杂种优势是指杂种后代的性能优于双亲群体的现象。杂交能有效提高后代的生长发育性能、繁殖性能和抗病性，因此被广泛应用于动植物生产。研究人员利用杂交育种技术培育了超优千号杂交水稻、小偃6号杂交小麦、杜蒙羊、山下黑猪等优秀的农牧新品系和配套系。然而当前的杂种优势研究仍存在一些亟待解决的问题：现有杂种优势理论只能部分解释动植物杂种优势现象，动物杂种优势理论研究较少，且现有的杂种优势预测方法准确性有限。我国是世界上最大的猪肉生产消费国，杂种优势能够有效提高生猪生产性能，在生猪产业的应用方面具有重要的经济和研究价值。但目前有关猪杂交生产研究还处于起步阶段，亟待进一步深入。本文综述了现有的杂种优势理论、杂种优势预测方法，及其在猪生产中的应用研究，以期为杂种优势在生猪育种中的应用提供借鉴与参考。

自达尔文时代起，物种形成便是演化生物学研究领域的核心科学问题之一。物种形成研究有助于人们深入理解生物多样性的形成过程，为其保护提供坚实基础。由于很多物种的演化历程十分复杂，使得物种形成研究充满了各种挑战。近年来，随着基因组测序与分析等技术的不断发展，物种形成研究领域进展迅速。本文综述了基因组时代的物种形成研究，从物种界定、二歧式物种分化、杂交物种形成、多倍化物种形成、生殖隔离基因、物种形成基因等方面，重点对相关概念进行了区分，并回顾了相关研究方法、对其特点与局限性等进行了探讨；最后，对物种形成研究的未来发展趋势与挑战进行了展望。

随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组学领域迎来了数据量的爆炸性增长，这对传统生物信息学处理复杂数据模式的能力构成了严峻挑战。在此技术革新的关键时刻，深度学习作为人工智能领域的前沿技术，以其强大的数据解析与模式识别能力，为基因组学研究注入了新的活力。本文聚焦于4种核心深度学习模型——卷积神经网络(convolution neural network，CNN)、循环神经网络(recurrent neural network，RNN)、长短期记忆网络(long short term memory，LSTM)及生成对抗网络(generative adversarial network，GAN)，系统阐述了它们的基础原理，重点回顾了这些模型近5年在DNA、RNA和蛋白质研究领域的广泛应用。此外，文章进一步探讨了深度学习在畜禽基因组学中的应用案例，揭示了其在遗传特征解析、疾病预防以及遗传改良等领域的潜在应用价值与面临的挑战。通过深入分析，本文旨在阐述深度学习技术在增强基因组数据分析的准确性和处理能力方面的作用，并构建一个概念性框架，以指导畜禽基因组学研究策略的发展及其在具体场景下的应用，进而推动精准农业和遗传改良技术的发展。

基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程，是新基因起源的重要途径之一，对真核生物基因组贡献了约为一半的基因，也推动了物种的适应性演化。在过去50年中，特别是近20年进入组学时代以来，演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面，重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性；另一方面，重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型，最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。

岛屿因数量众多、自然隔离、形成历史多样等独特的地理特征，成为生态学和进化生物学研究的天然实验室。相较于大陆，岛屿生物具有很高的特有性和失调性，这为探究岛屿生物多样性的形成提供了良好的机遇。本文围绕岛屿生态系统，从岛屿生物多样性的形成、维持和丧失3个部分阐述近些年国内外的岛屿生物地理学研究进展。对于岛屿生物多样性的形成机制，本文以全球几个代表性的岛屿系统为例，从物种的扩散迁入、种群建立和选择、物种进化和适应性辐射等过程介绍岛屿生物多样性的形成机制。以岛屿生物地理学平衡理论为基础，回顾了种-面积关系、种-隔离度关系，着重对戴蒙德法则、嵌套格局、岛屿生物群落结构理论框架和岛屿生物种间互作等群落构建方面的研究进展进行了论述。在岛屿生物多样性的丧失机制，从自然和人为因素两方面探讨了岛屿物种所面临的严峻的灭绝风险，尤其是生境丧失和改变、气候变化、外来物种入侵以及这些因素的协同作用对岛屿生物多样性丧失的影响。最后，基于岛屿生物多样性的现状，总结了目前国内外对岛屿生物多样性的保护措施和展望了未来可能的主要研究方向。

