作为植物体内一类重要的信号分子，小肽在飞摩尔(fmol)级的浓度下被相应的细胞质膜类受体激酶识别并结合，开启小肽-受体介导的细胞间信号转导过程，从而调控植物干细胞的生长与增殖，调节根、茎、叶、花和果实等多种植物器官的发育，协调植物响应生物和非生物胁迫等多种生理过程。随着研究的不断深入，越来越多的报道揭示了小肽在水稻(Oryza sativa)、玉米(Zea mays)、马铃薯(Solanum tuberosum)及番茄(Solanum lycopersicum)等多种作物农艺性状中的重要调控功能，暗示着小肽信号在作物遗传改良中的巨大应用潜力。本文系统总结了小肽-受体介导的信号转导模式在植物中的生物学功能及分子机制，重点综述了小肽在调控作物产量、品质和抗性等重要农艺性状中的研究进展，并讨论了小肽信号应用于作物育种改良的策略，最后提出了小肽研究的未来方向。

自达尔文时代起,解析适应性演化的机制一直是进化生物学和生态学领域研究最重要的科学问题之一。适应性演化通常指在自然选择驱动下,物种为提高适合度而演化出特定的表型。表型的适应表现在形态、生理生化、组织学、行为学等多个层级。随着分子生物学和测序技术的发展,越来越多的研究揭示了适应性复杂性状的遗传基础。研究适应性演化的分子遗传机制有助于理解塑造生物多样性的进化驱动力以及阐明基因型、表型和环境之间的关联关系。目前已有主效基因、超基因、多基因遗传、非编码区调控、重复序列调控、基因渐渗等多种假说可以解释适应性演化的遗传机制。高海拔极端环境的强选择压力极大地促进了物种表型和遗传适应的发生,对多组学数据的剖析为物种适应性演化提供了新的见解。本文对适应性演化的遗传机制、高海拔极端环境适应研究进展以及目前面临的主要挑战进行了综述,并对未来的发展趋势进行了展望,以期为该领域的科研人员提供参考。

基因渗入也称为渗入性杂交，遗传学上指通过不断回交，遗传成分从一个群体的基因库流向另一个群体基因库的过程。基因渗入在自然界广泛存在，对于增加遗传多样性和提高环境适应性起到了重要的贡献，影响着动植物以及人类的演化进程。基因渗入作为进化中的重要事件而被广泛关注，包括鉴定基因渗入是否发生以及渗入的方向、时间和渗入模式等。随着高通量测序技术的快速发展，使得利用全基因组数据检测和表征基因渗入的方法不断出现。本文系统总结了基因渗入检测的系列方法，介绍了这些方法的设计原理和使用案例，并讨论了渗入后基因片段的维持与选择，以期为基因渗入相关研究提供较为全面的参考。

全球气候变化对农业生产带来了巨大挑战。在农业投入减少的前提下如何保障粮食生产持续稳步增长，满足人们吃饱、吃好的需求是亟需考虑的问题。培育高产、稳产、绿色、营养的新型作物品种仍然是解决该挑战的有效措施之一。作物新品种的培育高度依赖育种材料遗传多样性的拓宽和育种技术的创新。从头驯化是一种作物品种创新的全新育种策略，以具有某些优异性状的未驯化、半驯化植物作为底盘物种，通过农艺性状重新设计和驯化基因导入实现野生植物快速驯化，从而满足人类多样化需求。本文回顾了作物驯化、遗传改良历程，阐明了丰富作物多样性的必要性，强调野生植物丰富的遗传多样性对于拓展作物重新设计空间的重要价值，提出育种策略革新是加速作物育种的关键，探讨了通过从头驯化快速培育新型作物品种的可行性和发展前景。

CRISPR-Cas9是目前广泛应用的基因编辑技术，可对目的基因进行高效精准编辑，快速实现目的基因的敲除或敲入。Cas9蛋白在sgRNA引导下对靶序列进行剪切并造成DNA双链断裂，在与剪切位点两端同源的DNA模板序列存在时，可通过同源重组修复方式引入外源序列，实现荧光蛋白或其他标签在基因组上的精准敲入，进而实现对内源蛋白进行荧光标签的融合标记。通过基因编辑技术对内源目的蛋白进行标记，可避免由于过表达造成蛋白质定位、动力学或功能等的潜在影响，可显著提升细胞成像实验的稳定性和可重复性。本文重点介绍了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统对目的蛋白进行荧光蛋白或自标记蛋白标签标记的方法与操作流程，为构建内源蛋白荧光标记的哺乳动物细胞系提供参考。

