作为植物体内一类重要的信号分子，小肽在飞摩尔(fmol)级的浓度下被相应的细胞质膜类受体激酶识别并结合，开启小肽-受体介导的细胞间信号转导过程，从而调控植物干细胞的生长与增殖，调节根、茎、叶、花和果实等多种植物器官的发育，协调植物响应生物和非生物胁迫等多种生理过程。随着研究的不断深入，越来越多的报道揭示了小肽在水稻(Oryza sativa)、玉米(Zea mays)、马铃薯(Solanum tuberosum)及番茄(Solanum lycopersicum)等多种作物农艺性状中的重要调控功能，暗示着小肽信号在作物遗传改良中的巨大应用潜力。本文系统总结了小肽-受体介导的信号转导模式在植物中的生物学功能及分子机制，重点综述了小肽在调控作物产量、品质和抗性等重要农艺性状中的研究进展，并讨论了小肽信号应用于作物育种改良的策略，最后提出了小肽研究的未来方向。

全球气候变化对农业生产带来了巨大挑战。在农业投入减少的前提下如何保障粮食生产持续稳步增长，满足人们吃饱、吃好的需求是亟需考虑的问题。培育高产、稳产、绿色、营养的新型作物品种仍然是解决该挑战的有效措施之一。作物新品种的培育高度依赖育种材料遗传多样性的拓宽和育种技术的创新。从头驯化是一种作物品种创新的全新育种策略，以具有某些优异性状的未驯化、半驯化植物作为底盘物种，通过农艺性状重新设计和驯化基因导入实现野生植物快速驯化，从而满足人类多样化需求。本文回顾了作物驯化、遗传改良历程，阐明了丰富作物多样性的必要性，强调野生植物丰富的遗传多样性对于拓展作物重新设计空间的重要价值，提出育种策略革新是加速作物育种的关键，探讨了通过从头驯化快速培育新型作物品种的可行性和发展前景。

正常的卵子发生是人类成功繁育后代的关键步骤。女性胚胎发育时期，原始生殖细胞从有丝分裂转变为减数分裂，经过同源染色体配对和重组后，减数分裂被阻滞在减数第一次分裂前期的双线期。卵泡内卵母细胞的减数分裂阻滞的维持主要归因于胞质中高浓度的环磷酸腺苷。在月经周期中，卵泡刺激素和黄体生成素促进某些卵母细胞恢复减数分裂，完成排卵过程。卵母细胞减数分裂过程中发生任何缺陷都可能影响卵子发生，进而影响受精和胚胎发育过程。辅助生殖、高通量测序和分子生物学技术的快速发展，为人类认识减数分裂背后的精确分子机制以及卵母细胞成熟缺陷疾病的发病机制与诊疗提供新的思路和手段。本文主要介绍了近年来发现的调控卵子发生的生理和病理机制，涉及同源重组、减数分裂阻滞与恢复、母源mRNA降解、翻译后调节、透明带组装等过程，旨在增进相关领域研究人员对卵母细胞减数分裂的了解，并为进一步机制研究和疾病治疗提供理论基础。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，养育了全球超过1/2的人口。随着人口增加及气候条件变化，当前对水稻品种产量及其他综合性状表现提出了更高要求。分子设计育种概念的提出为快速突破现有品种的局限提供了契机，然而如何在育种实践中有效实现不同基因的组合利用是需要关注的重点。本文结合近年来水稻分子标记辅助选择(maker assisted selection，MAS)育种及重要性状基因编辑育种研究进展，对分子设计育种可能涉及的不同方面进行了归纳总结，既包括关键育种基因及其组合的遗传效应、不同回交世代遗传背景恢复特点、连锁累赘及重组筛选等经典MAS遗传规律总结，也涵盖高通量基因分型技术利用、基因编辑创制有利性状变异的实现途径及其效果等前沿技术应用评价。最后，结合当前水稻育种现状及实际需求，对传统育种资源及现代分子技术的综合利用策略进行了展望，以期为今后进一步优化分子设计育种流程提供思路。

发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy, DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病，其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作，且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发展，尤其是全外显子测序技术的应用，越来越多的基因被发现与DEE相关。这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据，同时将有助于加深对DEE发病机制的理解。本文主要对DEE的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述，以期帮助临床医生早期识别相关基因突变，从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗。

