精子染色质不仅携带父系DNA等遗传信息，还携带有结构蛋白、表观遗传信息、高级染色质结构(如基质附着区和端粒)等众多信息, 这些信息在胚胎发育过程中均发挥着重要作用。本文主要综述了精子染色质携带的这些不同信息对精子功能和胚胎发育的影响及其相关检测方法的研究进展，以期为临床不育、胚胎停育和反复流产的病因筛查提供理论依据和科学的诊疗策略，改善自然受孕和辅助生殖助孕的妊娠结局。
细胞焦亡是一种由Gasdermin家族蛋白介导的新型程序性细胞死亡。当宿主细胞感应病原体感染或其他危险信号时，Gasdermin家族蛋白被切割活化并诱导细胞焦亡。细胞焦亡过程往往伴随大量炎性细胞因子释放，这些炎性细胞因子在宿主清除病原体过程中发挥着至关重要作用，而病原体在与宿主长期“博弈”过程中也进化出抑制细胞焦亡的策略以实现免疫逃逸。本文介绍了细胞焦亡的发现历程及其在抗感染免疫中的重要功能，并总结了病原体抑制细胞焦亡的多种新策略及其相关研究进展。深入理解细胞焦亡的发生及调控机制，可揭示相关感染性疾病的发病机制并有助于开发有效的抗感染治疗策略。
水稻是世界上最重要的粮食作物之一，养育了全球超过1/2的人口。随着人口增加及气候条件变化，当前对水稻品种产量及其他综合性状表现提出了更高要求。分子设计育种概念的提出为快速突破现有品种的局限提供了契机，然而如何在育种实践中有效实现不同基因的组合利用是需要关注的重点。本文结合近年来水稻分子标记辅助选择(maker assisted selection，MAS)育种及重要性状基因编辑育种研究进展，对分子设计育种可能涉及的不同方面进行了归纳总结，既包括关键育种基因及其组合的遗传效应、不同回交世代遗传背景恢复特点、连锁累赘及重组筛选等经典MAS遗传规律总结，也涵盖高通量基因分型技术利用、基因编辑创制有利性状变异的实现途径及其效果等前沿技术应用评价。最后，结合当前水稻育种现状及实际需求，对传统育种资源及现代分子技术的综合利用策略进行了展望，以期为今后进一步优化分子设计育种流程提供思路。
氮是花生生长发育所需的大量元素，共生结瘤固氮是花生获取氮素的主要方式之一。花生共生结瘤固氮涉及复杂的调控机理，揭示氮素对根瘤固氮的调控机制对发挥生物固氮潜力具有重要意义。本文系统总结了花生根瘤形成的“裂隙侵染”机制、花生共生结瘤和数量调控的机制以及氮素影响花生结瘤的调控机制。目前，氮素影响慢生根瘤菌与花生互作进而调控结瘤的分子机理尚不清楚，因此未来的研究重点应该集中在氮素影响花生慢生根瘤菌与花生的信号交流、根瘤数调节和营养交换机制等方面，为提高花生结瘤固氮效率和产量、减少化学氮肥施用提供理论基础。
杂种优势是指杂种后代的性能优于双亲群体的现象。杂交能有效提高后代的生长发育性能、繁殖性能和抗病性，因此被广泛应用于动植物生产。研究人员利用杂交育种技术培育了超优千号杂交水稻、小偃6号杂交小麦、杜蒙羊、山下黑猪等优秀的农牧新品系和配套系。然而当前的杂种优势研究仍存在一些亟待解决的问题：现有杂种优势理论只能部分解释动植物杂种优势现象，动物杂种优势理论研究较少，且现有的杂种优势预测方法准确性有限。我国是世界上最大的猪肉生产消费国，杂种优势能够有效提高生猪生产性能，在生猪产业的应用方面具有重要的经济和研究价值。但目前有关猪杂交生产研究还处于起步阶段，亟待进一步深入。本文综述了现有的杂种优势理论、杂种优势预测方法，及其在猪生产中的应用研究，以期为杂种优势在生猪育种中的应用提供借鉴与参考。
自达尔文时代起，物种形成便是演化生物学研究领域的核心科学问题之一。物种形成研究有助于人们深入理解生物多样性的形成过程，为其保护提供坚实基础。由于很多物种的演化历程十分复杂，使得物种形成研究充满了各种挑战。近年来，随着基因组测序与分析等技术的不断发展，物种形成研究领域进展迅速。本文综述了基因组时代的物种形成研究，从物种界定、二歧式物种分化、杂交物种形成、多倍化物种形成、生殖隔离基因、物种形成基因等方面，重点对相关概念进行了区分，并回顾了相关研究方法、对其特点与局限性等进行了探讨；最后，对物种形成研究的未来发展趋势与挑战进行了展望。
随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组学领域迎来了数据量的爆炸性增长，这对传统生物信息学处理复杂数据模式的能力构成了严峻挑战。在此技术革新的关键时刻，深度学习作为人工智能领域的前沿技术，以其强大的数据解析与模式识别能力，为基因组学研究注入了新的活力。本文聚焦于4种核心深度学习模型——卷积神经网络(convolution neural network，CNN)、循环神经网络(recurrent neural network，RNN)、长短期记忆网络(long short term memory，LSTM)及生成对抗网络(generative adversarial network，GAN)，系统阐述了它们的基础原理，重点回顾了这些模型近5年在DNA、RNA和蛋白质研究领域的广泛应用。此外，文章进一步探讨了深度学习在畜禽基因组学中的应用案例，揭示了其在遗传特征解析、疾病预防以及遗传改良等领域的潜在应用价值与面临的挑战。通过深入分析，本文旨在阐述深度学习技术在增强基因组数据分析的准确性和处理能力方面的作用，并构建一个概念性框架，以指导畜禽基因组学研究策略的发展及其在具体场景下的应用，进而推动精准农业和遗传改良技术的发展。