氮肥是作物产量增加最主要的驱动因素，然而氮肥滥用会造成生态环境的严重破坏。因此，提高作物氮素利用效率(nitrogen use efficiency，NUE)对未来农业可持续发展至关重要。产量性状对氮素的敏感性是衡量作物氮素利用效率的重要指标。禾本科作物的分蘖数、穗粒数和粒重是产量的直接决定因子，虽然影响三者本身的分子机制已有大量研究，但氮素对这些性状的调控机理仍知之甚少。分蘖数是对氮素响应最为敏感的性状之一，也是氮肥促进作物增产的关键要素。因此，研究氮素如何调控水稻的分蘖发育对于提高作物产量尤为重要。本文总结了水稻氮素利用效率的影响因素和分蘖发育的调控机理，聚焦氮素如何调控水稻分蘖发育的机制，并对该领域未来研究工作进行了展望，以期为作物氮高效精准改良提供参考。

引导编辑技术(prime editing)是一种基于CRISPR/Cas系统的新型基因编辑技术。引导编辑器(prime editor, PE)的效应蛋白是逆转录酶与具有单链切割活性的nCas9(H840A)的融合蛋白，被称为PE2；其向导RNA是通过在sgRNA的3′末端增加逆转录模板和引物结合位点序列构成，被称为pegRNA。PE系统可以实现所有12种类型的碱基突变，还可以实现短的插入删除编辑，及多种编辑类型的组合。自2019年被开发以来，因其编辑类型多样化及高特异性等优势，PE已经被成功地应用在多种动植物及细菌中，同时在基因治疗和农业育种等领域也展现出良好的应用前景。本文对PE系统的开发过程、特点、优化、应用、安全风险等方面进行了系统介绍，并对其发展前景进行了展望，以期有助于相关领域研究人员对PE系统的了解与应用。

正常的卵子发生是人类成功繁育后代的关键步骤。女性胚胎发育时期，原始生殖细胞从有丝分裂转变为减数分裂，经过同源染色体配对和重组后，减数分裂被阻滞在减数第一次分裂前期的双线期。卵泡内卵母细胞的减数分裂阻滞的维持主要归因于胞质中高浓度的环磷酸腺苷。在月经周期中，卵泡刺激素和黄体生成素促进某些卵母细胞恢复减数分裂，完成排卵过程。卵母细胞减数分裂过程中发生任何缺陷都可能影响卵子发生，进而影响受精和胚胎发育过程。辅助生殖、高通量测序和分子生物学技术的快速发展，为人类认识减数分裂背后的精确分子机制以及卵母细胞成熟缺陷疾病的发病机制与诊疗提供新的思路和手段。本文主要介绍了近年来发现的调控卵子发生的生理和病理机制，涉及同源重组、减数分裂阻滞与恢复、母源mRNA降解、翻译后调节、透明带组装等过程，旨在增进相关领域研究人员对卵母细胞减数分裂的了解，并为进一步机制研究和疾病治疗提供理论基础。

近年来,2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)发病率迅速上升,已成为全球性的健康危机。最近的临床和基础研究表明,胰岛β细胞功能障碍是导致T2D及其相关并发症的重要原因。在2型糖尿病的自然病程中,胰岛β细胞经历从代偿到失代偿的动态变化;其中,代谢应激反应,如内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ER stress)、氧化应激(oxidative stress)和炎症(inflammation)是β细胞功能变化的关键调控机制。本文总结了β细胞功能在2型糖尿病病程中动态变化的研究进展,以期深化对2型糖尿病分子机制的理解,为精准诊断和临床干预2型糖尿病提供参考。

健康细胞利用一系列蛋白质质量调控网络来维持自身蛋白质组的稳定性和功能性,即维持蛋白稳态。但是在衰老过程中普遍出现蛋白稳态失衡的现象,其主要表现是蛋白质合成、折叠和降解之间的平衡被破坏。造成衰老相关蛋白稳态失衡的原因主要有：(1)应激反应相关途径的转录受到抑制;(2)蛋白酶体活性降低和自噬功能出现障碍;(3)核糖体翻译暂停。另外,在衰老过程中细胞主要通过蛋白稳态网络的分子伴侣、蛋白酶体、自噬系统等对蛋白稳态进行调节。本文对衰老过程中造成蛋白稳态失衡的诱因以及蛋白稳态调控的途径进行综述,以期为衰老研究和解决老年健康问题开拓新思路。