在畜禽资源保护中，群体遗传多样性和遗传结构是决定保种效果的重要因素。本研究采用全基因组重测序技术检测100头秦川牛(30头公牛、70头母牛)的基因组变异，通过分析群体遗传多样性、连续纯合片段(runs of homozygosity，ROH)分布特征、亲缘关系和家系结构，对秦川牛的保种效果进行了综合评估。结果显示，100头秦川牛共检测到20,968,017个高质量SNPs位点，平均最小等位基因频率为0.191±0.124，平均多态信息含量为0.279±0.131，平均观察杂合度为0.275±0.131，平均期望杂合度为0.279±0.131，表明秦川保种群遗传多样性较为丰富。秦川牛保种群体平均状态同源(identity by state，IBS)遗传距离为0.243±0.020，其中公牛为0.242±0.021，亲缘关系G矩阵结果与IBS距离矩阵结果一致，均显示秦川牛保种群部分个体间亲缘关系较近。100头秦川牛个体共检测到8258个基因组ROH，ROH总长度为9.64 GB，平均ROH长度为1.167±1.203 Mb，69.35%的ROH是长度为0.5~1 Mb的短ROH。个体平均ROH总长度为96.40 Mb。基于ROH的平均近交系数为0.039±0.039，其中30头秦川公牛的平均近交系数为0.044±0.035，表明部分公牛个体存在一定程度的近交积累。进化树结果显示，秦川牛保种群所测个体可分为8个家系，包括7个含公牛家系和1个不含公牛家系。本研究表明，秦川牛保种群的遗传多样性较为丰富，未出现较大程度近交积累，但部分个体间存在近交风险，应强化选配以确保秦川牛资源的可持续发展。

大规模平行报告基因测定(massively parallel reporter assay，MPRA)是一种可以同时研究基因组数千个调控元件活性的高通量分析方法。该方法在传统的荧光素酶报告基因载体上引入一段具有唯一标识的条形码，通过二代测序技术对转染前的DNA条形码和转染后的mRNA条形码进行测序，用mRNA和DNA条形码读数的比值来分析顺式调控元件的活性。自MPRA提出以来，已被广泛应用于基因组顺式调控元件和功能性变异的鉴定、转录后调控对表型的影响等方面的研究。本文对MPRA的发展历程、基本原理、实验流程、统计分析方法以及在顺式调控元件和转录后调控方面的应用进行了综述，并对其发展前景进行了展望，以期为相关领域研究人员了解与应用MPRA提供有益参考。

全球气候变化和人口快速增长严重威胁世界粮食安全，现有作物难以满足人类未来的粮食需求，亟需高产优质且环境适应性强的作物品种。利用野生种质资源进行快速从头驯化，获得可应用于育种的新种质是应对粮食安全问题的新策略。开花时间性状是决定作物种植区域和最终产量的重要因素，在作物驯化中常常受到选择。目前在从头驯化中，通常直接利用控制作物开花的主效基因来改造开花性状，基因数量非常有限且功能较为单一。植物成花转变受到环境和内源性信号的复杂调控，本文提出利用调控开花基因表达的重要蛋白质的可逆行为变化——蛋白质相分离定向改造蛋白功能，从而精准控制开花相关基因的表达，可能为从头驯化中开花性状的分子设计提供新的选择。

同源四倍体水稻具有籽粒增大、营养成分增加和抗性增强等特点，但其育性普遍偏低，影响产量，无法直接应用。高育性四倍体水稻的成功创制解决了同源四倍体水稻育性偏低的瓶颈问题，然而该类型多倍体水稻能否在生产上推广应用需要进一步探讨。本文总结了同源四倍体水稻及其杂种F₁育性偏低的细胞和分子遗传学机理研究的概况，重点介绍了高育性四倍体水稻的主要类型及最新的研究进展，最后提出未来利用新型四倍体水稻开展多代杂种优势等研究的设想，以期为水稻多倍体育种提供参考。

人类将普通野生稻驯化为亚洲栽培稻，其农艺性状如株高、落粒性、穗型等发生了重要变化，产量也大幅提高，但许多优良性状如抗逆性等却丢失。长雄野生稻与亚洲栽培稻同属AA基因组，蕴藏了许多生物胁迫和非生物胁迫的抗性基因，被认为是亚洲栽培稻遗传改良的潜在基因库。本文总结了长雄野生稻生物及非生物胁迫抗性、地下茎性状以及其他潜在应用价值性状，包括白叶枯抗性、抗旱性、耐热性、自交不亲和性、氮高效利用以及高产等有利性状。基于长雄野生稻地下茎性状开展多年生稻育种实践的应用研究，对长雄野生稻进行从头驯化的策略进行了探讨，以期为长雄野生稻基础研究及栽培稻遗传改良提供理论参考。

