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1. LIN28A/B在肿瘤发生发展中的作用研究进展
张译文, 黄琴, 吴艳芸, 孙月, 韦永龙
遗传    2024, 46 (6): 452-465.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-056
摘要47)   HTML5)    PDF(pc) (729KB)(36)    收藏

LIN28A及其同源蛋白LIN28B是高度保守的RNA结合蛋白,在胚胎早期发育、体细胞重编程、葡萄糖代谢以及肿瘤发生发展中具有重要作用。LIN28A/B在乳腺癌等恶性肿瘤中高表达,在肿瘤的起始、维持和转移中均发挥重要作用,并与预后不良相关。研究表明,LIN28A/B主要通过抑制let-7s等microRNA和直接靶向mRNA的方式发挥调控作用。本文主要综述了LIN28A/B在肝癌、乳腺癌、结直肠癌等恶性肿瘤中的功能及其分子调控机制,以期为进一步研究LIN28A/B的作用机制及其在临床治疗中的可能应用提供理论参考。

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2. 七鳃鳗——铁代谢研究的极佳模型
孙明洁, 卢佳丽, 逄越
遗传    2024, 46 (5): 387-397.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-317
摘要67)   HTML6)    PDF(pc) (716KB)(35)    收藏

七鳃鳗历经5亿年的进化历程,所处的自然环境具有低温及铁含量较高等特点,且在变态发育过程中组织结构和生命机制已经发展出其独特的适应性的进化方式,这为人们进一步研究生命起源和进化提供了新的方向。铁是人体必需的营养素之一,在代谢过程中发挥重要的作用,但当过量时可能导致铁中毒。七鳃鳗体内游离铁含量很高,如变态前幼体的血清铁浓度是人类正常男性的149倍,幼体肝中的铁含量约是人类正常含量的2~3倍。七鳃鳗具有完备的生物化学系统耐受体内高浓度的游离铁,铁稳态的重要基因如转铁蛋白、铁蛋白重链、超氧化物歧化酶等基因高表达,提升了铁转运、铁储存及抗氧化能力。七鳃鳗具有IRE/IRP调控系统,是适应组织内高铁环境的重要保护机制。此外,七鳃鳗在变态发育过程中逐渐形成口腔腺,成为独特的铁代谢器官。本文主要介绍了七鳃鳗各组织铁的分布及适应体内高铁含量的潜在机制,为后续寻找调控铁代谢分子机制提供理论基础。

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3. 心源性卒中的遗传学研究进展
唐恒磊, 郑树涛, 李友, 钟望涛
遗传    2024, 46 (5): 373-386.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-282
摘要91)   HTML6)    PDF(pc) (791KB)(66)    收藏

心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因组测序研究等方面综述了心源性卒中遗传学研究的相关进展,并介绍了其遗传数据集在多基因风险评分、孟德尔随机化的应用,旨在为将来深入研究心源性卒中的遗传发生机制提供借鉴和参考。

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4. 组蛋白变体H2A.Z的转录调控功能与动态作用机制
孙朝冉, 吴旭东
遗传    2024, 46 (4): 279-289.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-307
摘要131)   HTML7)    PDF(pc) (662KB)(138)    收藏

H2A.Z是组蛋白H2A常见的组蛋白变体。近年来,人们通过多学科手段探究了H2A.Z对于基因转录的激活或抑制作用。本文在概述组蛋白变体和H2A.Z发展史的基础上,重点阐述了H2A.Z不同亚型、不同翻译后修饰和基因组分布在转录调控过程中的作用,明确了其生物学意义和在肿瘤发生发展、神经系统分化发育过程中的病理生理学意义,并总结了H2A.Z在染色质沉积或者移除的动态调控机制方面的研究进展,以期为深入了解组蛋白变体的多样性,并为寻找相关疾病诊疗的新靶点提供参考。

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5. 肿瘤抑制蛋白PDCD4结构特性与疾病关系解析及研究进展
李卉, 吴光明
遗传    2024, 46 (4): 290-305.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-291
摘要109)   HTML2)    PDF(pc) (945KB)(84)    收藏

程序性细胞死亡蛋白PDCD4(programmed cell death 4)是一种肿瘤抑制蛋白,在多种肿瘤组织中下调并提示不良预后,是第一种被发现通过抑制翻译抵抗肿瘤转化、侵袭和转移的蛋白质。PDCD4自身结构与功能关系密切,并受细胞外信号影响,其蛋白表达水平和功能与人体两大信号通路PI3K-Akt-mTOR和MAPK密切相关,通过多种机制调节与肿瘤相关的其他蛋白质。本文通过解析PDCD4结构、功能与疾病的关系,总结了近年来PDCD4在凋亡、自噬、肿瘤、炎症等生理过程和疾病中的作用,为PDCD4及相关蛋白的信号传导路径研究和以它们为靶标的疾病治疗提供启发和思路。

