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1. 基因组时代的物种形成研究
王则夫, 刘建全
遗传    2025, 47 (1): 71-100.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-218
摘要2484)   HTML100)    PDF(pc) (1118KB)(2607)    收藏

自达尔文时代起,物种形成便是演化生物学研究领域的核心科学问题之一。物种形成研究有助于人们深入理解生物多样性的形成过程,为其保护提供坚实基础。由于很多物种的演化历程十分复杂,使得物种形成研究充满了各种挑战。近年来,随着基因组测序与分析等技术的不断发展,物种形成研究领域进展迅速。本文综述了基因组时代的物种形成研究,从物种界定、二歧式物种分化、杂交物种形成、多倍化物种形成、生殖隔离基因、物种形成基因等方面,重点对相关概念进行了区分,并回顾了相关研究方法、对其特点与局限性等进行了探讨;最后,对物种形成研究的未来发展趋势与挑战进行了展望。

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2. 基因重复驱动的演化:基因组学时代的回顾与展望
沈洁宇, 苏天晗, 余大奇, 谭生军, 张勇
遗传    2025, 47 (2): 147-171.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-215
摘要1917)   HTML71)    PDF(pc) (1379KB)(2427)    收藏

基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程,是新基因起源的重要途径之一,对真核生物基因组贡献了约为一半的基因,也推动了物种的适应性演化。在过去50年中,特别是近20年进入组学时代以来,演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面,重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性;另一方面,重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型,最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。

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3. 基因组G-四链体在转录调控中的作用机制研究进展
贺珍珍, 陈晓峰, 侯越, 杨铁林, 杨波, 郭燕
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.25-055
录用日期: 2025-06-03

4. 新型冠状病毒基因组的适应性进化研究进展
张林, 姚卓成, 陆剑, 唐小鹿
遗传    2025, 47 (2): 211-227.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-231
摘要604)   HTML25)    PDF(pc) (819KB)(1871)    收藏

由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)大流行给人类生命安全和全球经济造成了巨大冲击。SARS-CoV-2基因组的快速变异引起了广泛关注,基因组中几乎每个位点都发生过单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs),其中刺突蛋白上的变异在病毒的适应性进化和传播中起着尤为关键的作用。本文综述了SARS-CoV-2及非人类动物中相关冠状病毒的系统发生关系,并深入分析了SARS-CoV-2的谱系划分以及关键氨基酸变异对病毒生物学特性的影响。此外,本文还概述了当前面临的挑战,并展望了深度突变扫描(deep mutational scanning,DMS)结合人工智能方法在预测新冠病毒变异株流行趋势中的广阔应用前景。

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5. 单细胞DNA甲基化测序数据处理流程与分析方法
王艳妮, 李佳
遗传    2024, 46 (10): 807-819.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-154
摘要900)   HTML40)    PDF(pc) (676KB)(1697)    收藏

单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展,在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步,单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高,标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而,目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法,简要介绍了相关算法和工具,并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景,旨在为研究人员分析数据时提供指导,推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。

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6. 靶向RNA的CRISPR/Cas系统及衍生技术
周迅, 周世杰, 刘捷, 王宇祥
遗传    2025, 47 (8): 842-860.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-311
摘要268)   HTML19)    PDF(pc) (1661KB)(1592)    收藏

RNA编辑是表观遗传学领域重要的研究方向之一。随着研究的深入,科学家们发现CRISPR/Cas系统不仅可以靶向DNA,也可以靶向RNA,从而实现转录水平的基因精准编辑;同时,使用CRISPR/Cas系统进行RNA编辑也可以避免对基因组的破坏。目前,基于靶向RNA的CRISPR系统已开发出多种衍生技术,如RNA敲低和编辑、核酸检测和成像、RNA示踪等。这些衍生技术的出现,为生物遗传机制解析和疾病治疗提供了有利工具。本文归纳总结了靶向RNA的CRISPR/Cas系统的结构、功能、机制以及开发的衍生技术,以期丰富人们对CRISPR/Cas系统编辑RNA的认知。

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7. 岛屿生物多样性的形成、维持与丧失
刘聪, 骆杨青, 闫昱晶, 杨阳河山, 曾頔, 赵郁豪, 斯幸峰
遗传    2025, 47 (1): 101-132.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-223
摘要1534)   HTML35)    PDF(pc) (1261KB)(1589)    收藏