鸟类羽毛颜色普遍存在性别二态性,即雄性羽色相对于雌性更鲜艳,这种现象的产生可能与环境对性别的选择效应或性别间的种内竞争有关。鸟类羽毛颜色性别二态性的生理因素及遗传调控机制一直备受关注。了解两性二态性特征的形成机制,有助于深入了解两性的交配策略及种群的行为和进化过程。研究表明,ASIP、MC1R、TYRP1和BCO2等基因能调控鸟类羽色性别二态性的形成,主要通过控制黑色素或胡萝卜素产生或降解的速率和类型,或通过调控色素生物合成途径。本文综述了影响鸟类羽色性别二态性的生物学意义、直接原因(化学性颜色、物理性颜色)、性激素对鸟类羽色性别二态性的影响,以及部分关键基因调控鸟类羽色性别二态性形成的分子机制,以期为深入理解鸟类羽色性别二态性的形成机制研究提供参考。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，养育了全球超过1/2的人口。随着人口增加及气候条件变化，当前对水稻品种产量及其他综合性状表现提出了更高要求。分子设计育种概念的提出为快速突破现有品种的局限提供了契机，然而如何在育种实践中有效实现不同基因的组合利用是需要关注的重点。本文结合近年来水稻分子标记辅助选择(maker assisted selection，MAS)育种及重要性状基因编辑育种研究进展，对分子设计育种可能涉及的不同方面进行了归纳总结，既包括关键育种基因及其组合的遗传效应、不同回交世代遗传背景恢复特点、连锁累赘及重组筛选等经典MAS遗传规律总结，也涵盖高通量基因分型技术利用、基因编辑创制有利性状变异的实现途径及其效果等前沿技术应用评价。最后，结合当前水稻育种现状及实际需求，对传统育种资源及现代分子技术的综合利用策略进行了展望，以期为今后进一步优化分子设计育种流程提供思路。

糖尿病(diabetes mellitus)是由胰岛素分泌缺乏和/或胰岛素抵抗引起的以高血糖为特征的一类代谢性疾病,已成为威胁全球人类健康的重大疾病之一。本文从论文、专利、药物、产业发展等方面分析了糖尿病领域国内外研发态势,旨在为我国糖尿病领域研究及相关产业发展提供决策参考。结果表明,论文发表方面,糖尿病领域研究的论文数量稳步增长,研究热点主要包括并发症及流行病学研究;技术开发方面,比利时杨森制药、美国礼来制药、德国勃林格殷格翰公司等大型制药企业在糖尿病诊断、治疗、管理等方面积极探索;药物研发方面,截至2022年3月23日,已有207个药物上市,还有大量药物处于临床前及临床阶段;产业发展方面,国内外市场潜力巨大,糖尿病数字化管理快速发展。我国在糖尿病研究和技术开发方面拥有一定的实力,未来需要采取措施加强研究成果转化与产品开发,以满足我国庞大的糖尿病诊疗与管理需求。

颅面部赋予脊椎动物无与伦比的进化优势，其由颅神经嵴细胞发育而来的骨、软骨、神经、肌肉等组织组成，使脊椎动物具备了复杂的神经和感官系统。神经嵴细胞是脊椎动物特有的具备迁移性、多能性的细胞类群，它们在增殖、迁移、分化过程中受到多个基因网络的时序调控，从而参与复杂颅面部的形成。同时，颅面部又是一组高度可遗传的表型组合，并具有两个特征：在亲缘后代中的可遗传性及在不同个体间的高度可变性，这两个特征分别提示了颅神经嵴细胞发育调控网络的精准性和可塑性。调控网络内基因适度突变会改变颅神经嵴细胞的增殖和分化从而产生表型可塑性，而有害的遗传突变则将导致畸形产生。本文梳理了对颅面部发育起决定作用的神经嵴细胞的发育过程及基因调控网络，在遗传层面总结了已知的颅面部表型多样性的决定基础和颅面畸形的致病机制，以期为了解颅面部发育过程以及为颅面疾病的防控提供全面认知。

