由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019，COVID-19)大流行给人类生命安全和全球经济造成了巨大冲击。SARS-CoV-2基因组的快速变异引起了广泛关注，基因组中几乎每个位点都发生过单核苷酸变异(single nucleotide variants，SNVs)，其中刺突蛋白上的变异在病毒的适应性进化和传播中起着尤为关键的作用。本文综述了SARS-CoV-2及非人类动物中相关冠状病毒的系统发生关系，并深入分析了SARS-CoV-2的谱系划分以及关键氨基酸变异对病毒生物学特性的影响。此外，本文还概述了当前面临的挑战，并展望了深度突变扫描(deep mutational scanning，DMS)结合人工智能方法在预测新冠病毒变异株流行趋势中的广阔应用前景。

基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程，是新基因起源的重要途径之一，对真核生物基因组贡献了约为一半的基因，也推动了物种的适应性演化。在过去50年中，特别是近20年进入组学时代以来，演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面，重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性；另一方面，重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型，最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。

敬钊缨毛蛛(Chilobrachys jingzhao)制成的药物具有消肿、解毒、镇痛和抗炎等功效，但其染色体核型与基因组数据的匮乏，制约了其遗传背景解析及毒素分子机制的研究。为了明确敬钊缨毛蛛染色体核型特征和基因组基本信息，本研究采用染色体制片技术分析敬钊缨毛蛛的染色体核型，结合流式细胞术和K-mer分析估算基因组大小，并通过二代和三代单分子实时测序技术进行基因组测序和初步组装。结果表明，敬钊缨毛蛛的染色体数目为2n=68，核型公式为2n=46m+18sm+4st，染色体组式为2n=10L+18M2+38M1+2S。采用流式细胞仪，以番茄(Solanum lycopersicum)和棒络新妇(Trichonephila clavata)为内参，估测敬钊缨毛蛛基因组大小分别为7,775.49 Mb和7,680.26 Mb。19-mer分析结果显示，其基因组大小为7,626.00 Mb，与流式细胞术的测量结果相近。敬钊缨毛蛛基因组具有较高的杂合度(8.45%)和重复序列比例(67.10%)，属于超高杂合高重复基因组。初步组装的敬钊缨毛蛛基因组大小为8,804.93 Mb，contig N50达到55.55 Mb，BUSCO完整性评分为95.9%，组装质量较高。本研究首次揭示了敬钊缨毛蛛的染色体核型特征及其基因组信息，为未来深入研究其毒素分子机制、遗传学背景、起源、进化和分类学提供了重要的数据支持。

精子染色质不仅携带父系DNA等遗传信息，还携带有结构蛋白、表观遗传信息、高级染色质结构(如基质附着区和端粒)等众多信息, 这些信息在胚胎发育过程中均发挥着重要作用。本文主要综述了精子染色质携带的这些不同信息对精子功能和胚胎发育的影响及其相关检测方法的研究进展，以期为临床不育、胚胎停育和反复流产的病因筛查提供理论依据和科学的诊疗策略，改善自然受孕和辅助生殖助孕的妊娠结局。

随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组学领域迎来了数据量的爆炸性增长，这对传统生物信息学处理复杂数据模式的能力构成了严峻挑战。在此技术革新的关键时刻，深度学习作为人工智能领域的前沿技术，以其强大的数据解析与模式识别能力，为基因组学研究注入了新的活力。本文聚焦于4种核心深度学习模型——卷积神经网络(convolution neural network，CNN)、循环神经网络(recurrent neural network，RNN)、长短期记忆网络(long short term memory，LSTM)及生成对抗网络(generative adversarial network，GAN)，系统阐述了它们的基础原理，重点回顾了这些模型近5年在DNA、RNA和蛋白质研究领域的广泛应用。此外，文章进一步探讨了深度学习在畜禽基因组学中的应用案例，揭示了其在遗传特征解析、疾病预防以及遗传改良等领域的潜在应用价值与面临的挑战。通过深入分析，本文旨在阐述深度学习技术在增强基因组数据分析的准确性和处理能力方面的作用，并构建一个概念性框架，以指导畜禽基因组学研究策略的发展及其在具体场景下的应用，进而推动精准农业和遗传改良技术的发展。