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6. CRISPR/Cas9系统在畜禽遗传改良中研究进展
鲍艳春, 戴伶俐, 刘在霞, 马凤英, 王宇, 刘永斌, 谷明娟, 娜日苏, 张文广
遗传    2024, 46 (3): 219-231.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-021
摘要158)   HTML33)    PDF(pc) (851KB)(144)    收藏

CRISPR/Cas9基因编辑技术作为一种高效的基因组编辑方法,在畜牧业遗传改良领域得到了广泛的应用。该技术以高效、精准的特点,为畜牧业发展带来了一场革命。目前,基于CRISPR/Cas9的基因敲除、基因敲入和基因修饰等已被广泛应用,实现了对畜禽物种的重要生产性状进行精准改良。本文介绍了CRISPR/Cas9技术的工作原理及发展历程,重点介绍了该技术在畜禽肌肉生长发育、绒毛纤维生长、乳品质成分、抗病育种以及动物福利中的研究进展,旨在为更深入地了解CRISPR/Cas9技术在畜禽基因编辑上的应用提供参考。

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7. N6-腺苷甲基化修饰及其对LINE-1的调控机制
张傲, 岑山, 李晓宇
遗传    2024, 46 (3): 209-218.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-248
摘要142)   HTML11)    PDF(pc) (617KB)(113)    收藏

长散布元件-1 (long interspersed elements-1,LINE-1)是现今在人类基因组中唯一具有自主转座能力的转座子,其转座会引起细胞基因组结构和功能的改变,是导致多种严重疾病的重要因素。在转座过程中,LINE-1 mRNA是转座中间体的核心,宿主细胞对其进行相关修饰直接影响转座。N6-腺苷甲基化修饰(m6A)是真核细胞RNA上最丰富且动态可逆的表观遗传修饰。目前发现m6A修饰也存在于LINE-1 mRNA上,参与LINE-1整个生命周期的调控,影响其转座和基因组中LINE-1相邻基因的表达,进而影响基因组稳定性、细胞自我更新与分化潜能,在人类发育和疾病中具有重要作用。本文介绍了LINE-1 m6A修饰的位置、功能以及相关机制,并总结了LINE-1的m6A修饰对其转座调控的研究进展,以期为相关疾病发生发展的机制研究和治疗提供新的思路。

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8. 早期胚胎极性建立及对谱系分化的影响
朱奕, 陈雪沁, 冷丽智, 林戈
遗传    2024, 46 (3): 199-208.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-268
摘要300)   HTML12)    PDF(pc) (718KB)(204)    收藏

极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化,磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后,肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域,并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知,顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响,并且部分合子基因组激活(zygote genome activation, ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中,极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结,并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足,以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。

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9. 高通量测序文库质量控制技术研究进展
崔梦楠, 郭彦, 武雅蓉, 裴广倩, 崔玉军
遗传    2024, 46 (2): 140-148.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-262
摘要159)   HTML5)    PDF(pc) (565KB)(127)    收藏

作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术,高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等,其中文库构建是承上启下的关键步骤,文库构建的效果受制于上游样品质量,同时会对测序数据产出后的数据分析造成影响。对文库构建质量控制技术的选择和实施是提高结果可靠性、降低测序数据误差的重要保证。本文对文库构建质量控制技术进行深入综述,总结评价其原理、优缺点、适用范围,并对实际应用场景中相关技术的选择进行了论述,以期为科研人员、疾病预防控制人员等在选择文库质量控制技术时提供理论依据与参考,从而促进高通量测序工作的质量和效率。

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10. 高通量测序技术在低频突变检测中的应用
栾洋, 尤馨悦, 杨劲
遗传    2024, 46 (2): 126-139.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-309
摘要279)   HTML8)    PDF(pc) (782KB)(234)    收藏

体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现,可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测,克服传统突变检测技术的诸多局限性。但是常规NGS由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用,基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性NGS测序技术作为有效的低频突变检测工具,有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用。本文对比经典突变检测方法,对基于NGS的低频突变检测技术研究进展进行综述,并对应用前景进行展望,以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考。

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11. 脉络丛及其与衰老相关疾病的关系
杨韵霏, 沈义栋
遗传    2024, 46 (2): 109-125.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-294
摘要153)   HTML11)    PDF(pc) (851KB)(145)    收藏

脉络丛由位于基底层上的上皮细胞组成,相邻脉络丛上皮细胞之间的紧密连接形成了血脑脊液屏障,它与血脑屏障一起对大脑微环境的稳态至关重要。脉络丛上皮可向脑室分泌脑脊液、生长因子、神经肽和脂类物质,同时脉络丛也是免疫细胞进入大脑的门户。衰老和神经退行性疾病的病理生理学仍然还存在大量未知,越来越多的研究将脉络丛与这些年龄相关性疾病的病因关联起来。本文综述了目前已知的脉络丛上皮与年龄相关疾病之间的关系,以期为防治相关疾病提供新的线索。