中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA (principle component analysis, PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。

葡萄糖代谢是机体能量代谢的核心,在各个组织器官发挥能量供应及代谢调控作用,胰岛素是机体内唯一的降糖激素。胰岛功能及胰岛素敏感性是影响葡萄糖代谢的关键环节。葡萄糖钳夹技术是评估胰岛素敏感性及胰岛功能的金标准,主要类别包括高胰岛素正糖钳夹、高糖钳夹、高胰岛素低糖钳夹等类型。在小鼠葡萄糖钳夹实验中根据是否麻醉分为麻醉和清醒状态钳夹。本文重点阐述了小鼠葡萄糖钳夹技术方法的建立及操作的具体流程,包括器械耗材的准备、手术操作、钳夹过程及注意事项,旨在为实验室搭建各类小鼠葡萄糖钳夹技术平台提供参考。

有氧代谢有机体细胞无法避免活性氧(reactive oxygen species, ROS)的伤害。ROS会造成多种形式的DNA损伤,其中鸟嘌呤G的氧化产物8-羟鸟嘌呤(8-oxoG)是频度最高的一种DNA氧化损伤,由特异性的糖苷酶OGG1识别并开启碱基切除修复通路完成修复。8-oxoG如果没有及时修复,可能会在复制的过程中引入G:C配对到T:A配对的碱基颠换突变。因此8-oxoG的积累或OGG1修复功能异常被认为会影响基因功能,进而导致肿瘤或衰老相关疾病的发生,然而直接实验证据却极为有限。近年来一系列研究表明,8-oxoG倾向于产生在基因的调控区,在这种情形下,8-oxoG可视为一种表观遗传学修饰,而OGG1则是这一信息的特异性读取者,OGG1对底物的识别、结合或切除会引发DNA构象或组蛋白修饰的改变,进而引起基因表达的上调或下调。因此,除了潜在的遗传毒性,鸟嘌呤氧化损伤与肿瘤的关联与其通过表观遗传学机制引发基因表达的异常密切相关。本文对8-oxoG及修复酶OGG1与肿瘤发生发展的关联机制进行了分析与总结,旨在提示研究人员从新的视角解读DNA氧化损伤与肿瘤的关系,并为肿瘤的治疗提供新的思路和靶点。

油体也称脂滴或油滴，是植物细胞中一种重要的储藏油脂的细胞器。油体由单层磷脂膜包裹中性脂肪酸组成，膜上镶嵌有多种膜蛋白，包括油体蛋白、油体钙蛋白和油体固醇蛋白，其中油体蛋白占80%~90%。油体蛋白在影响油体大小与稳定性、油体形成和降解、脂质代谢、种子成熟及萌发等多种生命活动中都发挥着重要的生物学作用。本文结合近些年国内外关于植物油体蛋白基因家族的研究进展系统总结了油体蛋白序列与结构特征及在植物生长发育中所扮演的重要角色，讨论了油体蛋白作为一种新型植物蛋白在实际生产中的应用场景和油体蛋白研究及应用过程中仍存在的一些问题，以期为人们后期更加深入研究植物油体蛋白相关分子功能及在生产实践中应用提供有益的参考。

精原干细胞(spermatogonia stem cells, SSCs)是一类在睾丸中具有长期自我更新和分化潜能的生殖细胞(germ cells, GCs)，即位于基底膜上的组织干细胞，其自我更新和分化受到周围微环境的调控。近年来对SSCs的研究取得了一系列重要进展，为临床治疗部分男性不育患者带来了曙光。其中，微环境对SSCs的调节功能的研究尤为重要，微环境负责整合不同类型的细胞成分、细胞外基质、细胞外调节分子及激素等对SSCs的作用，从而调节SSCs命运。关于SSCs微环境的研究已开始逐步成为干细胞研究的主要内容之一。本文主要对小鼠(Mus musculus)SSCs微环境的细胞组成、调控因子以及特点等研究现状进行了综述，为深入研究SSCs微环境的结构和功能提供背景资料，希望在未来能够通过多种研究模式复用，发现更为丰富的细胞表型和微环境因子。

发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy, DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病，其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作，且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发展，尤其是全外显子测序技术的应用，越来越多的基因被发现与DEE相关。这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据，同时将有助于加深对DEE发病机制的理解。本文主要对DEE的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述，以期帮助临床医生早期识别相关基因突变，从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗。

