I型胶原酶和胰蛋白酶二步消化，经体外培养获得鸡骨骼肌卫星细胞，并通过检测肌卫星细胞特异基因的表达进行鉴定。结果表明：二步消化法适用于鸡骨骼肌卫星细胞的分离和获取，此方法分离得到的鸡骨骼肌卫星细胞表达卫星细胞特异的标志基因desmin和Pax7，并具有良好的增殖和分化能力，为鸡骨骼肌细胞增殖、分化和再生机制的研究提供技术平台。

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7. 不同启动子驱动下马铃薯蛋白酶抑制剂PinⅡ转基因水稻的遗传、表达和对粘虫抗性分析

武亮，卜庆云，周明，杨世湖，万建民

遗传 2006, 28 (3): 261-267.

摘要（1669）

PDF（pc）（211KB）（809）

以不同启动子驱动的马铃薯蛋白酶抑制剂Ⅱ基因(PinⅡ-2x ,PinⅡ-4x)转基因水稻为材料，经潮霉素抗性、PCR和Southern blot等检测对转基因水稻后代进行了遗传分析。结果显示：外源基因在68.4%的转基因植株中符合孟德尔遗传模式，单拷贝植株率为63.6%。转基因植株后代的PinⅡ蛋白活性测定结果表明：ActI和Ubi驱动的PinⅡ-2x转基因水稻植株中，每克鲜叶片的PinⅡ蛋白含量为160μg和176μg，而由PIN5′驱动的PinⅡ-4x为104μg，对照水稻仅为20μg。ActI和Ubi驱动的PinⅡ表达产物对胰蛋白酶活性抑制程度分别达到37.7%和43.1%，明显高于PinⅡ自身启动子PIN5′（29.2%）。叶片饲养粘虫幼虫的实验表明：转基因植株叶片对粘虫有抗性，但抗性达不到显著水平，且启动子效率、PinⅡ表达量与抗粘虫

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8. 全国7省本地早橘基因组间相关性的AFLP分析

付春华，陈方永，邓秀新

遗传 2006, 28 (3): 268-272.

摘要（1654）

PDF（pc）（158KB）（834）

采用AFLP分子标记对全国７省的12份本地早橘资源进行遗传多样性分析。使用了28对选择性引物组合，共扩增出882个遗传位点，其中192条（21.8％）为多态性位点；以黄岩本地早橘为对照，各地的本地早橘的多态性位点数不多（3.5%～10.54%），且来源于浙江省外的本地早橘样品的AFLP多态性位点数要多于浙江省内的，说明区域生态差异对遗传多样性有着一定的影响。对12个样品进行聚类分析结果表明，样品间的遗传距离最大为0.229，说明差异不大，引种后的变异率不高。这些结果有助于揭示其遗传变异与生态条件的关系，对柑橘品种的遗传改良提供参考意见。

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9. 用基因诱捕法制作Ayu17-449基因敲除小鼠模型

汤华，唐任宽，黄爱龙，荒木喜美，山村研一

遗传 2006, 28 (2): 129-132.

摘要（1654）

PDF（pc）（145KB）（767）

为了探明Ayu17-449基因在小鼠生长发育过程中的功能, 用特殊的诱捕载体（Gene trapping vector）导入小鼠ES细胞中，5′RACE、Southern blot方法鉴定成功地单一捕获Ayu17-449基因后，由这种ES制作了Ayu17-449 敲除小鼠并用Northern blot方法该基因在突变小鼠体内的表达。结果在Ayu17-449 敲除小鼠体内，诱捕载体位于Ayu17-449基因的翻译起始密码上游，Ayu17-449基因的转录被抑制。表明Ayu17-449敲除小鼠为分析Ayu17-449基因的功能提供了可靠的实验材料。

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10. 利用SRY基因和微卫星标记鉴定反刍动物性别

张秀华，吴登俊

遗传 2006, 28 (2): 133-138.

摘要（1719）

PDF（pc）（255KB）（800）

以反刍动物为研究对象，应用多重PCR技术扩增绵羊基因组中X、Y染色体上的4个微卫星标记和SRY基因，根据基因型进行性别鉴定，试图通过一次DNA扩增同时提供性别鉴定和基因分型的信息。结果表明所设计SRY基因的引物具有高度特异性，是性别鉴定的主要依据，而Y染色体上的MCM158、MAF45两标记由于特异性不好，因此不适用于性别鉴定，对于X染色体上所选的两标记MILVET09和AE25只能进一步验证所鉴定的雄性个体。得出结论在被检个体中，能同时扩增出SRY基因、MCM158、MAF45，X染色体上MILVET09和AE25，且X染色体上的MILVET09、AE25基因型为纯合子的个体为正常的雄性；被检个体中只有Y染色体上MCM158、MAF45和X染色体上MILVET09、AE25的扩增产物，而没有SRY基因的扩增产物，则被检个体为雌性，且MILVET09、AE25的基因型对雌性个体的性别判断无影响。MCM158、MAF45两标记基因型不影响个体的性别鉴定结果。

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11. 乌骨鸡蛋用系群体遗传结构的微卫星标记分析

朱庆，张义正，孟祥军，刘益平

遗传 2006, 28 (2): 139-147.