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12. 分枝杆菌生物被膜发育调控与抗生素耐药菌防控新措施研发
阿卜力米提·阿卜杜喀迪尔, 张其奥, 李佩波, 谢建平
遗传    2024, 46 (1): 34-45.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-205
摘要140)   HTML5)    PDF(pc) (936KB)(93)    收藏

目前,已知的分枝杆菌属有170多种,是分枝杆菌科中唯一的属。该属的微生物在引起人类疾病的能力方面呈现多样化。分枝杆菌属包括人类病原体(结核分枝杆菌复合菌群和麻风分枝杆菌)和被称为非结核分枝杆菌(non-tuberculosis mycobacteria,NTM)的环境微生物。分枝杆菌的一个常见致病因素是生物被膜的形成。细菌生物被膜通常被定义为表面附着的细菌群落,也被认为是被包裹的微生物细胞的共享空间,包括各种胞外聚合物基质(extracellular polymeric substances,EPS),如多糖、蛋白质、淀粉样蛋白、脂类和胞外DNA (extracellular DNA,EDNA),以及膜小泡和类腐殖质微生物衍生的难降解物质。基质的组装和动力学主要由第二信使、信号分子或小RNA协调。完全破译细菌如何为基质提供结构,从而促进细胞外反应并从中受益,仍然是未来生物被膜研究的挑战。本文介绍了生物被膜五步发育模型和生物被膜形成的新模型,分析了生物被膜的致病性,与噬菌体、宿主免疫细胞的互作,同时解析了分枝杆菌生物被膜关键基因及调控网络,分枝杆菌生物被膜与耐药性,以期为临床上治疗由生物被膜引起的疾病提供基础。

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13. 失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性
马茜, 周少岚, 党洁, 霍正浩, 马占兵
遗传    2024, 46 (1): 18-33.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-214
摘要238)   HTML16)    PDF(pc) (794KB)(180)    收藏

X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。

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14. 基因芯片在畜禽遗传育种中的应用及展望
汪佳豪, 赵卿尧, 周月玲, 史良玉, 王楚端, 俞英
遗传    2023, 45 (12): 1114-1127.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-233
摘要350)   HTML23)    PDF(pc) (970KB)(333)    收藏

基因芯片是一种通过DNA双链或DNA-RNA互补杂交检测特定DNA序列的高通量技术,其中SNP基因分型芯片已经广泛用于畜禽的遗传育种工作,在牛(Bos taurus)、猪(Sus scrofa)、羊(Caprinae)、鸡(Gallus gallus)等畜禽中取得了重大成就。但是在实际生产中使用的基因组选择仅利用了基因组信息,无法完全解释复杂性状的分子遗传基础,限制了基因组选择的准确性。随着表观遗传学研究的不断深入、商用甲基化芯片的推出、表观基因组关联分析(epigenome-wide association study,EWAS)的提出,DNA甲基化已被广泛用于解释遗传与表型的因果关系。未来,有望开发专门针对畜禽的甲基化芯片,通过EWAS探索与畜禽经济性状显著相关的甲基化位点,深化对复杂性状因果变异的理解。结合甲基化芯片与SNP芯片捕获畜禽表观基因组和基因组信息,更准确地解读遗传变异,提高基因组选择的准确性,推动畜禽分子遗传育种工作的精细化发展。本文综述了SNP芯片在畜禽上的应用,并对甲基化芯片在畜禽上的应用进行了展望,以期为基因芯片在动物育种中的进一步应用提供借鉴和参考。

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15. 分枝杆菌T7SS (ESX)分泌系统功能研究进展
蒋智勇, 谢建平
遗传    2023, 45 (12): 1100-1113.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-188
摘要190)   HTML536)    PDF(pc) (1180KB)(151)    收藏

分枝杆菌感染宿主后能够通过分泌至胞外的效应蛋白去影响宿主的免疫功能,其中ESX (或VII型)系统在效应蛋白分泌方面发挥了重要作用。ESX分泌系统是分枝杆菌和许多放线菌中的蛋白质输出系统,但目前ESX系统如何将底物运输穿过外膜的分子机制以及调控机制尚不清楚。本文对ESX系统的组成、功能、分类以及将底物运输至周质空间的相关研究进展展开了综述,并探讨了ESX系统在抗生素耐药、持留及与宿主-噬菌体相互作用中的功能,以及作为新药物靶标的潜力,以期为结核病新药物和疫苗抗原的发现提供新的见解。

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16. CRISPR基因组编辑技术在传染病致病机理研究和防诊治中的应用
杨臻嵘, 周钢桥
遗传    2023, 45 (11): 950-962.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-206
摘要298)   HTML227)    PDF(pc) (889KB)(285)    收藏

CRISPR基因组编辑技术在基因操作和传染病研究等方面展现出巨大的应用前景,对于有效控制和治愈传染病具有重要价值。通过其构建的细胞、类器官和动物疾病模型,为探索传染病相关分子机制提供了极大便利。CRISPR筛选技术使得高通量鉴定传染病相关风险因子成为可能。基于CRISPR的新型分子诊断工具为病原体的检测提供了更灵敏和快速的方法。利用CRISPR工具敲入抗性基因或破坏风险基因和病毒基因组,有望实现预防或治疗传染病。本综述讨论了CRISPR基因组编辑技术在疾病模型制备、传染病风险因子筛选、病原体诊断和传染病防治中的应用,以期为后续传染病的研究和防诊治提供参考。