岛屿因数量众多、自然隔离、形成历史多样等独特的地理特征,成为生态学和进化生物学研究的天然实验室。相较于大陆,岛屿生物具有很高的特有性和失调性,这为探究岛屿生物多样性的形成提供了良好的机遇。本文围绕岛屿生态系统,从岛屿生物多样性的形成、维持和丧失3个部分阐述近些年国内外的岛屿生物地理学研究进展。对于岛屿生物多样性的形成机制,本文以全球几个代表性的岛屿系统为例,从物种的扩散迁入、种群建立和选择、物种进化和适应性辐射等过程介绍岛屿生物多样性的形成机制。以岛屿生物地理学平衡理论为基础,回顾了种-面积关系、种-隔离度关系,着重对戴蒙德法则、嵌套格局、岛屿生物群落结构理论框架和岛屿生物种间互作等群落构建方面的研究进展进行了论述。在岛屿生物多样性的丧失机制,从自然和人为因素两方面探讨了岛屿物种所面临的严峻的灭绝风险,尤其是生境丧失和改变、气候变化、外来物种入侵以及这些因素的协同作用对岛屿生物多样性丧失的影响。最后,基于岛屿生物多样性的现状,总结了目前国内外对岛屿生物多样性的保护措施和展望了未来可能的主要研究方向。

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8. 单细胞精度的表达数量性状位点研究进展
徐晓鹏, 范小英
遗传    2024, 46 (10): 795-806.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-162
摘要762)   HTML32)    PDF(pc) (864KB)(1475)    收藏

表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术,细胞间差异的基因表达水平会被掩盖,从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL,因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来,随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及,基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL,sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点,其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点,显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力,对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展,以期为科研工作者挖掘致病位点,解析基因调控提供全新的视角。

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9. 临床基因组测序解读与报告专家共识
卢宇蓝, 李国壮, 王雅琼, 徐可欣, 董欣然, 蔡继昊, 吴冰冰, 王慧君, 方萍, 王剑, 王华, 孙路明, 叶勇裕, 李晴, 刘雅萍, 刘丽, 刘宁, 刘嘉琦, 宋昉, 杨琳, 邱正庆, 陈泽夫, 罗华夏, 郭丹, 郝婵娟, 赵森, 黄尚志, 彭镜, 蔡小强, 睢瑞芳, 李林康, 吴南, 周文浩, 张抒扬
遗传    2025, 47 (3): 314-328.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-296
摘要1781)   HTML27)    PDF(pc) (982KB)(1423)    收藏

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,cGS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

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10. 基于核苷(酸)脂材的核酸药物纳米制剂体系研究进展
洪佳美, 刘泓毅, 郭华, 于晶, 张琦, 关注, 杨振军
遗传    2025, 47 (8): 823-841.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-378
摘要230)   HTML10)    PDF(pc) (2236KB)(1354)    收藏

核酸类药物能够在基因水平发挥作用,具有合成简单、易于修饰、特异性高等优势。然而,相对于传统小分子药物,核酸类药物分子量较大、亲水性高且呈负电性,使其在体内组织递送和靶细胞摄入等方面存在障碍。脂质纳米粒(lipid nanoparticles, LNP)能够通过静电相互作用包载siRNA或mRNA,截至2025年4月已有5种相关药物上市,但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性,相关药物多数终止在临床试验初期。核苷(酸)脂材是一类由碱基或核苷(酸)头部、连接基团和脂质尾链组成的两亲性分子,其头部能够通过氢键、π-π堆积作用与核酸碱基结合并自组装形成纳米颗粒或胶束,具有广阔的应用前景。本文总结了基于其联合肽类阳离子脂材的核酸纳米制剂体系研究进展,并从结构表征、分子动力学模拟、体内分布、体内外药效与安全性等方面对相关制剂进行了分析讨论,为改善药物的体内器官及组织有效递送提供新思路。

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11. 水稻稻瘟病抗性基因研究进展
王占春, 钟桂涛, 张贝贝, 谢怡琳, 唐定中, 王伟
遗传    2025, 47 (5): 533-545.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-358
摘要1060)   HTML31)    PDF(pc) (701KB)(1313)    收藏

水稻(Oryza sativa L.)是我国重要的粮食作物,其生长发育过程经常受到稻瘟病的威胁,严重时导致巨大的经济损失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因,培育具有广谱抗性的优良品种是目前防治稻瘟病最经济有效的方法。稻瘟病抗性基因一般为编码含有核苷酸结合结构域(nucleotide-binding,NB)和富含亮氨酸重复结构域(leucine-rich repeat,LRR)的基因家族,也被叫做NLR基因,在水稻抗稻瘟病方面发挥至关重要的作用。因此,对NLR基因的挖掘以及阐明其与对应效应因子之间的识别和激活机制,对于培育抗病品种具有重要意义。本文对水稻中NLR基因的挖掘概况、NLR蛋白与稻瘟病菌效应因子之间的识别方式,以及成对NLR蛋白作用机制进行了总结和展望,旨在为水稻抗病育种提供参考。

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12. 基于个人计算机的进化生物学分析新时代:以eGPS为例新时代多功能软件探讨
虞达浪, 杨佳宁, 张建威, 张皖豫, 李海鹏
遗传    2025, 47 (2): 271-285.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-254
摘要574)   HTML18)    PDF(pc) (812KB)(1294)    收藏

各种多组学技术所产生的大规模数据,提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上,基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具,是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式,以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体,提出了软件开发、使用、维护的新思路,并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后,本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势,在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。