作为植物体内一类重要的信号分子，小肽在飞摩尔(fmol)级的浓度下被相应的细胞质膜类受体激酶识别并结合，开启小肽-受体介导的细胞间信号转导过程，从而调控植物干细胞的生长与增殖，调节根、茎、叶、花和果实等多种植物器官的发育，协调植物响应生物和非生物胁迫等多种生理过程。随着研究的不断深入，越来越多的报道揭示了小肽在水稻(Oryza sativa)、玉米(Zea mays)、马铃薯(Solanum tuberosum)及番茄(Solanum lycopersicum)等多种作物农艺性状中的重要调控功能，暗示着小肽信号在作物遗传改良中的巨大应用潜力。本文系统总结了小肽-受体介导的信号转导模式在植物中的生物学功能及分子机制，重点综述了小肽在调控作物产量、品质和抗性等重要农艺性状中的研究进展，并讨论了小肽信号应用于作物育种改良的策略，最后提出了小肽研究的未来方向。
正常的卵子发生是人类成功繁育后代的关键步骤。女性胚胎发育时期，原始生殖细胞从有丝分裂转变为减数分裂，经过同源染色体配对和重组后，减数分裂被阻滞在减数第一次分裂前期的双线期。卵泡内卵母细胞的减数分裂阻滞的维持主要归因于胞质中高浓度的环磷酸腺苷。在月经周期中，卵泡刺激素和黄体生成素促进某些卵母细胞恢复减数分裂，完成排卵过程。卵母细胞减数分裂过程中发生任何缺陷都可能影响卵子发生，进而影响受精和胚胎发育过程。辅助生殖、高通量测序和分子生物学技术的快速发展，为人类认识减数分裂背后的精确分子机制以及卵母细胞成熟缺陷疾病的发病机制与诊疗提供新的思路和手段。本文主要介绍了近年来发现的调控卵子发生的生理和病理机制，涉及同源重组、减数分裂阻滞与恢复、母源mRNA降解、翻译后调节、透明带组装等过程，旨在增进相关领域研究人员对卵母细胞减数分裂的了解，并为进一步机制研究和疾病治疗提供理论基础。
基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程，是新基因起源的重要途径之一，对真核生物基因组贡献了约为一半的基因，也推动了物种的适应性演化。在过去50年中，特别是近20年进入组学时代以来，演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面，重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性；另一方面，重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型，最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。
JNK信号通路参与并调控了一系列重要的生理活动，包括细胞增殖、分化、迁移、凋亡及应激反应等，其失调与发育缺陷和肿瘤等多种重大疾病的发生与发展密切相关。筛选鉴定JNK信号通路的新成员，丰富完善该通路网络，对预防和治疗相关癌症具有重要的科学意义和临床价值。本研究利用模式动物果蝇(Drosophila)，结合遗传学、发育生物学、生物化学和分子生物学等手段，探究了Tip60与JNK信号通路的互作关系，并揭示了其调控机制。结果表明，Tip60的乙酰基转移酶功能缺失导致JNK信号通路激活，并能诱发JNK依赖的细胞凋亡；遗传上位性分析实验表明，Tip60作用于JNK蛋白的下游，与转录因子FOXO平行；生化结果证明Tip60可以结合FOXO，并将其乙酰化。在果蝇中引入人Tip60，发现其能够很好地挽救果蝇JNK信号激活造成的细胞凋亡表型，证明Tip60对JNK信号的调控从果蝇到人高度保守。本研究进一步完善了JNK信号网络，揭示了Tip60在JNK依赖的细胞凋亡中的作用及机制，为相关癌症的预防和治疗提供了新的思路和潜在的药物靶点。