高等植物在应对复杂环境变化时,需要整合和协调不同器官与组织感知的信息,并通过一套精细且复杂的机制经维管系统向受体组织或器官传递,进而系统性协调植物整体的生长发育和环境响应。在维管系统中移动的信号物质称为长距离信号。近年来研究发现,能够长距离移动的信号分子主要有小RNA、mRNA、小肽、激素、第二信使以及蛋白质等几类,这些信号分子能够将细胞外刺激从感知组织传递到靶器官,从而系统性地调控植物发育进程和环境响应。本文重点总结了植物体内长距离移动的RNA、小肽和蛋白质这3类长距离信号分子在调控植物器官发育、养分吸收以及环境响应等方面的研究进展,并对该领域在作物育种方面的应用潜力进行了探讨和展望,以期为作物遗传育种应用提供理论基础。

远端增强子对关键靶基因的表达调控通常可以决定细胞的命运和功能,激活的增强子可以双向转录产生长非编码(long noncoding)增强子RNA (enhancer RNA, eRNA)调控靶基因表达,课题组前期研究发现增强子eRNA能够通过形成R环(R-loop)来促进增强子与靶基因的染色质远距离互作,引起局部三维基因组TAD (topologically associated domain)的改变。为了进一步探究eRNA在基因转录过程中的生物学功能,本研究选取原钙粘蛋白(protocadherin, Pcdh)基因簇的增强子eRNA PEARL (Pcdh eRNA associated with R-loop formation)作为研究对象,通过CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) DNA片段编辑技术、逆转录PCR、荧光定量PCR等遗传学和分子生物学实验,揭示了增强子eRNA PEARL对Pcdhα基因簇表达的促进作用。首先,本研究通过分析不同组织中HS5-1增强子eRNA发现其表达具有组织特异性;其次,通过CRISPR诱导HS5-1增强子内CTCF结合位点的反转或缺失会造成增强子eRNA PEARL转录水平降低至2%~10%,同时Pcdhα基因簇的转录水平也会降低至原来的13%~68%;最后,利用CRISPR DNA片段编辑技术删除HS5-1 eRNA双向转录起始位点或反转eRNA PEARL的转录起始位点后,Pcdhα基因簇的转录水平下降了约60%或40%,表明HS5-1增强子eRNA在调控基因表达中发挥重要作用。以上研究结果进一步证实了HS5-1增强子的转录产物可以调控Pcdhα基因簇的表达,为后续研究原钙粘蛋白基因簇在大脑中的表达调控机制提供了新的思路或方向。

RNA尿苷酸化作为一种高效的转录后基因调控方式,几乎存在于所有的真核生物中。末端尿苷酸转移酶(terminal uridylyltransferase, TUTase)负责催化生物体内snRNA、miRNA、mRNA和其他ncRNA的单尿苷酸化(monouridylation)和寡尿苷酸化(oligouridylation)。研究表明,对非编码RNA中间产物的单尿苷酸化可以改变其最终产物和生成速度,而寡尿苷酸化常用于时空特异性降解特定RNA、清除质量异常的RNA和病毒RNA。尿苷酸化通过这两种方式调控RNA的生成和降解,进而影响生物的生殖和早期发育、细胞凋亡、肿瘤发生以及病毒感染等多个重要的生物过程。本文对尿苷酸化的现有研究成果进行综述,介绍了RNA 3′末端检测技术,重点阐述了尿苷酸化调控基因表达的分子机制和其在RNA监控以及多种生物过程中的关键性作用,最后讨论了待解决的科学问题和未来研究的重要方向,旨在为抗病毒和抗肿瘤的临床治疗提供新思路。

DNA甲基化是一类稳定可遗传的表观遗传修饰,在调控基因表达、沉默转座子和维持基因组稳定性等方面发挥重要作用。植物中,DNA从头甲基化通过RNA指导的DNA甲基化(RNA-directed DNA methylation, RdDM)途径建立。植物特有的DNA依赖的RNA聚合酶IV (DNA-dependent RNA polymerase IV, Pol IV)是RdDM途径核心蛋白,转录产生非编码RNA,通过RdDM途径引导从头建立DNA甲基化,进而调控植物基因表达和生长发育。Pol IV行使功能受多个蛋白调控：组蛋白阅读器SHH1 (SAWADEE homeodomain homolog 1)识别H3K9甲基化引导Pol IV到基因组特定位点;染色质重塑因子CLSY (CLASSY)蛋白家族协助Pol IV识别靶位点;RNA依赖的RNA聚合酶2 (RNA-dependent RNA polymerase 2, RDR2)将Pol IV转录产生的单链RNA转换成双链RNA。本文总结了Pol IV及其调控蛋白调控植物DNA甲基化和发育的研究进展,以期为DNA甲基化研究和农作物育种提供参考。