杂种优势是指杂种后代的性能优于双亲群体的现象。杂交能有效提高后代的生长发育性能、繁殖性能和抗病性，因此被广泛应用于动植物生产。研究人员利用杂交育种技术培育了超优千号杂交水稻、小偃6号杂交小麦、杜蒙羊、山下黑猪等优秀的农牧新品系和配套系。然而当前的杂种优势研究仍存在一些亟待解决的问题：现有杂种优势理论只能部分解释动植物杂种优势现象，动物杂种优势理论研究较少，且现有的杂种优势预测方法准确性有限。我国是世界上最大的猪肉生产消费国，杂种优势能够有效提高生猪生产性能，在生猪产业的应用方面具有重要的经济和研究价值。但目前有关猪杂交生产研究还处于起步阶段，亟待进一步深入。本文综述了现有的杂种优势理论、杂种优势预测方法，及其在猪生产中的应用研究，以期为杂种优势在生猪育种中的应用提供借鉴与参考。

作为世界上海拔最高、面积最大的高原，青藏高原独特的地理和气候条件对生物多样性产生了深远的影响。本文结合青藏高原地质、气候变化的背景综述了高原鸟类物种形成模式和遗传多样性特征。首先，青藏高原的隆升对鸟类产生了显著的隔离效应，推动与周边近缘物种的遗传分化；其次，青藏高原的隆升为鸟类提供了新的栖息地，促进了物种分化；再次，高原与邻近地区鸟类的区系交流，促进了物种的迁入、形成与扩散；最后，更新世冰期循环引起的环境变导致了鸟类的冰后期扩张和第二次接触，对鸟类的遗传分化产生了重要的影响。近期，多组学方法也日益广泛的应用在青藏高原鸟类生态适应演化研究中。未来的研究应更多关注地质、气候等因素在物种分化中的作用机制，加强多组学方法的应用，关注高原物种适应的生态学机制。青藏高原作为生物多样性保护的重要区域，在全球变化背景下，需要采取有效的保护措施以维护其生态系统的稳定性和可持续性。

RNA编辑是表观遗传学领域重要的研究方向之一。随着研究的深入，科学家们发现CRISPR/Cas系统不仅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，从而实现转录水平的基因精准编辑；同时，使用CRISPR/Cas系统进行RNA编辑也可以避免对基因组的破坏。目前，基于靶向RNA的CRISPR系统已开发出多种衍生技术，如RNA敲低和编辑、核酸检测和成像、RNA示踪等。这些衍生技术的出现，为生物遗传机制解析和疾病治疗提供了有利工具。本文归纳总结了靶向RNA的CRISPR/Cas系统的结构、功能、机制以及开发的衍生技术，以期丰富人们对CRISPR/Cas系统编辑RNA的认知。

G-四链体(G-quadruplex，G4)作为基因组中典型的非B型核酸二级结构，通过其独特的四链折叠构象广泛参与端粒稳态维持、DNA复制调控、基因转录及翻译调控等关键生物学过程。在哺乳动物基因组中，G4在功能调控区域的显著富集特征揭示了其在转录调控中具有关键作用。本文聚焦基因组内源G4的动态形成机制与转录调控功能，系统阐述了其通过三重分子路径调控基因表达：(1)介导转录激活复合物的空间组装；(2)动态调控组蛋白修饰和DNA甲基化等表观遗传事件；(3)重构三维染色质构象以建立转录活性微环境。通过整合G4拓扑表征技术及动态平衡网络的最新进展，本文明确了G4作为关键顺式调控元件的功能定位，并为靶向G4的治疗策略开发指明了方向。