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13. 人类发育细胞蓝图的现状和挑战
阙亦宸, 刘清泉, 徐一驰
遗传    2024, 46 (10): 760-778.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-153
摘要659)   HTML35)    PDF(pc) (1002KB)(1274)    收藏

阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而,由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素,解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来,随着单细胞组学技术的迅猛发展,人们可以在中心法则的各个环节,系统地解析细胞分化过程中的动态变化,并在空间维度上进行观测与研究,加快了构建人类发育细胞图谱的进程,最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术,然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战,最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨,以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。

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14. 青藏高原隆升与环境变化驱动鸟类的遗传分化与物种形成
宋刚, 屈延华
遗传    2025, 47 (1): 133-145.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-166
摘要739)   HTML26)    PDF(pc) (1241KB)(1229)    收藏

作为世界上海拔最高、面积最大的高原,青藏高原独特的地理和气候条件对生物多样性产生了深远的影响。本文结合青藏高原地质、气候变化的背景综述了高原鸟类物种形成模式和遗传多样性特征。首先,青藏高原的隆升对鸟类产生了显著的隔离效应,推动与周边近缘物种的遗传分化;其次,青藏高原的隆升为鸟类提供了新的栖息地,促进了物种分化;再次,高原与邻近地区鸟类的区系交流,促进了物种的迁入、形成与扩散;最后,更新世冰期循环引起的环境变导致了鸟类的冰后期扩张和第二次接触,对鸟类的遗传分化产生了重要的影响。近期,多组学方法也日益广泛的应用在青藏高原鸟类生态适应演化研究中。未来的研究应更多关注地质、气候等因素在物种分化中的作用机制,加强多组学方法的应用,关注高原物种适应的生态学机制。青藏高原作为生物多样性保护的重要区域,在全球变化背景下,需要采取有效的保护措施以维护其生态系统的稳定性和可持续性。

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15. 计算方法在m6A研究中的应用及展望
雷定伟, 顾睿初, 谢晓雪, 丁时之, 温翰
遗传    2025, 47 (8): 903-927.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-373
摘要218)   HTML9)    PDF(pc) (1297KB)(1205)    收藏

N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰是真核生物mRNA中最丰富的修饰形式,对mRNA的剪接、加工、降解和翻译的调控具有关键作用。本文介绍了计算方法在m6A修饰研究中的应用,主要有数据驱动的方法预测m6A位点以及基于分子动力学方法探究m6A相关生物机制。文章首先回顾了m6A检测技术的发展历程,阐述了相应的数据处理方法,并整理了现有公开数据集,为计算模型的构建奠定数据基础。接着重点讨论机器学习与深度学习模型在m6A位点预测中的研究进展。最后描述了分子动力学模拟在解析m6A相关分子机制的贡献,展示了计算方法如何促进对这一复杂的表观遗传调控过程的理解。通过系统梳理相关内容,本文深入探讨了计算方法在m6A修饰领域的最新研究进展及其应用价值,为m6A相关的深入研究提供新的思路与启示。

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16. 基于质谱的RNA及其修饰分析
冯莹, 何晓丽, 刘宇, 王进
遗传    2025, 47 (8): 885-902.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-052
摘要224)   HTML7)    PDF(pc) (1661KB)(1200)    收藏

核糖核酸(RNA)是一类关键的生物分子,负责遗传信息的传递、蛋白质的合成及其调控,以及众多生化过程的调节。它们也是许多病毒的关键组成部分。经过化学修饰的合成RNA或寡核糖核苷酸正越来越被广泛地用作治疗药物和疫苗。对于检测、测序、识别和量化RNA及其修饰的技术需求,远远超过了对DNA相关技术的需求。目前,质谱分析法已成为用于识别、测序和量化RNA及其修饰的主要技术方法。本文主要综述了质谱分析法在RNA及其修饰研究中的最新进展,并探讨了该技术方法的优劣势,旨在为读者提供从技术基础到应用前景的全面视角,推动质谱在RNA研究中的更广泛应用,并为领域内方法开发者和生物学研究者提供重要参考。

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17. 植物miRNA稳定性与降解的分子基础
郭梦玮, 樊友宏, 任国栋
遗传    2025, 47 (8): 944-957.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-030
摘要268)   HTML7)    PDF(pc) (1025KB)(1186)    收藏

miRNA (microRNA)是一类由内源基因编码的、长度在20~24个核苷酸的小分子非编码RNA。miRNA主要在转录后水平调控基因表达,进而影响动植物生殖、发育和环境应答等各种生物学过程。miRNA在不同组织和细胞内的分布、稳态维持和动态调节受到多个层次调控,包括转录、加工生成、稳定性调节以及靶向降解等。关于miRNA生物合成(包括转录和加工)的生化途径已经建立,对其调控的分子机制也有了较为深入的认识。本文系统综述了植物miRNA生成后稳定性调节、周转和靶向降解的相关研究进展,并结合动物中的机制进行比较和讨论,旨在为深入阐明控制细胞内miRNA丰度的分子机制提供理论框架。

