基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程，是新基因起源的重要途径之一，对真核生物基因组贡献了约为一半的基因，也推动了物种的适应性演化。在过去50年中，特别是近20年进入组学时代以来，演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面，重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性；另一方面，重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型，最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。

在生命演化过程中，突变随机产生并被选择固定。同时物种逐步形成，产生各种生命形式。在传统演化理论体系中，突变被默认为遗传突变，体细胞突变仅在肿瘤、免疫和衰老等特定场景使用。选择在生命系统的多个层面发挥作用，包括基因、细胞、组织器官、个体、群体、物种，乃至生态系统。现代生命科学主流研究观点将遗传突变表述为基因型，将细胞类型及其他层面特征表述为表型，并发现表型由基因型和环境因素共同决定。目前，尚不清楚基因型和环境因素在细胞层面的作用机制，以及新细胞类型的产生和固定机制。本文从基因演化研究出发，依托现有演化理论体系，初步论述了细胞类型演化的理论定位和潜在的研究方向。

本文勘误：见 遗传, 2025, Vol. 47 (3): 341.

染色体作为位于细胞核中的基本遗传物质单位，在真核生物的演化历史中经历了广泛和复杂变化，很多变化的模式和机制在各种包括癌症在内的疾病中拥有共性。但很长时间内生物学家只能局限于基于荧光原位杂交技术等分辨率比较低的研究手段。当前日新月异的高通量测序技术正在快速革新人们对不同物种、同一物种不同个体甚至是单个个体不同细胞水平染色体变化的认识。本文聚焦于脊椎动物的染色体演化，概述了染色体重排在物种形成中的作用，驱动染色体重排的分子机制，祖先染色体到现今染色体的演变模式，以及性染色体作为研究染色体演化的一般范式意义，最后讨论了合成生物学为染色体演化研究领域带来的新机遇和挑战，以期为理解和研究脊椎动物的染色体演化提供新的见解和参考。

性染色体的起源与演化是生物学领域长期关注的研究方向，动物界研究最多的两种性染色体系统是XY系统和ZW系统。Y/W染色体退化导致性连锁基因沉默和缺失，与常染色体基因以及同配型(XX/ZZ)的性连锁基因相比，异配型(XY/ZW)的性连锁基因剂量减少。针对性染色体与常染色体的剂量失衡问题，目前已经提出了多种模型解释剂量补偿的进化机制。基于性染色体剂量效应研究的复杂性，本文首先总结了哺乳动物的转录组、蛋白质组、单倍体、单细胞等多个角度的研究结果，随后在多物种中总结了性染色体剂量效应在多个系统发育分支情况，最后归纳了剂量效应的理论模型以及研究展望。

由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019，COVID-19)大流行给人类生命安全和全球经济造成了巨大冲击。SARS-CoV-2基因组的快速变异引起了广泛关注，基因组中几乎每个位点都发生过单核苷酸变异(single nucleotide variants，SNVs)，其中刺突蛋白上的变异在病毒的适应性进化和传播中起着尤为关键的作用。本文综述了SARS-CoV-2及非人类动物中相关冠状病毒的系统发生关系，并深入分析了SARS-CoV-2的谱系划分以及关键氨基酸变异对病毒生物学特性的影响。此外，本文还概述了当前面临的挑战，并展望了深度突变扫描(deep mutational scanning，DMS)结合人工智能方法在预测新冠病毒变异株流行趋势中的广阔应用前景。

肿瘤本身是一个复杂的微生态系统，存在复杂时空动态和多维度的互作关系，其超乎想象的异质性与演化能力已经超出了传统肿瘤医学的认知。如何系统性地从物质、能量、信号多层面上的动态、互作去刻画整个肿瘤的细胞生态圈，以期从中挖掘对肿瘤发生发展的新认知、新规律和新疗法，是肿瘤生态学新的命题和目标。本文从进化生态的角度探讨肿瘤的起源与发生发展规律，首先探讨了生态学的一些经典概念在肿瘤演化中的应用；随后通过整合前沿的肿瘤生态学进展从癌细胞之间、癌细胞与其他正常体细胞之间、肿瘤生态系统等多层次，揭示了生态互作对肿瘤发生发展的重要性。最后基于以上论述，提出肿瘤的细胞生态圈的概念，并探讨了后续如何从系统论刻画整个肿瘤生态系统并提出可能的创新治疗方向。

