“睡美人( Sleeping Beauty, SB) ”转座系统是Tc1/mariner 转座子超家族中的一员,已经失活了一千多万年。1997年，Ivics 等根据积累的系统发生数据,利用生物信息学的方法, 对其进行分子重建, 终于唤醒了其转座活性。近年来对“睡美人”转座系统的转座效率和转座机理进行的研究，已证明SB转座子在基因筛选，转基因及基因治疗等领域具有广阔的应用前景。文章重点论述了SB转座子在结构及其优化、转座机制和应用等方面的进展，同时对其研究中出现的各种问题进行了总结并提出了一些解决方案。

在NBL中建立初始悬浮培养物,再转移到AA2中建立原生质体分离用的胚性细胞悬浮系,利用这个方法成功地建立了Java14、毫梅、D.V.85、0242 8等的胚性细胞悬浮系。从Java14中分离的原生质体在KPR培养基中获得大量再生细胞团,并成功地实现了植株再生。通过渗透压的调整和培养过程中的加液处理,获得了0.8%较高的植板率。
Abstract:Embryogenic cell suspensions of Java 14,Haomei,D.V.85,02428 etc.were established via suspension methods of first establishing primary suspension cultures on NBL and then establishing embryogenic cell suspension for protoplast isolation on AA2 medium.A large number of clones were obtained when protoplasts of Java14 were cultured on KPR medium and plantiets were regenerated from clones.Plating efficiency was up to 0.8% by adjusting osmolality and lowing osmolality in protoplast culture.

精子发生(Spermatogenesis) 是一高度复杂的过程, 包括有丝分裂、减数分裂和精子形成。精母细胞经过独特而广泛的染色质与表观遗传修饰重塑之后, 最终分化产生了具有特定表观遗传修饰的精子。最近研究表明, 成熟精子中的表观遗传修饰在发育的胚胎中发挥了重要作用, 其表观遗传模式的改变会导致某些疾病风险提高, 如受精失败、胚胎发生机能障碍、早产、出生体重低、先天畸形、新生儿死亡以及其他在辅助生殖技术后代中发现的发生频率较高的妊娠相关并发症。文章通过评价成熟精子中DNA甲基化、保留组蛋白修饰、RNAs和精蛋白等表观遗传修饰的重要意义及其在胚胎发育过程中的潜在作用, 阐述了成熟精子中改变的表观遗传修饰与相关疾病之间的关系, 为不育症的防治、精子表观遗传质量评价以及降低辅助生殖技术后代表观遗传疾病风险等提供基础资料。

哺乳动物多能性因子, 主要包括Pou5f1/Oct4、Sox2、Klf4、Nanog等转录因子, 不仅能够维持胚胎干细胞的未分化状态, 同时也参与使分化细胞重编程回多能性状态的过程。目前对脊椎动物多能性因子在体(in vivo)功能研究报道极少。斑马鱼是研究脊椎动物早期发育分化的理想模型, 它能够为多能性相关因子的功能研究提供在体环境, 因而可以更准确地了解多能性因子的作用信息。近年来, 已在斑马鱼中发现了多种哺乳动物多能性因子的同源基因, 如oct4、nanog等。文章主要介绍了斑马鱼中多能性因子的相关研究进展, 并与其它动物中的研究作一比较。

生物学通路被广泛应用于基因功能学研究, 但现有的生物学通路知识并不完善, 仍需进一步扩充。生物信息学预测为通路扩充提供了一种有效且经济的途径。文章提出了一种融合蛋白质-蛋白质互作知识以及Gene Ontology(GO)数据库信息进行基因通路预测的新方法。首先选取目标基因在蛋白质-蛋白质互作层面上的邻居所在的Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)通路为候选通路, 然后通过检验候选通路中的基因是否在与目标基因关联的GO节点富集来判断目标基因的通路归属。分别利用Human Protein Reference Database (HPRD)和Biological General Repository for Interaction Datasets(BioGRID)数据库中的蛋白质-蛋白质互作信息进行预测。结果表明, 在两套数据中, 随着互作邻居个数的增加, 预测的平均准确率(在所有目标基因注释的通路中被成功预测的比例)及相对准确率(在至少有一个注释通路被成功预测的基因集中, 所有注释通路均被预测正确的基因所占的比例)均呈现上升趋势。当互作邻居个数达到22时, 预测的平均准确率分别达到96.2%(HPRD)和96.3%(BioGRID), 而相对准确率分别为93.3%(HPRD)和84.1%(BioGRID)。进一步利用新版数据库对旧版数据库中被更新的89个基因进行验证, 至少有一个更新通路被预测正确的基因有50个, 其中43个基因的更新通路被完全正确预测, 相对准确率为86.0%。这些结果显示该方法是一种可靠且有效的通路扩充方法。