人工驯化为农业发展提供了原始驱动力，也深刻地改变了许多动植物的遗传背景。伴随组学大数据理论和技术体系的发展，作物基因组研究已迈入泛基因组时代。借助泛基因组的研究思路，通过多基因组间的比较和整合，能够评估物种遗传信息上界和下界，认知物种的遗传多样性全貌。此外，将泛基因组与染色体大尺度结构变异、群体高通量测序及多层次组学数据相结合，可以进行更为深入的性状-遗传机制解析。大豆(Glycine max (L.) Merr.)是重要的粮油经济作物，大豆产能关乎国家粮食安全。对大豆遗传背景形成、重要农艺性状关键位点的解析，是实现更高效的大豆育种改良的前提。本文首先对泛基因组学的核心问题进行了阐述，解释了从头组装/比对组装、迭代式组装和图基因组等泛基因组研究策略的演变历程和各自特征；接着对作物泛基因组研究的热点问题进行了概括，并且以大豆为例详细阐释了包括类群选择、泛基因组构建、数据挖掘等方面在内的泛基因组研究的开展思路，着重说明染色体结构变异在大豆演化/驯化历程中的贡献及其在农艺性状遗传基础挖掘上的价值；最后讨论了图泛基因组在数据整合、结构变异计算方面的应用前景。本文对作物泛基因组未来的发展趋势进行了展望，以期为作物基因组学及数据科学研究提供参考。
岛屿因数量众多、自然隔离、形成历史多样等独特的地理特征，成为生态学和进化生物学研究的天然实验室。相较于大陆，岛屿生物具有很高的特有性和失调性，这为探究岛屿生物多样性的形成提供了良好的机遇。本文围绕岛屿生态系统，从岛屿生物多样性的形成、维持和丧失3个部分阐述近些年国内外的岛屿生物地理学研究进展。对于岛屿生物多样性的形成机制，本文以全球几个代表性的岛屿系统为例，从物种的扩散迁入、种群建立和选择、物种进化和适应性辐射等过程介绍岛屿生物多样性的形成机制。以岛屿生物地理学平衡理论为基础，回顾了种-面积关系、种-隔离度关系，着重对戴蒙德法则、嵌套格局、岛屿生物群落结构理论框架和岛屿生物种间互作等群落构建方面的研究进展进行了论述。在岛屿生物多样性的丧失机制，从自然和人为因素两方面探讨了岛屿物种所面临的严峻的灭绝风险，尤其是生境丧失和改变、气候变化、外来物种入侵以及这些因素的协同作用对岛屿生物多样性丧失的影响。最后，基于岛屿生物多样性的现状，总结了目前国内外对岛屿生物多样性的保护措施和展望了未来可能的主要研究方向。
大规模平行报告基因测定(massively parallel reporter assay，MPRA)是一种可以同时研究基因组数千个调控元件活性的高通量分析方法。该方法在传统的荧光素酶报告基因载体上引入一段具有唯一标识的条形码，通过二代测序技术对转染前的DNA条形码和转染后的mRNA条形码进行测序，用mRNA和DNA条形码读数的比值来分析顺式调控元件的活性。自MPRA提出以来，已被广泛应用于基因组顺式调控元件和功能性变异的鉴定、转录后调控对表型的影响等方面的研究。本文对MPRA的发展历程、基本原理、实验流程、统计分析方法以及在顺式调控元件和转录后调控方面的应用进行了综述，并对其发展前景进行了展望，以期为相关领域研究人员了解与应用MPRA提供有益参考。
全球气候变化对农业生产带来了巨大挑战。在农业投入减少的前提下如何保障粮食生产持续稳步增长，满足人们吃饱、吃好的需求是亟需考虑的问题。培育高产、稳产、绿色、营养的新型作物品种仍然是解决该挑战的有效措施之一。作物新品种的培育高度依赖育种材料遗传多样性的拓宽和育种技术的创新。从头驯化是一种作物品种创新的全新育种策略，以具有某些优异性状的未驯化、半驯化植物作为底盘物种，通过农艺性状重新设计和驯化基因导入实现野生植物快速驯化，从而满足人类多样化需求。本文回顾了作物驯化、遗传改良历程，阐明了丰富作物多样性的必要性，强调野生植物丰富的遗传多样性对于拓展作物重新设计空间的重要价值，提出育种策略革新是加速作物育种的关键，探讨了通过从头驯化快速培育新型作物品种的可行性和发展前景。
基因组测序(genome sequencing，GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术，旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术，GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势，为临床诊断提供了重要支持。然而，其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求，也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题，包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS，cGS)的核心流程，明确了检测范围与技术局限性，提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤，并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术，提升遗传病诊断的准确性，优化技术的临床效用，推动医学科学研究的进步。