基因组测序(genome sequencing，GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术，旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术，GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势，为临床诊断提供了重要支持。然而，其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求，也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题，包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS，cGS)的核心流程，明确了检测范围与技术局限性，提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤，并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术，提升遗传病诊断的准确性，优化技术的临床效用，推动医学科学研究的进步。

由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019，COVID-19)大流行给人类生命安全和全球经济造成了巨大冲击。SARS-CoV-2基因组的快速变异引起了广泛关注，基因组中几乎每个位点都发生过单核苷酸变异(single nucleotide variants，SNVs)，其中刺突蛋白上的变异在病毒的适应性进化和传播中起着尤为关键的作用。本文综述了SARS-CoV-2及非人类动物中相关冠状病毒的系统发生关系，并深入分析了SARS-CoV-2的谱系划分以及关键氨基酸变异对病毒生物学特性的影响。此外，本文还概述了当前面临的挑战，并展望了深度突变扫描(deep mutational scanning，DMS)结合人工智能方法在预测新冠病毒变异株流行趋势中的广阔应用前景。

单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展，在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步，单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高，标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而，目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法，简要介绍了相关算法和工具，并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景，旨在为研究人员分析数据时提供指导，推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。

水稻(Oryza sativa L.)是我国重要的粮食作物，其生长发育过程经常受到稻瘟病的威胁，严重时导致巨大的经济损失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因，培育具有广谱抗性的优良品种是目前防治稻瘟病最经济有效的方法。稻瘟病抗性基因一般为编码含有核苷酸结合结构域(nucleotide-binding，NB)和富含亮氨酸重复结构域(leucine-rich repeat，LRR)的基因家族，也被叫做NLR基因，在水稻抗稻瘟病方面发挥至关重要的作用。因此，对NLR基因的挖掘以及阐明其与对应效应因子之间的识别和激活机制，对于培育抗病品种具有重要意义。本文对水稻中NLR基因的挖掘概况、NLR蛋白与稻瘟病菌效应因子之间的识别方式，以及成对NLR蛋白作用机制进行了总结和展望，旨在为水稻抗病育种提供参考。

各种多组学技术所产生的大规模数据，提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上，基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具，是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式，以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体，提出了软件开发、使用、维护的新思路，并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后，本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势，在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。

作为世界上海拔最高、面积最大的高原，青藏高原独特的地理和气候条件对生物多样性产生了深远的影响。本文结合青藏高原地质、气候变化的背景综述了高原鸟类物种形成模式和遗传多样性特征。首先，青藏高原的隆升对鸟类产生了显著的隔离效应，推动与周边近缘物种的遗传分化；其次，青藏高原的隆升为鸟类提供了新的栖息地，促进了物种分化；再次，高原与邻近地区鸟类的区系交流，促进了物种的迁入、形成与扩散；最后，更新世冰期循环引起的环境变导致了鸟类的冰后期扩张和第二次接触，对鸟类的遗传分化产生了重要的影响。近期，多组学方法也日益广泛的应用在青藏高原鸟类生态适应演化研究中。未来的研究应更多关注地质、气候等因素在物种分化中的作用机制，加强多组学方法的应用，关注高原物种适应的生态学机制。青藏高原作为生物多样性保护的重要区域，在全球变化背景下，需要采取有效的保护措施以维护其生态系统的稳定性和可持续性。

