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双翅目昆虫基因组研究进展
彭威 冯蒙洁 陈皓 韩宝瑜
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-130
录用日期: 2020-10-20

miRNA与肾脏发育
赵晓琪 敖英 陈海云 汪晖
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-112
录用日期: 2020-10-15

犏牛雄性不育的减数分裂基因表达与表观遗传调控研究进展
陈会友 张建敏 李柏森 邓永琳 张龚炜
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-176
录用日期: 2020-09-23

增强子的鉴定及其在肿瘤研究中的应用
刘倩, 李春燕
遗传    2020, 42 (9): 817-831.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-097
录用日期: 2020-08-04

摘要202)   HTML20)    PDF (827KB)(163)   

增强子是一类增强靶基因转录活性的DNA顺式作用元件。但是增强子与靶基因的方向和距离不确定,大大增加了研究增强子调控的靶基因及其作用机制的困难。已有大量研究显示,增强子的突变或功能异常与疾病发生发展相关;仅有少量研究报道增强子通过促进靶基因的表达,引发癌症或产生抗药性。目前与癌症发生发展和在癌症治疗过程中抗药性产生相关的增强子尚未得到充分鉴定,这些增强子的调控机制也未得到充分解析。本文对目前可在全基因组水平上预测和鉴定增强子以及解析增强子调控机制的方法进行总结和对比,并对近几年增强子在肿瘤诊断、治疗和发生发展机制中的研究进展进行综述。期望本文为筛选与癌症发生发展相关的增强子和解析这些增强子的调控机制提供参考,为提高癌症的诊断和制定癌症的治疗策略提供新的视角。

慢性阻塞性肺疾病全基因组关联研究进展
钱国清
遗传    2020, 42 (9): 832-846.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-381
录用日期: 2020-06-19

摘要166)   HTML5)    PDF (685KB)(80)   

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一。近年来,随着全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)的不断深入,研究者们发现了大量与肺功能或COPD相关的遗传变异或基因位点、药物靶点等。本文综述了2007年以来世界范围内针对肺功能或COPD的GWAS方面的研究工作及其进展综述,分析了可能存在的药物靶点,并探讨了COPD在全基因组关联研究中面临的挑战和困难,为深入研究COPD发病机制提供新思路。

七鳃鳗:生物进化和疾病研究的重要模式动物
朱医高, 李军, 逄越, 李庆伟
遗传    2020, 42 (9): 847-857.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-045
录用日期: 2020-08-17

摘要154)   HTML4)    PDF (583KB)(157)   

七鳃鳗是现存的无颌类脊椎动物代表之一,距今已有5亿多年的历史,素有“活化石”之称。古老的七鳃鳗凭借独特的功能特征和进化地位吸引了众多学者的注意:在免疫系统方面,七鳃鳗具有不同于有颌类脊椎动物的适应性免疫系统和免疫分子;基于进化地位,七鳃鳗作为一种重要的发育进化模式动物可以解析脊椎动物进化保守性和衍生的特点,七鳃鳗大脑皮层为哺乳动物大脑皮层的进化提供蓝图; 在疾病研究中,七鳃鳗作为脊髓损伤功能再生和胆道闭锁病理模型取得了阶段性成果。本文结合国内外相关报道,详细介绍了七鳃鳗的免疫分子、发育进化以及生理结构的研究进展,以期为深入开展七鳃鳗在动物遗传发育和生物医学领域的研究产生积极地推动作用。

植物激素水杨酸生物合成和信号转导研究进展
谷晓勇, 刘扬, 刘利静
遗传    2020, 42 (9): 858-869.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-173
录用日期: 2020-08-31

摘要156)   HTML5)    PDF (591KB)(174)   

植物激素水杨酸(salicylic acid,SA)是广泛存在于植物体中的小分子酚类物质,参与植物多种生理过程,特别是在植物免疫中发挥重要功能。植物免疫过程中体内SA大量合成,SA信号通路被激活从而诱导抗病相关基因表达。近年来,随着研究的不断深入,SA生物合成和信号转导都取得一系列重要进展:进一步完善了SA生物合成的异分支酸合酶(isochorismate synthase, ICS)和苯丙氨酸解氨酶(phenylalanine ammonia-lyase, PAL)途径;明确了NPR1 (nonexpresser of PR genes 1)和其同源蛋白NPR3、NPR4是植物接收SA的受体;发现II类TGA (TGACG-binding factor)转录因子通过与不同SA受体互作激活或抑制下游基因表达等。本文系统介绍了SA生物合成和信号转导领域的相关进展,以期为深入研究SA调控植物生长发育和环境胁迫响应提供理论参考。