自交不亲和性(self-incompatibility, SI)是雌雄同花植物广泛采取的一种种内促进异交机制，通常由一个多态且复等位的S位点控制。目前共发现6种不同分子机制的SI，包括由花柱S因子S-RNase和花粉S因子SLFs控制且常见于车前科、茄科、蔷薇科和芸香科的I类、SRK和SCR控制的十字花科II类、PrsS和PrpS控制的罂粟科III类、CYP-GLO2-KFB-CCM-PUM控制的报春花科IV类、TsSPH1-TsYUC6-TsBAHD控制的时钟花科V类及HPS10-S和DUF247I-S控制的禾本科VI类SI，其中I类SI为异己识别体系，而II、III和VI类均为自己识别系统。此外，近年来对其起源和演化机制研究也取得显著进展。其中，I类SI起源于真双子叶植物的最近共同祖先，II~V类则为丢失I类后分别进化产生的新机制，而单子叶禾本科特有的VI类SI则可能是在丢失古老I类SI后演化出的新系统。本文主要总结已报道SI的分子和演化机制，以期为显花植物SI的理论研究和育种应用提供参考和帮助。
基因组预测已成为畜禽、作物遗传评估和人类疾病风险预测的主要技术，但经典的基因组预测方法在性状遗传调控机制等生物学先验信息的整合方面有一定的不足。本研究提出一种将mRNA转录本信息整合应用于复杂性状表型预测的方法。基于国际上广泛应用于数量遗传学研究的果蝇群体，对本研究提出的新方法进行准确性评估。结果显示，整合mRNA转录本，可有效提高部分性状基因组预测准确性，但对部分性状的表型预测准确性没有改善。与GBLUP相比，雄性果蝇D-香芹酮嗅觉反应(dCarvone)准确性由0.256提高到0.274，提高幅度7%。雄性果蝇咖啡因耐受反应(cafe)准确性由0.355提高到0.401，提高幅度13%。雄性果蝇百草枯耐受反应(survival_paraquat)准确性由0.101提高到0.138，提高幅度36%。雌性果蝇1-已醇嗅觉反应(1hexanol)准确性由0.147提高到0.210，提高幅度43%。综上所述，对于部分性状，通过整合mRNA转录本可有效提高基因组预测准确性(提高幅度为7%~43%)。对于部分性状，整合mRNA转录本并考虑互作效应可进一步提高预测准确性。
线粒体作为真核高等生物的能量工厂，通过有氧呼吸的方式为各项生命活动提供能量(ATP)。线粒体拥有一套独立于细胞核的基因组——线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)，编码37个基因，其突变会导致线粒体疾病，目前已在人mtDNA中鉴定出了超过100种致病突变位点，总发病率约为1/5000。近年来，基于CRISPR的碱基编辑技术已经实现了对核基因组的精确编辑，然而由于CRISPR系统中的引导RNA难以通过线粒体的双层膜结构，在mtDNA上实现精确的碱基编辑仍具有较大的挑战性。2020年，美国哈佛大学David R. Liu实验室报道了一种伯克霍尔德氏菌来源的双链DNA脱氨酶DddA，将其与可编程的转录激活样效应因子(transcription activator-like effector，TALE)和尿嘧啶糖苷酶抑制剂(uracil glycosylase inhibitor，UGI)融合组装成为DdCBEs(DddA来源的胞嘧啶碱基编辑器)，首次在mtDNA上实现了特异高效的C·G到T·A的转换。本文对近几年基于DddA的线粒体碱基编辑技术的发展进行综述，并对其未来应用前景进行展望，以期为相关领域的科研人员进一步了解、使用及优化线粒体碱基编辑技术提供参考。
CRISPR/Cas9基因编辑技术作为一种高效的基因组编辑方法，在畜牧业遗传改良领域得到了广泛的应用。该技术以高效、精准的特点，为畜牧业发展带来了一场革命。目前，基于CRISPR/Cas9的基因敲除、基因敲入和基因修饰等已被广泛应用，实现了对畜禽物种的重要生产性状进行精准改良。本文介绍了CRISPR/Cas9技术的工作原理及发展历程，重点介绍了该技术在畜禽肌肉生长发育、绒毛纤维生长、乳品质成分、抗病育种以及动物福利中的研究进展，旨在为更深入地了解CRISPR/Cas9技术在畜禽基因编辑上的应用提供参考。
由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019，COVID-19)大流行给人类生命安全和全球经济造成了巨大冲击。SARS-CoV-2基因组的快速变异引起了广泛关注，基因组中几乎每个位点都发生过单核苷酸变异(single nucleotide variants，SNVs)，其中刺突蛋白上的变异在病毒的适应性进化和传播中起着尤为关键的作用。本文综述了SARS-CoV-2及非人类动物中相关冠状病毒的系统发生关系，并深入分析了SARS-CoV-2的谱系划分以及关键氨基酸变异对病毒生物学特性的影响。此外，本文还概述了当前面临的挑战，并展望了深度突变扫描(deep mutational scanning，DMS)结合人工智能方法在预测新冠病毒变异株流行趋势中的广阔应用前景。
