性别决定指的是胚胎发育早期，在转录因子的精确调控下，具有双重分化潜能的性腺向睾丸(雄性)或卵巢(雌性)方向转变的过程。SOX9(SRY-box transcription factor 9)是哺乳动物发育过程中的多功能转录因子，在性别决定及随后的雄性生殖器官发育中发挥关键作用。近年来相关研究表明，SOX9上游的多个增强子也在性别决定过程中扮演着重要的角色。本文主要对SOX9及其与性腺发育相关的增强子在性别决定中的研究进展进行了综述，以期加深人们对SOX9在性别决定中调控作用机制的认识，为加快动物性别控制技术研究提供理论参考。
基因编辑是一种能够进行基因组修饰的基因工程技术。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，成簇规则间隔短回文重复序列相关蛋白系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats associated protein，CRISPR-Cas)作为新发展起来的一种强大的基因编辑工具，因具有高效性、精确性和灵活性而被广泛应用。CRISPR-Cas系统通过在特定基因组位点引入插入、缺失或单碱基替换等方式实现位点的特异性修饰，在畜牧生产的诸多领域做出了重大贡献。在羊生产应用方面，通过建立改善生产经济性状和抗病性的绵山羊动物模型，可以对关键基因的功能进行研究，从而加速性状的改良。本文主要综述了CRISPR-Cas系统的机制与功能及其在羊繁殖性状、肉用性状、产毛性状、泌乳性状和抗病性状生产应用与创建羊动物模型方面的研究进展。
随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组学领域迎来了数据量的爆炸性增长，这对传统生物信息学处理复杂数据模式的能力构成了严峻挑战。在此技术革新的关键时刻，深度学习作为人工智能领域的前沿技术，以其强大的数据解析与模式识别能力，为基因组学研究注入了新的活力。本文聚焦于4种核心深度学习模型——卷积神经网络(convolution neural network，CNN)、循环神经网络(recurrent neural network，RNN)、长短期记忆网络(long short term memory，LSTM)及生成对抗网络(generative adversarial network，GAN)，系统阐述了它们的基础原理，重点回顾了这些模型近5年在DNA、RNA和蛋白质研究领域的广泛应用。此外，文章进一步探讨了深度学习在畜禽基因组学中的应用案例，揭示了其在遗传特征解析、疾病预防以及遗传改良等领域的潜在应用价值与面临的挑战。通过深入分析，本文旨在阐述深度学习技术在增强基因组数据分析的准确性和处理能力方面的作用，并构建一个概念性框架，以指导畜禽基因组学研究策略的发展及其在具体场景下的应用，进而推动精准农业和遗传改良技术的发展。
杂种优势是指杂种后代的性能优于双亲群体的现象。杂交能有效提高后代的生长发育性能、繁殖性能和抗病性，因此被广泛应用于动植物生产。研究人员利用杂交育种技术培育了超优千号杂交水稻、小偃6号杂交小麦、杜蒙羊、山下黑猪等优秀的农牧新品系和配套系。然而当前的杂种优势研究仍存在一些亟待解决的问题：现有杂种优势理论只能部分解释动植物杂种优势现象，动物杂种优势理论研究较少，且现有的杂种优势预测方法准确性有限。我国是世界上最大的猪肉生产消费国，杂种优势能够有效提高生猪生产性能，在生猪产业的应用方面具有重要的经济和研究价值。但目前有关猪杂交生产研究还处于起步阶段，亟待进一步深入。本文综述了现有的杂种优势理论、杂种优势预测方法，及其在猪生产中的应用研究，以期为杂种优势在生猪育种中的应用提供借鉴与参考。
子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma，uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤，漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差。uLMS的发生机制尚未明确，疾病生物学研究相对滞后，实验模型和治疗手段也较为有限。本文重点关注了uLMS的病理分子生物学，系统梳理了uLMS的分子遗传学特征、表观遗传学变异、实验模型以及临床研究进展，同时还探讨了uLMS在肿瘤演进、肿瘤微环境、肿瘤治疗等生物学研究领域的发展方向和潜在需求，以期更好地理解uLMS的病理生物学机制并为开发潜在诊疗策略提供参考。
自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing，STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法。其原理为：将待验证序列插入质粒载体并电转入细胞中，该序列在作为增强子提高靶基因转录的同时，其本身也作为靶基因被增强转录。通过对转录组进行测序，并对比未插入片段的测序结果，可获得增强子在基因组位置及活性的信息。在传统增强子研究方法中，通过对染色质开放区域和转录活性区域进行测序以预测增强子，但只能逐一验证预测结果，无法高通量验证增强子活性。STARR-seq技术解决了上述缺陷，可在对全基因组增强子高通量挖掘的同时，对其活性进行可靠的验证。自STARR-seq技术发明以来，已被广泛运用于不同物种与细胞中的增强子发现及活性验证研究。本文对传统增强子预测方法以及STARR-seq技术的基本原理、发展历史和具体运用进行了介绍，并对其发展前景进行展望，以期为后续增强子相关领域研究人员提供参考。
精子染色质不仅携带父系DNA等遗传信息，还携带有结构蛋白、表观遗传信息、高级染色质结构(如基质附着区和端粒)等众多信息, 这些信息在胚胎发育过程中均发挥着重要作用。本文主要综述了精子染色质携带的这些不同信息对精子功能和胚胎发育的影响及其相关检测方法的研究进展，以期为临床不育、胚胎停育和反复流产的病因筛查提供理论依据和科学的诊疗策略，改善自然受孕和辅助生殖助孕的妊娠结局。