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17. 新冠肺炎遗传易感基因的研究进展
李元丰, 吴天准, 陈顺琦, 王玉婷, 曾涛, 李若凡, 周钢桥
遗传    2023, 45 (11): 963-975.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-215
摘要227)   HTML17)    PDF(pc) (664KB)(146)    收藏

新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。

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18. 甲型流感病毒宿主适应的分子基础及其相关宿主因子的研究进展
孙婷婷, 岑山, 王静
遗传    2023, 45 (11): 976-985.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-173
摘要277)   HTML16)    PDF(pc) (727KB)(289)    收藏

甲型流感病毒宿主广泛,传染性强,可引起人畜共患病,严重威胁人类健康和公共卫生安全。甲型流感病毒可以通过基因突变和基因重配等机制不断变异,如果新毒株打破宿主限制获得在人类传播的能力,有可能造成流感大流行。理解流感病毒突破种间屏障的遗传学基础和分子机制,是科学界亟待解决的问题,对有效监控和预防潜在流感大爆发的具有重要的提示作用。本文对目前研究流感病毒宿主适应的分子决定因素展开了综述,着重介绍了病毒本身的遗传变异以及和病毒相互作用的宿主因子的作用,以便为应对下次流感大流行做好理论储备,为抵抗流感寻找新策略。

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19. 病原体逃逸宿主固有免疫的新策略:抑制细胞焦亡
杨茂艺, 崔潇月, 郑诗棋, 马诗瑶, 郑增长, 邓万燕
遗传    2023, 45 (11): 986-997.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-191
摘要278)   HTML8)    PDF(pc) (660KB)(366)    收藏

细胞焦亡是一种由Gasdermin家族蛋白介导的新型程序性细胞死亡。当宿主细胞感应病原体感染或其他危险信号时,Gasdermin家族蛋白被切割活化并诱导细胞焦亡。细胞焦亡过程往往伴随大量炎性细胞因子释放,这些炎性细胞因子在宿主清除病原体过程中发挥着至关重要作用,而病原体在与宿主长期“博弈”过程中也进化出抑制细胞焦亡的策略以实现免疫逃逸。本文介绍了细胞焦亡的发现历程及其在抗感染免疫中的重要功能,并总结了病原体抑制细胞焦亡的多种新策略及其相关研究进展。深入理解细胞焦亡的发生及调控机制,可揭示相关感染性疾病的发病机制并有助于开发有效的抗感染治疗策略。

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20. USP18介导的蛋白质去ISG化及其在结核病等传染病中的作用
张其奥, 王子路, 李佩波, 谢建平
遗传    2023, 45 (11): 998-1006.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-185
摘要167)   HTML5)    PDF(pc) (740KB)(151)    收藏

干扰素诱导基因15 (interferon-stimulated gene 15,isg15)的表达受Ⅰ型干扰素诱导,该基因编码的蛋白ISG15可以分别通过E1、E2和E3酶的作用共价修饰靶蛋白,此过程被称为ISG化(ISGylation)。宿主蛋白的ISG化广泛参与天然免疫例如宿主的抗病毒过程。泛素特异性蛋白酶18 (ubiquitin-specific protease 18,USP18)作为一种去泛素化酶(deubiquitinase,DUB)可以去除靶蛋白偶联的ISG15,并通过抑制Ⅰ型干扰素信号通路来抑制宿主的免疫应答。ISG15介导的ISG化和USP18介导的去ISG化(deISGylation)建立的动态平衡对结核病的发生、发展和转归有重要影响。此外,同ISG15一样,USP18也广泛参与病毒感染和宿主细胞抗病毒反应,多种先天性免疫疾病和免疫信号通路都受到USP18的调节。本文综述了ISG15和USP18相关的研究进展,重点介绍了ISG15介导的ISGylation和USP18介导的去ISG化在结核病及其他重要疾病中的调控作用,以期为靶向宿主蛋白的结核病等重要疾病防治提供新的策略。

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21. 鸟苷酸结合蛋白家族在感染性疾病中调控炎症小体活化的研究进展
全舒婷, 焦伟伟, 徐放, 孙琳, 綦辉, 申阿东
遗传    2023, 45 (11): 1007-1017.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-119
摘要191)   HTML5)    PDF(pc) (1180KB)(98)    收藏