单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展，在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步，单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高，标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而，目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法，简要介绍了相关算法和工具，并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景，旨在为研究人员分析数据时提供指导，推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。
人体细胞中含有超过146种GPI锚定蛋白(glycosylphosphatidylinositol-anchored protein, GPI-AP)，包括受体、配体、粘附分子和酶等。这些蛋白通过GPI锚定在细胞膜表面的脂筏中，发挥多种重要生物学功能。目前，已经对GPI锚定蛋白的生物合成开展了大量研究，其中GPI-AP的生物合成包括至少20步反应，已鉴定出超过40个GPI-AP合成相关基因，但是仍缺乏对于GPI-AP相关基因在正常组织与癌症组织中表达调控的研究。本研究利用来自于TCGA数据库和GTEx portal的基因表达数据，同时结合使用GlycoMaple糖基化通路分析工具，对正常组织与癌症组织中参与GPI-AP合成和编码GPI-AP的基因的表达情况进行了全面分析。研究发现，与正常组织相比，在早期胶质瘤、多形性胶质母细胞瘤、胰腺癌、睾丸生殖细胞癌、原发性皮肤黑色素瘤和转移性皮肤黑色素瘤中，参与GPI-AP合成的基因表达发生了显著变化，其中PIGY在这6种癌症中表达量均有上升。此外，GPI锚定蛋白编码基因CD14在这6种癌症中的表达量上升。GPI锚定蛋白编码基因GAS1、GPC2、GPC4仅在早期胶质瘤和多形性胶质母细胞瘤中表达量上升，说明部分GPI锚定蛋白如GAS1等可以作为早期胶质瘤和多形性胶质母细胞瘤生物标志物。本研究为GPI-AP相关基因在正常组织与癌症组织中的表达情况提供了新的见解，为GPI-AP作为生物标志物的开发打下了坚实基础。
痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病，伴有多种合并症。随着生活水平的提高，痛风在全球的发病率逐年上升，严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具，已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子，其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献，分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果，对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述，以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化，为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。
水稻(Oryza sativa L.)是我国重要的粮食作物，其生长发育过程经常受到稻瘟病的威胁，严重时导致巨大的经济损失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因，培育具有广谱抗性的优良品种是目前防治稻瘟病最经济有效的方法。稻瘟病抗性基因一般为编码含有核苷酸结合结构域(nucleotide-binding，NB)和富含亮氨酸重复结构域(leucine-rich repeat，LRR)的基因家族，也被叫做NLR基因，在水稻抗稻瘟病方面发挥至关重要的作用。因此，对NLR基因的挖掘以及阐明其与对应效应因子之间的识别和激活机制，对于培育抗病品种具有重要意义。本文对水稻中NLR基因的挖掘概况、NLR蛋白与稻瘟病菌效应因子之间的识别方式，以及成对NLR蛋白作用机制进行了总结和展望，旨在为水稻抗病育种提供参考。