温度休克中国对虾（Penaeus orientalis）的受精卵，结果表明，用0、6和9℃的低温休克，温度越低或休克时间越长，对细胞分裂的抑制作用也越强，孵化率也越低。用30和33℃的高温休克，温度越高或休克时间越长，对细胞的伤害也越大，孵化率表明显降低。低温和高温休克都能诱发三倍体。三倍体的最高诱发率，低率（9℃）为43.8%，高温（30℃）为32%，并获得三倍体蚤状幼体。对虾三倍体的诱发成功，为对虾的我多倍体育种提供了可能。
The fertilized eggs of Chinese prawn(penaeus orientalis),were treated with cold and heat shocks at various time intervals after spawning and various time continuations to induce triploidy.The results indicated that,with 0℃,6℃ and 9℃ cold shocks,the cell division was inhibited more intensely and the hatching rate became lower as the temperature got lower or the treating time lasted longer.With heat shocks at 30℃ or 33℃,the higher temperature was or the longer the tratment lasted,the more seriously the cells were damaged or the lower the inducing rate became.Both cold and heat shocks could induce triploid.The highest indueing rate was 32% with heat shock and 43.8% with cold shock respectively.The successful induction of chromosome triploidy in prawn provided probability for the polyploid breeding in these species.

通过对橡胶树10 778条EST序列进行拼接, 共得到Unigene 3 090条, 从中发掘出分布于353条Unigene的430个EST-SSR位点, SSR发生频率为11.42%, 平均分布距离为3.93 kb。在橡胶树EST-SSR中, 二核苷酸和三核苷酸重复是主要的重复类型, 分别占63.49%、32.09%。TC/AG、CT/GA和CTT/GAA、AAG/TTC、AGA/TCT是二、三核苷酸的优势重复类型。利用PRIMER5.0设计引物148对, 随机挑选21对引物进行合成, 并用其中15对扩增较好的引物, 通过变性聚丙烯酰胺凝胶结合银染的方法对44个橡胶树无性系进行了遗传多样性检测, 构建了聚类分析树状图。研究结果表明, 从橡胶树EST中开发SSR标记是有效、可行的, 文章所开发的EST-SSR引物可用于橡胶树遗传分析研究。

转录组是特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下转录出来的所有RNA的集合。转录组研究能够从整体水平研究基因功能以及基因结构, 揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机理。RNA-Seq作为一种新的高效、快捷的转录组研究手段正在改变着人们对转录组的认识。RNA-Seq利用高通量测序技术对组织或细胞中所有RNA反转录而成的cDNA文库进行测序, 通过统计相关读段(reads)数计算出不同RNA的表达量, 发现新的转录本; 如果有基因组参考序列, 可以把转录本映射回基因组, 确定转录本位置、剪切情况等更为全面的遗传信息, 已广泛应用于生物学研究、医学研究、临床研究和药物研发等。文章主要介绍了RNA-Seq原理、技术特点及其应用, 并就RNA-Seq技术面临的挑战和未来发展前景进行了讨论, 为今后该技术的研究与应用提供参考。