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18. 水稻大穗突变体hry1的鉴定与基因定位
陈佳丹, 林涛, 王弯, 金成, 左建儒, 粘金沯
遗传    2025, 47 (7): 797-812.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-084
摘要331)   HTML15)    PDF(pc) (1952KB)(1152)    收藏

水稻的单株产量主要由分蘖数、穗粒数和粒重等三要素决定,并且这3个因素相互联系、相互制约和相互补偿,尤其是穗数和每穗粒数有较大的负相关,只有在各因素协调发展的情况下,才能获得高产。由于调控途径和通路之间的复杂性,水稻穗发育的调控机制仍未得到全面解释,需要进一步研究。本研究对东北优异粳稻品种空育131的EMS诱变体库进行筛选,鉴定出2个株高和每穗粒数均显著增加、分蘖减少的突变体,将其命名为hry1-1 (height, reduced tiller, yield 1-1)和hry1-2。与野生型相比,hry1-1和hry1-2突变体的株高、单株产量、穗长、每穗粒数、粒长、粒宽和粒厚等性状均显著增加,而分蘖数显著下降。遗传分析结果显示,hry1-1hry1-2为等位变异突变体,其表型是由单个核基因隐性突变造成的。基于重测序的MutMap分析和图位克隆,本研究将HRY1基因定位在水稻第1号染色体上M33~M28标记之间576 kb物理区间内。细胞学分析结果表明,hry1突变体幼穗分化过程中具有更高的细胞分裂频次。此外,hry1突变体中细胞周期蛋白相关基因CycAsCycBsCycDsCDKs等表达量显著高于野生型,表明HRY1可能通过调控细胞分裂影响水稻的穗发育和产量。综上所述,HRY1基因在水稻穗分化和发育调控过程中具有的重要作用,将为水稻高产稳产的分子设计育种提供新基因和思路。

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19. 动物物种形成研究进展
吴宏, 章誉兴, 于黎
遗传    2025, 47 (1): 58-70.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-206
摘要1260)   HTML27)    PDF(pc) (663KB)(1146)    收藏

物种形成研究是人们关于新物种如何产生和维持的思考和探索,是进化生物学最重要的组成部分之一。对物种形成方式、生殖隔离产生过程及其内在遗传机制的探究和揭示,是物种形成研究领域的重要命题和主要研究内容,也是认识和理解自然界中物种多样性现象的关键线索和重要依据。本文聚焦于动物类群,首先介绍了目前人们关于物种概念的不同定义,在此基础上,围绕动物物种形成方式、生殖隔离分子机制等所取得的研究进展和重要突破进行阐述,并分析了目前动物物种形成相关研究的局限;最后,探讨了今后动物物种形成研究中潜在的新机遇和新突破。

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20. 小非编码RNA在雄性生殖发育和代际遗传中研究进展
师愉倩, 马剑峰, 陈思宇, 周立新, 薛佳, 沈林園, 朱砺, 甘麦邻
遗传    2025, 47 (8): 861-875.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-335
摘要247)   HTML9)    PDF(pc) (1462KB)(1069)    收藏

作为表观遗传的重要研究内容,小非编码RNA (small non-coding RNAs,sncRNAs)在雄性生殖正常发育和代际遗传中发挥着重要的调控作用。研究表明,哺乳动物雄性生殖细胞中高度表达的小非编码RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等,在维持雄性生殖细胞发育和精子发生等过程中发挥重要作用。sncRNAs通过调控基因表达、影响蛋白翻译、改变精子表观遗传修饰等方式参与维持不同阶段的雄性生殖发育过程,其表达异常与雄性不育密切相关。此外,越来越多的证据表明,环境暴露影响精子的表观遗传修饰,这种表观遗传修饰的变化常导致后代表型发生改变。本文系统总结了雄性生殖细胞中sncRNAs的种类及其发挥的功能,介绍了各种因素环境暴露引起的代际遗传中sncRNAs的作用,以期为雄性生殖健康的研究提供新的视角和理论依据,为预防和治疗雄性不育及相关生殖疾病提供潜在的靶点和策略。

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21. 古DNA解析东亚南北方人群的迁徙与演化历史
平婉菁, 薛家旸, 付巧妹
遗传    2025, 47 (1): 18-33.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-224
摘要1930)   HTML99)    PDF(pc) (1618KB)(1044)    收藏