单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展，在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步，单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高，标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而，目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法，简要介绍了相关算法和工具，并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景，旨在为研究人员分析数据时提供指导，推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。

复发性流产指连续3次及以上的自然流产，病因复杂，涉及遗传、免疫及内分泌等因素。近年来，脂质代谢异常作为复发性流产的潜在病因备受关注。脂质代谢异常可损害子宫内膜容受性并导致胚胎着床失败，其具体机制尚未被阐明。本文综述了脂质代谢异常与胚胎发育及子宫内膜容受性建立的病理机制及其研究进展，重点探讨了胆固醇和脂肪酸代谢对复发性流产的潜在影响，阐述了脂质代谢与激素合成和调控，以及脂质异常介导子宫内膜局部炎症反应的病理变化，最后展望了血脂监测、饮食调控及脂质代谢相关药物在早期诊断和治疗中的应用，以期为深入揭示脂质代谢异常在复发性流产中的机制和个体化治疗提供参考和借鉴。

细胞外囊泡(extracellular vesicles, EVs)是由细胞释放到细胞外微环境的膜包被的颗粒。在神经系统中，EVs是介导生物分子运输和细胞间通讯的关键载体，它们深度参与调控生理稳态与病理级联反应，同时在疾病诊断与治疗领域展现出重要应用价值。本文系统综述了神经元与胶质细胞源性EVs的功能异质性及研究进展，以期为阐明EVs在神经系统的多样化角色提供理论依据。

历史上的移民活动促进了人群和文化的交流与传播，并导致了一些地区文化的变化。以往的研究多依赖于历史文献和考古资料，较少结合遗传学证据进行综合分析。位于重庆市璧山区的生基嘴墓群展示了联排式石室墓的格局，并出土了大量随葬品和人类遗骨。本研究对生基嘴墓群出土的部分随葬品与同地区及同时代墓葬中的随葬品进行了比较分析，确定该墓群的年代为明代中晚期，并揭示了生基嘴人群的谷仓罐文化受到湖广地区影响的事实。进一步通过对人骨样本的单亲遗传标记分析，结果表明该墓地很可能是一个以父系遗传谱系D1ala1a1b-Z31611为主的氏族墓地，但其母系构成更接近我国东南方的汉族人群。结合考古类型学比较和历史文献记载，上述研究结果表明，生基嘴人群曾受到明代移民活动的影响，为西南地方史和移民史的研究提供了遗传学方面的证据。

表达数量性状位点(expression quantitative trait loci，eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法，且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术，细胞间差异的基因表达水平会被掩盖，从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL，因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来，随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及，基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL，sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点，其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点，显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力，对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展，以期为科研工作者挖掘致病位点，解析基因调控提供全新的视角。

谷胱甘肽过氧化物酶8 (glutathione peroxidase 8，GPX8)是谷胱甘肽过氧化物酶家族的重要成员。全基因组关联分析(genome-wide association analysis，GWAS)表明，GPX8与猪生长发育及胴体性状高度相关。本研究以猪骨骼肌卫星细胞为研究对象，分别干扰和过表达GPX8，利用免疫荧光染色、qRT-PCR和Western blotting等方法探究GPX8对成肌分化和肌纤维类型转化的影响。结果显示，干扰GPX8显著提高成肌分化指数(P<0.01)，促进分化标志基因MyHC、MyoG mRNA和蛋白的表达(P<0.05)，过表达GPX8得到相反的结果。干扰GPX8显著降低MYH7 mRNA(P<0.01)和慢肌纤维蛋白(slow-twitch MyHC，slow-MyHC)的表达(P<0.05)，抑制线粒体生物发生，过表达GPX8得到相反的结果。整合GWAS等多组学数据筛选出调控GPX8表达的顺式eQTLs (expression quantitative trait locus)，并通过双荧光素酶报告分析检测候选SNPs对GPX8启动子活性的影响，鉴定出GPX8启动子区5个候选SNPs (rs335618489、rs325233940、rs32989756、rs322106839和rs701033890)，其中rs335618489-T、rs325233940-G、rs32989756-T和rs322106839-G通过改变启动子活性显著上调GPX8表达水平(P<0.01)，进而影响猪产肉性状。总之，本研究表明GPX8抑制猪骨骼肌卫星细胞成肌分化并促进快肌纤维向慢肌纤维类型转化，GPX8启动子区功能性SNPs通过调控GPX8表达影响猪肌肉发育，为进一步提高猪肉产量提供了育种靶点。