物种形成研究是人们关于新物种如何产生和维持的思考和探索，是进化生物学最重要的组成部分之一。对物种形成方式、生殖隔离产生过程及其内在遗传机制的探究和揭示，是物种形成研究领域的重要命题和主要研究内容，也是认识和理解自然界中物种多样性现象的关键线索和重要依据。本文聚焦于动物类群，首先介绍了目前人们关于物种概念的不同定义，在此基础上，围绕动物物种形成方式、生殖隔离分子机制等所取得的研究进展和重要突破进行阐述，并分析了目前动物物种形成相关研究的局限；最后，探讨了今后动物物种形成研究中潜在的新机遇和新突破。

过去10余年里，古基因组学技术和研究不断发展，极大提高了学界和公众对人类演化历史的理解和认识。2017年起，东亚，特别是中国地区早期人类古基因组研究大规模开展，使得东亚不同时间和地点人类古基因组数据得以大量涌现，为东亚数万年来人群演化历史带来许多全新的认识。特别是2022年以来，中国南北方万年内古人群基因组研究成果大量涌现，为揭示东亚不同区域人群之间的迁徙扩散与互动交流历史带来诸多新证据，但目前尚无针对东亚地区该时段古人群基因组研究最新进展的系统性综述。因此，本文以中国地区古人群基因组研究为重点，系统梳理了东亚地区自旧石器时代晚期以来人群的遗传格局和迁移交流历史。综合现有研究表明，东亚古人群早在1.9万年前已经发生南北分化，形成不同的人群谱系，并从新石器时代早期开始发生双向的基因交流与互动；新石器时代中期，这种互动出现强化趋势；到历史时期，以东亚北方人群相关祖源成分对南方地区古人群影响更为显著，形成现今中国人群的遗传结构。在这一过程中，中国南北方古人群通过沿海和内陆通道与西伯利亚、日韩、东南亚、太平洋岛屿等其他周边地区古人群发生广泛的互动交流，对不同语系人群的形成发挥了重要作用。这些研究揭示出东亚万年以来人群遗传演化与交流融合的历史脉络，但仍留有许多尚未解决的谜团，有待更多时间段和更广泛区域范围的古人群样本基因组数据得以展开更加全面和细致的探索研究，推动相关科学问题进一步突破。

表达数量性状位点(expression quantitative trait loci，eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法，且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术，细胞间差异的基因表达水平会被掩盖，从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL，因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来，随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及，基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL，sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点，其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点，显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力，对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展，以期为科研工作者挖掘致病位点，解析基因调控提供全新的视角。

性别决定指的是胚胎发育早期，在转录因子的精确调控下，具有双重分化潜能的性腺向睾丸(雄性)或卵巢(雌性)方向转变的过程。SOX9(SRY-box transcription factor 9)是哺乳动物发育过程中的多功能转录因子，在性别决定及随后的雄性生殖器官发育中发挥关键作用。近年来相关研究表明，SOX9上游的多个增强子也在性别决定过程中扮演着重要的角色。本文主要对SOX9及其与性腺发育相关的增强子在性别决定中的研究进展进行了综述，以期加深人们对SOX9在性别决定中调控作用机制的认识，为加快动物性别控制技术研究提供理论参考。

在适应性演化的推动下，动物发展出了多种适应性特征，这些特征对它们的生存和繁衍至关重要。揭示适应性演化的分子机制对理解物种多样化、表型趋同等重要生物学现象具有关键意义。随着多组学技术的发展与成熟，基因组非编码DNA调控元件已被证明在动物适应性性状演化过程中发挥着重要调控作用。本文概述了非编码DNA调控元件的特征及其作用机制，并从动物附肢适应性状、动物极端环境适应性状以及动物其他特殊表型适应性状这3个方面综述了其在动物适应性性状演化中的分子机制，为理解动物适应性性状演化分子机制提供重要参考。

阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而，由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素，解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来，随着单细胞组学技术的迅猛发展，人们可以在中心法则的各个环节，系统地解析细胞分化过程中的动态变化，并在空间维度上进行观测与研究，加快了构建人类发育细胞图谱的进程，最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术，然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战，最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨，以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。