各种多组学技术所产生的大规模数据，提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上，基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具，是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式，以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体，提出了软件开发、使用、维护的新思路，并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后，本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势，在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。
作为世界上海拔最高、面积最大的高原，青藏高原独特的地理和气候条件对生物多样性产生了深远的影响。本文结合青藏高原地质、气候变化的背景综述了高原鸟类物种形成模式和遗传多样性特征。首先，青藏高原的隆升对鸟类产生了显著的隔离效应，推动与周边近缘物种的遗传分化；其次，青藏高原的隆升为鸟类提供了新的栖息地，促进了物种分化；再次，高原与邻近地区鸟类的区系交流，促进了物种的迁入、形成与扩散；最后，更新世冰期循环引起的环境变导致了鸟类的冰后期扩张和第二次接触，对鸟类的遗传分化产生了重要的影响。近期，多组学方法也日益广泛的应用在青藏高原鸟类生态适应演化研究中。未来的研究应更多关注地质、气候等因素在物种分化中的作用机制，加强多组学方法的应用，关注高原物种适应的生态学机制。青藏高原作为生物多样性保护的重要区域，在全球变化背景下，需要采取有效的保护措施以维护其生态系统的稳定性和可持续性。
物种形成研究是人们关于新物种如何产生和维持的思考和探索，是进化生物学最重要的组成部分之一。对物种形成方式、生殖隔离产生过程及其内在遗传机制的探究和揭示，是物种形成研究领域的重要命题和主要研究内容，也是认识和理解自然界中物种多样性现象的关键线索和重要依据。本文聚焦于动物类群，首先介绍了目前人们关于物种概念的不同定义，在此基础上，围绕动物物种形成方式、生殖隔离分子机制等所取得的研究进展和重要突破进行阐述，并分析了目前动物物种形成相关研究的局限；最后，探讨了今后动物物种形成研究中潜在的新机遇和新突破。
过去10余年里，古基因组学技术和研究不断发展，极大提高了学界和公众对人类演化历史的理解和认识。2017年起，东亚，特别是中国地区早期人类古基因组研究大规模开展，使得东亚不同时间和地点人类古基因组数据得以大量涌现，为东亚数万年来人群演化历史带来许多全新的认识。特别是2022年以来，中国南北方万年内古人群基因组研究成果大量涌现，为揭示东亚不同区域人群之间的迁徙扩散与互动交流历史带来诸多新证据，但目前尚无针对东亚地区该时段古人群基因组研究最新进展的系统性综述。因此，本文以中国地区古人群基因组研究为重点，系统梳理了东亚地区自旧石器时代晚期以来人群的遗传格局和迁移交流历史。综合现有研究表明，东亚古人群早在1.9万年前已经发生南北分化，形成不同的人群谱系，并从新石器时代早期开始发生双向的基因交流与互动；新石器时代中期，这种互动出现强化趋势；到历史时期，以东亚北方人群相关祖源成分对南方地区古人群影响更为显著，形成现今中国人群的遗传结构。在这一过程中，中国南北方古人群通过沿海和内陆通道与西伯利亚、日韩、东南亚、太平洋岛屿等其他周边地区古人群发生广泛的互动交流，对不同语系人群的形成发挥了重要作用。这些研究揭示出东亚万年以来人群遗传演化与交流融合的历史脉络，但仍留有许多尚未解决的谜团，有待更多时间段和更广泛区域范围的古人群样本基因组数据得以展开更加全面和细致的探索研究，推动相关科学问题进一步突破。
表达数量性状位点(expression quantitative trait loci，eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法，且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术，细胞间差异的基因表达水平会被掩盖，从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL，因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来，随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及，基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL，sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点，其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点，显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力，对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展，以期为科研工作者挖掘致病位点，解析基因调控提供全新的视角。