用于临床新型冠状病毒核酸检测的分子诊断新技术
谢春梅, 武海萍, 马雪萍, 周国华
遗传    2020, 42 (9): 870-881.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-189
录用日期: 2020-09-04

摘要145)   HTML6)    PDF (958KB)(133)   

目前新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019, COVID-19)在全球仍呈现大流行趋势,该病潜伏期长、传染性强,给全世界人民的健康安全带来严重威胁。新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV-2)核酸检测作为COVID-19确诊的重要依据之一,在疫情防控工作中发挥了巨大的作用。截至2020年8月17日,国家药品监督管理局已应急批准15个新型冠状病毒核酸检测试剂盒,其中10个试剂盒是以逆转录-实时荧光定量PCR (RT-qPCR)为主要技术原理,其余试剂盒分别采用了不同于RT-qPCR的5种分子诊断技术。本文对上述检测试剂盒所使用的技术原理、反应时间、优缺点等方面进行了介绍,以期为COVID-19及类似传染病的快速筛查、确诊、防控提供更多的方案思路。

基于CRISPR Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展
鲍莉雯 周一叶 曾凡一
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-110
录用日期: 2020-09-15

假单胞菌噬菌体基因组学研究进展
徐志伟, 魏云林, 季秀玲
遗传    2020, 42 (8): 752-759.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-272
录用日期: 2020-07-29

摘要101)   HTML5)    PDF (1308KB)(90)   

假单胞菌属(Pseudomonas spp.)是地球上重要的生态菌群之一,广泛分布于淡水、土壤等生态环境。假单胞菌噬菌体是以假单胞菌为宿主的病毒,不仅影响宿主的生存状况和进化过程,而且在生物物质循环和能量流动中扮演着重要角色。随着基因组测序技术的飞速发展,许多假单胞菌噬菌体的全基因组测序工作已经完成。截至2020年7月,GenBank收录的假单胞菌噬菌体基因组数有247条,占全部病毒基因组(10,069条)的2.45%。由于假单胞菌噬菌体基因组大小差异较大、遗传含量不同、基因组之间相似性较低,因此对假单胞菌噬菌体基因组的研究相对较少。本文主要对假单胞菌噬菌体基因组的特点、遗传多样性和功能基因方面的研究进行了综述,以期为理解细菌和噬菌体的对抗性共进化作用以及噬菌体的遗传进化提供参考。

激素调控植物成花机理研究进展
邹礼平, 潘铖, 王梦馨, 崔林, 韩宝瑜
遗传    2020, 42 (8): 739-751.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-014
录用日期: 2020-04-17

摘要237)   HTML3)    PDF (622KB)(157)   

开花是植物对环境的适应性表现,是在多种外源和内源信号形成的复杂成花调控网络下完成。植物激素作为最重要的内源信号参与者,在成花进程中扮演着重要角色。近年来,光周期等成花途径和表观遗传调控中激素的作用机理不断被解析。研究发现激素间存在协同和拮抗作用,并证实多种激素参与赤霉素(gibberellins, GA)途径中DELLA蛋白介导的多种成花调控途径。本文主要综述了GA在植物成花中的调控机理,同时探讨了脱落酸(abscisic acid, ABA)、生长素(auxin, IAA)、细胞分裂素(cytokinin, CTK)、水杨酸(salicylic acid, SA)、茉莉酸(jasmonic acid, JA)和乙烯(ethylene, ET)等其他内源激素在成花中的作用及其与DELLA、miRNAs和转录因子(transcription factor, TFs)等通路串联调控,为全面解析激素调控植物成花的网络提供参考。

斑马鱼血液疾病模型及应用
郭佳妮, 刘帆, 王璐
遗传    2020, 42 (8): 725-738.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-148
录用日期: 2020-08-07

摘要120)   HTML1)    PDF (703KB)(38)   

血液发育是一个复杂有序且保守的过程,由多种转录因子和信号通路协同调控,任何环节的失调都可能引起血液系统发育或功能缺陷,导致血液疾病的发生。斑马鱼(Danio rerio)造血过程及分子调控机制与哺乳动物高度保守。应用斑马鱼模拟致病因子的异常变化构建相关血液疾病模型,为探究疾病发生机制、肿瘤发生发展可视化研究及高通量化学筛选提供了有力的工具。本文概述了斑马鱼血液疾病模型及其应用,这些疾病模型不仅有助于完善对血液系统病理生理学、血液疾病发生分子机制的认识,也为临床相关恶性血液疾病的治疗提供了新思路。

G蛋白偶联受体相关分选蛋白功能特征与相关疾病研究进展
张敏, 梁丽鸿, 鲁雅洁, 曹新
遗传    2020, 42 (8): 713-724.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-020
录用日期: 2020-05-19