少突胶质细胞是中枢神经系统中形成髓鞘的高度特化的胶质细胞，由少突胶质前体细胞分化而来。长期以来，围绕少突胶质谱系细胞开展的研究主要集中在少突胶质细胞发育、髓鞘形成以及少突胶质谱系细胞在神经系统疾病中的作用等。新兴的单细胞转录组测序技术可以在转录组层面鉴定出特定类型细胞，为少突胶质谱系细胞的研究提供助力。本综述主要关注常见单细胞测序技术的发展以及它们在少突胶质细胞功能异质性和神经系统疾病研究中的应用，并对已取得的成果进行总结阐述，为单细胞测序技术在中枢神经系统疾病中少突胶质谱系细胞相关研究的应用和开发提供思路和参考。

神经底板(floor plate, FP)位于神经管腹侧中线区,存在多种神经细胞类型,是调控神经管分化及维持体轴生长的重要信号中心。目前,对神经底板处神经元细胞的类型及分布研究并不深入。本研究以斑马鱼(Danio rerio)为模式动物,结合多种神经细胞的转基因品系,分析了斑马鱼幼鱼中神经底板细胞群的排列图式。研究发现,foxj1a、sox2、clusterin和gfap等多个基因在内侧中央底板(medial floor plate, MFP)单排细胞中表达。Kolmer-Agduhr神经元KAʼ与KA”又称为脑脊液接触神经元,定位在MFP附近,其中KA”神经元表达foxj1a和pkd2l1基因,与表达Gfap蛋白、Olig2蛋白或Sox2蛋白的阳性细胞间隔性插入MFP细胞腹侧间隙中。KAʼ神经元位于KA”背侧,表达foxj1a、pkd2l1和olig2基因,并与Sox2⁺或Olig2⁺阳性细胞间隔分布于MFP细胞胞体的两侧。药物处理实验结果表明：抑制Notch信号影响神经底板的发育,导致神经底板细胞排布异常,并引起幼鱼出现体轴上弯表型。本研究初步阐释了斑马鱼幼鱼早期神经底板处各种细胞类型的分布及定位特征,发现Notch信号对神经底板发育的重要调控作用。

减数分裂(meiosis)是有性生殖细胞中发生的特殊分裂方式,在这个过程中DNA复制一次,细胞核分裂两次,最终产生单倍体的配子。雌雄配子融合后基因组又恢复到二倍体水平,不仅保证了有性生殖过程中世代间基因组的稳定性,还导致后代的遗传多样性。减数分裂同源重组(homologous recombination, HR)是其前期I的核心事件之一,它不仅保证了后续同源染色体的正确分离,而且允许同源染色体之间遗传信息发生交换,增加了后代的遗传多样性。RAD51 (RADiation sensitive 51)和DMC1 (disruption Meiotic cDNA 1)是HR过程中必需的重组酶,二者有一定的共性和特性。本文从起源、进化、结构和功能等方面总结并比较了它们间的保守和分化,并对未来的研究方向提出了展望,为进一步深入研究减数分裂的重组机制提供了借鉴。

孤基因(orphan genes)处在一个特殊的进化分支上,和其他任何已鉴定的基因没有显著的序列相似性。孤基因普遍存在于每个物种中,比较基因组学分析发现所有已测序的物种中均包含一部分孤基因,不同的筛选条件所获得的数量不等。孤基因经常与各种胁迫响应、物种特异性进化和物质代谢调节相关联。但多数孤基因没有被很好的注释,甚至没有可以被识别的功能结构域,为孤基因的功能表征带来了一定困难。相对于保守基因而言,孤基因的研究较少,这就导致了孤基因的重要性可能被“埋没”。本文从孤基因起源与进化、植物孤基因筛选及功能等方面进行了综述,并分析了目前存在的挑战和未来的研究重点与解决方案,以期为研究孤基因功能及其作用机制提供理论基础。