回声定位是一个由多个系统协作的、高度特化的复杂生物性状，它的起源最早可以追溯到6,800万年前，并在随后的生物演化历程中反复出现在多个脊椎动物类群中，表现出强劲的生命力并成为自然界中性状趋同演化的典型案例。然而，直到20世纪初人类才真正揭开动物回声定位研究的序幕，成为动物学、行为学、遗传学等领域的研究热点，并在过去的80多年间取得了丰硕的成果。本文回顾了动物回声定位研究的发展历史，概述了不同回声定位动物类群，重点阐述了回声定位在发声机制、声学特征和高频听力机制方面的研究进展，以期为全面了解动物回声定位提供参考。

演化发育生物学研究结合演化生物学和发育生物学，关注生物发育过程的演化及性状多样化的机制。自1984年同源异形盒基因被发现，许多模式生物形态建成的遗传机制获得了系统性研究；相对而言，非模式生物具有丰富而复杂的演化创新性状，然而其背后的演化遗传机制尚未被完全解析，相关的研究亟待加强。在非模式生物类群中，蝶类具有丰富的物种多样性，超过18,700个物种；其翅结构相对简单但呈现出复杂多样的花纹，可能具有防御、求偶等多样的生物学功能，并受到较强的选择压力，因此是演化发育生物学研究的经典体系。聚焦蝶类的演化发育生物学研究历程，早期的比较形态学研究提出了蛱蝶平面图，为蝶翅花纹的演化发育生物学研究提供了理论框架；而之后一系列对蝶类翅盘的干扰实验则证实翅盘发育过程与蝶翅表型的关联；近年来的研究通过整合遗传学、发育生物学、基因组学等研究手段，已在多个蝶类研究体系对其重要的遗传工具包基因/基因座进行了解析，进一步完善了蝶翅花纹演化发育学研究的理论框架。从方法学角度，原位杂交和基因编辑等技术在开展上述研究中发挥了重要作用，而杂交链式反应技术和CRISPR/Cas9技术的发展则进一步提升了蝶类基因功能验证的可行性。在未来的研究中，可通过开发和优化适用于蝶类等鳞翅目昆虫的RNA干扰技术和基因编辑技术，推动更多的基因功能研究，进而比较和解析生物复杂性状，拓展演化发育生物学研究体系；上述研究还可拓展至生态-演化-发育角度，探索遗传和环境因素对以蝶翅花纹为代表的复杂表型的塑造机制，增进理解生物多样性形成和演化这一关键的科学问题。

各种多组学技术所产生的大规模数据，提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上，基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具，是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式，以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体，提出了软件开发、使用、维护的新思路，并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后，本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势，在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。

过去10余年里，古基因组学技术和研究不断发展，极大提高了学界和公众对人类演化历史的理解和认识。2017年起，东亚，特别是中国地区早期人类古基因组研究大规模开展，使得东亚不同时间和地点人类古基因组数据得以大量涌现，为东亚数万年来人群演化历史带来许多全新的认识。特别是2022年以来，中国南北方万年内古人群基因组研究成果大量涌现，为揭示东亚不同区域人群之间的迁徙扩散与互动交流历史带来诸多新证据，但目前尚无针对东亚地区该时段古人群基因组研究最新进展的系统性综述。因此，本文以中国地区古人群基因组研究为重点，系统梳理了东亚地区自旧石器时代晚期以来人群的遗传格局和迁移交流历史。综合现有研究表明，东亚古人群早在1.9万年前已经发生南北分化，形成不同的人群谱系，并从新石器时代早期开始发生双向的基因交流与互动；新石器时代中期，这种互动出现强化趋势；到历史时期，以东亚北方人群相关祖源成分对南方地区古人群影响更为显著，形成现今中国人群的遗传结构。在这一过程中，中国南北方古人群通过沿海和内陆通道与西伯利亚、日韩、东南亚、太平洋岛屿等其他周边地区古人群发生广泛的互动交流，对不同语系人群的形成发挥了重要作用。这些研究揭示出东亚万年以来人群遗传演化与交流融合的历史脉络，但仍留有许多尚未解决的谜团，有待更多时间段和更广泛区域范围的古人群样本基因组数据得以展开更加全面和细致的探索研究，推动相关科学问题进一步突破。