人类将普通野生稻驯化为亚洲栽培稻，其农艺性状如株高、落粒性、穗型等发生了重要变化，产量也大幅提高，但许多优良性状如抗逆性等却丢失。长雄野生稻与亚洲栽培稻同属AA基因组，蕴藏了许多生物胁迫和非生物胁迫的抗性基因，被认为是亚洲栽培稻遗传改良的潜在基因库。本文总结了长雄野生稻生物及非生物胁迫抗性、地下茎性状以及其他潜在应用价值性状，包括白叶枯抗性、抗旱性、耐热性、自交不亲和性、氮高效利用以及高产等有利性状。基于长雄野生稻地下茎性状开展多年生稻育种实践的应用研究，对长雄野生稻进行从头驯化的策略进行了探讨，以期为长雄野生稻基础研究及栽培稻遗传改良提供理论参考。
性别决定指的是胚胎发育早期，在转录因子的精确调控下，具有双重分化潜能的性腺向睾丸(雄性)或卵巢(雌性)方向转变的过程。SOX9(SRY-box transcription factor 9)是哺乳动物发育过程中的多功能转录因子，在性别决定及随后的雄性生殖器官发育中发挥关键作用。近年来相关研究表明，SOX9上游的多个增强子也在性别决定过程中扮演着重要的角色。本文主要对SOX9及其与性腺发育相关的增强子在性别决定中的研究进展进行了综述，以期加深人们对SOX9在性别决定中调控作用机制的认识，为加快动物性别控制技术研究提供理论参考。
WUSCHEL-Related Homeobox (WOX)家族是植物特有的一类转录因子，在干细胞维持和器官形态建成等发育过程中发挥重要的调控作用。兰科珍稀名贵中药植物铁皮石斛(Dendrobium catenatum)具有独特的附生生活方式和生长发育特性，对其WOX家族基因功能探究有助于进一步了解铁皮石斛发育的保守性和特异性。本研究对铁皮石斛WOX家族基因(DcWOX)进行了系统进化、组织表达模式、异源表达功能检测等分析。结果显示，铁皮石斛WOX家族基因可分为3个进化支，具有显著差异的组织表达谱；在转基因拟南芥中，DcWOX4过表达导致植株显著矮小，叶缘羽状深裂，花期推迟2周；DcWOX9过表达导致植株矮化，叶缘锯齿状，开花推迟1周，强表型植株雌雄蕊均不育；DcWOX11过表达导致叶缘向下卷曲；DcWOX4/9/11过表达拟南芥叶片形态建成异常与TCP家族基因和CUC家族基因的下调以及KNOX家族基因的上调有关；花期推迟与FT、SOC1和CO等早花基因的下调有关。因此，本研究表明铁皮石斛WOX家族基因在调控植株形态建成、叶发育、开花时间和育性等方面具有重要功能，进一步拓展了对WOX家族基因的功能了解，为深入探讨兰科植物进化与发育的保守性和独特性提供参考。
为了比较自动机器学习下不同机器学习模型预测部分猪生长性状与全基因组估计育种值(genomic estimated breeding value，GEBV)的性能，并寻找适合的机器学习模型，以优化生猪育种的全基因组评估方法，本研究利用来自多个公司9968头猪的基因组信息、系谱矩阵、固定效应及表型信息通过自动机器学习方法获取深度学习(deep learning，DL)、随机森林(random forest，RF)、梯度提升机(gradient boosting machine，GBM)和极致梯度提升(extreme gradient boosting，XGB)4种机器学习最佳模型。采用10折交叉验证分别对猪达100 kg校正背膘(correcting backfat to 100 kg，B100)、达115 kg校正背膘(correcting backfat to 115 kg，B115)、达100 kg校正日龄(correcting days to 100 kg，D100)、达115 kg校正日龄(correcting days to 100 kg，D115)的GEBV及其表型进行预测，比较不同机器学习模型应用于猪基因组评估的性能。结果表明：机器学习模型对GEBV的估计准确性高于性状表型；在GEBV预测中，GBM在B100、B115、D100、D115的预测准确性分别为0.683、0.710、0.866、0.871，略高于其他方法；在表型预测中，对猪B100、B115、D100、D115预测性能最好的模型依次为GBM(0.547)、DL(0.547)、XGB(0.672、0.670)；在模型训练所需时间上，RF远高于其他3种模型，GBM与DL居中，XGB所需时间最少。综上所述，通过自动机器学习获取的机器学习模型对GEBV预测的准确性高于表型；GBM模型总体上表现出最高的预测准确性与较短训练时间；XGB能够利用最短的时间训练准确性较高的预测模型；RF模型的训练时间远超其他3种模型，且准确性不足，不适用猪生长性状表型与GEBV预测。