自达尔文时代起，物种形成便是演化生物学研究领域的核心科学问题之一。物种形成研究有助于人们深入理解生物多样性的形成过程，为其保护提供坚实基础。由于很多物种的演化历程十分复杂，使得物种形成研究充满了各种挑战。近年来，随着基因组测序与分析等技术的不断发展，物种形成研究领域进展迅速。本文综述了基因组时代的物种形成研究，从物种界定、二歧式物种分化、杂交物种形成、多倍化物种形成、生殖隔离基因、物种形成基因等方面，重点对相关概念进行了区分，并回顾了相关研究方法、对其特点与局限性等进行了探讨；最后，对物种形成研究的未来发展趋势与挑战进行了展望。

MicroRNA (miRNA)是一类大小在22 nt左右的单链非编码短RNA分子，已被证明参与了几乎所有细胞事件中基因表达的转录后调节，包括细胞增殖、迁移、分化和凋亡。因此，miRNA受到最为广泛的研究和关注。miRNA通过靶向骨骼肌再生不同阶段的关键因素，在肌肉再生过程中发挥着重要作用。本文探讨了miRNA在肌肉再生过程中通过影响卫星细胞静止、成肌细胞增殖、分化从而调控肌肉再生能力，并且更新了miRNA在肌肉再生过程中与PI3K/AKT、TGF-β/Smad信号通路互作的研究进展，有助于研究者更多地了解miRNA在肌肉再生生物学中的知识，为非编码RNA参与肌肉再生提供更深入的理解。

阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而，由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素，解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来，随着单细胞组学技术的迅猛发展，人们可以在中心法则的各个环节，系统地解析细胞分化过程中的动态变化，并在空间维度上进行观测与研究，加快了构建人类发育细胞图谱的进程，最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术，然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战，最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨，以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。

水稻(Oryza sativa L.)是我国重要的粮食作物，其生长发育过程经常受到稻瘟病的威胁，严重时导致巨大的经济损失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因，培育具有广谱抗性的优良品种是目前防治稻瘟病最经济有效的方法。稻瘟病抗性基因一般为编码含有核苷酸结合结构域(nucleotide-binding，NB)和富含亮氨酸重复结构域(leucine-rich repeat，LRR)的基因家族，也被叫做NLR基因，在水稻抗稻瘟病方面发挥至关重要的作用。因此，对NLR基因的挖掘以及阐明其与对应效应因子之间的识别和激活机制，对于培育抗病品种具有重要意义。本文对水稻中NLR基因的挖掘概况、NLR蛋白与稻瘟病菌效应因子之间的识别方式，以及成对NLR蛋白作用机制进行了总结和展望，旨在为水稻抗病育种提供参考。

水稻中胚轴伸长是影响旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要因素，对直播研究具有重要的理论和实践意义。中胚轴伸长是一个复杂的过程，涉及遗传因素、植物激素和其他信号分子，以及环境因素等的调控。这些因素相互作用，共同决定了中胚轴的伸长。本文系统总结了近年来国内外已发掘的长中胚轴水稻种质资源、已定位和克隆的中胚轴伸长基因/QTL，以及水稻中胚轴生长的遗传机理及影响因素等最新研究进展，最后，还对水稻长中胚轴种质的应用及其面对的挑战进行了分析和展望，以期为水稻遗传育种和生产应用提供依据。