摘要178)   HTML9)    PDF (771KB)(132)   

G蛋白偶联受体(G protein-coupled receptors, GPCRs)作为最大的一类膜蛋白受体家族,可被多种配体激活并发挥相应的信号转导功能,参与生物体内重要的生理过程。G蛋白偶联受体相关分选蛋白(G protein-coupled receptors associated sorting proteins, GASPs)则对内吞后的GPCRs分选过程发挥着重要的作用,并介导受体进入降解或再循环途径,进而调控细胞的信号转导等过程。研究发现GASPs的功能缺陷与多种疾病相关,包括神经系统疾病、肿瘤和耳聋等。本文重点介绍了G蛋白偶联受体相关分选蛋白的功能特征及其相关信号通路,描述了GASPs功能缺陷与疾病的关联性及家族蛋白与GPCRs的相互作用、GASPs分选途径的发现、参与的信号通路及对基因转录调控,以期为GASPs相关多种疾病的治疗提供新的思路和策略。

动物骨代谢相关信号通路研究进展
赵净颖
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-066
录用日期: 2020-07-29

体细胞克隆猪发育异常研究进展
敖政 陈祥 吴珍芳 李紫聪
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-105
录用日期: 2020-07-29

DNA羟甲基化调控动脉粥样硬化的研究进展
胡颖楚, 胡豪畅, 林少沂, 陈晓敏
遗传    2020, 42 (7): 632-640.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-036
录用日期: 2020-06-01

摘要184)   HTML1)    PDF (569KB)(135)   

DNA羟甲基化作为一种表观遗传学修饰,对基因的表达调控起到了重要作用。近年来,越来越多的研究发现在心血管疾病中可见5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine, 5hmC)和染色体10/11易位(ten-eleven translocation, TET)家族蛋白的异常改变,提示这些心血管疾病与DNA羟甲基化的调控密切相关。DNA羟甲基化水平与动脉粥样硬化常见的危险因素如衰老、性别、高血压和吸烟存在一定关联,并且和动脉粥样硬化发生过程中所涉及的免疫炎症反应以及内皮细胞和血管平滑肌细胞的功能相关。本文综述了DNA羟甲基化和TET家族蛋白对于动脉粥样硬化的作用机制及研究现状,以期为动脉粥样硬化的发生发展及诊断治疗提供表观遗传学方面的研究思路。

提高CRISPR/Cas9介导的动物基因组精确插入效率
研究进展
李国玲, 杨善欣, 吴珍芳, 张献伟
遗传    2020, 42 (7): 641-656.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-056
录用日期: 2020-06-01

摘要280)   HTML6)    PDF (581KB)(226)   

基因编辑技术是指通过人为方式在基因组插入、缺失或替换特定碱基,对遗传物质进行精确修饰和定向编辑的一种技术。近年来,锌指核酸内切酶(zinc-finger endonuclease, ZFN)、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nuclease, TALEN)、成簇规律间隔短回文重复序列及其相关系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9, CRISPR/Cas9)等基因编辑技术的出现,使特异性靶向修饰动物基因组序列成为可能。虽然利用CRISPR/Cas9等基因编辑工具可以在细胞基因组高效产生双链断裂(double-strand breaks, DSB),但利用同源定向修复(homology directed repair, HDR)介导的精确插入(knock in, KI)效率却十分低下。本文结合当前基因编辑技术的发展现状,对目前提高CRISPR/Cas9介导的动物基因组KI策略进行了综述,以期为人类疾病模型制备、基因治疗和家畜遗传改良等提供借鉴。

CRISPR/Cas9系统在林木基因编辑中的应用
陈赢男, 陆静
遗传    2020, 42 (7): 657-668.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-092
录用日期: 2020-06-15

摘要215)   HTML5)    PDF (582KB)(174)   

CRISPR/Cas9系统可以对目标基因进行精确定点编辑,是目前公认的最有发展潜力的基因编辑技术,并已在主要粮食及经济作物的精准育种方面发挥了重要作用。CRISPR/Cas9系统的出现也为林木基础研究和分子育种带来了新的途径。近年来CRISPR/Cas9系统在林木遗传研究中的应用越来越广泛,不仅实现了抗旱、抗病等林木新品种的培育,而且在调控木质素合成和缩短林木育种周期等方面也展现了巨大潜力。本文详细梳理了CRISPR/Cas9系统在林木基因功能验证及遗传改良中的研究进展,并对未来需要完善的相关问题和发展趋势进行了展望,以期为林木功能基因组研究和林木基因工程育种提供有益参考。