世界畜禽遗传资源丰富多彩，种质特性各异，尤其地方品种对当地环境具有极强适应性，是珍贵的资源和宝库，需要全世界共同参与保护。本文详细介绍了国外畜禽资源保护情况的现状，包括畜禽资源保护有关政策措施、经费支持、遗传材料保存、研究项目和产生的效益等，并对我国畜禽遗传资源保护工作提出了建议。畜禽遗传资源保护情况反映了世界范围内人们对生物多样性的日益重视，特别是不同国家对动物遗传材料的保护和实施保护计划获得的预期效益，更反映了生物多样性的概念已经为公众和政府所接受。畜禽资源保护是我国种业振兴的首要行动，本文对加强我国畜禽遗传资源保护具有启示意义。

组蛋白去甲基化酶(histone demethylase，HDM)是生物生长过程中的重要调节因子之一，在植物的生长发育和环境适应过程中发挥着重要的调控作用。本研究通过生物信息学方法对甜瓜(Cucumis melo L.) HDM基因家族进行了鉴定，并通过转录组数据检测了其成员在甜瓜组织的表达特性。结果显示，在甜瓜基因组中鉴定得到了20个CmHDM基因，在各条染色体上非均匀分布；其成员可以分成LSD1和JmjC两大类，而JmjC类群又可划分为5个亚群，各类群成员数量不等；种内和种间的共线性关系显示，甜瓜HDM基因仅存在一对片段重复，与番茄(Solanum lycopersicum) HDM基因共线性区域较多，亲缘关系较近；各成员所含保守结构域数量不等，且外显子和内含子在数量上有所差异；在启动子区域存在多种与激素和环境信号响应的顺式作用元件，表达特性分析显示各基因成员在甜瓜雄花、雌花、根、茎、叶、子房和成熟果实中均存在不同程度的表达。这些结果将有助于更好地理解HDM基因的潜在功能以及它们在参与调节甜瓜生长发育和环境自适中可能发挥的作用。

细胞焦亡是一种由Gasdermin家族蛋白介导的新型程序性细胞死亡。当宿主细胞感应病原体感染或其他危险信号时，Gasdermin家族蛋白被切割活化并诱导细胞焦亡。细胞焦亡过程往往伴随大量炎性细胞因子释放，这些炎性细胞因子在宿主清除病原体过程中发挥着至关重要作用，而病原体在与宿主长期“博弈”过程中也进化出抑制细胞焦亡的策略以实现免疫逃逸。本文介绍了细胞焦亡的发现历程及其在抗感染免疫中的重要功能，并总结了病原体抑制细胞焦亡的多种新策略及其相关研究进展。深入理解细胞焦亡的发生及调控机制，可揭示相关感染性疾病的发病机制并有助于开发有效的抗感染治疗策略。

痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病，伴有多种合并症。随着生活水平的提高，痛风在全球的发病率逐年上升，严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具，已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子，其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献，分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果，对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述，以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化，为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来，大量CADASIL病例被报道，但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述，以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

线粒体作为真核高等生物的能量工厂，通过有氧呼吸的方式为各项生命活动提供能量(ATP)。线粒体拥有一套独立于细胞核的基因组——线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)，编码37个基因，其突变会导致线粒体疾病，目前已在人mtDNA中鉴定出了超过100种致病突变位点，总发病率约为1/5000。近年来，基于CRISPR的碱基编辑技术已经实现了对核基因组的精确编辑，然而由于CRISPR系统中的引导RNA难以通过线粒体的双层膜结构，在mtDNA上实现精确的碱基编辑仍具有较大的挑战性。2020年，美国哈佛大学David R. Liu实验室报道了一种伯克霍尔德氏菌来源的双链DNA脱氨酶DddA，将其与可编程的转录激活样效应因子(transcription activator-like effector，TALE)和尿嘧啶糖苷酶抑制剂(uracil glycosylase inhibitor，UGI)融合组装成为DdCBEs(DddA来源的胞嘧啶碱基编辑器)，首次在mtDNA上实现了特异高效的C·G到T·A的转换。本文对近几年基于DddA的线粒体碱基编辑技术的发展进行综述，并对其未来应用前景进行展望，以期为相关领域的科研人员进一步了解、使用及优化线粒体碱基编辑技术提供参考。