核糖核酸(RNA)是一类关键的生物分子，负责遗传信息的传递、蛋白质的合成及其调控，以及众多生化过程的调节。它们也是许多病毒的关键组成部分。经过化学修饰的合成RNA或寡核糖核苷酸正越来越被广泛地用作治疗药物和疫苗。对于检测、测序、识别和量化RNA及其修饰的技术需求，远远超过了对DNA相关技术的需求。目前，质谱分析法已成为用于识别、测序和量化RNA及其修饰的主要技术方法。本文主要综述了质谱分析法在RNA及其修饰研究中的最新进展，并探讨了该技术方法的优劣势，旨在为读者提供从技术基础到应用前景的全面视角，推动质谱在RNA研究中的更广泛应用，并为领域内方法开发者和生物学研究者提供重要参考。

核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见，但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准，使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异，从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图，研究其在不同显带技术中的形态特征，比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同，确认多态性G带特征，并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN 2024)进行多态性归类，提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式，以规范多态性判别，促进核型分析报告互认，确保遗传咨询结果一致，解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。

miRNA (microRNA)是一类由内源基因编码的、长度在20~24个核苷酸的小分子非编码RNA。miRNA主要在转录后水平调控基因表达，进而影响动植物生殖、发育和环境应答等各种生物学过程。miRNA在不同组织和细胞内的分布、稳态维持和动态调节受到多个层次调控，包括转录、加工生成、稳定性调节以及靶向降解等。关于miRNA生物合成(包括转录和加工)的生化途径已经建立，对其调控的分子机制也有了较为深入的认识。本文系统综述了植物miRNA生成后稳定性调节、周转和靶向降解的相关研究进展，并结合动物中的机制进行比较和讨论，旨在为深入阐明控制细胞内miRNA丰度的分子机制提供理论框架。

性别决定指的是胚胎发育早期，在转录因子的精确调控下，具有双重分化潜能的性腺向睾丸(雄性)或卵巢(雌性)方向转变的过程。SOX9(SRY-box transcription factor 9)是哺乳动物发育过程中的多功能转录因子，在性别决定及随后的雄性生殖器官发育中发挥关键作用。近年来相关研究表明，SOX9上游的多个增强子也在性别决定过程中扮演着重要的角色。本文主要对SOX9及其与性腺发育相关的增强子在性别决定中的研究进展进行了综述，以期加深人们对SOX9在性别决定中调控作用机制的认识，为加快动物性别控制技术研究提供理论参考。

阿里地区位于青藏高原西部高海拔地区，自然环境恶劣，但因毗邻尼泊尔、印度和拉达克地区，作为连接中国西藏、中国新疆、中亚、南亚的十字路口，在早期人类的迁移和文化交流中可能扮演着重要的角色。近年来的考古学研究认为早在公元7世纪吐蕃王朝建立之前，阿里地区与克什米尔、尼泊尔、中国新疆等地存在大量文化交流。此外，阿里地区的生业经济也表现出与南亚等地的联系。最新的古DNA研究则从遗传学角度呈现出阿里地区古人群的动态演化历史及与其他地区人群的遗传交流。研究发现高原西部阿里地区古人群的遗传成分主要来自高原南部地区，且高原南部存在多次向西部的人群扩张。同时，阿里地区至少在距今2,300年就开始与邻近的中亚及南亚地区的古人群存在复杂的遗传互动，表明阿里地区与中亚和南亚地区不仅有文化上的互动，而且人群之间亦有着遗传上的交流。本文综合阿里地区古遗传学、考古学及动植物考古等相关研究，系统阐释了高原西部地区古人群的遗传来源、其人群内部的遗传结构，及其与高原其他地区和高原以外地区之间的文化交流和遗传互动等科学问题，为理解青藏高原西部地区古人群迁徙互动历史及其与区域考古文化、生业经济变化模式的复杂关系提供了重要参考。