颅面部赋予脊椎动物无与伦比的进化优势，其由颅神经嵴细胞发育而来的骨、软骨、神经、肌肉等组织组成，使脊椎动物具备了复杂的神经和感官系统。神经嵴细胞是脊椎动物特有的具备迁移性、多能性的细胞类群，它们在增殖、迁移、分化过程中受到多个基因网络的时序调控，从而参与复杂颅面部的形成。同时，颅面部又是一组高度可遗传的表型组合，并具有两个特征：在亲缘后代中的可遗传性及在不同个体间的高度可变性，这两个特征分别提示了颅神经嵴细胞发育调控网络的精准性和可塑性。调控网络内基因适度突变会改变颅神经嵴细胞的增殖和分化从而产生表型可塑性，而有害的遗传突变则将导致畸形产生。本文梳理了对颅面部发育起决定作用的神经嵴细胞的发育过程及基因调控网络，在遗传层面总结了已知的颅面部表型多样性的决定基础和颅面畸形的致病机制，以期为了解颅面部发育过程以及为颅面疾病的防控提供全面认知。

外泌体(Exosomes)是一种大小为30~100 nm的细胞外膜囊泡,与细胞的生物学功能及细胞间的信号传递有着密切的关系,尤其在癌症的诊断及治疗等领域发挥重要作用。为将外泌体更好地应用于乳腺癌肿瘤传递机制的研究,本文首先通过分子克隆手段将近红外荧光蛋白iRFP682基因和外泌体标记蛋白CD63基因克隆到含腺相关病毒(Adeno-associated virus,AAV)末端倒置重复序列(Inverted repeat terminal,ITR)的质粒载体上,构建融合表达近红外荧光蛋白和CD63蛋白的重组真核表达载体。然后再与辅助质粒共转染AAV-293细胞,包装重组腺相关病毒、纯化测量滴度后用于感染乳腺癌细胞,最后通过荧光筛选出稳定表达近红外荧光蛋白的乳腺癌细胞株。通过对乳腺癌稳定株的分离、纯化及鉴定,最终得到一个新型生物标记物：iRFP682标记的乳腺癌细胞来源的外泌体,为后续研究外泌体在乳腺癌肿瘤微环境中的分布及信号传递提供保障。

泛素化修饰是一种重要的蛋白质翻译后修饰,通过调节蛋白的活性和稳定性等影响其功能的发挥,在真核生物的生命过程中具有非常重要的作用。泛素化修饰通过精细地调控植物激素脱落酸(abscisic acid, ABA)的合成和信号转导过程的关键因子,影响植物对ABA的响应,参与植物生长发育过程及对干旱、盐和冷胁迫等不良环境的应答。本文概述了植物中泛素化修饰的相关组分(包括泛素连接酶E3、泛素结合酶E2、26S蛋白酶体)和内膜运输相关蛋白,以及这些蛋白调控ABA合成和信号转导过程的最新研究进展,提出该研究领域需要解决的新问题,以期为相关领域的科研人员进一步了解翻译后修饰如何调控激素信号的转导途径提供参考。

Hippo信号通路是调控器官大小和肿瘤发生发展的关键通路,近年来受到广泛的关注。TAZ/YAP作为哺乳动物中Hippo信号通路两个核心下游效应分子,通过Hippo信号通路依赖性和非依赖性的机制受到细胞内外信号的严密调控。除了参与正常乳腺组织发育,Hippo信号通路还在人乳腺癌细胞的增殖、分化、凋亡、迁移、侵袭、上皮-间质转化和干性维持等多个过程中起着关键性作用。本文总结了Hippo信号通路的调控机制和调节信号,阐述了Hippo信号通路异常在乳腺癌发生发展中的作用,并讨论了其在乳腺癌中作为治疗靶点的临床策略。

植物AP2/ERF是一个庞大的转录因子基因家族, 含有由60~70个氨基酸组成的AP2/ERF结构域而得名, 存在于所有的植物中。AP2/ERF转录因子参与多种生物学过程, 包括植物生长、花发育、果实发育、种子发育、损伤、病菌防御、高盐、干旱等环境胁迫响应等。AP2/ERF类转录因子参与水杨酸、茉莉酸、乙烯、脱落酸等多种信号转导途径, 而且是逆境信号交叉途径中的连接因子。文章对国内外近年来有关植物AP2/ERF类转录因子的分类、生物学功能、基因调控等方面的研究进行了综述。