鸟苷酸结合蛋白(guanylate-binding proteins,GBP)是一类干扰素诱导蛋白,在应对细菌、病毒、衣原体以及寄生虫等病原体感染时,其发挥的作用存在差异,并且影响感染性疾病的发展和结局。目前,研究者发现在细菌等病原体感染引发的细胞自主免疫中,GBP蛋白通过影响炎症小体的经典和非经典活化途径调控细胞焦亡。本文对GBP家族成员结构、进化特征以及炎症小体的经典和非经典活化途径进行了介绍,综述了GBP蛋白调控炎症小体活化的相关研究进展,归纳总结了GBP蛋白影响不同病原体感染的作用机制,以期为感染性疾病的发病机制和诊疗提供新的基础研究线索。

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22. 分枝杆菌非典型错配修复及其在抗生素耐药中的研究进展
向莎莎, 谢建平
遗传    2023, 45 (11): 1018-1027.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-236
摘要148)   HTML3)    PDF(pc) (1219KB)(72)    收藏

错配修复(mismatch repair, MMR)是生物体DNA复制后的一种常见修复系统,对于维持基因组稳定性至关重要,其关键步骤由MutS和MutL蛋白家族的成员执行,尽管这种修复途径十分重要,但在许多古菌和放线菌基因组中并不存在MutS或MutL的同源蛋白。这类细菌(例如分枝杆菌等)采用另一种非典型的MMR途径,由核酸内切酶EndoMS/NucS发挥关键作用,与典型MMR蛋白(MutS/MutL)相比没有结构同源性。EndoMS/NucS介导的非典型错配修复在分枝杆菌DNA修复、突变和同源重组以及抗生素耐药等方面发挥重要作用。本文通过对比典型MMR途径和非典型MMR途径,深入阐述了分枝杆菌EndoMS/NucS介导的非典型MMR途径及其最新进展,以期为分枝杆菌错配修复分子机制带来新见解以及对分枝杆菌抗生素治疗提供研究线索。

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23. 艰难梭菌抗菌药物耐药机制研究进展
胥腾, 黄海辉
遗传    2023, 45 (11): 1028-1038.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-193
摘要161)   HTML13)    PDF(pc) (717KB)(119)    收藏

艰难梭菌(Clostridioides difficil,CD)是医疗机构感染性腹泻最常见的病原之一,并被美国疾病控制和预防中心列为需要紧急和积极应对的耐药威胁。许多耐药基因可在医疗机构、社区和自然环境中不同菌种间转移,随着新耐药机制的产生与获得,CD的抗微生物药物耐药性(antimicrobial resistance,AMR)也在不断演变。CD的耐药机制多种多样,包括化学修饰造成失效、药物靶点的修饰以及药物的主动外排等。既往CD对大环内脂类和喹诺酮类药物耐药性及耐药机制研究较为充分,但对甲硝唑、万古霉素等艰难梭菌感染(Clostridioides difficile infection,CDI)治疗药物的耐药机制研究尚处于起步阶段。近年来研究发现,一些既往CD研究中未考虑的机制如质粒介导的耐药,同样可能在艰难梭菌AMR中发挥重要作用。本文主要综述了CD对甲硝唑、万古霉素和非达霉素等治疗用抗菌药物的耐药机制研究进展,以期为CDI的防治与新抗菌药物和新耐药菌检测试剂盒的研发提供参考。

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24. 大规模平行报告基因测定:一种分析基因表达调控的新技术
袁萌, 李辉, 王守志
遗传    2023, 45 (10): 859-873.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-180
摘要533)   HTML448)    PDF(pc) (747KB)(478)    收藏

大规模平行报告基因测定(massively parallel reporter assay,MPRA)是一种可以同时研究基因组数千个调控元件活性的高通量分析方法。该方法在传统的荧光素酶报告基因载体上引入一段具有唯一标识的条形码,通过二代测序技术对转染前的DNA条形码和转染后的mRNA条形码进行测序,用mRNA和DNA条形码读数的比值来分析顺式调控元件的活性。自MPRA提出以来,已被广泛应用于基因组顺式调控元件和功能性变异的鉴定、转录后调控对表型的影响等方面的研究。本文对MPRA的发展历程、基本原理、实验流程、统计分析方法以及在顺式调控元件和转录后调控方面的应用进行了综述,并对其发展前景进行了展望,以期为相关领域研究人员了解与应用MPRA提供有益参考。

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25. 溶酶体酶PPT1介导的细胞稳态调控及疾病发生的研究进展
周欣怡, 常栋, 徐黄莹, 关瑞琪, 严程浩, 尹秋媛, 孙建伟
遗传    2023, 45 (10): 874-886.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-186
摘要247)   HTML426)    PDF(pc) (805KB)(190)    收藏

棕榈酰蛋白质硫酯酶1 (palmitoyl protein thioesterase 1,PPT1)是一种溶酶体酶,具有对蛋白质行使去棕榈酰化修饰的功能,在调控细胞器(如溶酶体、线粒体)功能、脂质代谢和Ca2+转运等方面具有重要作用。PPT1在神经系统疾病和癌症的发生发展中发挥了重要的作用,然而其调控作用机制仍未被完全阐明。本文综述了目前PPT1在脂质代谢调控、物质转运调控、钙稳态调控过程中的作用及最新研究进展,总结并探讨了PPT1在神经系统疾病及肿瘤发生发展中作用及调控机制,为将来更深层次研究PPT1的功能及调控机制并开发相关疾病治疗的新药物提供借鉴和参考。