代谢性疾病泛指代谢功能发生问题所引起的疾病,其主要症状包括中心性肥胖、胰岛素抵抗、血脂血糖异常、血压升高等。肝脏作为人体内一个重要的代谢器官,在调节全身葡萄糖和脂质代谢等许多生理过程中起关键作用。近年来的大量研究表明,肝脏可以合成和分泌多种生物信号分子,如FGF21、Fetuin-A以及ANGPTL8等,以自分泌/旁分泌的方式调节机体的代谢过程。干预相关肝脏分泌因子的表达可有助于预防、诊断和治疗代谢性疾病。然而,目前肝脏分泌因子与代谢稳态之间的互作机制仍不明确。本文对不同肝脏分泌因子与代谢性疾病的关系展开论述,以期为治疗代谢性疾病提供新的策略和参考。

藜麦(Chenopodium quinoa Willd.)作为20世纪新兴的健康食物，因其营养成分全面、抗逆性强等特性备受关注，在国际上享有“营养黄金”、“素食之王”、“未来食品”的美誉。近年来随着基因组学和高通量测序技术的快速发展，藜麦高质量的全基因组序列得以完成并开展了系列关键基因功能研究。本文总结了藜麦基因组学、重要转录因子基因家族分析、遗传图谱构建和重要性状QTL定位和重要农艺和产量性状基因的研究进展。此外，针对目前藜麦育种的现状，本文还提出了藜麦育种存在的5个关键问题，并指出了未来藜麦遗传改良和育种的4个重要方向，旨在为实现未来藜麦的定向遗传改良提供参考。

在畜禽资源保护中，群体遗传多样性和遗传结构是决定保种效果的重要因素。本研究采用全基因组重测序技术检测100头秦川牛(30头公牛、70头母牛)的基因组变异，通过分析群体遗传多样性、连续纯合片段(runs of homozygosity，ROH)分布特征、亲缘关系和家系结构，对秦川牛的保种效果进行了综合评估。结果显示，100头秦川牛共检测到20,968,017个高质量SNPs位点，平均最小等位基因频率为0.191±0.124，平均多态信息含量为0.279±0.131，平均观察杂合度为0.275±0.131，平均期望杂合度为0.279±0.131，表明秦川保种群遗传多样性较为丰富。秦川牛保种群体平均状态同源(identity by state，IBS)遗传距离为0.243±0.020，其中公牛为0.242±0.021，亲缘关系G矩阵结果与IBS距离矩阵结果一致，均显示秦川牛保种群部分个体间亲缘关系较近。100头秦川牛个体共检测到8258个基因组ROH，ROH总长度为9.64 GB，平均ROH长度为1.167±1.203 Mb，69.35%的ROH是长度为0.5~1 Mb的短ROH。个体平均ROH总长度为96.40 Mb。基于ROH的平均近交系数为0.039±0.039，其中30头秦川公牛的平均近交系数为0.044±0.035，表明部分公牛个体存在一定程度的近交积累。进化树结果显示，秦川牛保种群所测个体可分为8个家系，包括7个含公牛家系和1个不含公牛家系。本研究表明，秦川牛保种群的遗传多样性较为丰富，未出现较大程度近交积累，但部分个体间存在近交风险，应强化选配以确保秦川牛资源的可持续发展。

B染色体(B chromosomes, Bs)是独立于常规染色体即A染色体(A chromosomes, As)的一类特殊染色体。长期以来,由于实验方法的限制和B染色体可有可无的性质,B染色体一直被认为是完全由异染色质组成且不携带任何功能基因。随着高通量测序技术的发展,很多物种的B染色体被分离,通过对其DNA组成进行全面分析,发现B染色体也携带蛋白质编码基因且对宿主的转录和蛋白表达有影响。本文以黑麦(Secale cereale L.)、玉米(Zea mays L.)和拟斯卑尔脱山羊草(Aegilops speltoides Tausch.)为例,主要介绍了B染色体对植物表型的影响、B染色体的分子结构及DNA重复序列组成、B染色体的功能基因研究,并讨论了植物B染色体领域的研究现状及潜在的应用前景,旨在为染色体工程和育种提供新思路。