成人体内的血红蛋白是由2个 α-珠蛋白和2个β-珠蛋白组成的四聚体,负责氧气的运输。珠蛋白基因在基因组中成簇分布,其表达受到多种顺式作用元件和反式作用因子的共同调控,具有高度的组织特异性和发育时序性。β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血是两种最常见的由于β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病。γ-珠蛋白是一种主要在胎儿时期表达的类β-珠蛋白,同样具有载氧功能,但编码该蛋白的基因在上述贫血患者中却保持完好。因此,临床上优选的治疗方案之一是重新激活患者体内沉默的γ-珠蛋白基因的表达来弥补缺损的β-珠蛋白,从而缓解临床症状。目前已有多种能提高γ-珠蛋白基因表达的药物,在临床上用于治疗β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血。随着基因组编辑技术的发展,针对这两种贫血的精准基因治疗研究也在进行中。本文着重介绍了参与γ-珠蛋白基因调控的转录因子和表观遗传修饰分子,以及目前相关的β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血的临床治疗药物和手段,以期为深入阐明γ-珠蛋白基因的转录表达分子调控机制提供参考。

由于大斑病生理小种的变异，致使原来抗大斑病的玉米品种丧失抗性，对玉米生产造成严重危害，至今已经发现大斑病菌生理小种5个。玉米对大斑病的抗性可分为多基因控制的数量性状和显性单基因控制的质量性状，前者涉及玉米的10条染色体；后者包括t1、Ht2、Ht3、HtN等基因。本文对大斑病生理小种变化，玉米大斑病抗性单基因（Ht）的来源、遗传特点、染色体定位以及数量抗性基因的QTL分析等研究进展作了综述。
Abstract:As the rapid variation and mutation of the races of Exserohilum turcicum (Helminthosporium turcicum),maize varieties lost their resistance to northern corn leaf blight (NCLB) disease caused by new races of E.Turcicum.This brought the disaster in maize production.Up to now 5 races have been found.The maize resistance to E.turcicum can be divided into quantitative and qualitative resistance,the former is associated with 10 chromosomes in maize,and the later includes genes of t1、Ht2、Ht3 and HtN.The race variation of E.turcicum,the original gene resources and genetic characteristics of each Ht monogenic resistance,the chromosome location of t1、Ht2、HtN genes,and the QTL analysis of quantitative resistant genes for E.turcicum in maize were reviewed in this paper.

MicroRNA是一类内源性的非编码小分子RNA, 通过下调蛋白编码基因的表达而对不同的细胞发育过程起到重要的调控作用。分析组织或细胞样本中microRNA的表达可为研究这类分子的生物学功能提供重要的信息。近年来, 研究者发展了许多方法检测不同的生理和病理学过程中microRNA的表达差异, 并发现microRNA的异常表达与癌症、神经紊乱和心脏疾病等的发生相关。文章系统地介绍了最新发展的microRNA定量检测方法, 详细阐述了基于探针杂交技术的Northern blotting法、微阵列芯片法、纳米金标记法、桥连同位素标记法, 以及基于扩增技术的定量PCR检测法、滚环扩增法、引物入侵法和新一代大规模高通量测序法等, 并对这些方法的优缺点进行了分析比较。

常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias, ADCAs)是一种神经系统退行性疾病, 具有高度的遗传异质性, 其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxias type 3, SCA3)是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因片段, 用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。结果显示：家系的所有4名患者和3名无症状携带者(Asymptomatic carrier)的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列, 重复次数为64~71次; CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变, 提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素。SCA3/MJD基因中另有两个单碱基点突变, 一个是内含子区的杂合性突变(IVS9-113 T>C), 另一个是外显子区域的错义突变(220 G>A, 220 Glu>Gly)。这两个点突变为首次报道, 但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。

By using genome in situ hybridization (GISH) on root somatic chromosomes of allotetraploid derived from the cross Gossypium arboreum × G. bickii with genomic DNA (gDNA) of G. bickii as a probe, two sets of chromosomes, consisting of 26 chromosomes each, were easily distinguished from each other by their distinctive hybridization signals. GISH analysis directly proved that the hybrid G.arboreum×G. bickii is an allotetraploid amphiploid. The karyotype formula of the species was 2n = 4x = 52 = 46m (4sat) + 6sm (4sat). We identified four pairs of satellites with two pairs in each sub-genome. FISH analysis using 45S rDNA as a probe showed that the cross G. arboreum×G. bickii contained 14 NORs. At least five pairs of chromosomes in the G sub-genome showed double hybridization (red and blue) in their long arms, which indicates that chromatin introgression from the A sub-genome had occurred.