广袤的亚洲北部地区，包括西伯利亚、蒙古高原以及中国北方地区，不仅是欧亚大陆上人群交流的十字路口，也是连接美洲大陆的重要桥梁，这一区域对于探索人类起源、追踪人类迁移路线以及阐释演化机制具有独特且不可替代的重要性。尽管由于样本发掘数量有限、保存状态不一和技术手段的制约，人们对亚洲北部地区人群互动过程的理解尚处于初步阶段，但高通量测序技术的发展及其在古DNA研究中的进展为人们提供了从分子层面深入探究古代人群遗传历史的全新视角。本文通过综合分析亚洲北部地区不同阶段古代人群的遗传结构变化，旨在揭示该地区古代人群间的互动模式、遗传结构的演变过程以及他们对现代人群的遗传贡献；此外，本文还探讨了人类应对极端自然条件的适应性策略。这些研究不仅加深了人们对人类起源和迁移过程的理解，还将为研究人类在环境选择压力下的演化机制和适应性策略提供了坚实的基础。

从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史。自2005年开始，随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强，古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代，不仅解决了诸多生物谱系系统学问题，丰富了包括人类在内的多种生物的迁移、演化细节，而且启动了“全基因组-大数据-多物种”尺度研究生物对气候变化的分子响应，将古DNA研究涉及的样品年代从10万年以内拓展到近200万年前的早更新世。中国科学家近几年在东亚人群遗传演化和迁徙融合方面实现了诸多有影响力的突破，填补了现代人类演化进程中的重要“缺环”。相比而言，学界对除人类之外的脊椎动物古DNA研究关注度较低。本文回顾了第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究系列进展，分别总结了相关研究在揭示古代群体与现生群体的系统演化关系、古哺乳动物基因交流、动物种群对气候变化的分子响应等方面的研究突破，并对中国哺乳动物古基因组领域面临的机遇和挑战进行了展望。

物种形成研究是人们关于新物种如何产生和维持的思考和探索，是进化生物学最重要的组成部分之一。对物种形成方式、生殖隔离产生过程及其内在遗传机制的探究和揭示，是物种形成研究领域的重要命题和主要研究内容，也是认识和理解自然界中物种多样性现象的关键线索和重要依据。本文聚焦于动物类群，首先介绍了目前人们关于物种概念的不同定义，在此基础上，围绕动物物种形成方式、生殖隔离分子机制等所取得的研究进展和重要突破进行阐述，并分析了目前动物物种形成相关研究的局限；最后，探讨了今后动物物种形成研究中潜在的新机遇和新突破。

自达尔文时代起，物种形成便是演化生物学研究领域的核心科学问题之一。物种形成研究有助于人们深入理解生物多样性的形成过程，为其保护提供坚实基础。由于很多物种的演化历程十分复杂，使得物种形成研究充满了各种挑战。近年来，随着基因组测序与分析等技术的不断发展，物种形成研究领域进展迅速。本文综述了基因组时代的物种形成研究，从物种界定、二歧式物种分化、杂交物种形成、多倍化物种形成、生殖隔离基因、物种形成基因等方面，重点对相关概念进行了区分，并回顾了相关研究方法、对其特点与局限性等进行了探讨；最后，对物种形成研究的未来发展趋势与挑战进行了展望。