过去10余年里,古基因组学技术和研究不断发展,极大提高了学界和公众对人类演化历史的理解和认识。2017年起,东亚,特别是中国地区早期人类古基因组研究大规模开展,使得东亚不同时间和地点人类古基因组数据得以大量涌现,为东亚数万年来人群演化历史带来许多全新的认识。特别是2022年以来,中国南北方万年内古人群基因组研究成果大量涌现,为揭示东亚不同区域人群之间的迁徙扩散与互动交流历史带来诸多新证据,但目前尚无针对东亚地区该时段古人群基因组研究最新进展的系统性综述。因此,本文以中国地区古人群基因组研究为重点,系统梳理了东亚地区自旧石器时代晚期以来人群的遗传格局和迁移交流历史。综合现有研究表明,东亚古人群早在1.9万年前已经发生南北分化,形成不同的人群谱系,并从新石器时代早期开始发生双向的基因交流与互动;新石器时代中期,这种互动出现强化趋势;到历史时期,以东亚北方人群相关祖源成分对南方地区古人群影响更为显著,形成现今中国人群的遗传结构。在这一过程中,中国南北方古人群通过沿海和内陆通道与西伯利亚、日韩、东南亚、太平洋岛屿等其他周边地区古人群发生广泛的互动交流,对不同语系人群的形成发挥了重要作用。这些研究揭示出东亚万年以来人群遗传演化与交流融合的历史脉络,但仍留有许多尚未解决的谜团,有待更多时间段和更广泛区域范围的古人群样本基因组数据得以展开更加全面和细致的探索研究,推动相关科学问题进一步突破。

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22. 植物小RNA的产生、作用方式、功能及在农业中的应用前景
杨怀昊, 郑丙莲
遗传    2025, 47 (8): 928-943.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-163
摘要218)   HTML7)    PDF(pc) (1067KB)(1010)    收藏

植物小RNA (small RNA, sRNA)是植物基因表达调控及基因组稳定性的关键调控因子。根据产生途径及作用方式的不同,其主要分为微小RNA (microRNA,miRNA)和小干扰RNA (small interfering RNA, siRNA)两大类。这些不同类型的sRNA依赖多种加工蛋白产生,也依赖不同效应蛋白帮助其发挥功能,并以不同的方式广泛地参与植物各类发育调控与环境响应的过程。近年来,多物种中的高通量测序数据鉴定到了越来越多新型植物sRNA,sRNA在拟南芥(Arabidopsis thaliana)及各类作物中的研究进展也促进了对其产生方式、调控模式及其生物学功能的深入理解。本文系统综述了不同类型植物sRNA的研究进展,主要包括其生物合成途径、作用机制与生物学功能,并结合现有技术讨论了植物sRNA在农业中的应用方式及其作为新型RNA农药的应用前景,旨在为植物sRNA的深入研究及农业应用提供理论基础。

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23. MicroRNA对肌肉再生功能调控研究进展
周泰增, 陈秋阳, 杨祎挺, 甘麦邻, 朱砺, 沈林園
遗传    2025, 47 (5): 513-532.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-252
摘要407)   HTML22)    PDF(pc) (1016KB)(995)    收藏

MicroRNA (miRNA)是一类大小在22 nt左右的单链非编码短RNA分子,已被证明参与了几乎所有细胞事件中基因表达的转录后调节,包括细胞增殖、迁移、分化和凋亡。因此,miRNA受到最为广泛的研究和关注。miRNA通过靶向骨骼肌再生不同阶段的关键因素,在肌肉再生过程中发挥着重要作用。本文探讨了miRNA在肌肉再生过程中通过影响卫星细胞静止、成肌细胞增殖、分化从而调控肌肉再生能力,并且更新了miRNA在肌肉再生过程中与PI3K/AKT、TGF-β/Smad信号通路互作的研究进展,有助于研究者更多地了解miRNA在肌肉再生生物学中的知识,为非编码RNA参与肌肉再生提供更深入的理解。

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24. 非编码DNA调控元件在动物适应性性状演化中的研究进展
吴秀红, 汪亚军, 车利锋, 王晓萍
遗传    2024, 46 (12): 995-1016.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-272
摘要826)   HTML36)    PDF(pc) (1204KB)(985)    收藏

在适应性演化的推动下,动物发展出了多种适应性特征,这些特征对它们的生存和繁衍至关重要。揭示适应性演化的分子机制对理解物种多样化、表型趋同等重要生物学现象具有关键意义。随着多组学技术的发展与成熟,基因组非编码DNA调控元件已被证明在动物适应性性状演化过程中发挥着重要调控作用。本文概述了非编码DNA调控元件的特征及其作用机制,并从动物附肢适应性状、动物极端环境适应性状以及动物其他特殊表型适应性状这3个方面综述了其在动物适应性性状演化中的分子机制,为理解动物适应性性状演化分子机制提供重要参考。

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25. 为什么应该弃用“进化”而使用“演化”
孙仲夷, 张国捷
遗传    2025, 47 (1): 5-17.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-194
摘要686)   HTML28)    PDF(pc) (683KB)(960)    收藏

Although Darwinian evolutionary theory has been widely spread in China, several misconceptions about evolution have been persistent among the general public and even the researchers. Some are simple misunderstandings, including evolution results in progress with organisms are always replaced by better forms through evolution, and humans or primates represent the most advanced organisms. Some are misconceptions about natural selection and imply organisms evolved based on what they need or all the current morphologies or biological phenotypes are the results of adaptation. The spread of these misconceptions in China stem partially from the historical misleading translation of “evolution” to “进化” in Chinese, which includes the meaning of progress with direction into more advance form. Here, we summarize major progresses of the evolutionary theory after the Modern Synthesis and discuss how this misleading translation introduces a barrier in understanding of these new theoretical developments, such as neutral or near-neutral theory, genetic drift hypothesis, trade-off theory, and many new concepts in evo-devo field. Looking back at the development of evolutionary theory over the past few hundred years, we emphasize that a series of revolutionary achievements in the last 30 years have brought about fundamental changes in our basic understanding of the evolution of life. Therefore, we strongly advocate a formal re-introducing of “演化”, a more correct translation of evolution, in textbook and in daily communication among Chinese biological researchers. We anticipate that this change will help to correct some of these deep-rooted misconceptions among general public and will ultimately stimulate the interest of younger generation in conceptually thinking of evolutionary theory.