双季早稻生产是粮食产业的重要组成部分。近期，双季早粳稻品种培育取得了重要进展，育成了兼具高产、优质、高抗的中科发早粳1号等双季早粳稻新品种/系。中科发早粳1号是利用分子设计育种体系，针对双季早稻生产中长期难以解决的经济效益低、稻米品质差、早期耐寒差和易穗萌等问题，选取含有不同优异基因的空育131、南方长粒粳与吉粳88为亲本，通过关键基因筛选聚合培育而成。中科发早粳1号株型紧凑，株高90厘米，每穗粒数120粒，结实率85%，千粒重26克，每公顷产量8.25吨，主要米质指标达到部颁粳稻品种品质等级二级及以上。中科发早粳1号的成功培育将为双季早稻产业发展提供新的思路与动力。

WUSCHEL-Related Homeobox (WOX)家族是植物特有的一类转录因子，在干细胞维持和器官形态建成等发育过程中发挥重要的调控作用。兰科珍稀名贵中药植物铁皮石斛(Dendrobium catenatum)具有独特的附生生活方式和生长发育特性，对其WOX家族基因功能探究有助于进一步了解铁皮石斛发育的保守性和特异性。本研究对铁皮石斛WOX家族基因(DcWOX)进行了系统进化、组织表达模式、异源表达功能检测等分析。结果显示，铁皮石斛WOX家族基因可分为3个进化支，具有显著差异的组织表达谱；在转基因拟南芥中，DcWOX4过表达导致植株显著矮小，叶缘羽状深裂，花期推迟2周；DcWOX9过表达导致植株矮化，叶缘锯齿状，开花推迟1周，强表型植株雌雄蕊均不育；DcWOX11过表达导致叶缘向下卷曲；DcWOX4/9/11过表达拟南芥叶片形态建成异常与TCP家族基因和CUC家族基因的下调以及KNOX家族基因的上调有关；花期推迟与FT、SOC1和CO等早花基因的下调有关。因此，本研究表明铁皮石斛WOX家族基因在调控植株形态建成、叶发育、开花时间和育性等方面具有重要功能，进一步拓展了对WOX家族基因的功能了解，为深入探讨兰科植物进化与发育的保守性和独特性提供参考。

左右不对称是两侧对称动物的重要特征，其形成机制一直是发育生物学领域备受关注的科学问题之一。脊椎动物的左右不对称发生经过3个重要阶段：左右对称性的打破，左右不对称信号的建立和维持，以及左右不对称器官的形态发生。多数脊椎动物在胚胎发育阶段依赖纤毛产生定向液流打破胚胎的左右对称性，随后建立Nodal-Pitx2左右不对称信号，最后由Pitx2等基因指导左右不对称器官的形态发生过程。无脊椎动物中存在不依赖纤毛介导的Nodal-Pitx不对称信号表达机制，甚至具有完全独立的左右不对称发育机制。本文结合最新的左右不对称器官发育机制的研究进展，综述了脊椎动物和无脊椎动物胚胎左右不对称的发生过程及相关基因和信号通路，有助于深入理解左右不对称器官发育的过程，以期为追溯左右不对称器官发育机制的起源演化提供参考。

自交不亲和性(self-incompatibility, SI)是雌雄同花植物广泛采取的一种种内促进异交机制，通常由一个多态且复等位的S位点控制。目前共发现6种不同分子机制的SI，包括由花柱S因子S-RNase和花粉S因子SLFs控制且常见于车前科、茄科、蔷薇科和芸香科的I类、SRK和SCR控制的十字花科II类、PrsS和PrpS控制的罂粟科III类、CYP-GLO2-KFB-CCM-PUM控制的报春花科IV类、TsSPH1-TsYUC6-TsBAHD控制的时钟花科V类及HPS10-S和DUF247I-S控制的禾本科VI类SI，其中I类SI为异己识别体系，而II、III和VI类均为自己识别系统。此外，近年来对其起源和演化机制研究也取得显著进展。其中，I类SI起源于真双子叶植物的最近共同祖先，II~V类则为丢失I类后分别进化产生的新机制，而单子叶禾本科特有的VI类SI则可能是在丢失古老I类SI后演化出的新系统。本文主要总结已报道SI的分子和演化机制，以期为显花植物SI的理论研究和育种应用提供参考和帮助。