岛屿因数量众多、自然隔离、形成历史多样等独特的地理特征，成为生态学和进化生物学研究的天然实验室。相较于大陆，岛屿生物具有很高的特有性和失调性，这为探究岛屿生物多样性的形成提供了良好的机遇。本文围绕岛屿生态系统，从岛屿生物多样性的形成、维持和丧失3个部分阐述近些年国内外的岛屿生物地理学研究进展。对于岛屿生物多样性的形成机制，本文以全球几个代表性的岛屿系统为例，从物种的扩散迁入、种群建立和选择、物种进化和适应性辐射等过程介绍岛屿生物多样性的形成机制。以岛屿生物地理学平衡理论为基础，回顾了种-面积关系、种-隔离度关系，着重对戴蒙德法则、嵌套格局、岛屿生物群落结构理论框架和岛屿生物种间互作等群落构建方面的研究进展进行了论述。在岛屿生物多样性的丧失机制，从自然和人为因素两方面探讨了岛屿物种所面临的严峻的灭绝风险，尤其是生境丧失和改变、气候变化、外来物种入侵以及这些因素的协同作用对岛屿生物多样性丧失的影响。最后，基于岛屿生物多样性的现状，总结了目前国内外对岛屿生物多样性的保护措施和展望了未来可能的主要研究方向。

作为世界上海拔最高、面积最大的高原，青藏高原独特的地理和气候条件对生物多样性产生了深远的影响。本文结合青藏高原地质、气候变化的背景综述了高原鸟类物种形成模式和遗传多样性特征。首先，青藏高原的隆升对鸟类产生了显著的隔离效应，推动与周边近缘物种的遗传分化；其次，青藏高原的隆升为鸟类提供了新的栖息地，促进了物种分化；再次，高原与邻近地区鸟类的区系交流，促进了物种的迁入、形成与扩散；最后，更新世冰期循环引起的环境变导致了鸟类的冰后期扩张和第二次接触，对鸟类的遗传分化产生了重要的影响。近期，多组学方法也日益广泛的应用在青藏高原鸟类生态适应演化研究中。未来的研究应更多关注地质、气候等因素在物种分化中的作用机制，加强多组学方法的应用，关注高原物种适应的生态学机制。青藏高原作为生物多样性保护的重要区域，在全球变化背景下，需要采取有效的保护措施以维护其生态系统的稳定性和可持续性。

GLP-1受体激动剂在临床上主要用于2型糖尿病的降糖治疗，并具有潜在的减重作用，而目前也开始尝试应用于治疗高血压、非酒精性肝病、抑郁症及神经退行性疾病等病症。尤其在阿尔茨海默症的治疗方面，大量的动物模型及一些临床研究已经展现了GLP-1受体激动剂潜在的疗效，它有很大可能成为治疗阿尔茨海默症药物谱的新秀。目前关于GLP-1受体激动剂治疗阿尔茨海默症的机制的研究，主要基于深入剖析阿尔茨海默症的致病机理，以及探索其与糖尿病的共病机制等方面展开。本文主要综述了GLP-1受体激动剂在治疗阿尔茨海默症的机制方面的最新进展，并介绍了目前在动物研究及临床研究中的最新成果，以期为后续GLP-1受体激动剂治疗阿尔茨海默症的基础研究和临床应用提供参考。

在适应性演化的推动下，动物发展出了多种适应性特征，这些特征对它们的生存和繁衍至关重要。揭示适应性演化的分子机制对理解物种多样化、表型趋同等重要生物学现象具有关键意义。随着多组学技术的发展与成熟，基因组非编码DNA调控元件已被证明在动物适应性性状演化过程中发挥着重要调控作用。本文概述了非编码DNA调控元件的特征及其作用机制，并从动物附肢适应性状、动物极端环境适应性状以及动物其他特殊表型适应性状这3个方面综述了其在动物适应性性状演化中的分子机制，为理解动物适应性性状演化分子机制提供重要参考。

转录作为遗传信息传递的关键步骤，由DNA依赖的RNA聚合酶执行。真核生物中，蛋白编码基因的转录由RNA聚合酶II (polymerase II，Pol II)完成，Pol II最大亚基RPB1羧基末端结构域(carboxy-terminal domain, CTD)包含特殊的串联七肽重复序列，这些序列对转录过程至关重要。本文系统回顾并总结了真核生物RPB1 CTD的序列特征、演化历程，及其在转录过程中的调控作用，特别是通过翻译后修饰的动态变化来参与调控转录和加工过程，以加深人们对真核生物基因转录的复杂调控机制的理解，并为RPB1 CTD作用机制的进一步研究提供参考和借鉴。