肾癌是一种常见的泌尿系统肿瘤,但在临床上对转移性肾癌的治疗手段还非常有限。缺氧是实体肿瘤微环境的一个重要的基本特征。近年来基于分子机制和临床研究的数据表明,低氧诱导因子(hypoxia-inducible factors, HIFs)在肾细胞癌(renal cell carcinoma, RCC)的发生发展中发挥着至关重要的作用。HIF是一类介导细胞适应低氧状况必需的转录激活因子,由α亚基和β亚基组成。研究已经证实,在RCC中HIF-1α和HIF-2α具有相反的作用,前者作为肿瘤抑制因子,而后者作为癌基因发挥功能。本文综述了HIF信号通路在RCC发生发展中的作用及其分子机制,并对靶向HIF信号通路治疗RCC的进行了探讨,以期指导临床肾细胞癌的精准化治疗和进一步的研究。

转座元件是哺乳动物基因组内含量最多的元素。尽管转座元件的存在对基因组稳定性具有潜在的危险,但它们同时还是潜在的基因调控序列、蛋白质编码序列和染色质结构序列,并参与物种进化过程。因此,基因组中转座元件的有害性和有益性保持着谨慎的平衡,并且这种平衡主要由表观遗传修饰来调控。本文详细介绍了异染色质类型表观遗传修饰如H3K9me3和DNA甲基化在转座元件沉默中的功能;转座元件作为增强子元件富集激活型表观遗传修饰如H3K4me1和H3K27ac,以及作为转录因子结合靶点、染色质构象锚点等方式参与基因表达调控的模式;从体内胚胎发育到体外细胞命运转变,阐述了转座元件在细胞命运决定中的潜在功能及作用方式;最后,对转座元件领域研究存在的挑战及潜在解决方法提出了见解。总之,本文对转座元件与表观遗传、基因表达调控以及细胞命运决定等方面的研究及存在的问题进行了较全面的综述,旨在为相关领域的研究人员提供参考。

近年来, 众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS), 发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异, 为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题, 导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步, 促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展, 为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度, 能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点, 促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略, 也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。

在目前已知的具有生物活性的微生物次级代谢物中约有50%是由丝状真菌产生的,其中包括人们所熟知的青霉素、环孢菌素A以及洛伐他汀等。鉴于丝状真菌次级代谢物在农业、医药和工业上的重要价值,它们的生物合成及其分子调控一直备受关注。丝状真菌次级代谢物的生物合成是一个复杂的过程,一般涉及多步酶学反应,该过程往往受到不同水平的调控。深入了解丝状真菌次级代谢的分子调控机制,可以为其产量的提高、新骨架化合物的发掘以及隐性次级代谢物的激活奠定重要的理论基础。本文以丝状真菌次级代谢分子调控为主线,重点介绍近40年来我国科研工作者在该领域取得的研究进展,并对这一领域未来的发展进行展望。

高通量的基因型分析和芯片技术的发展使人们能够进一步研究哪些遗传差异最终影响基因的表达。通过表达数量性状座位(eQTL)作图方法可对基因表达水平的遗传基础进行解析。与传统的QTL分析方法一样, eQTL的主要目标是鉴别表达性状座位所在的染色体区域。但由于表达谱数据成千上万, 而传统的QTL分析方法最多分析几十个性状, 因此需要考虑这类实验设计的特点以及统计分析方法。本文详细介绍了eQTL定位过程及其研究方法, 重点从个体选择、基因芯片实验设计、基因表达数据的获得与标准化、作图方法及结果分析等方面进行了综述, 指出了当前eQTL研究存在的问题和局限性。最后介绍了eQTL研究在估计基因表达遗传率、挖掘候选基因、构建基因调控网络、理解基因间及基因与环境的互作的应用进展。