摘要（1587）

PDF（pc）（246KB）（905）

用20对微卫星引物对丝羽乌骨鸡BM、BF两个蛋用新品系的基因组DNA进行扩增，应用多重PCR结合全自动电泳技术分析群体遗传结构。试验结果表明：18个微卫星标记表现出丰富的多态性，每个标记平均检测到7.444个等位基因（3～15个），平均观测杂合度为0.3962，平均预期杂合度为0.7301，平均多态信息含量为0.669。本研究的标记检测结果比以前的研究报道值要高，说明全自动电泳分析技术比聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染法检测电泳结果的传统方法要精确，能更好地用于群体遗传结构的分析。

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12. 黑麦碱基因（Sec–1）表达缺失的1RS／1BL易位系的鉴定

晏本菊，张怀琼，任正隆

遗传 2005, 27 (4): 513-517.

摘要（1784）

PDF（pc）（167KB）（987）

用改良的Giemsa C－带技术、DNA原位杂交和酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳（A-PAGE）对来源于小麦品种绵阳11与不同黑麦自交系远缘杂交获得的高代株系（BC1F7）的染色体结构和醇溶蛋白进行了研究。结果发现，在鉴定的200个株系中，有45个株系经C-带和A-PAGE检测均一致地发现它们含有一对1RS /1BL易位染色体，而一个株系843-1-1，C-带鉴定、原位杂交结果均证明它含有一对1RS/1BL易位染色体，但A-PAGE醇溶蛋白图谱却不具有黑麦1RS染色体臂的黑麦碱特征带，而表达出既不同于黑麦碱又不同于亲本绵阳11的醇溶蛋白带型。这一结果表明，利用不同的黑麦亲本资源，可以获得黑麦碱基因Sec-1表达缺失的新的1RS/1BL易位系。这种新的1RS/1BL易位系缺失了影响小麦品质的黑麦碱蛋白，因此是进一步研究1RS/1BL 易位对小麦品质影响的珍贵材料。研究指出，在利用外源基因的植物育种中，外源种供体材料的遗传多样性是值得重视的基因资源。

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13. 中国部分猪种SLA-DQB外显子2遗传多样性

李华，张亚平，邱祥聘

遗传 2005, 27 (2): 173-180.

摘要（1673）

PDF（pc）（297KB）（824）

运用PCR-SSCP和克隆测序对中国部分猪种的SLA-DQB基因外显子2的多态性分析表明：有功能的DQB基因有68个新等位基因，假基因（SLA-DXB）等位基因有5个。各等位基因的数量分布极其不平衡，而且许多品种都表现出共享等位基因。9个主要等位基因中， C08广泛分布在中国猪种的6大地方类型11个品种及云南和四川野猪中，它为中国猪种特有的共享等位基因，占总数的55.10%。在单一的个体中拥有5条以上序列，说明SLA-DQB基因座在某些品种中拷贝数为3个。SLA-DQB外显子2的等位基因核苷酸和氨基酸多态变异位点分别高达81个和49个，等位基因多样度（H=0.889）以及核苷酸多样度（Pi =0.047）都很高，总体表现为β折叠区的Pi值均高于α螺旋区。综合分析表明华南型、西南型猪H和Pi均较高，高原型的藏猪最低。类群内遗传距离排序与Pi值高低排序一样，可见各地方类型中核苷酸替换的差异正比于核苷酸多样度。类群间遗传距离比较，江海型与华北型间的距离最大，而华中型和高原型间的遗传距离最小。

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14. 逆转座子Tos17的激活与水稻白叶枯病成株抗性的关系

沙爱华，张端品

遗传 2005, 27 (2): 181-184.

摘要（1579）

PDF（pc）（132KB）（854）

为了研究水稻白叶枯病成株抗性是否与逆转子激活有关，运用SSAP (sequence-specific amplification polymorphism) 对成株抗性品种苗期和成株期接种白叶枯病原菌、清水接种及健康植株的基因组进行了逆转座子扫描。在筛选的约2000个逆转座子基因片段中，9个受苗期生长发育诱导激活，两个受成株期生长发育诱导激活，苗期和成株期各有3个受病原菌诱导激活。苗期生长发育诱导激活产生的逆转座子数目高于成株期，而病原菌诱导产生的逆转座子数目与成株期相当，表明水稻白叶枯病成株抗性可能与生长发育诱导的逆转座子激活相关。

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