肿瘤严重威胁人类健康，转录因子是肿瘤治疗的潜在靶点。作为重要的转录因子家族，E2F在细胞增殖与调控进程中发挥重要作用。然而，E2F家族转录因子在肿瘤发生进程中的表达规律、基因功能和分子互作等关键信息尚不清晰。基于此，本研究对TCGA数据库中我国10种高发肿瘤的转录组测序数据、突变数据和蛋白质互作数据进行整合分析，探究E2F家族转录因子的表达、结构、功能、突变和系统发生特征。结果显示，E2F家族转录因子中的E2F1和E2F7基因在多种肿瘤样本中规律性上调表达，参与调控细胞周期、细胞衰老等信号通路；其中，E2F1作为重要的调控因子与其他蛋白的相互作用最多。值得指出的是，E2F家族转录因子的基因突变类型在肿瘤类型和患者性别中均存在差异，基因扩增占比最大。系统发生分析显示，E2F家族转录因子的结构在包括果蝇、线虫和人类在内41个物种中保守，并且它们在物种演化过程中表现出基因扩张倾向。综上所述，本研究阐明了E2F家族转录因子在我国高发肿瘤中的表达规律、突变特征和演化规律，提示E2F家族转录因子是相关肿瘤疾病的新型分子诊断标志物，为抗肿瘤靶向药物研发提供理论依据。

籽粒大小与株型对水稻产量具有重要影响，因此其相关基因克隆与功能研究对培育高产水稻具有重大的意义。本研究从以短舌野生稻为供体、华粳籼74 (HJX74)为受体的染色体单片段代换系(SSSLs)中鉴定到一个新的调控籽粒大小与株型的QTL位点qGL3.4。与对照HJX74相比，近等基因系NIL-qGL3.4的粒长、粒宽、千粒重、穗长、穗粒数、一次枝梗数、单株产量与株高显著增加，而NIL-qGL3.4的分蘖数和二级枝梗数与HJX74对应值无显著差异。通过图位克隆，将qGL3.4定位在第3号染色体239.18 kb区间内。细胞学分析表明，NIL-qGL3.4通过调节颖壳细胞的生长进而调控籽粒的大小。分子机理研究表明，qGL3.4可能通过调控籽粒大小相关基因EXPANSINs、GS3、GL3.1、PGL1、GL7、OsSPL13和GS5的表达进而调控籽粒大小。本研究可能为高产与理想株型的水稻培育提供新的靶标位点。

基因芯片是一种通过DNA双链或DNA-RNA互补杂交检测特定DNA序列的高通量技术，其中SNP基因分型芯片已经广泛用于畜禽的遗传育种工作，在牛(Bos taurus)、猪(Sus scrofa)、羊(Caprinae)、鸡(Gallus gallus)等畜禽中取得了重大成就。但是在实际生产中使用的基因组选择仅利用了基因组信息，无法完全解释复杂性状的分子遗传基础，限制了基因组选择的准确性。随着表观遗传学研究的不断深入、商用甲基化芯片的推出、表观基因组关联分析(epigenome-wide association study，EWAS)的提出，DNA甲基化已被广泛用于解释遗传与表型的因果关系。未来，有望开发专门针对畜禽的甲基化芯片，通过EWAS探索与畜禽经济性状显著相关的甲基化位点，深化对复杂性状因果变异的理解。结合甲基化芯片与SNP芯片捕获畜禽表观基因组和基因组信息，更准确地解读遗传变异，提高基因组选择的准确性，推动畜禽分子遗传育种工作的精细化发展。本文综述了SNP芯片在畜禽上的应用，并对甲基化芯片在畜禽上的应用进行了展望，以期为基因芯片在动物育种中的进一步应用提供借鉴和参考。

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)是一种高发病率和高死亡率的疾病，其预后和药物治疗效果存在个体化差异。因此,了解肺癌发生和发展的分子机制可以有效提高早期诊断和治疗，改善患者预后。巨噬细胞具有高度可塑性和异质性，是肿瘤微环境(tumor microenvironment, TME)中发挥抗肿瘤作用的关键细胞之一，在肿瘤发生发展过程中起着复杂的作用。为了阐明NSCLC中肿瘤相关巨噬细胞(tumor-associated macrophages, TAMs)相关基因在肺癌中的发生机制，本研究采用转录组测序、单因素COX回归、LASSO回归、多因素COX回归分析方法，筛选出与预后最相关的11个基因(FCRLA、LDHA、LMOD3、MAP3K8、NT5E、PDGFB、S100P、SFXN1、TDRD1、TFAP2A、TUBB6)。计算风险评分(risk score，RS)，根据RS中位数将所有样本分为高风险组和低风险组，并采用CIBERSORT反卷积算法验证RS及11个基因与巨噬细胞的相关性。上述结果表明，本研究所建立的风险评分可用于非小细胞肺癌患者预后预测，还可评估患者的免疫浸润状态，为后续肿瘤免疫治疗及基因靶向治疗提供参考。