乳腺癌的高度异质性导致其治疗及预后评估较为复杂。治疗方案的选择受到肿瘤亚型、病变分级、基因型等多种因素的影响，因此需要制定个体化治疗策略。患者的预后效果因病情不同而产生显著差异。作为人工智能的一个重要分支，机器学习能高效处理海量数据，并实现决策过程的自动化。机器学习方法的引入将为乳腺癌治疗的选择和预后评估提供新的解决方案。在癌症治疗领域，传统方法预测生存与治疗效果往往依赖于单一或少量的生物标志物，难以全面捕捉复杂的生物学过程。机器学习通过分析患者的多组学数据以及它们在疾病发生发展过程中复杂的变化趋势，预测患者的生存和治疗响应效果，从而选择适合的治疗措施，实施早期干预，改善患者的治疗效果。本文首先介绍了常用的机器学习方法，在此基础上分别从评估生存情况和预测治疗效果这两方面展开，详细分析了机器学习在乳腺癌患者生存预测及预后领域中的应用，以期为乳腺癌患者提供精准医疗治疗策略，提高治疗效果和生存质量。

Although Darwinian evolutionary theory has been widely spread in China, several misconceptions about evolution have been persistent among the general public and even the researchers. Some are simple misunderstandings, including evolution results in progress with organisms are always replaced by better forms through evolution, and humans or primates represent the most advanced organisms. Some are misconceptions about natural selection and imply organisms evolved based on what they need or all the current morphologies or biological phenotypes are the results of adaptation. The spread of these misconceptions in China stem partially from the historical misleading translation of “evolution” to “进化” in Chinese, which includes the meaning of progress with direction into more advance form. Here, we summarize major progresses of the evolutionary theory after the Modern Synthesis and discuss how this misleading translation introduces a barrier in understanding of these new theoretical developments, such as neutral or near-neutral theory, genetic drift hypothesis, trade-off theory, and many new concepts in evo-devo field. Looking back at the development of evolutionary theory over the past few hundred years, we emphasize that a series of revolutionary achievements in the last 30 years have brought about fundamental changes in our basic understanding of the evolution of life. Therefore, we strongly advocate a formal re-introducing of “演化”, a more correct translation of evolution, in textbook and in daily communication among Chinese biological researchers. We anticipate that this change will help to correct some of these deep-rooted misconceptions among general public and will ultimately stimulate the interest of younger generation in conceptually thinking of evolutionary theory.

从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史。自2005年开始，随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强，古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代，不仅解决了诸多生物谱系系统学问题，丰富了包括人类在内的多种生物的迁移、演化细节，而且启动了“全基因组-大数据-多物种”尺度研究生物对气候变化的分子响应，将古DNA研究涉及的样品年代从10万年以内拓展到近200万年前的早更新世。中国科学家近几年在东亚人群遗传演化和迁徙融合方面实现了诸多有影响力的突破，填补了现代人类演化进程中的重要“缺环”。相比而言，学界对除人类之外的脊椎动物古DNA研究关注度较低。本文回顾了第四纪晚期中国大型哺乳动物古DNA研究系列进展，分别总结了相关研究在揭示古代群体与现生群体的系统演化关系、古哺乳动物基因交流、动物种群对气候变化的分子响应等方面的研究突破，并对中国哺乳动物古基因组领域面临的机遇和挑战进行了展望。

染色体作为位于细胞核中的基本遗传物质单位，在真核生物的演化历史中经历了广泛和复杂变化，很多变化的模式和机制在各种包括癌症在内的疾病中拥有共性。但很长时间内生物学家只能局限于基于荧光原位杂交技术等分辨率比较低的研究手段。当前日新月异的高通量测序技术正在快速革新人们对不同物种、同一物种不同个体甚至是单个个体不同细胞水平染色体变化的认识。本文聚焦于脊椎动物的染色体演化，概述了染色体重排在物种形成中的作用，驱动染色体重排的分子机制，祖先染色体到现今染色体的演变模式，以及性染色体作为研究染色体演化的一般范式意义，最后讨论了合成生物学为染色体演化研究领域带来的新机遇和挑战，以期为理解和研究脊椎动物的染色体演化提供新的见解和参考。