精子尾部发育相关蛋白研究进展
钟亚楠, 牛长敏, 夏蒙蒙, 郑英
遗传    2020, 42 (6): 524-535.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-309
录用日期: 2020-05-07

摘要245)   HTML15)    PDF (585KB)(265)   

精子尾部结构与其运动功能密切相关。精子的运动能力直接决定了精子能否正常运输到输卵管与卵子受精。精子尾部的形成和发育是一个极其复杂的过程,由多种蛋白质精细调控。研究发现,多种精子尾部发育相关蛋白的缺陷可导致少、弱、畸形精子症。本文根据精子尾部的超微结构顺序,对近年来精子尾部发育相关蛋白的研究进展进行综述,以期为男性不育症的遗传学诊断和治疗提供理论基础和实践的可能。

组蛋白去乙酰化酶在调节心肌肥大过程中的作用机制
任恋, 吴秀山, 李永青
遗传    2020, 42 (6): 536-547.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-346
录用日期: 2020-04-27

摘要204)   HTML9)    PDF (700KB)(121)   

心肌肥大(cardiac hypertrophy)是由外周组织对血流动力学需求增加而发生的一种代偿性反应。在心肌肥大过程中,不同时期的不同类型的基因表达受到生理和病理信号的多级转录调控。组蛋白乙酰化作为最广泛的翻译后修饰方式,受相互拮抗的组蛋白乙酰化酶(histone acetyltransferases, HAT)和组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDACs)的精细控制。近年来研究表明,HDACs作为一类抑制转录过程并含有高度保守的脱乙酰酶结构域家族酶,通过多种作用途径调控心肌肥大过程中的基因表达。本文主要综述了组蛋白去乙酰化酶调节心肌肥大过程的相关研究进展,通过阐明不同种类HDACs在心肌肥大中的作用和分子机制,为不同类型心肌肥大和心衰的发病治疗提供新的思路,为新药设计提供分子靶点。

泛素化途径在奶牛乳脂生成过程中的调控作用
刘莉莉, 郭爱伟, 李青青, 吴培福, 杨亚晋, 陈粉粉, 李素华, 郭盘江, 张勤
遗传    2020, 42 (6): 548-555.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-037
录用日期: 2020-05-07

摘要164)   HTML5)    PDF (576KB)(66)   

泛素化途径是真核细胞中主要的蛋白质降解途径,其中泛素-蛋白酶体途径主要降解细胞质中的蛋白,溶酶体途径主要降解细胞膜蛋白。研究表明,泛素化途径在奶牛乳腺上皮细胞脂肪酸合成过程中起着关键的调控作用。在脂肪酸摄取过程中,泛素化途径调控异常可导致细胞膜上脂肪酸转运蛋白的泛素化降解受阻,使脂肪酸转运增强,进而增加奶牛乳脂的生成。本文综述了泛素化途径在奶牛乳脂生成过程中对相关蛋白的调控作用,以期为奶牛乳脂性状后续相关研究提供参考和新的思路。

CRISPR/Cas核糖核蛋白介导的植物基因组编辑
李霞, 施皖, 耿立召, 许建平
遗传    2020, 42 (6): 556-564.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-017
录用日期: 2020-05-21

摘要289)   HTML8)    PDF (509KB)(200)   

CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated proteins)系统作为一种重要的基因编辑工具,自诞生以来被广泛应用于作物的性状改良。与CRISPR/Cas DNA载体介导的植物基因组编辑相比,CRISPR/Cas核糖核蛋白(CRISPR/Cas ribonucleoprotein, CRISPR/Cas RNP)介导的植物基因组编辑具有作用迅速、脱靶率低和无外源DNA插入(DNA-free)等优点,因而无需清除CRISPR编辑工具而更容易获得纯合的编辑体。但是,由于植物细胞转化方法和细胞再生技术的限制,不借助筛选标记的辅助将CRISPR/Cas RNP直接导入植物细胞并获得高效基因编辑仍比较困难,直接限制了CRISPR/Cas RNP在植物基因组编辑中的广泛应用。本文系统介绍了CRISPR/Cas RNP 基因组编辑技术的分子作用机理及其优势,并总结了CRISPR/Cas RNP导入植物细胞的方法,最后对CRISPR/Cas RNP在植物基因组编辑中的新应用和新思路进行了展望,以期为进一步改进CRISPR/Cas RNP基因组编辑技术和扩大其在作物改良中的应用提供参考。

真核生物起源研究进展
高志伟 王龙
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.20-107
录用日期: 2020-05-25

植物单倍体诱导技术发展与创新
陈海强, 刘会云, 王轲, 张双喜, 叶兴国
遗传    2020, 42 (5): 466-482.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-033
录用日期: 2020-05-07