为了比较自动机器学习下不同机器学习模型预测部分猪生长性状与全基因组估计育种值(genomic estimated breeding value，GEBV)的性能，并寻找适合的机器学习模型，以优化生猪育种的全基因组评估方法，本研究利用来自多个公司9968头猪的基因组信息、系谱矩阵、固定效应及表型信息通过自动机器学习方法获取深度学习(deep learning，DL)、随机森林(random forest，RF)、梯度提升机(gradient boosting machine，GBM)和极致梯度提升(extreme gradient boosting，XGB)4种机器学习最佳模型。采用10折交叉验证分别对猪达100 kg校正背膘(correcting backfat to 100 kg，B100)、达115 kg校正背膘(correcting backfat to 115 kg，B115)、达100 kg校正日龄(correcting days to 100 kg，D100)、达115 kg校正日龄(correcting days to 100 kg，D115)的GEBV及其表型进行预测，比较不同机器学习模型应用于猪基因组评估的性能。结果表明：机器学习模型对GEBV的估计准确性高于性状表型；在GEBV预测中，GBM在B100、B115、D100、D115的预测准确性分别为0.683、0.710、0.866、0.871，略高于其他方法；在表型预测中，对猪B100、B115、D100、D115预测性能最好的模型依次为GBM(0.547)、DL(0.547)、XGB(0.672、0.670)；在模型训练所需时间上，RF远高于其他3种模型，GBM与DL居中，XGB所需时间最少。综上所述，通过自动机器学习获取的机器学习模型对GEBV预测的准确性高于表型；GBM模型总体上表现出最高的预测准确性与较短训练时间；XGB能够利用最短的时间训练准确性较高的预测模型；RF模型的训练时间远超其他3种模型，且准确性不足，不适用猪生长性状表型与GEBV预测。

甲型流感病毒宿主广泛，传染性强，可引起人畜共患病，严重威胁人类健康和公共卫生安全。甲型流感病毒可以通过基因突变和基因重配等机制不断变异，如果新毒株打破宿主限制获得在人类传播的能力，有可能造成流感大流行。理解流感病毒突破种间屏障的遗传学基础和分子机制，是科学界亟待解决的问题，对有效监控和预防潜在流感大爆发的具有重要的提示作用。本文对目前研究流感病毒宿主适应的分子决定因素展开了综述，着重介绍了病毒本身的遗传变异以及和病毒相互作用的宿主因子的作用，以便为应对下次流感大流行做好理论储备，为抵抗流感寻找新策略。

CRISPR基因组编辑技术在基因操作和传染病研究等方面展现出巨大的应用前景，对于有效控制和治愈传染病具有重要价值。通过其构建的细胞、类器官和动物疾病模型，为探索传染病相关分子机制提供了极大便利。CRISPR筛选技术使得高通量鉴定传染病相关风险因子成为可能。基于CRISPR的新型分子诊断工具为病原体的检测提供了更灵敏和快速的方法。利用CRISPR工具敲入抗性基因或破坏风险基因和病毒基因组，有望实现预防或治疗传染病。本综述讨论了CRISPR基因组编辑技术在疾病模型制备、传染病风险因子筛选、病原体诊断和传染病防治中的应用，以期为后续传染病的研究和防诊治提供参考。