同源四倍体水稻具有籽粒增大、营养成分增加和抗性增强等特点，但其育性普遍偏低，影响产量，无法直接应用。高育性四倍体水稻的成功创制解决了同源四倍体水稻育性偏低的瓶颈问题，然而该类型多倍体水稻能否在生产上推广应用需要进一步探讨。本文总结了同源四倍体水稻及其杂种F1育性偏低的细胞和分子遗传学机理研究的概况，重点介绍了高育性四倍体水稻的主要类型及最新的研究进展，最后提出未来利用新型四倍体水稻开展多代杂种优势等研究的设想，以期为水稻多倍体育种提供参考。
在适应性演化的推动下，动物发展出了多种适应性特征，这些特征对它们的生存和繁衍至关重要。揭示适应性演化的分子机制对理解物种多样化、表型趋同等重要生物学现象具有关键意义。随着多组学技术的发展与成熟，基因组非编码DNA调控元件已被证明在动物适应性性状演化过程中发挥着重要调控作用。本文概述了非编码DNA调控元件的特征及其作用机制，并从动物附肢适应性状、动物极端环境适应性状以及动物其他特殊表型适应性状这3个方面综述了其在动物适应性性状演化中的分子机制，为理解动物适应性性状演化分子机制提供重要参考。
甲型流感病毒宿主广泛，传染性强，可引起人畜共患病，严重威胁人类健康和公共卫生安全。甲型流感病毒可以通过基因突变和基因重配等机制不断变异，如果新毒株打破宿主限制获得在人类传播的能力，有可能造成流感大流行。理解流感病毒突破种间屏障的遗传学基础和分子机制，是科学界亟待解决的问题，对有效监控和预防潜在流感大爆发的具有重要的提示作用。本文对目前研究流感病毒宿主适应的分子决定因素展开了综述，着重介绍了病毒本身的遗传变异以及和病毒相互作用的宿主因子的作用，以便为应对下次流感大流行做好理论储备，为抵抗流感寻找新策略。
CRISPR基因组编辑技术在基因操作和传染病研究等方面展现出巨大的应用前景，对于有效控制和治愈传染病具有重要价值。通过其构建的细胞、类器官和动物疾病模型，为探索传染病相关分子机制提供了极大便利。CRISPR筛选技术使得高通量鉴定传染病相关风险因子成为可能。基于CRISPR的新型分子诊断工具为病原体的检测提供了更灵敏和快速的方法。利用CRISPR工具敲入抗性基因或破坏风险基因和病毒基因组，有望实现预防或治疗传染病。本综述讨论了CRISPR基因组编辑技术在疾病模型制备、传染病风险因子筛选、病原体诊断和传染病防治中的应用，以期为后续传染病的研究和防诊治提供参考。
阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而，由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素，解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来，随着单细胞组学技术的迅猛发展，人们可以在中心法则的各个环节，系统地解析细胞分化过程中的动态变化，并在空间维度上进行观测与研究，加快了构建人类发育细胞图谱的进程，最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术，然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战，最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨，以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。
基因芯片是一种通过DNA双链或DNA-RNA互补杂交检测特定DNA序列的高通量技术，其中SNP基因分型芯片已经广泛用于畜禽的遗传育种工作，在牛(Bos taurus)、猪(Sus scrofa)、羊(Caprinae)、鸡(Gallus gallus)等畜禽中取得了重大成就。但是在实际生产中使用的基因组选择仅利用了基因组信息，无法完全解释复杂性状的分子遗传基础，限制了基因组选择的准确性。随着表观遗传学研究的不断深入、商用甲基化芯片的推出、表观基因组关联分析(epigenome-wide association study，EWAS)的提出，DNA甲基化已被广泛用于解释遗传与表型的因果关系。未来，有望开发专门针对畜禽的甲基化芯片，通过EWAS探索与畜禽经济性状显著相关的甲基化位点，深化对复杂性状因果变异的理解。结合甲基化芯片与SNP芯片捕获畜禽表观基因组和基因组信息，更准确地解读遗传变异，提高基因组选择的准确性，推动畜禽分子遗传育种工作的精细化发展。本文综述了SNP芯片在畜禽上的应用，并对甲基化芯片在畜禽上的应用进行了展望，以期为基因芯片在动物育种中的进一步应用提供借鉴和参考。