高通量测序技术的发展衍生出一系列微生物组(microbiome)研究技术,如扩增子、宏基因组、宏转录组等,快速推动了微生物组领域的发展。微生物组数据分析涉及的基础知识、软件和数据库较多,对于同领域研究者开展学习和选择合适的分析方法具有一定困难。本文系统概述了微生物组数据分析的基本思想和基础知识,详细总结比较了扩增子和宏基因组分析中的常用软件和数据库,并对高通量数据下游分析中常用的几种方法,包括统计和可视化、网络分析、进化分析、机器学习和关联分析等,从可用性、软件选择以及应用等几个方面进行了概述。本文拟通过对当前微生物组主流分析方法的整理和总结,为同领域研究者更方便、灵活的开展数据分析,快速选择研究分析工具,高效挖掘数据背后的生物学意义提供参考,进一步推动微生物组研究在生物学领域的发展。

水稻开花调控是一个极其复杂的生命过程,由自身遗传因素和外界环境共同决定。光周期途径是调控水稻开花的关键途径,在这个途径中成花素基因Hd3a和RTF1处于核心地位,其上游调控途径主要包括Hd1依赖途径、Ehd1依赖途径及不依赖于Hd1和Ehd1的途径。这3条途径在汇集了光信号的各种信息后,将信号在Hd3a和RTF1处整合,并通过成花素形式将信息传递给下游开花基因,调控水稻开花。本文从成花素、光信号感受基因和昼夜节律基因、成花素上游调控基因、互作蛋白和下游调控基因等几方面阐述水稻开花光周期调控相关基因的研究现状,为水稻开花调控的深入研究提供参考。

叶绿素(Chlorophyll, Chl)合成是决定植物光合效率的重要性状, 是决定作物产量的重要因素。参与植物Chl合成、分解代谢及信号调控的基因数目众多, 其中任何一个基因发生突变都有可能引起Chl含量的变化, 从而表现为各种叶色异常甚至导致植株死亡。自然或人工创造突变体, 对于Chl相关基因的功能分析非常必要。目前, Chl突变体己广泛应用于基础研究和生产实践。文章就该研究领域内的最新研究进展进行了概述。

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转录水平的调控是基因调控的重要环节, 其中转录因子(Transcription Factor, TF)和转录因子结合位点(Transcription Factor Binding Site, TFBS)是转录调控的重要组成部分。为了解析基因转录调控过程中TF与其TFBS相互作用的分子机理, 鉴定TFBS及构建基因转录调控网络, 需要对已发现的TF及其TFBS信息进行系统的收集、整理和分析。目前, 国际上已经出现不少关于TF及其TFBS的专业数据库, 这些数据库对基因转录调控及TF相关的分子生物学、系统生物学及生物信息学的研究非常重要, 对这些领域的研究起到了显著的推进作用。文章对7个目前比较著名的TF及其TFBS相关数据库, 包括TRANSFAC、JASPAR、TFDB、TRRD、TRED、PAZAR、MAPPER的特点、数据种类和数量及使用方法进行了详细综述, 并简要介绍了其他相关数据库。

染色质免疫沉淀(Chromatin immunoprecipitaion, ChIP)技术是分析细胞内生理状态下DNA结合蛋白与基因组DNA相互作用的技术。ChIP与高密度芯片(ChIP-chip)或高通量测序(ChIP-Seq)相结合能产生大量的研究数据, 在细胞的基因表达调控网络研究中发挥重要作用。文章主要介绍ChIP、ChIP-chip和ChIP-Seq的技术特点以及发展趋势, 重点讨论了ChIP-Seq数据分析方法及相关的应用实例。

密码子偏性是指生物体中编码同一种氨基酸的同义密码子的非均衡使用的现象，由于这一现象与遗传信息的载体分子DNA和生物功能分子蛋白质相关联，所以具有重要的生物学意义；本文概述了密码子偏性研究方面的基本理论和常用分析方法，归纳了密码子使用分析的常用软件和提供在线分析网站，介绍了与密码子偏性相关的生物学领域及最新的研究进展，并对深入研究进行展望。