人工驯化为农业发展提供了原始驱动力，也深刻地改变了许多动植物的遗传背景。伴随组学大数据理论和技术体系的发展，作物基因组研究已迈入泛基因组时代。借助泛基因组的研究思路，通过多基因组间的比较和整合，能够评估物种遗传信息上界和下界，认知物种的遗传多样性全貌。此外，将泛基因组与染色体大尺度结构变异、群体高通量测序及多层次组学数据相结合，可以进行更为深入的性状-遗传机制解析。大豆(Glycine max (L.) Merr.)是重要的粮油经济作物，大豆产能关乎国家粮食安全。对大豆遗传背景形成、重要农艺性状关键位点的解析，是实现更高效的大豆育种改良的前提。本文首先对泛基因组学的核心问题进行了阐述，解释了从头组装/比对组装、迭代式组装和图基因组等泛基因组研究策略的演变历程和各自特征；接着对作物泛基因组研究的热点问题进行了概括，并且以大豆为例详细阐释了包括类群选择、泛基因组构建、数据挖掘等方面在内的泛基因组研究的开展思路，着重说明染色体结构变异在大豆演化/驯化历程中的贡献及其在农艺性状遗传基础挖掘上的价值；最后讨论了图泛基因组在数据整合、结构变异计算方面的应用前景。本文对作物泛基因组未来的发展趋势进行了展望，以期为作物基因组学及数据科学研究提供参考。

卵母细胞成熟阻滞(oocyte maturation arrest，OMA)是指卵母细胞减数分裂过程异常而导致的卵母细胞成熟障碍的一种罕见的临床现象，也是女性原发性不孕的原因之一。这类患者临床上常表现为：反复促排卵后无法获得成熟卵子，并且未成熟卵母细胞经体外培养后仍不能成熟。迄今研究发现PATL2、TUBB8和TRIP13基因突变与OMA有关，但是有关OMA的遗传学分子因素及机制研究仍不完整。本研究通过收集临床上辅助生殖助孕过程中35名反复出现OMA的原发不孕女性患者的外周血，提取其基因组DNA进行全外显子组测序分析，对疑似致病突变进行验证及家系共分离分析，发现先证者1的TRIP13基因9号外显子存在纯合突变c.859A>G，突变导致对应编码的287位的氨基酸由异亮氨酸突变为缬氨酸(p.Ile287Val)；先证者2的TRIP13基因1号外显子存在纯合突变c.77A>G，突变导致对应编码的26位的氨基酸由组氨酸突变为精氨酸(p.His26Arg)；先证者3的TRIP13基因的4号和12号外显子存在复合杂合突变c.409G>A和c.1150A>G，c.409G>A突变导致对应编码的137位的氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺(p.Asp137Asn)，c.1150A>G突变导致对应编码的384位的氨基酸由丝氨酸突变为甘氨酸(p.Ser384Gly)，三名患者所携带的突变均引起TRIP13基因编码的TRIP13蛋白发生错义突变。其中3个突变位点在国内外尚未有文献报道。此外，通过在HeLa细胞中分别转染四个突变质粒，并进行体外免疫印记实验和细胞增殖实验，发现这些突变会造成不同程度的TRIP13蛋白表达的增加以及细胞增殖速率异常。本文总结了既往研究报道的TRIP13基因突变位点，丰富了TRIP13致病基因突变谱，为进一步研究TRIP13基因导致OMA的致病机制及临床的诊断和治疗提供了依据。

开花是植物由营养阶段向生殖阶段转换的重要节点。大豆是光周期敏感的短日照作物，能够感受光周期的变化调控开花期和生育期，进而影响大豆产量及其他农艺性状，并决定大豆的光周期生态适应性。因此解析大豆光周期对开花期及生育期的调控机制是大豆研究的热点之一。本文介绍了大豆驯化过程中早花早熟的分子机制以及栽培大豆从起源地分别向高纬度和低纬度扩张的分子调控途径，综述了野生大豆光周期适应性的研究进展。分析光周期对大豆生活史和驯化的调控机制，将为优异大豆品种培育提供一定的参考价值。

赤霉素(gibberellin，GA)是一种重要的激素，参与调控植物多种生长发育过程。GA生物合成通路已基本阐明，其中赤霉素3β羟化酶(gibberellin 3β-hydroxylase，GA3ox)是多种活性GA合成的关键酶。水稻中有2个GA3ox基因(OsGA3ox1和OsGA3ox2)，其生理功能虽有初步研究，但它们在合成活性GA调控水稻发育过程中是如何分工协作尚不清楚。本研究通过CRISPR/Cas9技术获得基因编辑突变体ga3ox1和ga3ox2，发现ga3ox1花粉育性显著下降，而ga3ox2株高显著变矮，表明OsGA3ox1是花粉正常发育必需的，而OsGA3ox2是茎叶伸长必需的。组织表达分析表明，OsGA3ox1主要在未开的花中表达，OsGA3ox2主要在未伸长的叶中表达。进一步对野生型(WT)和两个ga3ox突变体未开的花、未伸长的叶及根中的GA进行检测分析，发现OsGA3ox1在花中催化GA₉形成GA₇与花粉育性密切相关；OsGA3ox2在未伸长的叶中催化GA₂₀形成GA₁调控株高；OsGA3ox1在根中催化GA₁₉形成GA₂₀，调控GA₃的生成。总之，OsGA3ox1和OsGA3ox2响应发育信号，在不同组织分工协作合成内源GA，调控水稻生长和发育。本研究为阐明OsGA3ox1和OsGA3ox2在GA生物合成中的作用以及深入理解OsGA3ox的功能提供参考。