摘要358)   HTML13)    PDF (812KB)(239)   

单倍体育种是培育作物新品种的主要育种技术之一,提高单倍体诱导频率和简化诱导程序是单倍体育种技术的关键。随着单倍体诱导技术的发展与改进,单倍体育种技术已被广泛应用于许多重要植物的育种研究中,展现出基因纯合快速、育种年限缩短、育种效率提高等优势。单倍体诱导技术与杂交育种、诱变育种、反向育种和分子标记辅助选择育种等技术相结合,在作物品种改良上的作用更加显著。单倍体和双单倍体在遗传群体构建、基因功能鉴定、转基因研究、细胞学研究等方面具有重要应用价值。本文从单倍体诱导技术、单倍体和双单倍体应用等方面综述了植物单倍体诱导技术的发展,尤其是近年来利用基因组编辑技术创制主要作物单倍体诱导系的进展,并分析了目前研究中存在的问题和今后的发展方向,以期促进单倍体诱导技术尤其是利用基因编辑创造诱导系技术在作物育种中的应用。

代谢组学技术发展及其在农业动植物研究中的应用
田菁, 王宇哲, 闫世雄, 孙帅, 贾俊静, 胡晓湘
遗传    2020, 42 (5): 452-465.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-287
录用日期: 2020-04-01

摘要317)   HTML14)    PDF (828KB)(334)   

代谢组学是依赖灵敏、稳定的分析流程和数据库,利用色谱-质谱联用、核磁共振技术对生物体内以及生物样品所有的小分子代谢物进行鉴定和定量分析的学科,在医学、食品科学、畜牧学、植物学等领域得到广泛应用。代谢组学方法可将代谢物种类和含量的变化与生物表型变化建立更直接的联系,因此代谢组学逐渐成为继基因组学、转录组学、蛋白组学后对复杂性状系统解析的新的研究手段。本文介绍了代谢组学常用分析策略、检测平台和常用数据库。在此基础上,综述了代谢组学在农业动物重要经济性状代谢分子鉴定、疾病诊断、肉品质及动物制品安全检测等领域取得的进展,并总结了利用代谢组学、转录组学和基因组学等多组学研究在动植物重要性状的发育、形成和解析等领域取得的最新成果。代谢组学与其他多组学方法整合分析,可以更全面地阐述各类复杂性状的遗传机制,有助于完善“突变-基因-表达-代谢-表型”的完整生物学过程,为复杂性状的机理解析提供新方法,为新型农业育种提供新思路。

Schlafen家族蛋白在肿瘤和病毒感染中的研究进展
陈淑敏, 马铃, 岑山
遗传    2020, 42 (5): 444-451.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-311
录用日期: 2020-05-07

摘要219)   HTML5)    PDF (483KB)(95)   

Schlafen (SLFN)家族基因是在人类与小鼠中首先被发现的具有调控细胞生长及T细胞分化等诸多生物学功能的重要基因。该家族基因在小鼠、马和人等各个物种中广泛存在并具有较高的同源性。研究表明,SLFN蛋白在抑制细胞增殖、驱动减数分裂、调控造血细胞、下调血小板数量及调节免疫应答等方面均起到重要的作用,同时还可抑制HIV-1和流感等病毒复制。此外,SLFN蛋白还被发现与肿瘤的治疗密切相关,可以作为预测肿瘤发展进程和化疗敏感性的分子标记。本文介绍了SLFN家族蛋白的分类、结构和主要特征、定位与功能,重点综述了其在肿瘤和病毒感染等相关领域的研究进展,以期为SLFN蛋白新功能的探究提供新思路,对蛋白发挥作用的可能机制给予提示,并为各相关领域的研究提供参考。

基于CRISPR/Cas9系统在全基因组范围内筛选功能基因及调控元件研究进展
刘思远, 易国强, 唐中林, 陈斌
遗传    2020, 42 (5): 435-443.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-390
录用日期: 2020-04-26

摘要350)   HTML18)    PDF (553KB)(398)   

CRISPR/Cas9系统是一种近年来被广泛应用于基因组编辑的强大工具。通过将CRISPR/Cas9系统中的Cas9蛋白突变后,使其失去剪切活性而成为dCas9 (nuclease-dead Cas9),再结合基因功能丧失(loss-of-function, LOF)、基因功能激活(gain-of-function, GOF)以及非编码功能基因鉴定技术即可实现全基因组高通量的功能基因及调控元件靶向鉴定和筛选。目前,该技术已被广泛应用于疾病免疫机理、药物靶点筛选和动物遗传育种等研究,为生命医学和基础科学带来了全新高效的技术方法和研究思路。本文综述了基于CRISPR/Cas9技术在全基因组中高通量筛选功能基因及调控元件的方法及研究进展,重点阐述了CRISPR/Cas9系统在动物细胞中筛选功能性基因的方法,以期为基因编辑及相关研究领域提供参考。