细胞内所有的蛋白质和大多数的细胞外蛋白都在不断的进行更新, 即它们在不断地被降解, 并被新合成的蛋白质取代。细胞内蛋白的降解主要通过两个途径, 即自噬和泛素蛋白酶体系统。自噬是一种由溶酶体介导的细胞内过多或异常蛋白质的降解机制。在细胞内主要有3种类型的自噬, 即分子伴侣介导的自噬、微自噬和巨自噬。泛素蛋白酶体系统是由泛素介导的一种高度复杂的蛋白降解机制, 它参与降解细胞内许多蛋白质并且这个过程具有高度特异性。细胞内蛋白质的降解参与调节许多细胞过程, 包括细胞周期、DNA修复、细胞生长和分化、细胞质量的控制、病原生物的感染反应和细胞凋亡等。许多严重的人类疾病被认为是由于蛋白质降解系统的紊乱而引起的。文章综述了自噬和泛素化途径及其分子机制, 以及蛋白质降解系统紊乱的病理学意义。

长链非编码RNA(Long non-coding RNA, lncRNA)通过多种机制发挥其生物学功能, 这些机制包括基因印记、染色质重塑、细胞周期调控、剪接调控、mRNA降解和翻译调控等。lncRNA通过这些作用机制在不同水平进行基因表达调控。在研究lncRNA功能的过程中, 研究方法的建立和应用起着非常重要的作用。目前用于lncRNA研究的主要方法有：微阵列、转录组测序、Northern印迹、实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应、荧光原位杂交、RNA干扰和RNA结合蛋白免疫沉淀等。文章着重介绍了3种前沿方法, 即：在线快速预测RNA与蛋白质相互作用的catRAPID、RNA纯化的染色质分离(Chromatin isolation by RNA purification, ChIRP)以及非编码RNA沉默与定位分析技术(Combined knockdown and localization analysis of non-coding RNAs, c-KLAN)。

表观遗传学是研究基因表达发生了可遗传的改变, 而DNA序列不发生改变的一门生物学分支, 对细胞的生长分化及肿瘤的发生发展至关重要。表观遗传学的主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰及新近发现的非编码RNA。非编码RNA 是指不能翻译为蛋白的功能性RNA分子, 其中常见的具调控作用的非编码RNA包括小干涉RNA、miRNA、piRNA 以及长链非编码RNA。近年来大量研究表明非编码RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。文章综述了近年来生物细胞非编码RNA调控的表观遗传学研究进展, 以有助于理解哺乳动物细胞中非编码RNA及其调控机制和功能。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，养育了全球超过1/2的人口。随着人口增加及气候条件变化，当前对水稻品种产量及其他综合性状表现提出了更高要求。分子设计育种概念的提出为快速突破现有品种的局限提供了契机，然而如何在育种实践中有效实现不同基因的组合利用是需要关注的重点。本文结合近年来水稻分子标记辅助选择(maker assisted selection，MAS)育种及重要性状基因编辑育种研究进展，对分子设计育种可能涉及的不同方面进行了归纳总结，既包括关键育种基因及其组合的遗传效应、不同回交世代遗传背景恢复特点、连锁累赘及重组筛选等经典MAS遗传规律总结，也涵盖高通量基因分型技术利用、基因编辑创制有利性状变异的实现途径及其效果等前沿技术应用评价。最后，结合当前水稻育种现状及实际需求，对传统育种资源及现代分子技术的综合利用策略进行了展望，以期为今后进一步优化分子设计育种流程提供思路。