三维基因组学在基因组序列、基因结构及其调控元件的基础上对细胞核内的染色质的三维空间结构进行研究。染色体的空间交互作用是基因表达调控的重要因素，随着高通量染色体构象捕获(high-throughput chromosome conformation capture，Hi-C)技术及其衍生技术的出现和快速发展，借助Hi-C技术获取高通量三维基因组学数据，对基因表达调控等生物过程进行研究，已成为揭示细胞深层机制、阐明疾病致病机理的重要手段。本文在介绍三维基因组的发展历程和研究技术的基础上，重点总结了近年来Hi-C技术在多种疾病研究、特别是致病机理阐释方面的应用和成果，为深入理解三维基因组学在构建全局基因调控图谱、挖掘疾病致病机理方面的应用提供参考和借鉴。

DNA损伤是影响配子发生和胚胎发育的关键因素之一。卵母细胞容易被各种内外源因素(如活性氧、辐射、化疗药物等)诱发DNA损伤。目前研究发现，对于各类DNA损伤，各发育阶段的卵母细胞能够做出相应的DNA损伤反应，通过复杂的机制对DNA进行修复或者启动细胞凋亡。相比于进入生长阶段的卵母细胞，原始卵泡卵母细胞更容易被DNA损伤诱导凋亡。DNA损伤不易诱导卵母细胞减数分裂成熟进程停滞，然而携带DNA损伤的卵母细胞的发育能力明显下降。在临床上，衰老、放疗和化疗是导致女性卵母细胞DNA损伤、卵巢储备降低和不孕的常见原因。为此，人们尝试了能够减轻卵母细胞DNA损伤和增强DNA修复能力的多种方法，试图保护卵母细胞。本文对哺乳动物的各发育阶段卵母细胞的DNA损伤与修复的相关研究进行了梳理和总结，并讨论了其潜在的临床价值，以期为生育力保护提供新的策略。

大规模平行报告基因测定(massively parallel reporter assay，MPRA)是一种可以同时研究基因组数千个调控元件活性的高通量分析方法。该方法在传统的荧光素酶报告基因载体上引入一段具有唯一标识的条形码，通过二代测序技术对转染前的DNA条形码和转染后的mRNA条形码进行测序，用mRNA和DNA条形码读数的比值来分析顺式调控元件的活性。自MPRA提出以来，已被广泛应用于基因组顺式调控元件和功能性变异的鉴定、转录后调控对表型的影响等方面的研究。本文对MPRA的发展历程、基本原理、实验流程、统计分析方法以及在顺式调控元件和转录后调控方面的应用进行了综述，并对其发展前景进行了展望，以期为相关领域研究人员了解与应用MPRA提供有益参考。

基质金属蛋白酶(matrix metallopeptidase, MMPs)家族是一类锌依赖性内肽酶,可降解大多数细胞外基质。MT1-MMP是MMPs家族的重要成员,定位在细胞膜上,并在多种肿瘤中高表达。MT1-MMP通过影响细胞外基质重塑、血管生成、脂质代谢、炎症反应等过程促进肿瘤转移。然而,其具体的调控作用机制仍未完全阐明。本文综述了目前MT1-MMP在各系统肿瘤中的最新研究进展,总结并探讨了其在肿瘤中的促转移调控机制,为其在肿瘤领域的深入研究和应用提供借鉴和参考。

随着计算生物学和深度测序技术的飞速发展,愈来愈多的研究表明大量之前未被注释、隐藏在非编码RNA中的非经典开放阅读框(open reading frame, ORF)具有编码功能性微肽(micropeptide)的能力。本文对微肽的基因来源、生物性质、预测方法和功能验证的研究现状和技术策略展开综述,以期为后续开展微肽发现、研究调控机制以及新靶点、生物标志物的开发等提供理论基础和参考依据。

哺乳动物的各项生理活动以24 h为周期呈现节律性变化。稳定的昼夜节律由生物钟系统所精细调控，而昼夜节律的紊乱会导致代谢性疾病的发生。核受体超家族成员REV-ERBα是哺乳动物生物钟的重要组成部分，参与代谢、炎症、免疫和昼夜节律等多种生理过程的调节，是代谢性疾病、炎症性疾病和癌症的潜在治疗靶点。近年来发现了一系列新的REV-ERBα配体，其中大部分在疾病治疗方面具有潜在的应用价值。本文主要介绍核受体REV-ERBα在能量代谢以及炎症反应中的调节作用，以期为代谢综合征及相关疾病的治疗提供新的策略和参考。