LIN28A及其同源蛋白LIN28B是高度保守的RNA结合蛋白，在胚胎早期发育、体细胞重编程、葡萄糖代谢以及肿瘤发生发展中具有重要作用。LIN28A/B在乳腺癌等恶性肿瘤中高表达，在肿瘤的起始、维持和转移中均发挥重要作用，并与预后不良相关。研究表明，LIN28A/B主要通过抑制let-7s等microRNA和直接靶向mRNA的方式发挥调控作用。本文主要综述了LIN28A/B在肝癌、乳腺癌、结直肠癌等恶性肿瘤中的功能及其分子调控机制，以期为进一步研究LIN28A/B的作用机制及其在临床治疗中的可能应用提供理论参考。
七鳃鳗历经5亿年的进化历程，所处的自然环境具有低温及铁含量较高等特点，且在变态发育过程中组织结构和生命机制已经发展出其独特的适应性的进化方式，这为人们进一步研究生命起源和进化提供了新的方向。铁是人体必需的营养素之一，在代谢过程中发挥重要的作用，但当过量时可能导致铁中毒。七鳃鳗体内游离铁含量很高，如变态前幼体的血清铁浓度是人类正常男性的149倍，幼体肝中的铁含量约是人类正常含量的2~3倍。七鳃鳗具有完备的生物化学系统耐受体内高浓度的游离铁，铁稳态的重要基因如转铁蛋白、铁蛋白重链、超氧化物歧化酶等基因高表达，提升了铁转运、铁储存及抗氧化能力。七鳃鳗具有IRE/IRP调控系统，是适应组织内高铁环境的重要保护机制。此外，七鳃鳗在变态发育过程中逐渐形成口腔腺，成为独特的铁代谢器官。本文主要介绍了七鳃鳗各组织铁的分布及适应体内高铁含量的潜在机制，为后续寻找调控铁代谢分子机制提供理论基础。
心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一，表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定，这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因组测序研究等方面综述了心源性卒中遗传学研究的相关进展，并介绍了其遗传数据集在多基因风险评分、孟德尔随机化的应用，旨在为将来深入研究心源性卒中的遗传发生机制提供借鉴和参考。
H2A.Z是组蛋白H2A常见的组蛋白变体。近年来，人们通过多学科手段探究了H2A.Z对于基因转录的激活或抑制作用。本文在概述组蛋白变体和H2A.Z发展史的基础上，重点阐述了H2A.Z不同亚型、不同翻译后修饰和基因组分布在转录调控过程中的作用，明确了其生物学意义和在肿瘤发生发展、神经系统分化发育过程中的病理生理学意义，并总结了H2A.Z在染色质沉积或者移除的动态调控机制方面的研究进展，以期为深入了解组蛋白变体的多样性，并为寻找相关疾病诊疗的新靶点提供参考。
程序性细胞死亡蛋白PDCD4(programmed cell death 4)是一种肿瘤抑制蛋白，在多种肿瘤组织中下调并提示不良预后，是第一种被发现通过抑制翻译抵抗肿瘤转化、侵袭和转移的蛋白质。PDCD4自身结构与功能关系密切，并受细胞外信号影响，其蛋白表达水平和功能与人体两大信号通路PI3K-Akt-mTOR和MAPK密切相关，通过多种机制调节与肿瘤相关的其他蛋白质。本文通过解析PDCD4结构、功能与疾病的关系，总结了近年来PDCD4在凋亡、自噬、肿瘤、炎症等生理过程和疾病中的作用，为PDCD4及相关蛋白的信号传导路径研究和以它们为靶标的疾病治疗提供启发和思路。
CRISPR/Cas9基因编辑技术作为一种高效的基因组编辑方法，在畜牧业遗传改良领域得到了广泛的应用。该技术以高效、精准的特点，为畜牧业发展带来了一场革命。目前，基于CRISPR/Cas9的基因敲除、基因敲入和基因修饰等已被广泛应用，实现了对畜禽物种的重要生产性状进行精准改良。本文介绍了CRISPR/Cas9技术的工作原理及发展历程，重点介绍了该技术在畜禽肌肉生长发育、绒毛纤维生长、乳品质成分、抗病育种以及动物福利中的研究进展，旨在为更深入地了解CRISPR/Cas9技术在畜禽基因编辑上的应用提供参考。
长散布元件-1 (long interspersed elements-1，LINE-1)是现今在人类基因组中唯一具有自主转座能力的转座子，其转座会引起细胞基因组结构和功能的改变，是导致多种严重疾病的重要因素。在转座过程中，LINE-1 mRNA是转座中间体的核心，宿主细胞对其进行相关修饰直接影响转座。N6-腺苷甲基化修饰(m6A)是真核细胞RNA上最丰富且动态可逆的表观遗传修饰。目前发现m6A修饰也存在于LINE-1 mRNA上，参与LINE-1整个生命周期的调控，影响其转座和基因组中LINE-1相邻基因的表达，进而影响基因组稳定性、细胞自我更新与分化潜能，在人类发育和疾病中具有重要作用。本文介绍了LINE-1 m6A修饰的位置、功能以及相关机制，并总结了LINE-1的m6A修饰对其转座调控的研究进展，以期为相关疾病发生发展的机制研究和治疗提供新的思路。
极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于8细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化，磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后，肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域，并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知，顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响，并且部分合子基因组激活(zygote genome activation, ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中，极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结，并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足，以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。