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26. 噬菌体Z基因组生物合成通路的研究进展
陈荟玉, 赵素文
遗传    2023, 45 (10): 887-903.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-059
摘要185)   HTML6)    PDF(pc) (1958KB)(181)    收藏

噬菌体基因组中存在丰富的碱基修饰,主要用于逃避宿主内切酶的切割。40多年前,在蓝藻噬菌体S-2L的DNA中,研究者发现2-氨基腺嘌呤(Z)完全取代腺嘌呤(A),与胸腺嘧啶(T)形成具有三根氢键的互补配对,形成了特殊的Z基因组。近年来,研究者在多个噬菌体中发现并证实了噬菌体Z基因组生物合成通路。该通路是一个多酶系统,其中包含由噬菌体DNA编码的2-氨基脱氧腺苷琥珀酸合成酶(PurZ)、脱氧腺苷三磷酸水解酶(dATPase/DatZ)、脱氧腺苷/脱氧鸟苷三磷酸的焦磷酸水解酶(DUF550/MazZ)和DNA聚合酶(DpoZ)。本文在简述噬菌体中各种修饰核苷发现历史的基础上,详细介绍了Z基因组生物合成通路中多种酶的研究进展,最后对Z基因组及其合成通路中多种酶的应用进行了展望,以期为该领域的研究提供借鉴和参考。

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27. 同源四倍体水稻:低育性机理、改良与育种展望
刘向东, 吴锦文, 陆紫君, Muhammad Qasim Shahid
遗传    2023, 45 (9): 781-792.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-074
摘要559)   HTML13)    PDF(pc) (718KB)(437)    收藏

同源四倍体水稻具有籽粒增大、营养成分增加和抗性增强等特点,但其育性普遍偏低,影响产量,无法直接应用。高育性四倍体水稻的成功创制解决了同源四倍体水稻育性偏低的瓶颈问题,然而该类型多倍体水稻能否在生产上推广应用需要进一步探讨。本文总结了同源四倍体水稻及其杂种F1育性偏低的细胞和分子遗传学机理研究的概况,重点介绍了高育性四倍体水稻的主要类型及最新的研究进展,最后提出未来利用新型四倍体水稻开展多代杂种优势等研究的设想,以期为水稻多倍体育种提供参考。

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28. 水稻分子设计育种启示:传统与现代相结合
卞中, 曹东平, 庄文姝, 张舒玮, 刘巧泉, 张林
遗传    2023, 45 (9): 718-740.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-092
摘要661)   HTML669)    PDF(pc) (957KB)(715)    收藏

水稻是世界上最重要的粮食作物之一,养育了全球超过1/2的人口。随着人口增加及气候条件变化,当前对水稻品种产量及其他综合性状表现提出了更高要求。分子设计育种概念的提出为快速突破现有品种的局限提供了契机,然而如何在育种实践中有效实现不同基因的组合利用是需要关注的重点。本文结合近年来水稻分子标记辅助选择(maker assisted selection,MAS)育种及重要性状基因编辑育种研究进展,对分子设计育种可能涉及的不同方面进行了归纳总结,既包括关键育种基因及其组合的遗传效应、不同回交世代遗传背景恢复特点、连锁累赘及重组筛选等经典MAS遗传规律总结,也涵盖高通量基因分型技术利用、基因编辑创制有利性状变异的实现途径及其效果等前沿技术应用评价。最后,结合当前水稻育种现状及实际需求,对传统育种资源及现代分子技术的综合利用策略进行了展望,以期为今后进一步优化分子设计育种流程提供思路。

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29. 从头驯化:作物品种设计与培育的新方向
简六梅, 肖英杰, 严建兵
遗传    2023, 45 (9): 741-753.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-194
摘要780)   HTML36)    PDF(pc) (847KB)(857)    收藏

全球气候变化对农业生产带来了巨大挑战。在农业投入减少的前提下如何保障粮食生产持续稳步增长,满足人们吃饱、吃好的需求是亟需考虑的问题。培育高产、稳产、绿色、营养的新型作物品种仍然是解决该挑战的有效措施之一。作物新品种的培育高度依赖育种材料遗传多样性的拓宽和育种技术的创新。从头驯化是一种作物品种创新的全新育种策略,以具有某些优异性状的未驯化、半驯化植物作为底盘物种,通过农艺性状重新设计和驯化基因导入实现野生植物快速驯化,从而满足人类多样化需求。本文回顾了作物驯化、遗传改良历程,阐明了丰富作物多样性的必要性,强调野生植物丰富的遗传多样性对于拓展作物重新设计空间的重要价值,提出育种策略革新是加速作物育种的关键,探讨了通过从头驯化快速培育新型作物品种的可行性和发展前景。