环状RNA翻译能力研究进展
郑帅龙, 李利, 张红平
遗传    2020, 42 (5): 423-434.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-354
录用日期: 2020-04-01

摘要433)   HTML23)    PDF (793KB)(426)   

随着高通量测序技术和翻译组学研究的快速发展,对环状RNA (circular RNA, circRNA)翻译能力的研究日益成为热点。已有研究表明,circRNA自身可以翻译为蛋白,其蛋白功能与人类疾病发生发展有着密切联系,而且其有望成为mRNA的理想替代品,未来可被广泛地应用在蛋白质工程。本文系统综述了circRNA来源、形成方式和主要特征、翻译蛋白的方式、翻译能力的鉴定和功能验证,归纳了近年来circRNA翻译在人类疾病中的研究进展及其在蛋白质工程的应用,并对后续研究关注的问题进行了展望,以期为相关领域的研究提供参考。

染色质转座酶可及性测序研究进展
吴杰, 全建平, 叶勇, 吴珍芳, 杨杰, 杨明, 郑恩琴
遗传    2020, 42 (4): 333-346.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-279
录用日期: 2020-02-26

摘要309)   HTML16)    PDF (739KB)(440)   

染色质转座酶可及性测序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing, ATAC-seq)诞生于2013年,具有比脱氧核糖核酸酶I超敏感位点测序(deoxyribonuclease I hypersensitive site sequencing, DNase-seq)和微球菌核酸酶敏感位点测序(micrococcal nuclease sequencing, MNase-seq)更快速、灵敏、简便的优点,是目前分析全基因组范围染色质开放区域的热点技术。通过该技术能获得染色质开放区域的相关信息,从而映射出转录因子等调控蛋白的结合区域和核小体定位等信息,对于研究表观遗传分子机制具有重要意义。本文比较了5种获取染色质开放区域技术的优缺点,重点介绍了ATAC-seq的原理和主要流程,描述了利用ATAC-seq技术研究染色质开放区域的发展概况以及ATAC-seq的相关应用,期望对真核生物全基因组水平的染色质开放区域研究、顺式调控元件鉴定以及遗传调控网络的解析等提供借鉴。

ATAC-seq在复杂疾病研究中的应用进展
陈敏, 张峥, 孟紫媛, 张学军
遗传    2020, 42 (4): 347-353.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-282
录用日期: 2020-03-06

摘要318)   HTML11)    PDF (474KB)(307)   

染色质转座酶可及性测序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing,ATAC-seq)是利用Tn5转座酶研究染色质可及性的高通量测序技术。ATAC-seq可以在全基因组范围内绘制染色质可及性图谱,揭示转录因子结合位点以及核小体的位置。在医学领域,ATAC-seq技术是研究重大疾病发病机制、药物作用机制、新药研发和生物标志物功能等的新一代有力工具。本文对ATAC-seq技术的优势及其在复杂疾病研究中的应用和前景进行了综述,以期为人类复杂疾病基因表达调控机制等相关研究的开展提供借鉴与参考。

NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用
程苗苗, 曹延延
遗传    2020, 42 (4): 354-362.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-335
录用日期: 2020-03-06

摘要216)   HTML8)    PDF (559KB)(114)   

无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制。近年来,在多种疾病中发现某些PTC并未触发NMD,这种现象被称为NMD逃逸(NMD escape),然而其确切机制尚不十分清楚。目前公认的两个学说为:(1) PTC通读,即蛋白的翻译可以顺利通过PTC直至正常的终止密码子,产生全长蛋白;(2)翻译的重新启动,即蛋白翻译在PTC下游的潜在起始点重新开始直至终止密码子,产生N端截短蛋白。目前,通过利用PTC通读,越来越多的药物或小分子已被成功用于无义变异相关疾病的治疗。本文主要综述了NMD逃逸的机制及其在疾病治疗中的应用和进展,以期为进一步了解NMD逃逸及其相关应用概况提供参考。

数字PCR技术及其在检测领域的应用
冯秀晶, 易红梅, 任星旭, 任佳丽, 葛建镕, 王凤格
遗传    2020, 42 (4): 363-373.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-351
录用日期: 2020-03-31

摘要311)   HTML14)    PDF (654KB)(334)   