原始造血是生物体内至关重要的发育过程，其产生的血液细胞不仅在早期胚胎时期负责氧气和营养物质的运输，同时也为免疫系统发育奠定了基础。在原始造血过程中，造血相关转录因子及其辅因子相互作用形成复杂的调控网络，共同调控原始造血的发生与成熟。其中，bHLH转录因子家族中的SCL和LYL1在胚胎造血中起着核心作用。SCL参与原始造血的启动，而LYL1则被认为是SCL的旁系同源，能够在成年后SCL缺失时弥补其对造血的影响。然而，目前LYL1在原始造血中的具体作用尚不明确。本研究通过分析斑马鱼血液细胞单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据，发现CABZ01066694.1在造血干/祖细胞中高表达。序列比对显示，CABZ01066694.1是lyl1基因的一种短型转录本。本研究通过 5′端快速扩增的cDNA末端测序(5′RACE)验证了斑马鱼和人类的lyl1基因均存在长型转录本(lyl1f)和短型转录本(lyl1s)。进一步通过分析公共数据库中的scRNA-seq和RNA-seq数据，发现在斑马鱼原始造血细胞中，lyl1主要转录lyl1s。最后，本研究通过Morpholino技术分别敲低lyl1f和lyl1s，发现lyl1s的敲低显著抑制了原始髓系祖细胞和原始粒系细胞的产生，而lyl1f的敲低则促进了原始巨噬细胞的生成。综上所述，本研究揭示了斑马鱼源lyl1和人源LYL1均存在长、短型转录本，并且这两种转录本在调控原始髓系的发生过程中具有不同作用，为理解原始造血的分子调控提供了新的线索。

抵抗失巢凋亡(anoikis)进而促进癌细胞存活是许多癌症发生、发展的关键特征。肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)是一种复发率高、转移性强的恶性肿瘤，但其失巢凋亡相关研究仍然较少。因此，基于失巢凋亡相关基因(anoikis-related gene，ARG)预测HCC的预后及免疫微环境变化，可为基于失巢凋亡的治疗策略提供新的理论依据。本文基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)HCC转录组数据，鉴定出74个在肝癌中显著差异表达的ARG。通过LASSO-Cox回归模型建立了包含其中9个特征基因的HCC预后风险评分模型。多因素Cox比例风险回归分析表明，该模型能准确预测患者总体生存率，是HCC新的独立预后指标。基于ARG建立的不同风险组在通路活性、免疫细胞浸润和HCC患者生存状态等多方面存在显著差异。与低风险组相比，高风险组中细胞增殖相关通路显著活化，免疫抑制性细胞的浸润比例显著增加，且与肝癌患者对PD-L1单抗治疗耐药相关。上述结果表明，本研究建立的ARG风险评分模型作为一种新的指标可以预测HCC患者的预后，并初步揭示了ARG在肝癌进展中的重要作用。

万古霉素是一种糖肽类抗生素，是临床治疗耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、肠球菌和艰难梭菌等细菌感染的最后一道防线，但目前全球多个国家和地区已发现了多种万古霉素耐药菌。基于“One health”理念，本文统计了近15年国内外40个地区的人源、动物源、环境来源及食品来源的万古霉素耐药菌流行率。统计结果显示，万古霉素耐药菌主要集中于医院及周围环境。南非部分医院废水中的检出率高达96.77%；其次是巴基斯坦和中国台湾医院患者，检出率分别是56.5%和29.02%；国内人源细菌万古霉素平均耐药率(1.41%)要高于国外人源(0.47%)；各地区儿童患者中耐药菌的检出率较低(<1%)。值得注意的是尽管万古霉素禁止在畜禽养殖中使用，但是其耐药菌在畜禽、畜禽产品以及相关环境中都有一定的检出率，对人类健康造成一定威胁。基于统计分析结果，本文对万古霉素耐药菌的耐药及传播机制进行了综述，明确了耐药菌在“人-动物-食品-环境”流行率差异，以期解析万古霉素耐药菌在全球不同宿主中的分布和传播风险，为耐药菌的防控提供参考。