氮是花生生长发育所需的大量元素，共生结瘤固氮是花生获取氮素的主要方式之一。花生共生结瘤固氮涉及复杂的调控机理，揭示氮素对根瘤固氮的调控机制对发挥生物固氮潜力具有重要意义。本文系统总结了花生根瘤形成的“裂隙侵染”机制、花生共生结瘤和数量调控的机制以及氮素影响花生结瘤的调控机制。目前，氮素影响慢生根瘤菌与花生互作进而调控结瘤的分子机理尚不清楚，因此未来的研究重点应该集中在氮素影响花生慢生根瘤菌与花生的信号交流、根瘤数调节和营养交换机制等方面，为提高花生结瘤固氮效率和产量、减少化学氮肥施用提供理论基础。

荧光RNA技术是一种新兴的RNA标记技术，可用于活细胞RNA的原位实时标记与成像，对于人们理解RNA的功能和调控机制发挥着至关重要的作用。基于荧光RNA的生物传感技术可用于活细胞内小分子代谢物以及蛋白质等靶标的实时动态检测，为生命科学基础研究以及生物医学传感技术开发提供极具价值的工具。本文对遗传编码的荧光RNA的发展历程、荧光RNA技术在活细胞RNA成像，以及基于荧光RNA的生物传感技术在活细胞代谢物检测等方面的应用进行了介绍和总结，并对该领域的发展现状和未来发展方向展开讨论和展望，以期为该技术的进一步发展和在相关领域的应用提供参考。

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程，本门课要求学生具备较强的逻辑思维，有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习，无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式，教师给出临床典型案例，学生围绕案例的相关问题准备材料，主动展开课堂讨论，以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点，教学效果显著。自2013年起，本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况，筛选并分类整理了所收集的临床案例资料，分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库，基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合，学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点，有助于激发学生的创新思维，提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

MYB是植物中最大的转录因子家族之一，其中R3-MYB转录因子RADIALIS (RAD)在金鱼草(Antirrhinum majus)花发育过程中具有十分重要的作用。本研究对金鱼草基因组进行分析，发现1个与RAD结构相似的R3-MYB基因，将其命名为AmRADIALIS-like 1(AmRADL1)。进一步通过生物信息学预测基因功能，利用qRT-PCR分析AmRADL1在野生型金鱼草不同组织器官中的相对表达量，对过表达AmRADL1的转基因金鱼草进行形态学观察和组织学染色分析。结果表明，AmRADL1基因开放阅读框(open reading frame，ORF)长度为306 bp，编码101个氨基酸，具有典型的SANT结构域，C末端含有CREB motif，与番茄(Solanum lycopersicum)SlFSM1同源性较高。qRT-PCR结果表明，AmRADL1在根、茎、叶和花中均有表达，其中在花中表达量较高；进一步分析其在不同花器官中的表达量差异，发现AmRADL1在心皮中表达最高。转基因金鱼草植株的组织学染色分析结果显示，与野生型相比，转基因植株的心皮细胞大小没有明显的变化，但心皮中胎座区域变小，细胞数目减少。综上所述，AmRADL1可能参与调控心皮发育，但在心皮中的具体作用机制还有待进一步研究。

随着植物合成生物学的发展，质体逐渐成为许多具有商业价值的次生代谢产物和治疗性蛋白异源生产的理想平台。与核基因工程相比，质体基因工程在外源基因高效表达和生物安全性等方面具有其独特优势。然而，外源基因在质体系统中的组成型表达或对植物生长不利，因此需进一步挖掘、设计调控元件实现对外源基因的精准调控。本文概述了质体基因工程调控元件的研究进展，内容包括操纵子设计与优化思路、多基因共表达调控策略及新型表达调控元件的挖掘等，为植物合成生物学的发展提供参考。