作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术，高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等，其中文库构建是承上启下的关键步骤，文库构建的效果受制于上游样品质量，同时会对测序数据产出后的数据分析造成影响。对文库构建质量控制技术的选择和实施是提高结果可靠性、降低测序数据误差的重要保证。本文对文库构建质量控制技术进行深入综述，总结评价其原理、优缺点、适用范围，并对实际应用场景中相关技术的选择进行了论述，以期为科研人员、疾病预防控制人员等在选择文库质量控制技术时提供理论依据与参考，从而促进高通量测序工作的质量和效率。
体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中，基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低，对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术的出现，可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测，克服传统突变检测技术的诸多局限性。但是常规NGS由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用，基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性NGS测序技术作为有效的低频突变检测工具，有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用。本文对比经典突变检测方法，对基于NGS的低频突变检测技术研究进展进行综述，并对应用前景进行展望，以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考。
脉络丛由位于基底层上的上皮细胞组成，相邻脉络丛上皮细胞之间的紧密连接形成了血脑脊液屏障，它与血脑屏障一起对大脑微环境的稳态至关重要。脉络丛上皮可向脑室分泌脑脊液、生长因子、神经肽和脂类物质，同时脉络丛也是免疫细胞进入大脑的门户。衰老和神经退行性疾病的病理生理学仍然还存在大量未知，越来越多的研究将脉络丛与这些年龄相关性疾病的病因关联起来。本文综述了目前已知的脉络丛上皮与年龄相关疾病之间的关系，以期为防治相关疾病提供新的线索。
目前，已知的分枝杆菌属有170多种，是分枝杆菌科中唯一的属。该属的微生物在引起人类疾病的能力方面呈现多样化。分枝杆菌属包括人类病原体(结核分枝杆菌复合菌群和麻风分枝杆菌)和被称为非结核分枝杆菌(non-tuberculosis mycobacteria，NTM)的环境微生物。分枝杆菌的一个常见致病因素是生物被膜的形成。细菌生物被膜通常被定义为表面附着的细菌群落，也被认为是被包裹的微生物细胞的共享空间，包括各种胞外聚合物基质(extracellular polymeric substances，EPS)，如多糖、蛋白质、淀粉样蛋白、脂类和胞外DNA (extracellular DNA，EDNA)，以及膜小泡和类腐殖质微生物衍生的难降解物质。基质的组装和动力学主要由第二信使、信号分子或小RNA协调。完全破译细菌如何为基质提供结构，从而促进细胞外反应并从中受益，仍然是未来生物被膜研究的挑战。本文介绍了生物被膜五步发育模型和生物被膜形成的新模型，分析了生物被膜的致病性，与噬菌体、宿主免疫细胞的互作，同时解析了分枝杆菌生物被膜关键基因及调控网络，分枝杆菌生物被膜与耐药性，以期为临床上治疗由生物被膜引起的疾病提供基础。
X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明，失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制，不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义，而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。
基因芯片是一种通过DNA双链或DNA-RNA互补杂交检测特定DNA序列的高通量技术，其中SNP基因分型芯片已经广泛用于畜禽的遗传育种工作，在牛(Bos taurus)、猪(Sus scrofa)、羊(Caprinae)、鸡(Gallus gallus)等畜禽中取得了重大成就。但是在实际生产中使用的基因组选择仅利用了基因组信息，无法完全解释复杂性状的分子遗传基础，限制了基因组选择的准确性。随着表观遗传学研究的不断深入、商用甲基化芯片的推出、表观基因组关联分析(epigenome-wide association study，EWAS)的提出，DNA甲基化已被广泛用于解释遗传与表型的因果关系。未来，有望开发专门针对畜禽的甲基化芯片，通过EWAS探索与畜禽经济性状显著相关的甲基化位点，深化对复杂性状因果变异的理解。结合甲基化芯片与SNP芯片捕获畜禽表观基因组和基因组信息，更准确地解读遗传变异，提高基因组选择的准确性，推动畜禽分子遗传育种工作的精细化发展。本文综述了SNP芯片在畜禽上的应用，并对甲基化芯片在畜禽上的应用进行了展望，以期为基因芯片在动物育种中的进一步应用提供借鉴和参考。