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30. 植物开花调控中蛋白质相分离机制在从头驯化中的应用价值
田璐妍, 黄小珍
遗传    2023, 45 (9): 754-764.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-165
摘要415)   HTML9)    PDF(pc) (950KB)(461)    收藏

全球气候变化和人口快速增长严重威胁世界粮食安全,现有作物难以满足人类未来的粮食需求,亟需高产优质且环境适应性强的作物品种。利用野生种质资源进行快速从头驯化,获得可应用于育种的新种质是应对粮食安全问题的新策略。开花时间性状是决定作物种植区域和最终产量的重要因素,在作物驯化中常常受到选择。目前在从头驯化中,通常直接利用控制作物开花的主效基因来改造开花性状,基因数量非常有限且功能较为单一。植物成花转变受到环境和内源性信号的复杂调控,本文提出利用调控开花基因表达的重要蛋白质的可逆行为变化——蛋白质相分离定向改造蛋白功能,从而精准控制开花相关基因的表达,可能为从头驯化中开花性状的分子设计提供新的选择。

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31. 长雄野生稻有利基因的发掘与利用
廉小平, 黄光福, 张玉娇, 张静, 胡凤益, 张石来
遗传    2023, 45 (9): 765-780.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-154
摘要360)   HTML12)    PDF(pc) (770KB)(438)    收藏

人类将普通野生稻驯化为亚洲栽培稻,其农艺性状如株高、落粒性、穗型等发生了重要变化,产量也大幅提高,但许多优良性状如抗逆性等却丢失。长雄野生稻与亚洲栽培稻同属AA基因组,蕴藏了许多生物胁迫和非生物胁迫的抗性基因,被认为是亚洲栽培稻遗传改良的潜在基因库。本文总结了长雄野生稻生物及非生物胁迫抗性、地下茎性状以及其他潜在应用价值性状,包括白叶枯抗性、抗旱性、耐热性、自交不亲和性、氮高效利用以及高产等有利性状。基于长雄野生稻地下茎性状开展多年生稻育种实践的应用研究,对长雄野生稻进行从头驯化的策略进行了探讨,以期为长雄野生稻基础研究及栽培稻遗传改良提供理论参考。

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32. 大豆光周期适应性研究进展
赖笔威, 陈磊, 芦思佳
遗传    2023, 45 (9): 793-800.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-200
摘要320)   HTML14)    PDF(pc) (528KB)(300)    收藏

开花是植物由营养阶段向生殖阶段转换的重要节点。大豆是光周期敏感的短日照作物,能够感受光周期的变化调控开花期和生育期,进而影响大豆产量及其他农艺性状,并决定大豆的光周期生态适应性。因此解析大豆光周期对开花期及生育期的调控机制是大豆研究的热点之一。本文介绍了大豆驯化过程中早花早熟的分子机制以及栽培大豆从起源地分别向高纬度和低纬度扩张的分子调控途径,综述了野生大豆光周期适应性的研究进展。分析光周期对大豆生活史和驯化的调控机制,将为优异大豆品种培育提供一定的参考价值。

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33. 氮素调控花生共生结瘤的机制研究进展
曾瑞儿, 耿庆辉, 高恒宽, 潘晴晴, 陈婷婷, 陈勇, 张雷
遗传    2023, 45 (9): 801-812.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-083
摘要322)   HTML4)    PDF(pc) (632KB)(278)    收藏

氮是花生生长发育所需的大量元素,共生结瘤固氮是花生获取氮素的主要方式之一。花生共生结瘤固氮涉及复杂的调控机理,揭示氮素对根瘤固氮的调控机制对发挥生物固氮潜力具有重要意义。本文系统总结了花生根瘤形成的“裂隙侵染”机制、花生共生结瘤和数量调控的机制以及氮素影响花生结瘤的调控机制。目前,氮素影响慢生根瘤菌与花生互作进而调控结瘤的分子机理尚不清楚,因此未来的研究重点应该集中在氮素影响花生慢生根瘤菌与花生的信号交流、根瘤数调节和营养交换机制等方面,为提高花生结瘤固氮效率和产量、减少化学氮肥施用提供理论基础。

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34. 植物小肽信号生物学功能及其在作物改良中研究进展
吕倩雯, 杨永芳
遗传    2023, 45 (9): 813-828.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-169
摘要894)   HTML41)    PDF(pc) (1489KB)(1109)    收藏

作为植物体内一类重要的信号分子,小肽在飞摩尔(fmol)级的浓度下被相应的细胞质膜类受体激酶识别并结合,开启小肽-受体介导的细胞间信号转导过程,从而调控植物干细胞的生长与增殖,调节根、茎、叶、花和果实等多种植物器官的发育,协调植物响应生物和非生物胁迫等多种生理过程。随着研究的不断深入,越来越多的报道揭示了小肽在水稻(Oryza sativa)、玉米(Zea mays)、马铃薯(Solanum tuberosum)及番茄(Solanum lycopersicum)等多种作物农艺性状中的重要调控功能,暗示着小肽信号在作物遗传改良中的巨大应用潜力。本文系统总结了小肽-受体介导的信号转导模式在植物中的生物学功能及分子机制,重点综述了小肽在调控作物产量、品质和抗性等重要农艺性状中的研究进展,并讨论了小肽信号应用于作物育种改良的策略,最后提出了小肽研究的未来方向。