演化发育生物学研究结合演化生物学和发育生物学，关注生物发育过程的演化及性状多样化的机制。自1984年同源异形盒基因被发现，许多模式生物形态建成的遗传机制获得了系统性研究；相对而言，非模式生物具有丰富而复杂的演化创新性状，然而其背后的演化遗传机制尚未被完全解析，相关的研究亟待加强。在非模式生物类群中，蝶类具有丰富的物种多样性，超过18,700个物种；其翅结构相对简单但呈现出复杂多样的花纹，可能具有防御、求偶等多样的生物学功能，并受到较强的选择压力，因此是演化发育生物学研究的经典体系。聚焦蝶类的演化发育生物学研究历程，早期的比较形态学研究提出了蛱蝶平面图，为蝶翅花纹的演化发育生物学研究提供了理论框架；而之后一系列对蝶类翅盘的干扰实验则证实翅盘发育过程与蝶翅表型的关联；近年来的研究通过整合遗传学、发育生物学、基因组学等研究手段，已在多个蝶类研究体系对其重要的遗传工具包基因/基因座进行了解析，进一步完善了蝶翅花纹演化发育学研究的理论框架。从方法学角度，原位杂交和基因编辑等技术在开展上述研究中发挥了重要作用，而杂交链式反应技术和CRISPR/Cas9技术的发展则进一步提升了蝶类基因功能验证的可行性。在未来的研究中，可通过开发和优化适用于蝶类等鳞翅目昆虫的RNA干扰技术和基因编辑技术，推动更多的基因功能研究，进而比较和解析生物复杂性状，拓展演化发育生物学研究体系；上述研究还可拓展至生态-演化-发育角度，探索遗传和环境因素对以蝶翅花纹为代表的复杂表型的塑造机制，增进理解生物多样性形成和演化这一关键的科学问题。

MicroRNA (miRNA)是一类大小在22 nt左右的单链非编码短RNA分子，已被证明参与了几乎所有细胞事件中基因表达的转录后调节，包括细胞增殖、迁移、分化和凋亡。因此，miRNA受到最为广泛的研究和关注。miRNA通过靶向骨骼肌再生不同阶段的关键因素，在肌肉再生过程中发挥着重要作用。本文探讨了miRNA在肌肉再生过程中通过影响卫星细胞静止、成肌细胞增殖、分化从而调控肌肉再生能力，并且更新了miRNA在肌肉再生过程中与PI3K/AKT、TGF-β/Smad信号通路互作的研究进展，有助于研究者更多地了解miRNA在肌肉再生生物学中的知识，为非编码RNA参与肌肉再生提供更深入的理解。

近十几年来，随着高通量测序技术的不断发展，越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程，揭示关键作用因子及功能，发现新脆性热点，更极大促进了人们对于诸如减数分裂同源重组、抗体生成、胞嘧啶去甲基化等重要生命过程的理解，并有望在疾病起始机制的剖析和肿瘤药物开发中有更广大的应用前景。然而，如何理解和选择合适的实验技术成为了一个亟待解决的问题。本文综述了几类常见DNA损伤类型的主要测序检测方法，介绍了其基本原理和应用场景，期望能够为这些技术的选择、应用和进一步开发优化提供参考。