DNA甲基化是一种在原核和真核生物基因组中常见的复制后修饰, 参与体内多种重要生理过程, 主要包括:调节基因表达, 基因印记, 维持染色体完整性以及X-染色体灭活等。依据结构和功能的不同, 哺乳动物中DNA甲基转移酶(Dnmts)主要分为两大类: DNA甲基化维持酶Dnmt1以及DNA从头甲基化酶Dnmt3a、, Dnmt3b和Dnmt3L等。此外, Dnmt2也具有弱的DNA甲基转移酶活性, 近年来发现它可以甲基化tRNA^Asp反密码子环处38C。这些Dnmts对于哺乳动物的生长发育是十分重要的, 它们的功能异常将导致胚胎发育障碍, 癌症等多种疾病。因此, Dnmts可能成为一个重要的分子靶标, 在疾病的治疗和预防中发挥重要作用。文章就Dnmts的分类、功能以及研究进展进行综述。

气孔是陆生植物表皮上可以调节的小孔,也是植物进行气体交换的主要通道。气孔不仅对植物的光合作用起着非常关键的作用,而且对全球的碳循环和水循环具有重要的影响。气孔分布和形态结构在单、双子叶植物间也有较大的差异,这些差异因植物种类不同影响着气孔发育的精细调控。本文综述了调控气孔前体细胞命运的分子网络、细胞极性分裂和表观遗传机制,归纳了外界环境信号通过与内源信号通路互作介导气孔发育的过程,提出了气孔发育基于多水平控制的气孔发育模型。

CRISPR/Cas系统广泛存在于细菌及古生菌中, 是机体长期进化形成的RNA指导的降解入侵病毒或噬菌体DNA的适应性免疫系统。对Ⅱ型CRISPR/Cas系统的改造使其成为继锌指核酸酶(ZFNs)和TALE核酸酶(TALENs)以来的另一种对基因组进行高效定点修饰的新技术, 与ZFNs和TALENs相比, CRISPR/Cas系统更简单, 并且更容易操作。文章重点介绍了Ⅱ型CRISPR/Cas系统的基本结构、作用原理及这一技术在基因组定点修饰中的应用, 剖析了该技术可能存在的问题, 展望了CRISPR/Cas系统的应用前景, 为开展这一领域的研究工作提供参考。

发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。

基因结构和表达调控机制是现代生命科学的研究热点和焦点。乳糖操纵子是大肠杆菌(Escherichia coli)分解代谢乳糖的一簇基因,其基因组成与表达调控方式是最早被阐明的基因结构与调控机制,因而成为微生物学、遗传学和分子生物学等多门专业课程讲解基因调控机制的经典教学案例和要求重点掌握的内容,备受师生们的重视。该知识点虽然结论简单,记忆容易,但由于触及生命结构与功能的核心机制,内涵丰富,逻辑深奥,理解困难。教师要充分发挥该教学案例的效果并非易事,需要深入了解乳糖操纵子的基因结构和工作原理,特别是科学家揭秘这些奥秘的科学背景和思维过程。本文通过回溯大肠杆菌乳糖操纵子发现和表达模式解析的历程,追随J. Monod和F. Jacob等前辈名家的脚印,聆听他们对实验结果的分析,学习他们的科研思想和创新思维,结合乳糖操纵子的DNA序列,深入分析和理解乳糖操纵子表达的若干奇特现象的原因,共同探讨如何充分发挥遗传学和分子生物学经典案例的教学价值。

本文勘误：见 遗传, 2024, Vol. 46 (12): 1078.

持留菌是细菌群体中一小部分具有表型耐药的细菌。自1944年被发现后,近几十年来因其在慢性持续性感染和生物膜感染中的重要作用而得到越来越多的重视。已有的研究结果表明,细菌持留的机理复杂,涉及的相关信号通路有毒素-抗毒素系统、细胞能量代谢及蛋白核酸合成等生理状态的降低、DNA保护修复系统、蛋白酶系统、反式翻译、外排泵系统等。虽然不同细菌的持留机理有一定的相似性和保守性,但不同细菌的持留机制也存在差异,如毒素-抗毒素系统在大肠埃希菌(Escherichia coli)中的过度激活可导致持留菌增加,但在金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)中却并无相同作用。本文从持留菌的研究历史出发,综述了当前对革兰氏阴性菌和阳性菌的持留机制方面的研究进展,同时探讨了在持留菌相关感染疾病方面的治疗策略,以期为更好地解决持留菌带来的问题,缩短治疗时间提供新的思路。