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35. 线粒体DNA碱基编辑技术研究进展
宋睿嘉, 韩露, 孙海峰, 沈彬
遗传    2023, 45 (8): 632-642.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-045
摘要490)   HTML844)    PDF(pc) (748KB)(366)    收藏

线粒体作为真核高等生物的能量工厂,通过有氧呼吸的方式为各项生命活动提供能量(ATP)。线粒体拥有一套独立于细胞核的基因组——线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),编码37个基因,其突变会导致线粒体疾病,目前已在人mtDNA中鉴定出了超过100种致病突变位点,总发病率约为1/5000。近年来,基于CRISPR的碱基编辑技术已经实现了对核基因组的精确编辑,然而由于CRISPR系统中的引导RNA难以通过线粒体的双层膜结构,在mtDNA上实现精确的碱基编辑仍具有较大的挑战性。2020年,美国哈佛大学David R. Liu实验室报道了一种伯克霍尔德氏菌来源的双链DNA脱氨酶DddA,将其与可编程的转录激活样效应因子(transcription activator-like effector,TALE)和尿嘧啶糖苷酶抑制剂(uracil glycosylase inhibitor,UGI)融合组装成为DdCBEs(DddA来源的胞嘧啶碱基编辑器),首次在mtDNA上实现了特异高效的C·G到T·A的转换。本文对近几年基于DddA的线粒体碱基编辑技术的发展进行综述,并对其未来应用前景进行展望,以期为相关领域的科研人员进一步了解、使用及优化线粒体碱基编辑技术提供参考。

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36. 痛风的多组学研究进展
时文睿, 渠鸿竹, 方向东
遗传    2023, 45 (8): 643-657.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-086
摘要339)   HTML22)    PDF(pc) (672KB)(381)    收藏

痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献,分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果,对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述,以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化,为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。

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37. 发育性和癫痫性脑病遗传学病因及诊疗的研究进展
金良, 陈语婕, 陈勇军
遗传    2023, 45 (7): 553-567.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-105
摘要694)   HTML626)    PDF(pc) (862KB)(613)    收藏

发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy, DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病,其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发展,尤其是全外显子测序技术的应用,越来越多的基因被发现与DEE相关。这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据,同时将有助于加深对DEE发病机制的理解。本文主要对DEE的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述,以期帮助临床医生早期识别相关基因突变,从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗。

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38. 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展
张翌, 吴志英
遗传    2023, 45 (7): 568-579.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-023
摘要362)   HTML16)    PDF(pc) (689KB)(361)    收藏

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

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39. 植物质体基因工程调控元件研究进展
于一凡, 欧阳臻, 郭娟, 赵瑜君, 黄璐琦
遗传    2023, 45 (6): 501-513.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-021
摘要357)   HTML13)    PDF(pc) (639KB)(228)    收藏

随着植物合成生物学的发展,质体逐渐成为许多具有商业价值的次生代谢产物和治疗性蛋白异源生产的理想平台。与核基因工程相比,质体基因工程在外源基因高效表达和生物安全性等方面具有其独特优势。然而,外源基因在质体系统中的组成型表达或对植物生长不利,因此需进一步挖掘、设计调控元件实现对外源基因的精准调控。本文概述了质体基因工程调控元件的研究进展,内容包括操纵子设计与优化思路、多基因共表达调控策略及新型表达调控元件的挖掘等,为植物合成生物学的发展提供参考。

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40. 两侧对称动物左右不对称发生机制研究进展
邢超凡, 王闽涛, 王磊, 申欣
遗传    2023, 45 (6): 488-500.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-044
摘要291)   HTML17)    PDF(pc) (792KB)(343)    收藏

左右不对称是两侧对称动物的重要特征,其形成机制一直是发育生物学领域备受关注的科学问题之一。脊椎动物的左右不对称发生经过3个重要阶段:左右对称性的打破,左右不对称信号的建立和维持,以及左右不对称器官的形态发生。多数脊椎动物在胚胎发育阶段依赖纤毛产生定向液流打破胚胎的左右对称性,随后建立Nodal-Pitx2左右不对称信号,最后由Pitx2等基因指导左右不对称器官的形态发生过程。无脊椎动物中存在不依赖纤毛介导的Nodal-Pitx不对称信号表达机制,甚至具有完全独立的左右不对称发育机制。本文结合最新的左右不对称器官发育机制的研究进展,综述了脊椎动物和无脊椎动物胚胎左右不对称的发生过程及相关基因和信号通路,有助于深入理解左右不对称器官发育的过程,以期为追溯左右不对称器官发育机制的起源演化提供参考。

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