随着分子生物学技术的不断发展和需求的多样化,用于核酸检测的各种PCR衍生技术应运而生。数字PCR是一种单分子水平的大规模分区扩增定量核酸检测技术。该技术以微腔室/微孔或微滴作为PCR反应器,无需校准物和绘制标准曲线即可实现对样品初始浓度的绝对定量,具有高灵敏度、高特异性和高精确度的特点。本文详细介绍了数字PCR的技术发展史、作用原理以及仪器平台类型,系统阐述了数字PCR在转基因检测、疾病诊断、环境及食品监管等方面的应用概况,并对该技术的应用前景进行了展望,以期对未来数字PCR的开发利用提供参考。

CRISPR-Cas基因编辑系统升级:聚焦Cas蛋白和PAM
唐连超, 谷峰
遗传    2020, 42 (3): 236-249.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-297
录用日期: 2020-03-04

摘要382)   HTML21)    PDF (1173KB)(431)   

以CRISPR-Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats and CRISPR associated proteins)系统为代表的基因编辑技术的出现极大地促进了人类改造自然界物种的能力。在医疗、工业、农业等多个研究领域,基因编辑技术正在被广泛应用。Cas蛋白是CRISPR-Cas系统的功能蛋白,不同类型的Cas蛋白在其自身活性、识别位点、切割末端、RNA需求等方面具有不同的特性。PAM (protospacer adjacent motif)是靶位点附近的若干个碱基,对Cas蛋白识别靶序列至关重要,也是CRISPR-Cas系统发挥功效的关键特性之一。目前已有多种不同的PAM鉴定方法被报道。本文对Cas蛋白的寻找、Cas蛋白突变体筛选及PAM的确定方法(含PAM谱拓展)进行了综述,以期为新型基因编辑工具的发展和优化提供借鉴。

单细胞测序技术及其在乳腺癌研究中的应用
张强, 顾明亮
遗传    2020, 42 (3): 250-268.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-268
录用日期: 2020-02-07

摘要261)   HTML16)    PDF (891KB)(304)   

乳腺癌是起源于乳腺各级导管和乳腺上皮细胞,由增生到不典型增生而逐步发展成原位癌、早期浸润癌至浸润性癌的一种恶性肿瘤。传统高通量测序技术对乳腺癌的研究主要是鉴定与乳腺癌发生发展相关的“驱动基因”,但是对于乳腺癌基因组结构变化以及亚克隆的鉴定等存在一定的局限性,并且忽略了乳腺癌肿瘤细胞之间的异质性。近年来兴起的单细胞测序技术是以单个细胞为研究对象,对基因拷贝和基因表达等数据进行分析,探究乳腺癌的细胞组成、细胞状态和细胞命运,绘制乳腺癌生态系统图谱,对临床患者进行精准分层,为实现个体化治疗提供支持。同时,还可以揭示乳腺癌与T细胞、巨噬细胞等免疫细胞间的相关性,为发现乳腺癌新的治疗靶点、免疫检查点等提供参考。本文对单细胞测序技术及其在乳腺癌研究中的应用和研究进展进行了综述,以期为单细胞测序技术的进一步发展提供参考,同时为理解乳腺癌的发病机制和免疫治疗提供基础支持。

单细胞RNA测序技术在病毒研究中的应用
屈亮, 李素, 仇华吉
遗传    2020, 42 (3): 269-277.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-223
录用日期: 2020-01-17

摘要261)   HTML8)    PDF (625KB)(398)   

单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing, scRNA-seq)技术已经成为不同领域中研究细胞异质性的有效工具。在病毒研究领域中,利用该技术分析病毒和细胞的转录组,可以在单细胞水平上检测病毒感染的动态变化,了解病毒与细胞间复杂的相互作用。本文简述了scRNA-seq技术,着重介绍病毒感染宿主细胞后scRNA-seq研究的最新进展,同时也描述了细胞周期、基因表达、细胞状态等细胞异质性对病毒感染过程的影响,以及病毒变异对其本身感染过程的影响。此外,本文还分析了scRNA-seq在研究病毒-宿主互作动态变化方面具有的独特优势,及其在病毒研究领域中广阔的应用前景,为揭示病毒的感染与致病机制、抗病毒靶标的开发等提供参考。

寄主植物与病原菌免疫反应的分子遗传基础
杨德卫, 李生平, 崔海涛, 邹声浩, 王伟
遗传    2020, 42 (3): 278-286.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-015
录用日期: 2020-03-01

摘要182)   HTML11)    PDF (655KB)(200)   