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26. 人工智能时代的大健康革命:RNA研究赋能农业与医疗新纪元
汪阳明, 陈雪梅, 陈玲玲, 戚益军, 伊成器
遗传    2025, 47 (8): 821-822.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-200
摘要250)   HTML35)    PDF(pc) (302KB)(959)    收藏
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27. 多组学数据驱动的机器学习模型在乳腺癌生存及治疗响应预测中的应用
章子怡, 王棨临, 张俊有, 段迎迎, 刘家欣, 刘赵硕, 李春燕
遗传    2024, 46 (10): 820-832.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-156
摘要906)   HTML26)    PDF(pc) (1348KB)(920)    收藏

乳腺癌的高度异质性导致其治疗及预后评估较为复杂。治疗方案的选择受到肿瘤亚型、病变分级、基因型等多种因素的影响,因此需要制定个体化治疗策略。患者的预后效果因病情不同而产生显著差异。作为人工智能的一个重要分支,机器学习能高效处理海量数据,并实现决策过程的自动化。机器学习方法的引入将为乳腺癌治疗的选择和预后评估提供新的解决方案。在癌症治疗领域,传统方法预测生存与治疗效果往往依赖于单一或少量的生物标志物,难以全面捕捉复杂的生物学过程。机器学习通过分析患者的多组学数据以及它们在疾病发生发展过程中复杂的变化趋势,预测患者的生存和治疗响应效果,从而选择适合的治疗措施,实施早期干预,改善患者的治疗效果。本文首先介绍了常用的机器学习方法,在此基础上分别从评估生存情况和预测治疗效果这两方面展开,详细分析了机器学习在乳腺癌患者生存预测及预后领域中的应用,以期为乳腺癌患者提供精准医疗治疗策略,提高治疗效果和生存质量。

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28. 基于RNAi的抗病毒免疫
徐德钰, 周溪, 任玉洁
遗传    2025, 47 (8): 876-884.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-077
摘要201)   HTML11)    PDF(pc) (560KB)(914)    收藏

RNA干扰(RNA interference,RNAi)是一种由双链RNA (double-stranded RNA,dsRNA)产生的小RNA介导的基因沉默机制,能够引发特定基因的沉默。当病毒入侵后,病毒复制产生的dsRNA会被宿主细胞内的Dicer蛋白切割,产生病毒来源的小干扰RNA (virus-derived small interference RNAs,vsiRNA),并通过RNAi对病毒RNA进行切割清除,产生抗病毒作用。因此,RNAi在病毒感染过程中也被认为是一种高效的抗病毒免疫途径。然而,病毒在长期的进化过程中也产生了多种拮抗RNAi的途径,如通过编码特定的RNAi抑制蛋白(viral suppressor of RNAi,VSR)靶向拮抗该过程中的关键分子。研究表明,利用特异性靶向VSR来设计药物,可以在宿主细胞内“解锁”RNAi抗病毒功能,表现出极具潜力且相对广谱的抗病毒作用。此外,病毒感染也会受到一些宿主或病毒来源的微小RNA (miRNA)的调控,miRNA在病毒感染中的作用也为抗病毒治疗提供了新的靶点。本文综述了RNAi在抗病毒免疫中的作用机制、研究进展及其在抗病毒治疗中的应用前景,以期为抗病毒免疫研究和治疗提供理论支持。

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29. 基于高通量测序的DNA损伤及修复检测技术研究进展
梁羽, 吴薇
遗传    2024, 46 (10): 779-794.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-203
摘要815)   HTML38)    PDF(pc) (1274KB)(856)    收藏

近十几年来,随着高通量测序技术的不断发展,越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程,揭示关键作用因子及功能,发现新脆性热点,更极大促进了人们对于诸如减数分裂同源重组、抗体生成、胞嘧啶去甲基化等重要生命过程的理解,并有望在疾病起始机制的剖析和肿瘤药物开发中有更广大的应用前景。然而,如何理解和选择合适的实验技术成为了一个亟待解决的问题。本文综述了几类常见DNA损伤类型的主要测序检测方法,介绍了其基本原理和应用场景,期望能够为这些技术的选择、应用和进一步开发优化提供参考。

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30. 第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究进展
盛桂莲, 郑铭旻, 肖博, 袁俊霞
遗传    2025, 47 (1): 46-57.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-193
摘要632)   HTML22)    PDF(pc) (908KB)(840)    收藏