甘蓝型油菜(Brassica napus L.)是重要的油料作物之一，但是其种植效益在西北地区经常受到干旱等环境逆境的影响。脱落酸(abscisic acid，ABA)信号通路在植物对非生物胁迫的响应与耐受中具有重要作用，而ABFs/AREBs(ABA-responsive element binding factors/ABA-responsive element binding proteins)是调控ABA响应基因表达的核心转录因子。为了解析油菜响应逆境的关键转录因子，本研究首先对甘蓝型油菜转录因子BnaABI5(abscisic acid insensitive 5)进行了亚细胞定位、逆境响应及组织器官表达的检测、转录活性分析以及与激酶BnaMPKs(mitogen-activated protein kinases)的互作筛选。结果显示：BnaABI5-GFP融合蛋白定位于细胞核，该基因响应干旱逆境且主要在油菜的根中表达，并且在酵母体系中呈现出一定的转录激活活性；随后利用烟草瞬时表达体系发现BnaABI5能够激活靶标基因EM6(early methionine-labeled 6)的启动子活性。通过双分子荧光互补(bimolecular fluorescence complementation，BiFC)及酵母双杂交(yeast two-hybrid，Y2H)实验，发现BnaABI5与BnaMPK6及BnaMPK13互作。本研究初步探索了转录因子BnaABI5的表达特征及与BnaMPKs的互作，对于深入理解BnaABI5的功能具有一定的指导意义。

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation，SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形，主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿，利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点，并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异，其父母均为杂合突变携带者；PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中，1枚基因型为突变杂合子，1枚基因型为突变纯合子，所有胚胎染色体均为二倍体，移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因，对于单基因病家系，在明确其致病突变后，通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

回声定位是一个由多个系统协作的、高度特化的复杂生物性状，它的起源最早可以追溯到6,800万年前，并在随后的生物演化历程中反复出现在多个脊椎动物类群中，表现出强劲的生命力并成为自然界中性状趋同演化的典型案例。然而，直到20世纪初人类才真正揭开动物回声定位研究的序幕，成为动物学、行为学、遗传学等领域的研究热点，并在过去的80多年间取得了丰硕的成果。本文回顾了动物回声定位研究的发展历史，概述了不同回声定位动物类群，重点阐述了回声定位在发声机制、声学特征和高频听力机制方面的研究进展，以期为全面了解动物回声定位提供参考。

广袤的亚洲北部地区，包括西伯利亚、蒙古高原以及中国北方地区，不仅是欧亚大陆上人群交流的十字路口，也是连接美洲大陆的重要桥梁，这一区域对于探索人类起源、追踪人类迁移路线以及阐释演化机制具有独特且不可替代的重要性。尽管由于样本发掘数量有限、保存状态不一和技术手段的制约，人们对亚洲北部地区人群互动过程的理解尚处于初步阶段，但高通量测序技术的发展及其在古DNA研究中的进展为人们提供了从分子层面深入探究古代人群遗传历史的全新视角。本文通过综合分析亚洲北部地区不同阶段古代人群的遗传结构变化，旨在揭示该地区古代人群间的互动模式、遗传结构的演变过程以及他们对现代人群的遗传贡献；此外，本文还探讨了人类应对极端自然条件的适应性策略。这些研究不仅加深了人们对人类起源和迁移过程的理解，还将为研究人类在环境选择压力下的演化机制和适应性策略提供了坚实的基础。

随着古今人群大规模基因组资源的公布、计算生物学工具的革新及大数据挖掘相关算力的提升，基因组学领域正在经历一场革命性的变化。这些进步和变化不仅显著加深了人们对人类起源、迁徙及混合等复杂演化历程的理解，而且也揭示了这些过程对人类疾病健康状态的影响，加速了人们对人类健康和疾病遗传学基础的研究，还为挖掘人类基因组中记载的群体演化历史及疾病遗传学基础的演化轨迹提供了新的途径。祖先重组图(ancestral recombination graph, ARG)技术，通过分析全基因组中不同区域的重组事件和共祖特征，重建了基因组片段之间的演化关系。ARG 记录了所研究基因组序列分歧以来的所有共祖和重组事件，并指明了每个基因组位置的完整系谱，是基因组分析的理想数据结构。本文综述了ARG技术的理论基础及其研究进展，并探讨了其在法医基因组学、群体遗传学、演化医学、医学基因组学等多个学科领域的转化应用和发展前景，以期推动该技术在基因组学研究中的应用，进一步深化对人类基因组的理解。