链霉菌(Streptomyces)作为天然药物合成的重要模式菌，具有合成多种生物活性物质的潜力，有超过2/3的抗生素由链霉菌产生。然而，许多链霉菌的原始生产菌株存在着不易培养、生长缓慢、遗传操作困难等问题，这使得通过遗传改造的方式来提高目标化合物产量的策略受到了限制，同时本底产生的代谢物也会对目标天然产物的分离和提取产生一定的干扰。因此，开发生长快速、代谢背景清晰、遗传操作简单的链霉菌底盘细胞作为宿主，能解决天然药物产量低、生产成本高等问题。本文结合前期的研究工作，对链霉菌较小基因组的设计、构建及其在天然产物发掘和生产中的应用进行了综述，以期为利用链霉菌合成天然产物提供参考和借鉴。

岛屿因数量众多、自然隔离、形成历史多样等独特的地理特征，成为生态学和进化生物学研究的天然实验室。相较于大陆，岛屿生物具有很高的特有性和失调性，这为探究岛屿生物多样性的形成提供了良好的机遇。本文围绕岛屿生态系统，从岛屿生物多样性的形成、维持和丧失3个部分阐述近些年国内外的岛屿生物地理学研究进展。对于岛屿生物多样性的形成机制，本文以全球几个代表性的岛屿系统为例，从物种的扩散迁入、种群建立和选择、物种进化和适应性辐射等过程介绍岛屿生物多样性的形成机制。以岛屿生物地理学平衡理论为基础，回顾了种-面积关系、种-隔离度关系，着重对戴蒙德法则、嵌套格局、岛屿生物群落结构理论框架和岛屿生物种间互作等群落构建方面的研究进展进行了论述。在岛屿生物多样性的丧失机制，从自然和人为因素两方面探讨了岛屿物种所面临的严峻的灭绝风险，尤其是生境丧失和改变、气候变化、外来物种入侵以及这些因素的协同作用对岛屿生物多样性丧失的影响。最后，基于岛屿生物多样性的现状，总结了目前国内外对岛屿生物多样性的保护措施和展望了未来可能的主要研究方向。

Ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1)是一种在原核生物和大多数真核生物中广泛存在的I型类泛素蛋白，其介导的UFMylaiton修饰参与调节多种细胞生化过程。近年来UFM1系统在内质网稳态调节中的重要性被逐步发现和重视。结核分枝杆菌感染引发的内质网应激是结核病发病进程的重要环节，因而UFM1系统有望成为抗结核治疗药物研发的新靶标。本文对UFM1系统和其介导的UFMylation途径进行了介绍，并重点综述了UFM1系统参与内质网稳态调节的最新进展及其在结核病治疗中的潜在价值，以期为开发新型抗结核治疗方法提供新的方向。

回声定位是一个由多个系统协作的、高度特化的复杂生物性状，它的起源最早可以追溯到6,800万年前，并在随后的生物演化历程中反复出现在多个脊椎动物类群中，表现出强劲的生命力并成为自然界中性状趋同演化的典型案例。然而，直到20世纪初人类才真正揭开动物回声定位研究的序幕，成为动物学、行为学、遗传学等领域的研究热点，并在过去的80多年间取得了丰硕的成果。本文回顾了动物回声定位研究的发展历史，概述了不同回声定位动物类群，重点阐述了回声定位在发声机制、声学特征和高频听力机制方面的研究进展，以期为全面了解动物回声定位提供参考。