血管生成指的是通过内皮细胞的迁移、增殖和分化，从现有血管网络中形成新的血管网络的过程。这一过程对于实体肿瘤的生长和扩散至关重要，尤其是在肿瘤体积超过2 mm³之后，新生的血管网络为肿瘤提供了至关重要的氧气、营养及生长因子。抗血管生成已经成为临床常用靶向治疗肿瘤的方案之一。首个抗血管生成药物贝伐单抗已广泛应用于多种实体肿瘤治疗，但由于获得性耐药现象，疗效仅能维持1~2年。即使血管内皮细胞的基因组相对稳定，不易产生耐药性，但临床实践中仍观察到多种类型的耐药现象，这表明抗血管生成治疗的耐药问题仍然是一个具有挑战性的研究领域。本文主要综述了肿瘤抗血管生成治疗耐药机制的最新进展，并探讨了抗肿瘤血管生成治疗的新前景，以期为临床实践提供有力的理论支持和指导。

忍冬(Lonicera japonica Thunb.)为忍冬科忍冬属半常绿缠绕藤本植物，其干燥花蕾或待开放的花，即金银花，作为一种高值大宗中药材，同时亦具有药食两用的特性。目前金银花市场需求旺盛，但生产端忍冬新品种的选育技术相对落后，亟需引入现代育种技术。随着忍冬基因组学的发展，越来越多的功能基因被陆续鉴定，为忍冬分子育种积累了丰富的基因资源。本文系统总结了忍冬基因组学、功能基因挖掘以及遗传转化体系等方面的研究进展。针对目前忍冬功能基因研究和品质育种存在的问题和不足，本文指出要建立忍冬种质资源库、突变体库和高效遗传转化体系，需要深入开展其功能基因挖掘和鉴定工作，开发与忍冬功能基因密切连锁的分子标记，为培育忍冬优良品质突破性品种奠定基础。

阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而，由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素，解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来，随着单细胞组学技术的迅猛发展，人们可以在中心法则的各个环节，系统地解析细胞分化过程中的动态变化，并在空间维度上进行观测与研究，加快了构建人类发育细胞图谱的进程，最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术，然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战，最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨，以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。

近十几年来，随着高通量测序技术的不断发展，越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程，揭示关键作用因子及功能，发现新脆性热点，更极大促进了人们对于诸如减数分裂同源重组、抗体生成、胞嘧啶去甲基化等重要生命过程的理解，并有望在疾病起始机制的剖析和肿瘤药物开发中有更广大的应用前景。然而，如何理解和选择合适的实验技术成为了一个亟待解决的问题。本文综述了几类常见DNA损伤类型的主要测序检测方法，介绍了其基本原理和应用场景，期望能够为这些技术的选择、应用和进一步开发优化提供参考。

表达数量性状位点(expression quantitative trait loci，eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法，且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术，细胞间差异的基因表达水平会被掩盖，从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL，因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来，随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及，基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL，sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点，其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点，显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力，对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展，以期为科研工作者挖掘致病位点，解析基因调控提供全新的视角。

单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展，在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步，单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高，标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而，目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法，简要介绍了相关算法和工具，并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景，旨在为研究人员分析数据时提供指导，推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。

乳腺癌的高度异质性导致其治疗及预后评估较为复杂。治疗方案的选择受到肿瘤亚型、病变分级、基因型等多种因素的影响，因此需要制定个体化治疗策略。患者的预后效果因病情不同而产生显著差异。作为人工智能的一个重要分支，机器学习能高效处理海量数据，并实现决策过程的自动化。机器学习方法的引入将为乳腺癌治疗的选择和预后评估提供新的解决方案。在癌症治疗领域，传统方法预测生存与治疗效果往往依赖于单一或少量的生物标志物，难以全面捕捉复杂的生物学过程。机器学习通过分析患者的多组学数据以及它们在疾病发生发展过程中复杂的变化趋势，预测患者的生存和治疗响应效果，从而选择适合的治疗措施，实施早期干预，改善患者的治疗效果。本文首先介绍了常用的机器学习方法，在此基础上分别从评估生存情况和预测治疗效果这两方面展开，详细分析了机器学习在乳腺癌患者生存预测及预后领域中的应用，以期为乳腺癌患者提供精准医疗治疗策略，提高治疗效果和生存质量。