从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史。自2005年开始,随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强,古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代,不仅解决了诸多生物谱系系统学问题,丰富了包括人类在内的多种生物的迁移、演化细节,而且启动了“全基因组-大数据-多物种”尺度研究生物对气候变化的分子响应,将古DNA研究涉及的样品年代从10万年以内拓展到近200万年前的早更新世。中国科学家近几年在东亚人群遗传演化和迁徙融合方面实现了诸多有影响力的突破,填补了现代人类演化进程中的重要“缺环”。相比而言,学界对除人类之外的脊椎动物古DNA研究关注度较低。本文回顾了第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究系列进展,分别总结了相关研究在揭示古代群体与现生群体的系统演化关系、古哺乳动物基因交流、动物种群对气候变化的分子响应等方面的研究突破,并对中国哺乳动物古基因组领域面临的机遇和挑战进行了展望。

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31. 蝶翅花纹的演化发育生物学研究进展
倪嘉欣, 张蔚
遗传    2025, 47 (2): 258-270.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-126
摘要808)   HTML28)    PDF(pc) (808KB)(833)    收藏

演化发育生物学研究结合演化生物学和发育生物学,关注生物发育过程的演化及性状多样化的机制。自1984年同源异形盒基因被发现,许多模式生物形态建成的遗传机制获得了系统性研究;相对而言,非模式生物具有丰富而复杂的演化创新性状,然而其背后的演化遗传机制尚未被完全解析,相关的研究亟待加强。在非模式生物类群中,蝶类具有丰富的物种多样性,超过18,700个物种;其翅结构相对简单但呈现出复杂多样的花纹,可能具有防御、求偶等多样的生物学功能,并受到较强的选择压力,因此是演化发育生物学研究的经典体系。聚焦蝶类的演化发育生物学研究历程,早期的比较形态学研究提出了蛱蝶平面图,为蝶翅花纹的演化发育生物学研究提供了理论框架;而之后一系列对蝶类翅盘的干扰实验则证实翅盘发育过程与蝶翅表型的关联;近年来的研究通过整合遗传学、发育生物学、基因组学等研究手段,已在多个蝶类研究体系对其重要的遗传工具包基因/基因座进行了解析,进一步完善了蝶翅花纹演化发育学研究的理论框架。从方法学角度,原位杂交和基因编辑等技术在开展上述研究中发挥了重要作用,而杂交链式反应技术和CRISPR/Cas9技术的发展则进一步提升了蝶类基因功能验证的可行性。在未来的研究中,可通过开发和优化适用于蝶类等鳞翅目昆虫的RNA干扰技术和基因编辑技术,推动更多的基因功能研究,进而比较和解析生物复杂性状,拓展演化发育生物学研究体系;上述研究还可拓展至生态-演化-发育角度,探索遗传和环境因素对以蝶翅花纹为代表的复杂表型的塑造机制,增进理解生物多样性形成和演化这一关键的科学问题。

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32. 脊椎动物染色体在序列和空间构象的演化
刘靖, 周琦
遗传    2025, 47 (2): 183-199.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-212
摘要739)   HTML16)    PDF(pc) (1201KB)(830)    收藏

染色体作为位于细胞核中的基本遗传物质单位,在真核生物的演化历史中经历了广泛和复杂变化,很多变化的模式和机制在各种包括癌症在内的疾病中拥有共性。但很长时间内生物学家只能局限于基于荧光原位杂交技术等分辨率比较低的研究手段。当前日新月异的高通量测序技术正在快速革新人们对不同物种、同一物种不同个体甚至是单个个体不同细胞水平染色体变化的认识。本文聚焦于脊椎动物的染色体演化,概述了染色体重排在物种形成中的作用,驱动染色体重排的分子机制,祖先染色体到现今染色体的演变模式,以及性染色体作为研究染色体演化的一般范式意义,最后讨论了合成生物学为染色体演化研究领域带来的新机遇和挑战,以期为理解和研究脊椎动物的染色体演化提供新的见解和参考。

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33. 水稻中胚轴伸长研究:种质挖掘、遗传机理与育种展望
郭海滨, 刘炜哲, 闭耀涛, 王海瞳, 缪文沁, 时睿浛, 刘向东
遗传    2025, 47 (7): 742-755.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-284
摘要527)   HTML23)    PDF(pc) (1750KB)(825)    收藏

水稻中胚轴伸长是影响旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要因素,对直播研究具有重要的理论和实践意义。中胚轴伸长是一个复杂的过程,涉及遗传因素、植物激素和其他信号分子,以及环境因素等的调控。这些因素相互作用,共同决定了中胚轴的伸长。本文系统总结了近年来国内外已发掘的长中胚轴水稻种质资源、已定位和克隆的中胚轴伸长基因/QTL,以及水稻中胚轴生长的遗传机理及影响因素等最新研究进展,最后,还对水稻长中胚轴种质的应用及其面对的挑战进行了分析和展望,以期为水稻遗传育种和生产应用提供依据。