近年来,大量的植物抗病基因和病原菌无毒基因被克隆,抗病基因和无毒基因的结构、功能及其互作关系的研究也取得重大进展。在植物中,由病原菌模式分子(pathogen- associated molecular patterns, PAMPs)引发的免疫反应(PAMP-triggered immunity, PTI)和由效应因子引发的免疫反应(effector-triggered immunity, ETI)是植物在长期进化过程中形成的两类抵抗病原物的机制。PTI反应主要通过细胞表面受体(pattern recognition receptors, PRRs)识别并结合PAMPs 从而激活下游免疫反应,而在ETI反应中,则通过植物R基因(resistance gene, R)与病原菌无毒基因(avirulence gene, Avr)产物间的直接或间接相互作用来完成免疫反应。本文对植物PTI反应和ETI反应分别进行了概述,重点探讨了植物R基因与病原菌Avr基因之间的互作遗传机理,并对目前植物抗性分子遗传机制研究和抗病育种中的问题进行了探讨和展望。

基因组选择在猪杂交育种中的应用
杨岸奇, 陈斌, 冉茂良, 杨广民, 曾诚
遗传    2020, 42 (2): 145-152.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-253
录用日期: 2020-02-19

摘要239)   HTML21)    PDF (483KB)(273)   

基因组选择是指在全基因组范围内通过基因组中大量的标记信息估计出个体全基因组范围的育种值,可进一步提升育种效率和准确性,目前在猪纯繁育种中得到广泛应用。但有研究表明,现有的基因组选择方法在猪杂交育种上的应用效果并不理想,在跨群体条件下预测准确性极低。杂交作为养猪业中最为广泛的育种手段之一,通过结合基因组选择理论进一步提升猪的生产性能,具有重要的经济和研究价值。本文综述了基因组选择的发展及其在猪育种中的应用现状,并结合国内外猪杂交育种的方式,分析了目前基因组选择方法在猪杂交育种应用方面的不足,旨在为未来基因组选择在猪杂交育种中的合理应用提供参考。

Mutator超家族转座子研究进展
从春生, 李玉斌
遗传    2020, 42 (2): 131-144.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-301
录用日期: 2019-12-27

摘要217)   HTML20)    PDF (870KB)(185)   

转座子是一类可以在基因组中不同遗传位点间移动的DNA序列,在其转移过程中有时会伴随自身拷贝数的增加。作为基因组的重要组成部分,转座子可以通过多种方式影响宿主基因及基因组的结构与功能,进而在宿主的演化过程中扮演重要角色。目前依据转座过程中间体类型的不同可以将其分为I类转座子和II类转座子。Mutator超家族转座子是20世纪70年代在玉米(Zea may L.)中发现的一类特殊的转座子,其属于II类转座子,广泛存在于真核生物基因组中,包含遗传特征明晰可分的众多转座子家族。此外,该超家族转座子转座频率高,倾向于插入基因富含区及低拷贝序列区,可快速产生大量新的突变体,目前已被广泛应用于正向及反向遗传学研究。本文结合近年来相关研究结果,围绕Mutator超家族转座子的分类组成、结构特征、转座机制、插入偏好、靶位点重复序列以及玉米自主性MULEs元件展开综述,并对转座子研究面临的问题及未来研究方向进行了探讨,旨在与研究领域内的同行探讨相关研究的可能突破点、未来发展方向及可能产生的重大影响。

RNAi在抗蚊媒病毒感染中的研究进展
魏勇, 何玉兰, 郑学礼
遗传    2020, 42 (2): 153-160.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-262
录用日期: 2020-01-07

摘要155)   HTML7)    PDF (719KB)(61)   

蚊媒病因具有较高的发病率和传播率使其成为全球关注的重要公共卫生问题。蚊虫作为蚊媒病的传播媒介,研究其与蚊媒病毒两者之间的相互作用机制将有助于蚊媒病的防控。蚊虫抵御蚊媒病毒的先天免疫降低和病毒成功逃避蚊虫免疫屏障为病毒在蚊虫体内的持续感染和蚊媒病的暴发流行造成了潜在风险。RNA干扰(RNA interference, RNAi)途径作为蚊虫体内强大的抗病毒防御屏障,通过产生多种小RNA降解病毒RNA,从而达到抑制病毒复制和传播的目的。本文对小干扰RNA (small interfering RNA, siRNA)、微小RNA (microRNA, miRNA)、Piwi蛋白相作用RNA (Piwi-interacting RNA, piRNA)等3种小分子RNA在蚊虫体内发挥抗蚊媒病毒感染的先天免疫机制的相关研究进行了综述,以期为蚊媒病的防控提供理论参考。

短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制
吕赵劼, 王志浩, 卢淑娴, 刘沛蓉, 田静
遗传    2019, 41 (12): 1073-1083.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-100
录用日期: 2019-10-15

摘要232)   HTML9)    PDF (457KB)(187)   

短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。