基因组测序(genome sequencing，GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术，旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术，GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势，为临床诊断提供了重要支持。然而，其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求，也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题，包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS，cGS)的核心流程，明确了检测范围与技术局限性，提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤，并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术，提升遗传病诊断的准确性，优化技术的临床效用，推动医学科学研究的进步。

遗传转化技术是现代生物学和农业生物技术的核心工具。近年来，发育调节因子(developmental regulatory factors，DRs)在提升作物遗传转化效率方面显示出巨大潜力。本文系统回顾了主要的作物遗传转化方法，包括农杆菌介导的转化和基因枪法，探讨了当前遗传转化过程中存在的瓶颈，如转化效率低、基因型依赖性强和再生能力不足等。随后，详细论述了几类重要的发育调节因子及其在提高遗传转化效率、克服基因型依赖性、增强再生能力等方面的最新应用进展；同时，对发育调节因子的未来应用前景进行了展望，强调了其在精准基因编辑、功能基因组学、合成生物学以及作物遗传改良等领域的重要应用潜力。通过对发育调节因子的深入研究，作物遗传转化的瓶颈有望得到有效突破，从而推动作物科学和农业生物技术的进一步发展。

石峁遗址地处陕北农牧交错带，其宏大的城防体系与丰富的祭祀遗存展现了早期国家社会的复杂面貌，但其人群的来源、社会结构及其与周边文化的互动关系，一直是学界争论的焦点。为探究这些问题，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队联合陕西省考古研究院等机构历经13年系统研究，对来自石峁核心遗址、周边聚落及晋南地区共169例古代人骨开展了大规模系统性的古基因组分析，在以下三个方面获得突破：证实了石峁文化人群的遗传成分源于陕北本地的仰韶晚期人群，其与本地年代较早的人群间存在遗传连续性；发现了石峁文化人群与晋南陶寺文化人群之前具有紧密的遗传联系，并与北方草原地区的裕民成分相关人群、南方稻作农业人群之间存在着密切关联；首次成功重构了石峁遗址内部横跨四代的家族谱系，表明石峁社会是一个以父系血缘为主导、具有严格社会等级的社会。该研究不仅为理解中国早期国家的形成提供了前所未有的社会组织范本，更从遗传学层面为探索东亚早期国家的权力继承与阶层构成提供了直接证据。

单细胞转录组测序(single-cell transcriptome sequencing, scRNA-seq)通过高通量获取单细胞转录丰度数据，能够深入揭示细胞类型、亚型组成、特异性基因标记及功能差异，广泛应用于动植物发育生物学和重要性状解析等领域。然而，scRNA-seq数据常伴随高噪声、高维度和批次效应等问题，导致大量低表达基因和变异的出现，严重影响数据分析的准确性和可靠性。这不仅增加了数据处理的复杂性，还制约了特征选择和下游分析的效果。尽管已有多种统计推断和机器学习方法用于应对这些挑战，但在细胞类型识别、特征选择以及批次效应校正等方面，现有方法仍存在着局限性，难以满足复杂生物学研究的需求。因此本研究提出了一种创新的单细胞分类方法scIC (single-cell image classification)，将scRNA-seq数据转换为图像形式，并结合深度学习技术进行细胞分类。通过这种图像转换的方式能够更有效地捕捉数据中的复杂模式，进而利用卷积神经网络(convolutional neural networks, CNN)和残差网络(residual network, ResNet)构建高效的分类模型。在测试4种细胞类型(小鼠皮肤基底细胞、小鼠淋巴细胞、人类神经元细胞和小鼠脊髓细胞)的scRNA-seq数据后，分类模型的准确率均超过94%，其中小鼠皮肤基底细胞数据集使用ResNet50模型时的分类准确率高达99.8%。这些结果表明，将scRNA-seq数据进行图像转换并与深度学习技术结合，能够显著提高分类准确性，为解决单细胞数据分析中的关键挑战提供了新思路和有效工具。本研究代码已公开于：https://github.com/Bingxi-Gao/ SCImageClassify。