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34. 生物的演化与适应:基因组时代的多维度探索
张勇, 施鹏, 付巧妹, 于黎
遗传    2025, 47 (1): 1-4.   DOI: 10.16288/j.yczz.25-003
摘要355)   HTML43)    PDF(pc) (342KB)(819)    收藏
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35. 脊椎动物回声定位发声和听觉机制研究进展
刘奇, 施鹏
遗传    2025, 47 (2): 237-257.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-273
摘要824)   HTML12)    PDF(pc) (1232KB)(801)    收藏

回声定位是一个由多个系统协作的、高度特化的复杂生物性状,它的起源最早可以追溯到6,800万年前,并在随后的生物演化历程中反复出现在多个脊椎动物类群中,表现出强劲的生命力并成为自然界中性状趋同演化的典型案例。然而,直到20世纪初人类才真正揭开动物回声定位研究的序幕,成为动物学、行为学、遗传学等领域的研究热点,并在过去的80多年间取得了丰硕的成果。本文回顾了动物回声定位研究的发展历史,概述了不同回声定位动物类群,重点阐述了回声定位在发声机制、声学特征和高频听力机制方面的研究进展,以期为全面了解动物回声定位提供参考。

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36. 数据与智能驱动的前沿组学及分析技术
赵方庆, 崔庆华, 何顺民, 杜茁
遗传    2024, 46 (10): 757-759.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-293
摘要219)   HTML22)    PDF(pc) (299KB)(800)    收藏
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37. 中国小麦远缘杂交与染色体工程育种的理论与实践
郑琪, 赵李, 李滨, 李宏伟, 吉万全, 张学勇
遗传    2025, 47 (3): 289-299.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-334
摘要620)   HTML25)    PDF(pc) (955KB)(799)    收藏

小麦是我国仅次于水稻的口粮作物,在保障国家粮食安全中占有重要地位。普通小麦(Triticum aestivum)是异源六倍体,拥有众多野生、半野生近缘植物,为其遗传改良提供了丰富的基因资源。我国小麦远缘杂交与染色体工程育种工作始于20世纪50年代,历经30多年的学习、探索和实践,于80年代形成了比较完善的小麦染色体工程理论和技术体系,后经外源染色体片段分子鉴定技术的不断改良,特别是在国家项目持续支持下,我国学者近些年完成了多个外源抗病基因的克隆和机理解析,极大地提升了我国在这一领域的研究水平和国际影响。以李振声院士为代表的老一辈科学家为我国小麦远缘杂交与染色体工程育种的建立、发展和壮大做出了杰出贡献。李振声院士也因其在该领域的突出贡献于2024年国庆前夕被授予“共和国勋章”。本文以我国小麦远缘杂交和染色体工程育种发展的历史为主线,概括总结了老一辈科学家的贡献与成就,并对最近5年的突出进展进行了简要梳理,以致敬先辈、激励来者,为种质资源的创新、外源基因的转移、克隆及利用继续努力工作。

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38. NRT1.1B作为植物ABA受体整合复杂环境信号
马晓军, 王威, 陈达, 胡斌, 储成才
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.25-224
录用日期: 2025-08-19

39. 万古霉素耐药菌流行率及耐药机制研究进展
沈瑶, 李志宇, 缪丰诚, 肖英平, 杨华, 党亚丽, 马剑钢
遗传    2025, 47 (6): 650-659.   DOI: 10.16288/j.yczz.24-209
摘要440)   HTML10)    PDF(pc) (788KB)(788)    收藏

万古霉素是一种糖肽类抗生素,是临床治疗耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、肠球菌和艰难梭菌等细菌感染的最后一道防线,但目前全球多个国家和地区已发现了多种万古霉素耐药菌。基于“One health”理念,本文统计了近15年国内外40个地区的人源、动物源、环境来源及食品来源的万古霉素耐药菌流行率。统计结果显示,万古霉素耐药菌主要集中于医院及周围环境。南非部分医院废水中的检出率高达96.77%;其次是巴基斯坦和中国台湾医院患者,检出率分别是56.5%和29.02%;国内人源细菌万古霉素平均耐药率(1.41%)要高于国外人源(0.47%);各地区儿童患者中耐药菌的检出率较低(<1%)。值得注意的是尽管万古霉素禁止在畜禽养殖中使用,但是其耐药菌在畜禽、畜禽产品以及相关环境中都有一定的检出率,对人类健康造成一定威胁。基于统计分析结果,本文对万古霉素耐药菌的耐药及传播机制进行了综述,明确了耐药菌在“人-动物-食品-环境”流行率差异,以期解析万古霉素耐药菌在全球不同宿主中的分布和传播风险,为耐药菌的防控提供参考。

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40. 敬钊缨毛蛛染色体核型和基因组特征分析
张雨萱, 张梦颖, 杨含婷, 宋驰, 杨自忠, 陈士林
遗传    DOI: 10.16288/j.yczz.25-026
录用日期: 2025-05-21