从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用，医学遗传学取得了诸多进展，遗传病的概念也有了新的扩展。1972年，世界卫生组织(World Health Organization, WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病，而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病，后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期，人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现，遗传病并不一定会遗传，部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关，但并不是由祖辈遗传下来的，如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用，本文系统梳理了其在国内外的发展历程，探讨了不同英文翻译间的区别，以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议，促进医学遗传学领域的规范交流与合作。

自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing，STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法。其原理为：将待验证序列插入质粒载体并电转入细胞中，该序列在作为增强子提高靶基因转录的同时，其本身也作为靶基因被增强转录。通过对转录组进行测序，并对比未插入片段的测序结果，可获得增强子在基因组位置及活性的信息。在传统增强子研究方法中，通过对染色质开放区域和转录活性区域进行测序以预测增强子，但只能逐一验证预测结果，无法高通量验证增强子活性。STARR-seq技术解决了上述缺陷，可在对全基因组增强子高通量挖掘的同时，对其活性进行可靠的验证。自STARR-seq技术发明以来，已被广泛运用于不同物种与细胞中的增强子发现及活性验证研究。本文对传统增强子预测方法以及STARR-seq技术的基本原理、发展历史和具体运用进行了介绍，并对其发展前景进行展望，以期为后续增强子相关领域研究人员提供参考。

GLP-1受体激动剂在临床上主要用于2型糖尿病的降糖治疗，并具有潜在的减重作用，而目前也开始尝试应用于治疗高血压、非酒精性肝病、抑郁症及神经退行性疾病等病症。尤其在阿尔茨海默症的治疗方面，大量的动物模型及一些临床研究已经展现了GLP-1受体激动剂潜在的疗效，它有很大可能成为治疗阿尔茨海默症药物谱的新秀。目前关于GLP-1受体激动剂治疗阿尔茨海默症的机制的研究，主要基于深入剖析阿尔茨海默症的致病机理，以及探索其与糖尿病的共病机制等方面展开。本文主要综述了GLP-1受体激动剂在治疗阿尔茨海默症的机制方面的最新进展，并介绍了目前在动物研究及临床研究中的最新成果，以期为后续GLP-1受体激动剂治疗阿尔茨海默症的基础研究和临床应用提供参考。

嵌合型Y染色体丢失(mosaic loss of Y chromosome (LOY), mLOY)是指男性部分体细胞因Y染色体(Y chromosome, ChrY)丢失而与非LOY细胞形成的遗传嵌合现象。mLOY主要发现于血液中，不仅因为血细胞易取样，更因为发生LOY突变的造血干细胞在获得竞争优势后可驱动克隆性造血，产生大量携带LOY突变的血细胞。由于结构的特殊性，人ChrY在有丝分裂时易发生异常分离，同时在种系突变、环境暴露、衰老微环境等因素的驱动下，mLOY成为男性体细胞中最常见的获得性突变。早期的人群队列研究显示造血系统mLOY与男性预期寿命缩短以及癌症、阿尔茨海默病和心血管疾病等慢病风险增加显著相关，近期的小鼠模型研究表明mLOY是白血病和心血管疾病的诱发因素。因此，mLOY不仅为众多慢病的发生发展提供了共同的遗传学基础，也为研究人类寿命与疾病风险中的性别差异提供了新的内核。本文首先简述了LOY驱动克隆性造血的人群队列研究进展，随后梳理出mLOY的危险因素、检测方法和小鼠模型的构建策略，并总结了mLOY诱发多种重大慢病的潜在分子机制，最后对mLOY领域的挑战和发展机遇提出了前瞻展望。相关综述成果为深入研究ChrY的生物学功能和慢病的性别差异提供参考。

Ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1)是一种在原核生物和大多数真核生物中广泛存在的I型类泛素蛋白，其介导的UFMylaiton修饰参与调节多种细胞生化过程。近年来UFM1系统在内质网稳态调节中的重要性被逐步发现和重视。结核分枝杆菌感染引发的内质网应激是结核病发病进程的重要环节，因而UFM1系统有望成为抗结核治疗药物研发的新靶标。本文对UFM1系统和其介导的UFMylation途径进行了介绍，并重点综述了UFM1系统参与内质网稳态调节的最新进展及其在结核病治疗中的潜在价值，以期为开发新型抗结核治疗方法提供新的方向。

基因编辑是一种能够进行基因组修饰的基因工程技术。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，成簇规则间隔短回文重复序列相关蛋白系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats associated protein，CRISPR-Cas)作为新发展起来的一种强大的基因编辑工具，因具有高效性、精确性和灵活性而被广泛应用。CRISPR-Cas系统通过在特定基因组位点引入插入、缺失或单碱基替换等方式实现位点的特异性修饰，在畜牧生产的诸多领域做出了重大贡献。在羊生产应用方面，通过建立改善生产经济性状和抗病性的绵山羊动物模型，可以对关键基因的功能进行研究，从而加速性状的改良。本文主要综述了CRISPR-Cas系统的机制与功能及其在羊繁殖性状、肉用性状、产毛性状、泌乳性状和抗病性状生产应用与创建羊动物模型方面的研究进展。

无融合生殖(apomixis)是指植物不经过正常的减数分裂和精卵融合形成胚和克隆种子的一种无性生殖方式。通过无融合生殖方式产生的后代在遗传上与母本植株完全一致，且基因型不随世代更迭而改变，性状也不发生分离。若能成功将无融合生殖引入主要农作物中，实现农作物杂种优势的永久固定，将产生显著的经济效益。孤雌生殖是人工无融合生殖中的关键一环，可以将有性生殖变成单性生殖。本文对近年来植物孤雌生殖基因的研究进行了总结，对已经挖掘到的孤雌生殖基因在单倍体育种以及无融合生殖体系上的应用进行了综述，以便更加深入、全面地了解孤雌生殖，进而为孤雌生殖在无融合生殖中的应用提供重要参考。

单细胞转录组测序(single-cell transcriptome sequencing, scRNA-seq)通过高通量获取单细胞转录丰度数据，能够深入揭示细胞类型、亚型组成、特异性基因标记及功能差异，广泛应用于动植物发育生物学和重要性状解析等领域。然而，scRNA-seq数据常伴随高噪声、高维度和批次效应等问题，导致大量低表达基因和变异的出现，严重影响数据分析的准确性和可靠性。这不仅增加了数据处理的复杂性，还制约了特征选择和下游分析的效果。尽管已有多种统计推断和机器学习方法用于应对这些挑战，但在细胞类型识别、特征选择以及批次效应校正等方面，现有方法仍存在着局限性，难以满足复杂生物学研究的需求。因此本研究提出了一种创新的单细胞分类方法scIC (single-cell image classification)，将scRNA-seq数据转换为图像形式，并结合深度学习技术进行细胞分类。通过这种图像转换的方式能够更有效地捕捉数据中的复杂模式，进而利用卷积神经网络(convolutional neural networks, CNN)和残差网络(residual network, ResNet)构建高效的分类模型。在测试4种细胞类型(小鼠皮肤基底细胞、小鼠淋巴细胞、人类神经元细胞和小鼠脊髓细胞)的scRNA-seq数据后，分类模型的准确率均超过94%，其中小鼠皮肤基底细胞数据集使用ResNet50模型时的分类准确率高达99.8%。这些结果表明，将scRNA-seq数据进行图像转换并与深度学习技术结合，能够显著提高分类准确性，为解决单细胞数据分析中的关键挑战提供了新思路和有效工具。本研究代码已公开于：https://github.com/Bingxi-Gao/ SCImageClassify。